I I P A R C I A L

C R O M O S O M O P A T Í A S

GLOSARIO MÉDICO

MICROCEFALIA

La circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño

HOLOPROSENCEFALIA

Es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro del embrión). La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

BRAQUICEFALIA

Cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital. Forma del cráneo cuando presenta forma truncada por detrás; con disminución del diámetro fronto- occipital y aumento del bifrontal. La cabeza puede adoptar forma de torre al crecer el cráneo hacia arriba

HIPOTONÍA

Disminución del tono muscular

HIPERTONÍA

Tensión exagerada, especialmente en el tono muscular, con aumento de la resistencia al estiramiento pasivo

HIPERTELORISMO

Es un aumento de la distancia interorbitaria (entre ojo y ojo)

ESTRABISMO

Es la desviación del alineamiento de un ojo en relación al otro.

Pérdida del paralelismo de los ojos

PTOSIS PALPEBRAL

Incapacidad de elevar a su posición normal el párpado superior

FISURAS PALPEBRALES BAJAS

(Pliegue Epicántico)

Es piel del párpado superior (que se extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) que cubre el ángulo interno o canto del ojo.

PLIEGUE DE SIMIO

Pliegue transversal en la palma de la mano

RETROGNATIA MICROGNATIA

Posición del maxilar inferior por detrás de la línea de la frente. Proyección o tamaño insuficiente de la mandíbula.

Mandíbula anormalmente pequeña.

DIASTASIS RECTAL

(Músculos abdominales separados), ocurre por la separación de los músculos rectos, que son los músculos que cubren la superficie frontal del abdomen

LINFEDEMA

Es un edema por acúmulo anormal de líquido en el tejido subcutáneo, secundario a la incapacidad del sistema linfático para depurar la linfa. El líquido linfático es rico en proteínas; esa aglomeración anormal de proteínas origina: edema, inflamación crónica y fibrosis.

ESTENOSIS AÓRTICA

Estrechamiento u obstrucción de la válvula aórtica del corazón que impide que ésta se abra adecuadamente y bloquea el flujo sanguíneo desde la cámara inferior izquierda del corazón a la aorta.

CRIPTORQUIDIA

(Testículo oculto), es la falta de descenso testicular completo, tanto unilateral como bilateral, de forma que la gónada se encuentra fuera del escroto.

HIPOSPADIAS

La abertura del pene (el agujero de orinar, o, en términos médicos, el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande, o tronco, o más atrás como en la unión del escroto y pene

POLIDACTILIA POSTAXIAL

Presencia de dedos

supernumerarios fuera del

eje esquelético.

CLINODACTILIA

Son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Desviación de los dedos de manos o pies hacia la cara dorsal, la cara palmar o en sentido plantar o lateral.

CAMPTODACTILIA

Malformación de los dedos, caracterizada por la flexión permanente de uno (meñique) o de varios dedos de la mano, flexión que afecta particularmente a la articulación de la segunda sobre la primera falange.

ARACNODACTILIA

(Dedos de araña, Dolicostenomelia, Acromacria) es una afección genética, en la cual los dedos de manos y pies, son largos, delgados y curvados, semejando las patas de una araña.

BRAQUIDACTILIA

Dedos de manos y pies anormalmente cortos

SINDACTILIA

Dedos unidos entre sí (Fusión de dos dedos)

POLIBRAQUISINDACTILIA

HIPERTRICOSIS

Desarrollo exagerado de pelo o vellosidades corporales.

MANCHAS DE BRUSHFIELD

Son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acumulo de un exceso de tejido conectivo.

REFLEJO MORO

Cuando se siente asustado o como que si se estuviera cayendo, parece sobresaltado y sus brazos se extienden hacia delante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados. sólo aparece en los dos primeros meses

PTERIGIUM COLLI

Tejido conjuntivo (piel) que se extiende desde la región mastoides hasta la clavícula.

ANIRIDIA

Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del ojo que conlleva a la falta parcial o total del iris.

IMPRONTA GENÓMICA Proceso que regula la

expresión de determinados

genes en función de su

origen parental.

La impronta genética se da

por la expresión selectiva

(por medio de metilaciones

durante la gametogénesis)

por lo cual para determinado gen

"se usa“ el homologo proveniente

de solo uno de los progenitores

(pero teóricamente tiene los dos

homólogos)

DISOMÍA UNIPARENTAL

La disomía uniparental, es

una situación donde

solamente se heredó la

información del

cromosoma de uno de los

progenitores.

Normalmente el otro esta

inactivado