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GLOSARIO DE TÉMINOS A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V W X A Abdomen: la porción del cuerpo entre el pecho y el área pélvica (caderas). Incluye el estomago, los intestinos, el hígado, bazo, páncreas, riñones, apéndice, vejiga, vesícula biliar y otras partes del aparato digestivo. Absorción: se trata de la forma en la que los nutrientes de los alimentos se mueven desde el intestino delgado hacia las células en el cuerpo. Ácido biliar/ Sales biliares: son las sustancias químicas fabricadas por el hígado a partir del colesterol y que ayudan a formar la bilis para usar en la digestión con el fin de descomponer las grasas de forma tal que puedan ser utilizados adecuadamente por el cuerpo. Ácido cólico: ácido biliar normal. Junto con otros ácidos biliares, el ácido cólico es importante para la digestión. Ácido láctico: sustancia química en el cuerpo en grandes cantidades en los trastornos de la cadena respiratoria. Ácido ursodeoxicólico: ácido biliar elaborado por el hombre y utilizado para tratar enfermedades del hígado. Acólico: falta de color en las heces debido a la ausencia de secreción biliar. Las heces acólicas aparecen pálidas o grisáceas. Actigall: ácido biliar fabricado por el hombre para tratar las enfermedades hepáticas. Vea también Ácido ursodeoxicólico. ADN: ácido deoxirribonucleico, es decir la sustancia química que utiliza un código especial para formar los genes. El ADN se encuentra en los cromosomas. ADN mitocondrial anormal: cambio desde lo normal en el código del ADN que está presente en la mitocondria de cada célula. Agudo: inicio rápido y curso breve. Alfa-1-antitripsina: proteína normal que se fabrica en el hígado, pero que se libera en el torrente sanguíneo para equilibrar la actividad de otra proteína (tripsina). Cuando alfa-1- antitripsina no se fabrica correctamente, se puede formar en las células del hígado y provocar daño hepático. Por favor, vea la sección Información para las familias para más información en la enfermedad hepática alfa-1-antitripsina. Amish: grupo religioso, localizados típicamente en zonas rurales, áreas agrícolas. Son conocidos por su rechazo a usar electricidad y vehículos motorizados.

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GLOSARIO DE TÉMINOS A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V W X AAbdomen: la porción del cuerpo entre el pecho y el área pélvica (caderas). Incluye el estomago, los intestinos, el hígado, bazo, páncreas, riñones, apéndice, vejiga, vesícula biliar y otras partes del aparato digestivo. Absorción: se trata de la forma en la que los nutrientes de los alimentos se mueven desde el intestino delgado hacia las células en el cuerpo. Ácido biliar/ Sales biliares: son las sustancias químicas fabricadas por el hígado a partir del colesterol y que ayudan a formar la bilis para usar en la digestión con el fin de descomponer las grasas de forma tal que puedan ser utilizados adecuadamente por el cuerpo. Ácido cólico: ácido biliar normal. Junto con otros ácidos biliares, el ácido cólico es importante para la digestión. Ácido láctico: sustancia química en el cuerpo en grandes cantidades en los trastornos de la cadena respiratoria. Ácido ursodeoxicólico: ácido biliar elaborado por el hombre y utilizado para tratar enfermedades del hígado. Acólico: falta de color en las heces debido a la ausencia de secreción biliar. Las heces acólicas aparecen pálidas o grisáceas. Actigall: ácido biliar fabricado por el hombre para tratar las enfermedades hepáticas. Vea también Ácido ursodeoxicólico. ADN: ácido deoxirribonucleico, es decir la sustancia química que utiliza un código especial para formar los genes. El ADN se encuentra en los cromosomas. ADN mitocondrial anormal: cambio desde lo normal en el código del ADN que está presente en la mitocondria de cada célula. Agudo: inicio rápido y curso breve. Alfa-1-antitripsina: proteína normal que se fabrica en el hígado, pero que se libera en el torrente sanguíneo para equilibrar la actividad de otra proteína (tripsina). Cuando alfa-1-antitripsina no se fabrica correctamente, se puede formar en las células del hígado y provocar daño hepático. Por favor, vea la sección Información para las familias para más información en la enfermedad hepática alfa-1-antitripsina. Amish: grupo religioso, localizados típicamente en zonas rurales, áreas agrícolas. Son conocidos por su rechazo a usar electricidad y vehículos motorizados.

