hablemos de genética meiosis

División Celular

MEIOSIS

Prof. Paola Pereira Lambraño

¿Qué permite la meiosis?

Producir diversidad genética en laslas células hijas.La reproducción sexual.Generar células haploides, con unconjunto completo de cromosomas, a partir de células diploides.

En el caso de los mamíferos:

Las células producidas son gametas con: La mitad de los cromosomas (división REDUCCIONAL). Una combinación diferente de alelos en cada una de ellas. Permite la reproducción sexual: unión al azar de dos gametas de dos individuos distintos de la misma especie.

Ploidía: número de juegos de cromosomas

Un juego de cromosomas tiene todos los cromosomas que contienen todos los genes necesarios para esa especie.

HAPLOIDE (n): célula con 1 juego de cromosomas.

DIPLOIDE (2n): célula con 2 juegos iguales de cromosomas.

Sexuales o Gametas(haploides n)

- óvulos - espermatozoides

- germinalesSomáticas o del cuerpo

(diploides 2n) - neuronas - hepatocitos - epiteliales - glóbulos rojos - etc, etc, etc.

No se dividenPueden dividirse por MITOSISSe dividen por MITOSISNo tienen núcleoPueden dividirse por MITOSIS

Pueden dividirse por MITOSIS

Cuando se dividen por MEIOSIS dan como resultado las gametas

GÓNADAS- ovarios- testículos

producen

Órganosque:

poseen

No se dividen.Si se fusionan en laFECUNDACIÓN,forman una cigota (2n)

Cromosomas Homólogos

Par de cromosomas del mismo tipo.IGUALES en forma, tamaño, bandeo, genesDISTINTOS en la combinanción de alelos de los

diferentes genes. GEN: fragmento de ADN que codifica para un ARN.

Es responsable de alguna característica. ALELO: variante de un gen. Los alelos de un mismo gen

difieren en algunas bases de su secuencia. Ocupan el mismo lugar o locus en el cromosoma.

A la posición que ocupaun gen en un cromosomase la denomina “locus”,y su plural es “loci”.

Par de cromosomas homólogos

Locus para el gen del color de las flores

Alelo para flores púrpura

Alelo para flores blancas

Recordemos que los cromosomaspueden estar formados por una o doscromátides dependiendo del momentodel ciclo celular. Cada cromátide es una molécula de ADN (asociado a histonas).

Meiosis

Antes de la meiosis, durante la fase S de la interfase, se duplica el ADN.

Dos divisiones consecutivas: meiosis I y II. Separadas por una pausa: intercinesis

(donde NO se duplica el ADN). Cada etapa se divide en: profase, metafase,

anafase y telofase.

PROFASE I

centrosomas pares de cromosomas homólogos

1. La cromatina comienza a condensarse. Los pares de centríolos (centrosomas) se separan migrando hacia los polos opuestos.

2. Los pares de cromosomas homólogos se alinean (apareamiento o sinápsis) mientras siguen condensándose. Cada color indica que provienen de un progenitor diferente.

3. Ocurre el sobrecruzamiento o crossingover, en el que se intercambian fragmentos de ADN entre las cromátides de los pares de homólogos.Se siguen condensando los cromosomas (se visualizan los quiasmas) y se desarma la envoltura nuclear.

© Sádava, Purves, et. al.

Sobrecruzamiento o Crossingover

Las letras mayúscula y minúscula indican alelos distintos de 3 genes (en este ejemplo): X, x / Y, y / Z, z.

Cromosomas con cromátides hermanas

idénticas

Cromosomas con cromátides hermanas

recombinantes

Como resultado del

crossingoverlas 4 cromátides

resultantes, para cada par

de homólogos,tienen los

mismos genes pero distinta

combinación de alelos.

METAFASE I

planoecuatorial

4. Los pares de cromosomas homólogos (bivalentes) se alinean en el plano ecuatorial.Cada par se orienta al azar independientemente de los otros pares (2n posibilidades).


Orientación al azar de los pares de homólogos

Ejemplo: célula con 3 pares de cromosomas. 23 = 8 posibles combinaciones en la orientación de cada par.

ANAFASE I TELOFASE I

5. Cada uno de los cromosomas del par de homólogos se mueve a un polo opuesto de la célula: segregación de homólogos.

6. Se reorganizan las envolturas nucleares, se descondensan los cromosomas (cromatina), se desarmará el huso y se dividirá el citoplasma. Se forman dos células hijas, cada una con un juego de cromosomas (haploides) que aún tienen dos cromátides.


PROFASE II METAFASE II ANAFASE II© Sádava, Purves, et. al.

7. Los cromosomas se condensan nuevamente luego de una breve pausa (intercinesis) en la cual el ADN no se replicó.Se desarma la envoltura nuclear y se organiza el huso.

