HASIL DISKUSI KASUS 8

PAGE 95

HASIL DISKUSI MODUL 2TUTORIAL BLOK ENDOKRIN, METABOLISME, DAN NUTRISIKELOMPOK 5Modul 2

SCENARIO KASUS

KENAPA ANAKKU KURUS ?Seorang ibu muda datang ke rumah tetangganya, Ahmad, yang merupakan mahasiswa fakultas kedokteran semester empat, sambil membawa anaknya yang berusia satu tahun dengan keluhan anak perempuannya yang selalu rewel dan tidak mau makan. Si ibu bertanya apakah mungkin anaknya ini kekurangan vitamin. Ahmad kemudian mencoba memeriksa anak itu, diperhatiannya anak tampak rewel, berat anak 7,5 kg dengan tinggi badan 65 cm, muncul warna kemerahan dan mengelupas pada kedua kaki, pantat nampak menggelambir dan kedua kaki nampak bengkak. Ia teringat kemarin mendapat kuliah mengenai malnutrisi seperti marasmus dan kwashiorkor tapi Ahmad hanya ingat sebagian karena ia mengantuk saat mengikuti kuliah. Karena bingung, Ahmad menyarankan tetangganya itu segera memeriksakan anaknya ke puskesmas.STEP 1 - 7

A. STEP I

Klasifikasi Terminologi yang Tidak Diketahui

Marasmus adalah bentuk mal nutrisi protein kalori yang terutama akibat kekurangan kalori yang berat dan kronis, terutama terjadi selama tahun pertama kehidupan, disertai retardasi pertumbuhan dan mengurusnya lemak bawah kulit dan otot.

Kwashiorkor adalah bentuk mal nutrisi berenergi protein yang disebabkan oleh defisiensi protein yang berat; asupan kalori yang biasanya juga mengalami defisiensi gejala termasuk retardasi pertumbuhan.

Mal nutrisi adalah ketidak seimbangan gizi dalam tubuh manusia baik kekurangan maupun kelebihan.

B. STEP II

Definisi Masalah

Setelah mempelajari skenario, peserta tutorial mendefinisikan masalah yang harus dibahas adalah sebagai berikut:

1. Mal nutrisi

2. KKP dan Perubahan organ pada KKP

3. Etiologi marasmus dan kwashiorkor

4. Pathogenesis dan patofisiologi marasmus dan kwashiorkor

5. Gejala klinis marasmus dan kwashiorkor

6. Komplikasi Marasmus dan Kwashiorkor

7. Epidemiologi

8. Faktor resiko marasmus dan kwashiorkor

9. Pemeriksaan dan diagnosis marasmus dan kwashiorkor

10. Penatalaksanaan dan pencegahan marasmus dan kwashiorkor

11. Defisiensi vitamin

12. Penilaian status gizi (BB dan TB normal)

13. Metabolisme lemak dan protein

C. STEP III

Curah Pendapat

1. Mal nutrisi

Malnutrisi adalah suatu istilah umum yang merujuk pada kondisi medis yang disebabkan oleh diet yang tak tepat atau tak cukup. Walaupun seringkali disamakan dengan kurang gizi yang disebabkan oleh kurangnya konsumsi, buruknya absorpsi, atau kehilangan besar nutrisi atau gizi, istilah ini sebenarnya juga mencakup kelebihan gizi (overnutrition) yang disebabkan oleh makan berlebihan atau masuknya nutrien spesifik secara berlebihan ke dalam tubuh. Seorang akan mengalami malnutrisi jika tidak mengkonsumsi jumlah atau kualitas nutrien yang mencukupi untuk diet sehat selama suatu jangka waktu yang cukup lama. Malnutrisi yang berlangsung lama dapat mengakibatkan kelaparan, penyakit, dan infeksi.

2. KKP dan Perubahan organ pada KKPDiantara kelaparan yang berat dan nutrisi yang cukup, terdapat tingkatan yang bervariasi dari nutrisi yang tidak memadai, seperti Kurang Kalori Protein (KKP), yang merupakan penyebab kematian pada anak-anak di negara-negara berkembang.

Pertumbuhan yang cepat, adanya infeksi, cedera atau penyakit menahun, dapat meningkatkan kebutuhan akan zat-zat gizi, terutama pada bayi dan anak-anak yang sebelumnya telah menderita malnutrisi.