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Amoníaco: se trata de una sustancia química en la sangre que normalmente es removido por el hígado. Anastomosis: cirugía para conectar dos partes del cuerpo. Un ejemplo es una operación en la que se extrae una parte del intestino delgado y los dos extremos remanentes vuelven a unirse. Anemia: condición en la que hay una disminución de los glóbulos rojos de la sangre. Antihistaminas: medicamentos que bloquean los efectos de la histamina, una sustancia química normal de la sangre que causa reacciones alérgicas. Aorta: arteria principal que sale del corazón y transporta la sangre al resto del cuerpo. Aparato digestivo: los órganos en el cuerpo que descomponen y absorben el alimento. Los órganos que forman el aparato digestivo son la boca, esófago, estómago, intestino delgado, intestino grueso, recto y ano. Los órganos que ayudan con la digestión, pero que no son parte del tracto digestivo son la lengua, glándulas en la boca que producen saliva, el páncreas, hígado y la vesícula biliar. (Vea la Figura 4, a continuación) Apetito: deseo por la comida. Árbol biliar extrahepático: conductos biliares ubicados fuera del hígado. Arterias pulmonares: principales arterias que van desde el corazón a los pulmones. Ascitis: acumulación de fluído en el abdomen. La ascitis es provocada generalmente por una enfermedad hepática severa como la cirrosis*. ATP: sustancia química fabricada en la mitocondria que almacena y libera energía. Atresia: falta de una apertura corporal normal como un conducto biliar. Atresia biliar: una condición en la que los conductos biliares dentro o fuera del hígado no tienen aperturas normales. La bilis es atrapada en el hígado, causando ictericia y cirrosis. La vesicular biliar puede perderse o ser anormal. Sin cirugía, la condición puede provocar la muerte (vea la Figura 1, a continuación). Aumento y disminución: ir y venir; aumentar y disminuir. Autosómico recesivo: se refiere al gen de características específicas (tal como los ojos azules en lugar de ojos cafés) que no se mostrarán, a no ser que el bebé haya heredado el gen recesivo de ambos padres (conocido también como gen no dominante).principio de página

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Figura 1: Atresia biliar

BBazo: órgano grande, similar a una glándula, ubicado en la parte superior del abdomen del lado izquierdo del cuerpo. Benigno: probablemente no empeorará ni producirá la muerte. Bilis: fluido de color amarillo claro o anaranjado producido por el hígado y conservado en la vesícula biliar. La bilis ayuda a descomponer las grasas y liberarse de los desechos del cuerpo. La bilis pasa al intestino delgado. Bilis de la vesicular biliar: se encuentra dentro de la vesícula biliar. Bilirrubina: sustancia formada cuando se descompone la hemoglobina. La bilirrubina le da a la bilis su color. La bilirrubina normalmente pasa a las heces. Demasiada bilirrubina provoca ictericia.* Biopsia: una muestra de tejido de una persona viva. Bloqueadores de H2: medicamentos que reducen la cantidad de ácido que produce el estómago. Los bloqueadores H2 con receta son cimetidina (Tagamet), famotidina (Pepcid) y rantidina (Zantac).

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Figura 2: Tracto biliar

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CCadena respiratoria: serie de proteínas mitocondriales que trabajan juntas para producir energía para el cuerpo en forma de una molécula llamada ATP. Cálculos: pequeñas piedras como masas que se forman en algunos de los órganos internos del cuerpo y pueden causar dolor o enfermedad. Cálculos biliares: material similar al cálculo que se forma en la vesícula biliar y puede provocar dolor abdominal. Cáncer: grupo de enfermedades en las que las células normales del cuerpo comienzan a crecer en forma anormal. Cirrosis: enfermedad del hígado en la que el tejido fibroso sustituye al tejido sano y normal, bloqueando el flujo de sangre a través del órgano y evita que funcione como debería. ** La cirrosis hace que le resulte difícil al hígado remover las toxinas de la sangre. Estas toxinas se forman en la sangre y pueden afectar la función del cerebro. (Vea la Figura 3, a continuación) Coágulo de sangre: una masa coagulada de sangre.

