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“Grupo heterogeneo de enfermedades
cutaneas caracterizadas por la
diferenciacion (cornificacion) anormal
que se manifiesta con descamacion
generalizada, zonas de piel engrosada y
perdida de la funcion de barrera”.
1) Lipidos extracelulares (ceramidas, colesterol, ac. grasos)
-lipidos laminares extracelulares: lipidos libres
-lipidos de la envoltura: hidroxiceramidas unidas a EC
(involucrina).
2) Envoltura cornea celular
-involucrina, loricrina, periplaquina, envoplaquina, etc
3) Proteinas intracelulares del corneocito
-queratinas acidas y basicas (5-14 basal y 1-10
suprabasal)
-filagrina
4) Corneodesmosomas
1) Ceramidas 50%: ceramidas 1-11
2) Colesterol 25%
3) Acidos grasos 20%: ac linoleico
4) Otros lipidos 5%: sulfato colesterol
1) epidermolitica (alteracion de queratinas): -mutacion KRT10 Norfolk terrier
2) no epidermolitica (filagrina,EC y lipidos intercelulares):
- arlequin (mutacion ABCA 12): ganado Chianina
- vulgar (mutacion gen FLG): DA?
- laminar (mutacion TGM1- envoltura cornea): Jack Russell terrier
(mutacion PNPLA 1-lipidos intercelulares, otras mutaciones?): Golden retriever
PNPLAs: enzimas que actuan en el
metabolismo lipidico que contienen un
dominio fosfolipasa similar a patatin.
PNPLAs en mamiferos son 9 (PNPLA 1-9)
e hidrolizan trigliceridos, fosfolipidos y
esteres de retinol.
PNPLA 1: queratinocitos
PNPLA 2-3: adipocitos
PNPLA 4: adipocitos, musculos, miocardio, queratinocitos, higado, corazon
PNPLA 5: pulmon, cerebro, adipocitos, etc
PNPLA 6: cerebro
PNPLA 7: musculos, adipocitos
PNPLA 8: corazon
PNPLA 9: cerebro, espermatozoides
1) mayor TEWL (deshidratacion cutanea)
2) hiperqueratosis compacta
3) descamacion anormal
4) mayor susceptibilidad a infecciones
5) intolerancia al calor
6) perdida calorica
sano afectado
sano afectado
Guaguere, et al. Nature Genetics, 2012.
normal afectado afectado
1) shampues humectantes
(Dermosedan)
2) shampues queratoliticos (azufre/salic)
3) lociones humectantes (Dermosedan
soft)
4) acidos grasos sistemicos (Derm caps)
5) acidos grasos spot on (Dermoscent)
6) lipidos extracelulares spot on
(Allerderm)
7) otros?? (retinoides)
1) Guaguere, et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital icthyosis in GR and humans. Nature Genetics, 2012.
2) Credille, et al. The clinical and morphologic features of nonepidermolytic icthyosis in the GR. Vet pathol, 2008.
3) Mauldin, et al. Clinical, histopathological and ultrastructural analysis of GR icthyosis. Vet dermatol, 2008.
4) Guaguere, et al. Epidemiological, clinical, histopathological and ultrastructural aspects of icthyosis in GR: report of 50 cases. Vet Dermatol, 2007.
5) Cadiergues, et al. Cornification defect in the GR: clinical, histopathological, ultrastructural and genetic characterisation. Vet Dermatol, 2008.