Kurang kalori protein disebabkan oleh konsumsi kalori yang tidak memadai, yang mengakibatkan kekurangn protein dan mikronutrisi (zat gizi yang diperlukan dalam jumlah sedikit, misalnya vitamin dan mineral).

Terdapat tiga jenis KKP, yaitu:

1. KKP Kering : jika seseorang tampak kurus dan mengalami dehidrasi

2. KKP Basah : jika seseorang tampak membengkak karena tertahannya cairan

3. KKP Menengah : jika seseorang berada dalam kondisi diantara KKP kering dan KKP basah.

Beberapa organ yang dipengaruhi oleh KKP adalah:

System pencernaan

System kardiovaskuler

System pernafasan

System reproduksi

System saraf

System muskuler(otot)

System hematologis(darah)

System metabolic

System kekebalan

3. Etiologi marasmus dan kwashiorkor

Marasmus

Penyebab utama marasmus adalah kurang kalori protein yang dapat terjadi karena : diet yang tidak cukup, kebiasaan makan yang tidak tepat seperti yang hubungan dengan orangtua-anak terganggu,karena kelainan metabolik, atau malformasi kongenital. (Nelson,1999).Marasmus dapat terjadi pada segala umur, akan tetapi yang sering dijumpai pada bayi yang tidak mendapat cukup ASI dan tidak diberi makanan penggantinya atau sering diserang diare. Marasmus juga dapat terjadi akibat berbagai penyakit lain seperti infeksi, kelainan bawaan saluran pencernaan atau jantung, malabsorpsi, gangguan metabolik, penyakit ginjal menahun dan juga gangguan pada saraf pusat. (Dr. Solihin, 1990:116).

Kwashiorkor

Penyebab terjadinya kwashiorkor adalah inadekuatnya intake protein yang berlansung kronis. Faktor yang dapat menyebabkan hal tersbut diatas antara lain:

1. Pola makan

2. Factor social

3. Factor ekonomi

4. Factor infeksi dan penyakit lain

4. Pathogenesis dan patofisiologi marasmus dan kwashiorkor

Patofisiologi MarasmusKurang kalori protein akan terjadi manakala kebutuhan tubuh akan kalori, protein, atau keduanya tidak tercukupi oleh diet. Patogenesis MarasmusPada keadaan ini yang mencolok adalah pertumbuhan yang kurang atau terhenti disertai atrofi otot dan menghilangnya lemak dibawah kulit. Patofisiologi KwashiorkorPada defisiensi protein murni tidak terjadi katabolisme jaringan yang sangat berlebihan karena persediaan energi dapat dipenuhi oleh jumlah kalori dalam dietnya.

Patogenesis kwashiorkorPada kwashiorkor yang klasik, terjadi edema dan perlemakan hati disebabkan gangguan metabolik dan perubahan sel. 5. Gejala klinis marasmus dan kwashiorkor

GEJALA KLINIS MARASMUS

1. Badan kurus kering tampak seperti orangtua2. Lethargi3. Irritable4. Kulit keriput (turgor kulit jelek)5. Ubun-ubun cekung pada bayi6. Jaingan subkutan hilang7. Malaise8. Kelaparan9. Apatis

GEJALA KLINIS KWASHIORKOR

Tanda atau gejala yang dapat dilihat pada anak dengan Malnutrisi protein berat-Kwashiorkor, antara lain:

* Gagal untuk menambah berat badan

* Pertumbuhan linear terhenti.

* Edema gerenal (muka sembab, punggung kaki, perut yang membuncit)

* Diare yang tidak membaik

* Dermatitis, perubahan pigmen kulit (deskuamasi dan vitiligo).

* Perubahan warna rambut menjadi kemerahan dan mudah dicabut.

* Penurunan masa otot

* Perubahan mental seperti lethargia, iritabilitas dan apatis dapat terjadi.

* Perubahan lain yang dapat terjadi adala perlemakan hati, gangguan fungsi ginjal, dan anemia.

* Pada keadaan berat/ akhir (final stages) dapat mengakibatkan shock, coma dan berakhir dengan kematian.