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Coagulación de la sangre: formación de una sustancia gelatinosa dentro de los vasos sanguíneos que evita que la sangre fluya o detiene la hemorragia de las heridas. Colangiografía: serie de rayos X de los conductos biliares. Colangiopancreatografía de resonancia magnética (MRCP o Magnetic Resonance Cholangiopancreatography): tipo de imagen de los conductos biliares, conducto pancreático, páncreas, hígado y vesicular biliar, que utiliza una máquina especial (no son rayos X). Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (ERCP o Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography): una prueba donde se inyecta una tintura en los conductos biliares y pancreáticos utilizando un endoscopio de video y flexible. Luego se toman los rayos X para delinear los conductos biliares y el páncreas. Colangitis: conductos biliares irritados o infectados. Colecistectomía: una operación para remover la vesícula biliar. Colecistitis: una vesícula biliar irritada. Colestasis: flujo biliar deficiente y formación de sustancias en el hígado que debería colocarse en la bilis. Colesterol: una sustancia similar a la grasa formada por el cuerpo y que se encuentra naturalmente en los alimentos animales como la carne vacuna, pescados, aves, huevos y productos lácteos. Los alimentos altos en colesterol incluyen al hígado y la carne de otros órganos, yemas de huevo y grasas de lácteos*. Colon: el intestino grueso, justo antes del recto. Columna: serie de huesos llamados “vértebras” que forman la columna vertebral. Conductos biliares: conductos a través de los cuales se mueve la bilis. Es el sistema de cañerías del hígado que conecta al hígado con el intestino delgado y el páncreas. Conducto biliar común: tubo que transporta la bilis desde el hígado hacia el intestino delgado. Conducto cístico: tubo que transporta bilis desde la vesicular biliar al conducto biliar común y el intestino delgado. Constipación: es el pasaje de pequeñas cantidad de deposiciones secas y duras, generalmente menos de tres veces por semana. Convulsiones: ataques o convulsiones provocadas por la actividad eléctrica anormal en el cerebro.

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Cromosomas: al encontrarse en todas las células del cuerpo, los cromosomas son los paquetes que contienen genes. Crónico: sucede durante mucho tiempo; se refiere a una enfermedad que muestra poco cambio o mejora o se espera que dure mucho tiempo.

Figura 3: Cirrosis

Cuerpos cetónicos: sustancia química en el cuerpo cuando una persona está en ayunas (no come).principio de página

DDefectos de oxidación del ácido graso: grupo de enfermedades genéticas donde las grasas no se descomponen normalmente para crear energía. Deficiencias: falta o escasez de algo necesario por el cuerpo para funcionar adecuadamente. Derrame cerebral: disminución repentina y severa en el flujo sanguíneo en un área del cerebro debido a un bloqueo o ruptura de un vaso sanguíneo. Desviación: mover algo en una dirección diferente, fuera del pasaje normal. Desvío biliar cutáneo parcial: procedimiento quirúrgico que desvía algo de la bilis que fluye desde el hígado a través de una parte del intestino dentro de una bolsa adherida a la piel. Desvío (Bypass) quirúrgico: procedimiento quirúrgico que desvía parte del intestino delgado de forma tal que no se reabsorbe toda la bilis que produce el hígado. Diagnóstico: se trata del nombre que los médicos usan para describir la causa de una enfermedad o dolencia. Diarrea: rápido movimiento de las heces a través del intestino que conduce a heces aguadas y a una absorción deficiente de las vitaminas de los alimentos. Digestión: el proceso que usa el cuerpo para descomponer el alimento en sustancias lo

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suficientemente simples como para ser absorbidas para energía, crecimiento y buena salud. Figura 4: Aparato digestivo