8. Los cromosomas se alinean en el ecuador, orientándose cada uno al azar independientemente de los otros (las cromátides ya no son idénticas, son recombinantes).

9. Las cromátides recombinantes de cada cromosoma se separan y migran a polos opuestos. Debido al sobrecruzamiento ocurrido en profase I, cada nueva célula tendrá una combinación diferente de alelos.

TELOFASE II GAMETAS© Sádava, Purves, et. al.

10. Cada juego de cromosomas queda dentro de una envoltura nuclear. Luego el citoplasma se divide (citocinesis).

11. Productos: 4 gametas, cada una con un núcleo que contiene un número haploide de cromosomas (en estado de cromatina).

MEIOSIS

Excelente video de NDS virtual cell. Está en inglés pero las imágenes hablan por si solas.

http://www.youtube.com/watch?v=-DLGfd-Wpr4&feature=em-uploademail

http://www.youtube.com/watch?v=-DLGfd-Wpr4&feature=em-uploademail

Cantidad de cromosomas Vs. Cantidad de ADN

Etapa Cantidad de ADN (C)

Nº de cromosomas

Nº de cromátides

G0/G1/T 2c 2n = 46 46

G2/P/PI 4c 2n = 46 92

TI/PII 2c n = 23 46

TII c n = 23 23

P: profase mitosis, PI y PII: profases meiosis I y IIT: telofase mitosis, TI y TII: telofases meiosis I y II

Para la especie Homo sapiens, 2n = 46. Este es sólo un ejemplo. Recordar que este número varía con las distintas especies.

Mutaciones: alteraciones en el ADN

Génicas: afectan a una o algunas bases, modificando la secuencia de un solo gen. De este modo se originan los alelos. Se deben a errores en la replicación o son inducidas por agentes mutagénicos.

Cromosómicas: afectan a un fragmento grande de ADN modificando la secuencia de varios genes o incluso se pierde o agrega un cromosoma entero. Este último caso se origina por no-disyunción en la meiosis.

NO-DISYUNCIÓN

Un error en la meiosis.


1. Sólo se muestra un par de homólogos de los 23 pares en humanos.

2. La no-disyunción ocurre si, durante la anafase I, los homólogos de un par no se separan y van al mismo polo. También puede ocurrir en anafase II.

3a. Luego de la meiosis II, estas gametas carecen de un cromosoma…

3b. … mientras que estas tienen un cromosoma extra.

4a. La fertilización con una gameta conteniendo el número normal de cromosomas (23) resultará en una cigota con un cromosoma de menos (45) (monosomía)

4a. La fertilización con una gameta conteniendo el número normal de cromosomas (23) resultará en una cigota con un cromosoma de más (47) (trisomía)

Fertilización con un espermatozoide

normal

Síndrome de Down o trisomía del par 21

Síndrome de Edwars o trisomía del par 18

Síndrome de Patau o trisomía del par 13

TRISOMÍAS más frecuentes

Síndrome de Down o trisomía del par 21

Provoca una discapacidad intelectual y unos rasgos físicos muy característicos. Se da en 1 de cada 2500 nacimientos

Síndrome de Edwards o trisomía del par 18

Los individuos afectados presentan anomalías en la forma de la cabeza, mentón hundido y membranas interdigitales en los pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos.

Síndrome de Patau o trisomía del par 13

Los individuos afectados presentan labio leporino y otras alteraciones como cardíacas. Un caso por cada 4500 nacimientos

Los casos más conocidos son:

-Síndrome de Turner: mujeres X

-Síndrome de Klinefelter: hombres XXY

-Síndrome de la tripe X: mujeres XXX

-Síndrome duplo Y: hombres XYY

ANEUPLOIDÍAS del par 23

Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos

Cariotipo de varón XYY: Síndrome duplo Y, mal llamado antiguamente "síndrome de instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la población masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquiátricos peligrosos.

Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la triple X. Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. Son mujeres estériles y con aspecto infantil.

Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene

Representación de un cromosoma con dos cromátidas

Los genes están en el ADN. El ADN forma los cromosomas

Todas tus células tienen copias de tu material genético en sus núcleos.


La forma de los cromosomas es variable, pero siempre es igual en la misma pareja de cromosomas (homólogos). Y también son constantes la forma y el número dentro de cada especie.

Fotografía de los cromosomas de una célula humana tomada con microscopio electrónico de barrido.

Metacéntr ico Submetacéntr ico Acrocéntr ico Telocéntr ico

Aquí se puede ver cómo se clasifican los cromosomas (representados con una sola cromátide) de acuerdo a la posición de su centrómero ( )

También el tamaño nos permite distinguir unos cromosomas de otros:


Algunas técnicas permiten ver bandas en los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros.