6. Komplikasi Marasmus dan Kwashiorkor

KOMPLIKASI MARASMUSDefisiensi Vitamin ADermatosisKecacingandiare kronistuberkulosis

KOMPLIKASI KWASHIORKOR

Anak dengan kwashiorkor akan lebih mudah untuk terkena infeksi dikarenakan lemahnya sistem imun. Tinggi maksimal dan kempuan potensial untuk tumbuh tidak akan pernah dapat dicapai oleh anak dengan riwayat kwashiorkor. Bukti secara statistik mengemukakan bahwa kwashiorkor yang terjadi pada awal kehidupan (bayi dan anak-anak) dapat menurunkan IQ secara permanen.

Komplikasi jangka pendek

- hipoglikemia

- hipotermia

- dehidrasi

- gangguan fungsi vital

- gangguan keseimbangan

elektrolit asam basa

- infeksi berat

- hambatan penyembuhan penyakit

penyerta.

Komplikasi jangka panjang:

- stunting (tubuh pendek)

- berkurangnya potensi

tumbuh kembang

7. Epidemiologi

MARASMUS

Pada umumnya masyarakat indonesia telah mampu mengkonsumsi makanan yang cukup secara kuantitatif. Namun dari segi kualitatif masih cukup banyak yang belum mampu mencukupi kebutuhan gizi minimum.Departemen Kesehatan juga telah melakukan pemetaan, dan hasilnya menunjukan bahwa penderita gizi kurang ditemukan di 72% kabupatendi Indonesia. Indikasinya 2 4 dari 10 balita di Indonesia menderita gizi kurang.Sesuai dengan survai di lapangan, insiden gizi buruk dan gizi kurang pada anak balita yang dirawat mondok di rumah sakit masih tinggi. Rani di RSU Dr. Pirngadi Medan mendapat 935 (38%) penderita malnutrisi dari 2453 anak balita yang dirawat. Mereka terdiri dari 67% gizi kurang dan 33% gizi buruk.Penderita gizi buruk yang paling banyak dijumpai ialah tipe marasmus. Arif di RS. Dr. Sutomo Surabaya mendapatkan 47% dan Barus di RS Dr. Pirngadi Medan sebanyak 42%. Hal ini dapat dipahami karena marasmus sering berhubungan dengan keadaan kepadatan penduduk dan higiene yang kurang di daerah perkotaan yang sedang membangun dan serta terjadinya krisis ekonomi di ludonesia.

KWASHIORKORKasus ini sering dijumpai di daerah miskin, persediaan makanan yang terbatas, dan tingkat pendidikan yang rendah. Penyakit ini menjadi masalah di negara-negara miskin dan berkembang di Afrika, Amerika Tengah, Amerika Selatan dan Asia Selatan. Di negara maju sepeti Amerika Serikat kwashiorkor merupakan kasus yang langka (4).

Berdasarkan SUSENAS (2002), 26% balita di Indonesia menderita gizi kurang dan 8% balita menderita gizi buruk (marasmus, kwashiorkor, marasmus-kwashiorkor) (5).

8. Faktor resiko marasmus dan kwashiorkor

Bayi dan anak-anak merupakan resiko terbesar untuk mengalami kekurangan gizi karena mereka membutuhkan sejumlah besar kalori dan zat gizi untuk pertumbuhan dan perkembangannya. Mereka bisa mengalami kekurangan zat besi, asam folat, vitamin C dan tembaga karena makanan yang tidak memadai. Kekurangan asupan protein, kalori dan zat gizi lainnya bisa menyebabkan terjadinya kekurangan kalori protein (KKP), yang merupakan suatu bentuk dari malnutrisi yang berat, yang akan menghambat pertumbuhan dan perkembangan.

Kecenderungan untuk mengalami perdarahan pada bayi baru lahir (penyakit hemoragik pada bayi baru lahir), disebabkan oleh kekurangan vitamin K, dan bisa berakibat fatal.

9. Pemeriksaan dan diagnosis marasmus dan kwashiorkor

Untuk menegakkan diagnosis maka dilakukan anamnesis,pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

10. Penatalaksanaan dan pencegahan marasmus dan kwashiorkor

Penatalaksanaan kwashiorkor bervariasi tergantung pada beratnya kondisi anak. Keadaan shock memerlukan tindakan secepat mungkin dengan restorasi volume darah dan mengkontrol tekanan darah. Pada tahap awal, kalori diberikan dalam bentuk karbohidrat, gula sederhana, dan lemak. Protein diberikan setelah semua sumber kalori lain telah dapat menberikan tambahan energi. Vitamin dan mineral dapat juga diberikan.