Distensión: inflamación o hinchazón del abdomen.principio de página

EEcocardiograma (ECHO): un examen que usa ondas de sonido para crear una imagen en movimiento del corazón. La imagen es mucho más detallada que una imagen plana de rayos X y no comprende la exposición a la radiación. Enfermedad cardíaca congénita: enfermedad cardiaca que está presente en el nacimiento. Enfermedad de Byler: enfermedad asociada típicamente con los niños Amish que sufren de colestasis intrahepática familiar progresiva. Enfermedad de conservación del hierro neonatal (hemocromatosis): formación rápida de hierro en el hígado de un recién nacido. Si no se la trata, puede ser fatal. Enfermedad hepática con fibrosis quística (CFLD o Cystic fibrosis liver disease): la bilis secretada por el hígado para ayudar en la digestión puede bloquear los conductos biliares, conduciendo al daño hepático. A lo largo del tiempo, esto puede llevar a la fibrosis y cirrosis. El hígado no puede liberar a la sangre de las toxinas y no produce proteínas importantes como las que son responsables de la coagulación de la sangre. Enteritis: irritación del intestino delgado.

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Enzimas: proteínas que causan o promueven las reacciones químicas en el cuerpo. Hay cerca de 10.000 enzimas diferentes en el cuerpo humano, cada una con funciones específicas para ayudar al cuerpo a funcionar adecuadamente. Error congénito: condición que proviene de un error en un gen que cambia en qué forma se elabora una sustancia química particular en el cuerpo o cómo se la descarta del cuerpo y luego conduce a la enfermedad. Escasez: cantidad reducida de conductos biliares que transportan la bilis desde el hígado. Esplenomegalia: bazo con un tamaño mayor que lo normal. Estenosis biliar: angostamiento del tracto biliar a partir del tejido fibroso. El tejido fibroso puede resultar de una lesión, enfermedad o infección. Evaluación de los genes: evaluación se realiza en las muestras de ADN para ver si hay cambios en un gen que puede provocar una enfermedad. Excretorio: proceso para que el cuerpo se deshaga de un producto de deshecho. Exploraciones de TC/TCA: tomografía axial computarizada. Similar a los rayos X, esta prueba toma imágenes de pequeñas porciones específicas del interior del cuerpo. Exploración del ácido iminodiacético hepatobiliar (HIDA o Hepatobiliary Iminodiacetic Acid Scan): procedimiento de imágenes que ayuda a un médico a seguir la producción y flujo de bilis desde el hígado hacia el intestino delgado. principio de página FFamiliar: se refiere a una unidad familiar, como ocurre con las enfermedades que se producen probablemente y comúnmente en una familia dada. Fastidioso: Molesto o infeliz. Fetal: término utilizado para describir al niño no nacido durante el embarazo desde aproximadamente las 8 semanas hasta el nacimiento. Fibrosis quística: fibrosis quística es una enfermedad crónica heredada que afecta a los pulmones y al aparato digestivo en aproximadamente 30.000 niños y adultos en los Estados Unidos (70.000 en todo el mundo). Un gen defectuoso y su producto proteico hacen que el cuerpo produzca un moco pegajoso, inusualmente grueso que tapa los pulmones y lleva a infecciones pulmonares amenazantes de la vida y obstruye el páncreas y evita que las enzimas naturales ayuden al cuerpo a descomponer y absorber la comida. Flaccidez (bajo tono muscular): músculos débiles que hacen que el niño tenga un control deficiente para moverse o soportarse a sí mismo.

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Flora intestinal: bacterias, levaduras y hongos que crecen normalmente en los intestinos. Fosfolípidos: Cualquier lípido que contiene fósforo. Son los principales lípidos en las membranas celulares.

GGastroenterólogo: médico que se especializa en las enfermedades digestivas. Genes: están formados por ADN y son parte de los cromosomas. Llevan toda la información (instrucciones) para formar todos los bloques de construcción para hacer que el cuerpo de la persona funcione correctamente. Los genes pasan de los padres a los hijos. Algunos genes determinan el color de los ojos o del cabello. Otros genes hacen que las cosas funcionen en el cuerpo y si hay algo malo con los genes, se pueden originar enfermedades. Genética: condiciones o rasgos que se pasan de padres a hijos al nacer. GGT sérico: análisis de sangre que se usa para ver qué es lo que provoca la lesión del hígado – puede ser especialmente útil para PFIC. Glucosa: principal azúcar fabricado y utilizado en el cuerpo humano.principio de página

