HERENCIA MENDELIANA

Dr. Igor Pardo ZapataDOCENTE TITULAR

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRESFACULTAD DE MEDICINA

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLÓGICAS

CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

Las enfermedades genéticas producidas por la mutación de un único gen son también llamadas de carácter mendeliano, por que su mecanismo de transmisión obedece a las leyes de la herencia de Mendel.

Herencia Mendeliana

Herencia Mendeliana 1865 estudio en guisantes la transmisión de caracteres

a través de sucesivas generaciones.

Tomo en cuenta siete características diferentes en

series de guisantes puras.

Basamento en cuatro aspectos:

1. Estudiar la transmisión de caracteres aislados.2. Contar el número de descendientes de cada tipo.3. Cruzar cepas o razas puras.

4. Elegir una planta cuyos gametos podía ser controlado.

Pisum sativum

Ley de la Uniformidad

Ley de Segregación

Ley de Combinación Independiente

Leyes de la Herencia Mendeliana

Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, losdescendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo eigual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente ala no manifestación de los caracteres recesivos. Dos homocigotos con diferentes alelos secruzan todos los descendientes (F1) son idénticos y heterocigotos.

Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida como Ley de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta leyestablece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otromiembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Estosignifica que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

Cada individuo posee dos genes para un carácter particular, de los cuales solamente unopuede ser transmitido.

Ley de la transmisión independiente de caracteres

Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientementeunos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia deun rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellosgenes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regionesmuy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones.Miembros de diferentes parejas de genes segregan y se transmiten a ladescendencia de forma independiente.

Leyes de la Herencia Mendeliana Ley de la Uniformidad

Dos homocigotos con diferentes alelos se cruzan todos los descendientes (F1) son idénticos y heterocigotos.

Ley de Segregación

Cada individuo posee dos genes para un carácter particular, de los cuales solamente uno puede ser transmitido.

Ley de Combinación Independiente

Miembros de diferentes parejas de genes segregan y se transmiten a la descendencia de forma independiente.

►Segregación de los alelos al azar en la gametogénesis►Transmisión independiente de diferentes pares de alelos

Dos individuos PUROS que diferían en uno de sus caracteres.

HÍBRIDOS

F 1 Primera generación filial

F2 Segunda generación filial

HOMOCIGOTOS

HERETOCIGOTOS

DO

MIN

AN

TE

Rec

esiv

o

Herencia Mendeliana LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

Herencia Mendeliana

GENES DOMINANTES Y RECESIVOSA rizado a lacio

AA

Aa

aa

RIZADO - HOMOCIGOTA

RIZADO - HETEROCIGOTA

LACIO - HOMOCIGOTA

Herencia Mendeliana GENOTIPO - FENOTIPOLo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo.

Entre transmisión y expresión.

Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el paso de estas entidades de padres a hijos.

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Herencia Mendeliana

PENETRANCIA

EXPRESIVIDAD

Efecto de un gen esta presente en un porcentaje determinado

100%

50%

Grado de intensidad del efecto de un gen

Expresividad variable

Tipo de sangre Genotipo Eritrocitos Anticuerpos Puede recibir sangre

A A o AO B A o O

B B o BO A B u O

AB AB Ninguno A, B, AB y O(receptor universal)

O OO Ambos O(dador

universal)