Dikarenan anak telah tidak mendapatkan makanan dalam jangka waktu yang lama, memberikan makanan per oral dapat menimbulkan masalah, khususnya apabila pemberian makanan dengan densitas kalori yang tinggi. Makanan harus diberikan secara bertahap/ perlahan. Banyak dari anak penderita malnutrisi menjadi intoleran terhadap susu (lactose intolerance) dan diperlukan untuk memberikan suplemen yang mengandung enzim lactase.

Penatalaksaan gizi buruk menurut standar pelayanan medis kesehatan anak IDAI (ikatan dokter anak Indonesia) :

PrognosisPenanganan dini pada kasus-kasus kwashiorkor umumnya memberikan hasil yang baik. Penanganan yang terlambat (late stages) mungkin dapat memperbaiki status kesehatan anak secara umum, namun anak dapat mengalami gangguan fisik yang permanen dan gangguan intelektualnya. Kasus-kasus kwashiorkor yang tidak dilakukan penanganan atau penanganannya yang terlambat, akan memberikan akibta yang fatal.

11. Defisiensi vitaminDalam kehidupan kita sehari-hari kita selalu lalai dalam memenuhi kecukupan gizi untuk tubuh kita sendiri. Salah satunya adalah pemenuhan Vitamin Dan mineral yang sangat dibutuhkan tubuh untuk melakukan proses metabolisme dan perbaikan sel-sel di dalam tubuh kita. Dibawah ini ada beberapa vitamin dan mineral yang harus kita perhatikan kecukupannya di dalam tubuh kita agar tidak timbul beberapa penyakit.

Vitamin Dan Mineral Yang Dibutuhkan Dan Akibat Yang Ditimbulkan Bila Kekurangan :1. Vitamin B12 : Menyebabkan anemia megaloblastik2. Fe :Menyebabkan anemia defisiensi Fe3. Vitamin D dan KALSIUM : Menyebabka osteomalasia disertai nyeri tekan pada tulang dan kelemahan otot. Bisa timbul tetani,pada anak - anak bisa timbul rakitis4. VITAMIN B kompleks : Glositis dan stomatitis angularis5. Vitamin K : Kurangnya pembentukan protrombin menyebabkan memar dan epistaksis6. Gangguan terkait pada Absrpsi Asam amin : Bisa menyebabkan hipoproteinemia dan edema7. Kalium : Bisa menyebabkan kelemaham

Untuk memenuhi kebutuhan vitamin dan mineral ini maka kita dituntut untun mengksumsi bahan makanan 4 sehat 5 sempurna.

12. Penilaian status gizi (BB dan TB normal)

Untuk menilai status gizi seseorang, ditanyakan tentang makanan dan masalah kesehatan, dilakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium tertentu. Pada pemeriksaan darah dilakukan pengukuran kadar zat gizi dan bahan-bahan yang tergantung kepada kadar zat gizi (misalnya hemoglogbin, hormon tiroid dan transferin).

Untuk menentukan riwayat makan seseorang, ditanyakan makanan apa yang dimakan dalam 24 jam terakhir dan jenis makanan seperti apa yang biasanya dimakan. Dibuat catatan tentang daftar makanan yang dimakan selama 3 hari. Selama pemeriksaan fisik, diamati penampilan secara keseluruhan dan tingkah lakunya, juga distribusi lemak tubuh serta fungsi organ tubuhnya.

13. Metabolisme lemak dan protein

D. STEP IVAnalisis Masalah1. Malnutrisi dapat terjadi oleh karena kekurangan gizi (undernutrisi) maupun karena kelebihan gizi (overnutrisi). Keduanya disebabkan oleh ketidakseimbangan antara kebutuhan tubuh dan asupan zat gizi esensial.

Perkembangan malnutrisi melalui 4 tahapan:

1. Perubahan kadar zat gizi dalam darah dan jaringan

2. Perubahan kadar enzim

3. Kelainan fungsi pada organ dan jaringan tubuh

4. Timbulnya gejala-gejala penyakit dan kematian.

Kebutuhan tubuh akan zat gizi bertambah pada beberapa tahapan kehidupan tertentu, yaitu: - pada masa bayi, awal masa kanak-kanak, remaja - selama kehamilan - selama menyusui.