HHabilidades de la motricidad: medición de la habilidad de los niños y adultos para moverse y tener una fuerza normal. Heces pálidas: deshechos del cuerpo que no tienen el color amarronado normal, sino que son grisáceas o blanquecidas. El color pálido puede indicar falta de bilis y una función deficiente del hígado. Hepatitis: término general que indica la inflamación o irritación del hígado. Tiene varias causas. Hepatitis neonatal: irritación del hígado sin una causa conocida. Se produce en los bebés recién nacidos. Los síntomas incluyen ictericia y cambios en las células hepáticas.Hepatocitos: células del hígado del cuerpo humano. Hepatólogo: médico que se especializa en las enfermedades hepáticas. Hepatomegalia: hígado agrandado. Hepatopatía: enfermedad que provoca una condición del hígado.

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Hepatoportoenterostomía: vea Kasai Procedure Herbal: se refiere a las vitaminas u otros suplementos fabricados con plantas con el propósito de prevenir o tratar enfermedades. Herencia: obtención de los rasgos de los padres. Hígado: el hígado, el mayor órgano del cuerpo, es esencial para mantener la función del cuerpo adecuadamente. Remueve o neutraliza las toxinas de la sangre, ayuda a controlar la infección y remueve los gérmenes y bacterias de la sangre. Produce proteínas que regulan la coagulación de la sangre y produce bilis para ayudar a absorber grasas y vitaminas solubles en grasa. Usted no puede vivir sin un hígado que funcione**. Hiperbilirrubinemia: demasiada bilirrubina en la sangre. Esta condición puede provocar que la piel y lo blanco del ojo tomen color amarillento y esto ocurre cuando el hígado no funciona normalmente. Hipertensión portal: presión sanguínea alta en la vena porta, que lleva la sangre dentro del hígado. Esta es una complicación común de la cirrosis.principio de página IIctericia: palabra médica utilizada para describir el color amarillento del blanco del ojo y la piel cuando hay niveles elevados de bilirrubina en la sangre. Vea también Hiperbilirrubinemia Ictericia colestática: color amarillento de la piel que resulta del flujo biliar anormal en el hígado. Ictericia fisiológica (ictericia neonatal o hiperbilirrubinemia neonatal): color amarillento de la piel y en los ojos. Esto es normal en los bebés recién nacidos debido a la falta de madurez del hígado del recién nacido. Incapacitante: disminución en la habilidad para funcionar normalmente. Inconciencia: situación anormal cuando una persona no responde a las acciones que deberían provocarles estar alertas y responder Indicación fuera de lo indicado en la etiqueta: forma de usar un fármaco o medicamento, que no es exactamente el motivo para el que se lo desarrolló por primera vez y aprobó a través de la Administración de Alimentos y Medicamentos. Por ejemplo: recientemente el uso de la aspirina infantil se volvió popular para prevenir la enfermedad cardíaca, a pesar de que fue desarrollada ("indicada") para aliviar el dolor en los niños. Infecciones: cuando un lugar en el cuerpo se daña o lesiona debido a un organismo o toxina externa, como una bacteria, hongo o virus. Inmunosupresión: cuando se reducen las defensas del cuerpo frente a las infecciones,

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generalmente al usar medicamentos. Insuficiencia hepática aguda: falla grave y repentina del hígado para realizar sus funciones normales. Insuficiencia para crecer: término empleado cuando el bebé no crece normalmente. Intestino: una sección de tubos, incluido tanto el intestino grueso como el delgado, que se extienden desde la finalización del estómago hasta el ano. Intestino delgado: órgano donde se produce la mayor parte de la digestión. Incluye al duodeno, yeyuno e íleo. Intestino grueso: parte del intestino que va desde el ciego al recto, El intestino grueso absorbe agua de las heces y las cambia de líquido a sólido. El intestino grueso es de 5 pies de largo e incluye el apéndice, ciego, color y recto. También se conoce como colon. Intrahepático: dentro del hígado. Intravenoso: dentro de una vena, como en el caso del uso de una aguja en la vena para liberar medicamentos.principio de página

