8/16/2019 Hb Varian: Hb Malay

1/6

D W I O C TAV E R I N A P U T R I0 4 0 1 1 1 8 1 5 2 0 0 6 8

A L P H A 2 0 1 5

Learning Issue Skenario B Blok 9Hb Malay

8/16/2019 Hb Varian: Hb Malay

2/6

Analisis Masalah

a. Bagaimana karakteristik dari gen Hb Malay?Terjadi karena adanya mutasi pada kodon !9 " globin yang mengubah AA# $Asparagin% A $Serin%.→

b. Bagaimana si'at penurunan gen Hb Malay?(enurunan gen Hb Malay se)ara autosomal resesi'.

). Bagaimana epidemiologi dari Hb Malay?*i sebuah studi ditemukan ada +,- pemba/a HbMalay dari 010 orang yang memba/a si'atthalassemia.

8/16/2019 Hb Varian: Hb Malay

3/6

Analisis Masalah

d. Bagaimana hubungan Hb Malay denganThalassemia?Hb Malay adalah salah satu mutasi yang membentuk

'enotip thalasemia beta minor.

e. Apakah pengaruh Hb Malay dengan anak yangdikandung?

8/16/2019 Hb Varian: Hb Malay

4/6

Terdapat 12,! Hb Malay pada )arrier3 penderitathalasemia di Sumatera Selatan

Mutasi AA# A di kodon ke !9 yang menyebabkandiproduksinya rantai abnormal yang mempunyaisubstitusi antara Asparigin dan Serin.

Hb Malay merupakan salah satu Hb 4arian darithalasemia beta minor, )ontoh Hb 4arian selain itu adaHb 5nossos di Mediterania

8/16/2019 Hb Varian: Hb Malay

5/6

(ada Hb malay yang hetero6igot ditemukan7Hypo)hromia ringanMi)ro)ytosis Anemia tingkat ringan

Le4el Hb A adalah 1,2 1,8

(ada Hb malay yang homo6igot ditemukan7Serum 'erritin -9: ng3ml and 1-: ng3ml, masih jauh di ba/ah

penderita thalasemia mayor $;

8/16/2019 Hb Varian: Hb Malay

6/6

=e'erensi

>. &eorge, T.H. Huisman. !989. First observationof haemoglobin Malay oc2 B2 26 (Bl) Asn Ser - Acase report. @a)ulty o' Medi)ine, ni4ersiti

5ebangsaan Malaysia *epartment o' #ell andMole)ular Biology, Medi)al #ollege o' &eorgia, SA.Sri4orakun, Hatai)hanok. -:!2. A Large ohort of

!emoglobin "ariants in #hailan$% Molec&lar

'pi$emiological St&$y an$ iagnosticonsi$eration. Thailand