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Guión y realización: Miguel-A. Cibrián.Voces: Jose Luis Menchén, y Seve
Manrique.Música: Diego Torres.
Ataxias espinocerebelares, SCA’s
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SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.
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La afección neurológica en las SCA’s, en un inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar
similar al de una persona borracha.
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La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación, da lugar a una imposibilidad para caminar, y llevando al
paciente a la necesidad de uso de aparatos ortopédicos.
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SCA (iniciales del inglés Spino
Cerebellar Ataxia), es una
nominación, relativamente,
reciente.
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El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante no suele ser difícil de efectuar, pues en la mayoría de los
casos existen antecedentes familiares.
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Al tratarse de enfermedades
hereditarias, los defectos génicos que las causan están presentes en el paciente
desde el momento de su
concepción, aunque no cause
anomalías.
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Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede transmitir el desorden a su descendencia con una
probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.
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En los tipos donde sea posible acudir a una prueba genética, se tiene una poderosa herramienta para confirmar, o descartar, los diagnósticos clínicos.
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Existen grandes diferencias entre pacientes de un mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio, como en
el número de síntomas, y su severidad.
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Continúa la investigación tanto en una
mejor compresión de
estos desórdenes,
como en fármacos
paliativos de la sintomatología… así como en
las terapias celular y génica.
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“Por muy larga que sea la tormenta, el sol siempre vuelve a brillar entre las
nubes”.(khalil Gibran (1883-
1931).