JJadeo: respirar con un sonido áspero o sibilante causado por el estrechamiento de la garganta o tubos en los pulmones.principio de página

Figura 5: Procedimiento de Kasai

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L Lípidos: grupo de sustancias que comprenden a los compuestos grasos y grasosos que no se disuelven en agua. Los lípidos son una fuente de combustible para el cuerpo. principio de página

MMalnutrición: nutrición deficiente causada por una dieta deficiente o por un problema médico que evita que el cuerpo use los alimentos adecuadamente. Médula espinal: tubo de tejido del sistema nervioso que va desde el cerebro hacia el resto del cuerpo. Microscopio: serie de lentes que aumentan o agrandan las cosas que se observan a través del mismo y que se emplea para observar los tejidos humanos. Mitocondria: parte de cada célula que produce energía para la célula. Mucosa intestinal: capa superficial de los intestinos.principio de página

N

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Nervios: estructuras similares a cuerdas en el cuerpo que llevan la información y las sensaciones (como calor, frío y dolor) entre el cerebro y otras partes del cuerpo. Núcleo: parte de cada célula que contiene material genético (cromosomas y genes) que dirige las acciones de la célula. Nutrición enteral: se trata de una forma de proveer alimento a través de un tubo ubicado en la nariz, el estómago o el intestino delgado. Un tubo en la nariz conocido como tubo NG. El tubo que va a través de la piel hacia el estómago se conoce como gastrostomía o PEG. El tubo dentro del intestino delgado se conoce como yeyunostomía o tubo PEJ. También se lo conoce como alimentación por sonda. Nutrición parenteral: es una forma para suministrar una mezcla líquida a través de una sonda especial en una vena grande que brinda nutrición. También se la conoce como híper alimentación o nutrición parenteral total (NPT).principio de página

OObstrucción: bloqueo de un sistema de tubos en el cuerpo, que evita el flujo de líquidos o sólidos. Obstrucción del conducto biliar común: bloqueo del conducto biliar común. Orina: líquido que contiene agua y productos de deshechos y que se elimina del cuerpo. Las muestras de orina pueden evaluarse para controlar los niveles de muchos químicos y sustancias del cuerpo.principio de página PPáncreas: glándula alongada y grande localizada detrás del estómago y entre el bazo y el intestino delgado. Ayuda al cuerpo a descomponer las proteínas, los carbohidratos y las grasas y también elabora la insulina. Patólogo: médico que se especializa en examinar muestras de tejido para elaborar un diagnóstico. Pediátrico: rama de la medicina que se ocupa de los niños. Peritoneo: recubrimiento de la cavidad abdominal. Peroxisoma: parte pequeña y especializada de la célula, involucrada en la elaboración de ácidos biliares y otras actividades. Petironitis: infección del peritoneo. PFIC (Colestasis intrahepática familiar prolongada o Prolonged Familial Intrahepatic

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Cholestasis): término que describe una familia de enfermedades que presentan ictericia, escozor y una absorción deficiente de las vitaminas solubles en grasas. Por favor, vea la información para la sección de las Familias para más información sobre las enfermedades PFIC. Pigmento: cualquier sustancia colorante del cuerpo. Tinte o tintura. Piruvato: sustancia química fabricada en el cuerpo, involucrada en la descomposición de la glucosa. Portadores: personas con genes de una enfermedad específica, pero que no desarrolla los síntomas de esa enfermedad. Procedimiento de Kasai (KA-sigh): cirugía realizada en un infante con Atresia biliar para permitir que la bilis fluya desde el hígado. En el procedimiento Kasai se extraen los conductos dañados y se los reemplaza con algunos de los propios intestinos del infante. El intestino delgado se divide (Roux-en-Y) y una sección se lleva al hígado. Esta conexión puede estar dentro o fuera del hígado. El procedimiento Kasai también es conocido como hepatoportoenterostomía. (Vea la Figura 5, a continuación) Proteína: compuesto orgánico grande formado por cadenas de aminoácidos unidos por las uniones de péptidos. Pruebas diagnósticas: son las pruebas médicas que ayudan a encontrar la causa de enfermedad, lesión o enfermedad. Pruebas de enzimas hepáticas: análisis de sangre que consideran cómo trabaja el hígado y el sistema biliar. También se los conoce como pruebas de la función hepática. Prueba de fenotipo: una muestra de sangre que detecta las diferencias en alfa-1-antitripsina que se asocian con los niveles disminuidos de la proteína en la sangre. Prueba de imágenes por resonancia magnética (MRI o Magnetic Resonance Imaging): utiliza una máquina que saca imágenes de las estructuras internas en el cuerpo para determinar cómo funcionan sin usar rayos X. Prueba de ultrasonido (ecografía): prueba de imagen que utiliza ondas de sonido para evidenciar la forma y el tamaño del hígado, vesícula biliar, conductos biliares y los vasos sanguíneos del hígado. Prueba IRM: prueba de imágenes por resonancia magnética (IRM) utiliza una máquina que saca imágenes de las estructuras internas en el cuerpo para determinar cómo funcionan sin usar rayos X. Prurito: escozor. El prurito es común en muchos trastornos de la piel, pero también con enfermedades como la diabetes y los trastornos del hígado. Pubertad: período de la vida cuando los niños desarrollan características de adultos y sus