Permiten caracterizar y clasificar los distintos pares de cromosomas de una especie.

•La posición del centrómero•El tamaño•Las bandas

El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA



Por otro lado, los cromosomas se clasifican en dos tipos según su relación (o no) con la determinación del sexo:

- Un par de cromosomas sexuales, el 23 (par heterólogo)- 22 pares de autosomas: del 1 al 22 (pares homólogos)

X e Y

Hombres

XY

Mujeres

XX

CR

OM

OS

OM

AS

23 p

ares

en

hum

anos

Varón

X Y

Cariotipo: ordenamiento de los cromosomas en pares, de acuerdo a su tamaño, forma, y patrón de bandas.

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo hay que:Obtener células Cultivarlas para que se dividan x mitosis

Arrestar las células en metafase (c/colchicina)

Romperlas, teñirlas y hacer un preparado p/microscopía

Fotografiar los cromosomas

Ordenar y emparejar los cromosomas

Foto de los cromosomas antes

de ordenarlos.

Cariotipo humano

Obtención de las células (para hacer luego el cariotipo)

La muestra conteniendo células se puede obtener a partir de:

– Sangre (glóbulos blancos)– Piel u otros tejidos– Líquido amniótico (células fetales)– Vellosidades coriónicas (células fetales)

Amniocentesis

La amniocentesis se hace en la sala de exámenes, con o sin anestesia local. Por lo general toma sólo unos cuantos minutos, durante los cuales la mujer debe permanecer muy quieta. El técnico ubica el feto con el ultrasonido. Guiándose con el ultrasonido, el médico cuidadosamente introduce en el saco amniótico, a través del abdomen, una aguja hueca larga pero delgada.

El médico extrae alrededor de cuatro cucharaditas de líquido amniótico, que contiene células fetales que el técnico cultiva y analiza en el laboratorio. Los resultados de la prueba por lo general están disponibles en dos o tres semanas.Existe un 0,25% a 0,50% de riesgo de aborto espontáneo, además de un riesgo muy leve de infección uterina (menos del 0,001%).

Fuente: MedlinePlus http://www.nlm.nih.gov

http://www.nlm.nih.gov/

Los médicos sugieren la amniocentesis a las mujeres que tienen un riesgo mayor de tener un bebé con algunos trastornos específicos, tales como:- Quienes tengan 35 o más años de edad para el momento del parto.- Quienes tengan un familiar cercano con un trastorno.- Quienes hayan tenido embarazos anteriores o un bebé afectado por el trastorno.- Quienes tengan pruebas cuyos resultados indiquen la presencia de una anomalía, tal como un conteo alto o bajo de alfafetoproteína.- También, los médicos puede sugerir la amniocentesis a mujeres con complicaciones del embarazo que requieran un adelanto del parto, como incompatibilidad Rh.

Cuando una mujer tiene alrededor de 15 semanas de embarazo, su médico le puede sugerir que se practique una amniocentesis, la cual es una prueba que detecta o descarta la presencia de ciertos trastornos hereditarios en el feto. También determina la madurez de los pulmones para saber si el feto puede soportar que se adelante el parto. Además, se puede averiguar el sexo del bebé.

Las vellosidades coriónicas son proyecciones microscópicas que revisten el corion o capa más externa del saco embrionario.Cuando una mujer está a riesgo de tener un bebé con anomalías genéticas, el médico puede sugerirle que se practique esta prueba prenatal, la cual se hace entre las 10 y 12 semanas de gestación para determinar la constitución genética del feto.

Estudio de vellosidades coriónicas

Para tomar la muestra de las vellosidades coriónicas, el cirujano llega al útero por el cuello uterino (procedimiento transcervical) o a través del abdomen (procedimiento transabdominal). La posición del feto en el útero determina el tipo de procedimiento que debe utilizarse.

Una vez que el catéter o la aguja llega a las vellosidades coriónicas, el cirujano extrae una pequeña muestra y la saca del útero con cuidado.Si la madre es Rh negativo y no está sensibilizada, debe recibir globulina inmune Rh en el momento de realizar la prueba.La muestra es enviada al laboratorio. El manejo de la muestra en el laboratorio depende de las anomalías genéticas que los técnicos de laboratorio estén buscando y del tipo de tecnología utilizada. Ellos extraen cromosomas de las células de la muestra para determinar si el feto es portador de anomalías genéticas.En la mayoría de los casos, el médico tendrá los resultados en dos semanas. Los resultados pueden ayudar a la madre y a su pareja decidir si continúan con el embarazo o a prepararse para el tipo de bebé que van a tener.

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