hem of ilias
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PEDIATRIA II
Nidia Mariely Ramos Delgado
Yolanda Marielos Sosa Martinez
UEES - 2013
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HISTORIA Dr. Hohn C. Otto, comunica la
transmisin gentica (1803)
Se designo con el nombre de Hemofilia (1828)
La familia ms famosa afectada fue la de la reina
Victoria de Inglaterra
A finales del siglo XIX se conoca como La
Enfermedad Real
Su aparicin en un hijo y tres nietos de la Reina
Victoria de Inglaterra
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Es una enfermedad gentica recesiva
Ligada al cromosoma X, localizado en el brazolargo
Hemofilia A, Hemofilia B, Hemofilia C
Afecta 1:5000 varones (85% - factor VIII) (10-
15% - factor IX)
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HEMOFILIAS Trastorno hemorrgico hereditario recesivo
Deficiencia del facto VIII
La mayora de las personas son varones
Ms frecuente
A
Trastorno hemorrgico hereditario recesivo
Deficiencia del factor IX
La mayora de las personas son varonesB
Trastorno hemorrgico autosmico recesivo
Deficiencia del factor XI
Frecuente en Judos
La hemorragia asociada NO ES PROPORCIONAL ala cantidad de factor existente en sangre
C
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CASCADA DE COAGULACIN
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FISIOPATOLOGIALesin
Formacin deltapn de fibrina
Hemofilias
retraso en laformacin,
cogulo dbil
Hemorragia enespacio cerrado
cese portaponamiento
Heridas abiertas
no haytaponamiento,
prdidaimportante de
sangre
Lisis fisiolgica
nuevostraumatismos
mnimos
nuevashemorragias
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PATRON DE HERENCIA
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MANIFESTACIONES CLINICAS Hemorragias intracraneales (2%) 30% sangra por la circuncisin
Inadvertida en ausencia de antecedentesfamiliares
RN
Equimosis
Hematomas Intramusculares
Hemartrosis: Principalmente en tobillos.
Hemorragias orales
Lactante
Hemartrosis en rodillas y codo
Gran tumefaccin con acumulacin de lquido(sensacin de calor y hormigueo)
Escolares yAdolescentes
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HEMORRAGIAS POTENCIALMENTE MORTALES Sangrado de estructuras vitales
- SNC
- Vas respiratorias altas
Exanguinacin
- Hemorragias externas
- Gastrointestinales
- Msculo psoas-ilaco
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CLASIFICACINHemofilia Leve
Asintomticos
Concentraciones>5%
Necesitantraumatismosimportantes paraque la hemorragiaocurra
Hemofilia Moderada
Niveles de 1-5%
Hemorragias seproducen a causade traumatismosleves
Sntomas en edadpreescolar yescolar.
Hematomasmusculares.
Hemartrosis
Hemofilia Grave
Actividad
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PRUEBAS DE LABORATORIOTiempo de Tromboplastina Parcial Activado
Prolongado (2-3 veces mayor)
Tiempo de protrombina y trombina
Normales
Plaquetas Normales
Hemograma Anemia de moderada o mayorintensidad.
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TRATAMIENTO HEMOFILIA A Y B Dosis de FVIII (UI) = U/dl (%) elevacin
deseado de FVIII en plasma x peso corporal
(kg) x 0.5
Dosis de FIX (UI) = U/dl (%) elevacin
deseado de FIX en plasma x peso (kg)x 1.4
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TRATAMIENTO SUSTITUTIVO
Cuando se produce:
Hemorragia leve a moderada: Incrementar la
concentracin del factor hasta niveles
hemostticos del 35-50 U/dl.
Hemorragias graves: Se debe intentar alcanzar
niveles de actividad del 100 U/dl (100%)
Tratamiento profilctico
O O G
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TIPO DE HEMORRAGIA HEMOFILIA A HEMOFILIA B
HEMARTROSIS 40UI/Kg 1 da, 20UI/Kg das 2,3,y 5; con fxarticular normal. Das alternos.
60-80UI/Kg 1 da, luego 40UI/Kg das 2,4.
Valorar das alternos (7-10)
HEMATOMA MUSCULAR OSUBCUTANEO
20UI/Kg, valorar das alternos hasta suresolucin 40UI/Kg, valorar usar tx cada 2-3 das hastasu resolucin.
EXTRACCION DENTAL 20UI/Kg, tx antifibrinolitico, extraer dientesde leche sueltos.
40UI/Kg, , tx antifibrinolitico, extraer dientes
de leche sueltos.
EPISTAXIS Presin por 15-20 min., taponar con gasa con
vaselina, tx antibibrinolitico. 20UI/Kg .
Presin por 15-20 min., taponar con gasa con
vaselina, tx antibibrinolitico. 30UI/Kg .
CIRUGIA MAYOR, HEMORRAGIA CON
RIESGO VITAL
50-75UI/Kg en bolo, infusin 2-4 UI/Kg /h 1
da, luego 2-3 UI 5-7 das
120UI/Kg en bolo, luego 50-60UI/Kg 5-7
das
HEMORRAGIA PSOAS-ILIACO 50UI/Kg, luego 25UI/Kg cada 12 hrs hasta q
este asintomtico. 20UI/Kg das alternos hasta14 das
120UI/Kg, luego 50-60UI/Kg cada 12-24 hrs,
hasta q este asintomtico. 40-50 UI/Kg dasalternos por 14 das.
HEMATURIA Reposo en cama, lquidos; si no hay mejora20UI/Kg , no mejora prednisona (no VIH).
Reposo en cama, lquidos; si no hay mejora
40UI/Kg , no mejora prednisona (no VIH).
PROFILAXIS 20-40UI/Kg das alternos hasta conseguirconcentraciones > 1%.
30-50UI/Kg cada 2-3 das hasta conseguir
concentraciones >1%.
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PROFILAXISEl tratamiento sueleadministrase cada 2 3 das paramantener una concentracinplasmtica detectable del factor
de coagulacin deficitario (1 2U/dl)
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COMPLICACIONES CRNICAS A largo plazo de la hemofilia A y B.
Destruccin articular.Riesgo de enfermedades infecciosas
transmitidas por transfusiones.
Desarrollo de un inhibidor del factor VIII o delfactor IX.
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DEFICIENCIA DE FACTOR XI(HEMOFILIA C) Menos frecuente prevalencia 1:1,000,000
Enfermedad autosmica, con sntomas hemorrgicos
leves a moderados. Primera manifestacin es una hemorragia por una
extraccin dentaria, tonsilectomia, etc.
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La gravedad de la hemorragia no es
proporcional a la cantidad de factor existente.
No existe ningn concentrado de FXI
aprobado, por lo que es necesario usar PFC.
La deficiencia de FXI se confirma mediante
anlisis especfico.
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DIAGNOSTICO
Tiempo parcial de tromboplastinaprolongado con niveles de factoresVIII y IX normales
Tiempo de protrombina normal.
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La infusin de plasma con 1U/Kg suele
incrementar la concentracin plasmtica a
2U/dl, por lo que la administracion de 10-15
ml de plasma/Kg hace que el valor plasmatico
se eleve a 20-30 U/dl (20-30%), controla
hemorragias moderadas.
La vida media del FXI es 48 hrs.
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