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cuerpos tienen la capacidad para tener hijos. La pubertad se produce generalmente entre los 11 y 13 años en las niñas y entre los 13 y 15 años entre los niños. Punción espinal: procedimiento médico en el cual se extrae fluído de la médula espinal con una aguja ubicada en la espalda.principio de página RRadiólogo: médico que se especializa en radiología, que es la rama de la medicina que trata sobre el uso de rayos X y otros tipos de imágenes. Raquitismo: condición de la infancia y niñez causada por la falta de vitamina D y que resulta en un desarrollo óseo deficiente. Roux-en-Y: vea el Procedimiento de Kasai.principio de página

SSíndromes de malabsorción: condiciones que suceden cuando el intestino delgado no puede absorber los alimentos. Síntomas: cualquier indicación de la enfermedad percibida por el paciente. Por ejemplo: la ictericia es un síntoma de disfunción del hígado. Soplo cardíaco: cualquier sonido en la región del corazón que no sean los sonidos normales del corazón. principio de página TTejidos: parte de un órgano en el cuerpo. Tiroides: gran glándula ubicada en el frente del cuello que produce hormonas vitales para el crecimiento y metabolismo normal. Tóxico: venenoso. Toxina: veneno que puede ingresar en el cuerpo y provocar enfermedad o malestar. Tracto biliar: la vesícula biliar y los conductos biliares. Además, se llama sistema biliar o árbol biliar. (Vea la Figura 2, a continuación) Transplante: órgano o tejido tomado del cuerpo e implantado en otra parte de la misma persona o en otra persona.

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Trastornos de la cadena respiratoria: puede afectar al hígado para causar insuficiencia hepática con acidosis láctica (formación de ácido en la sangre) o una enfermedad hepática más crónica con conservación de grasa en el hígado. Por favor, vea la sección Información para la sección de las Familias en la Hepatopatía mitocondrial. Triglicéridos de cadena media: tipo especial de grasa de la dieta que no requiere de bilis para la absorción.principio de página VVárices: venas estiradas como las que se forman en el esófago debido a la cirrosis. Vena porta: vena grande que transporta sangre desde los intestinos y el bazo hacia el hígado. Vértebra mariposa: una división en los huesos pequeños que forman la columna que les otorga un aspecto de “mariposa en vuelo” en los rayos X. Vesícula biliar: órgano que almacena la bilis fabricada por el hígado. Se conecta al hígado por medio de los conductos biliares. El comer le indica a la vesícula biliar que debe vaciar la bilis a través de los conductos biliares para ayudar a digerir las grasas. Vitaminas solubles en grasa: este término incluye a las vitaminas A, D, E y K. Necesitan bilis para la absorción por medio del intestino. Cuando un paciente tiene ictericia, puede haber menos bilis en el intestino para absorber esas vitaminas y los pacientes con ictericia requieren de mayores cantidades de vitaminas solubles en grasas. principio de página

XRayos X: una prueba de imágenes que muestra las imágenes de los huesos y otras estructuras dentro del cuerpo humano.principio de página