Pada usia yang lebih tua, kebutuhan akan zat gizi lebih rendah, tetapi kemampuan untuk menyerap zat gizipun sering menurun. Oleh karena itu, resiko kekurangan gizi pada masa ini adalah lebih besar dan juga pada masyarakat dengan tingkat ekonomi rendah.

Malnutrisi merupakan masalah yang menjadi perhatian internasional serta memiliki berbagai sebab yang saling berkaitan. Penyebab malnutrisi menurut kerangka konseptual UNICEF dapat dibedakan menjadi penyebab langsung (immediate cause), penyebab tidak langsung (underlying cause) dan penyebab dasar (basic cause).

Kurangnya asupan makanan dan adanya penyakit merupakan penyebab langsung malnutrisi yang paling penting. Penyakit, terutama penyakit infeksi, mempengaruhi jumlah asupan makanan dan penggunaan nutrien oleh tubuh. Kurangnya asupan makanan sendiri dapat disebabkan oleh kurangnya jumlah makanan yang diberikan, kurangnya kualitas makanan yang diberikan dan cara pemberian makanan yang salah.Di Indonesia, angka kebutuhan energi untuk kelompok umur 0-6 bulan adalah 550 kkal/hari, kelompok umur 7-12 bulan 650 kkal/hari, kelompok umur 1-3 tahun 1000 kkal/hari, dan kelompok umur 4-6 tahun 1550 kkal/hari.

Pemberian makanan tambahan sebagai pendamping ASI dimulai saat anak berusia 6 bulan dengan tetap memberikan ASI. Pemberian makanan tambahan ASI dinaikkan bertahap dari segi jumlah, frekuensi pemberian, dan jenis dan konsistensi makanan yang diberikan. Untuk anak yang mendapatkan ASI, rata-rata makanan tambahan yang harus diberikan 2-3 kali/hari untuk usia 6-8 bulan, 3-4 kali/hari untuk usia 9-11 bulan dan 4-5 kali/hari usia 12-24 bulan. Jika densitas dalam makanan rendah atau anak tidak lagi mendapatkan ASI mungkin diperlukan frekuensi makan yang lebih sering. Variasi makanan diberikan untuk memenuhi kebutuhan nutrien. Daging, ayam, ikan atau telur harus diberikan setiap hari atau sesering mungkin. Demikian pula buah dan sayuran, sebaiknya diberikan setiap hari. Kegagalan untuk menyediakan asupan makanan sesuai angka kebutuhan ini secara terus-menerus akan menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.Cara pemberian makanan yang salah dapat dapat disebabkan karena ibu tidak memiliki pengetahuan yang cukup, misalnya mengenai pemberian ASI eksklusif maupun cara pemberian makanan pendamping ASI. Ibu seharusnya mendapatkan informasi yang lengkap dan obyektif mengenai cara pemberian makanan yang bebas dari pengaruh komersial. Mereka perlu mengetahui masa pemberian ASI yang dianjurkan; waktu dimulainya pemberian makanan tambahan; jenis makanan apa yang harus diberikan, berapa banyak dan berapa sering makanan diberikan, dan bagaimana cara memberikan makanan dengan aman. Kematian akibat penyakit dapat disebabkan salah satu atau kombinasi dari berbagai penyebab lain seperti rendahnya pemanfaatan pelayanan kesehatan, kurangnya suplai air bersih dan fasilitas sanitasi, kurangnya kebersihan makanan serta pengasuhan anak yang tidak memadai. Pengasuhan anak yang tidak memadai sendiri dapat dikarenakan ibu bekerja sehingga ibu juga memiliki lebih sedikit waktu untuk memberi makan anaknya.Penyebab tidak langsung yang dapat menyebabkan malnutrisi adalah kurangnya ketahanan pangan keluarga, kualitas perawatan ibu dan anak, pelayanan kesehatan serta sanitasi lingkungan. Ketahanan pangan dapat dijabarkan sebagai kemampuan keluarga untuk menghasilkan atau mendapatkan makanan. Sebagai tambahan, perlu diperhatikan pengaruh produksi bahan makanan keluarga terhadap beban kerja ibu dan distribusi makanan untuk anggota keluarga. Sanitasi lingkungan berpengaruh terhadap kesehatan, produksi serta persiapan makanan untuk dikonsumsi serta kebersihan. Pelayanan kesehatan bukan hanya harus tersedia, namun juga harus dapat diakses dengan mudah oleh ibu dan anak. Status pendidikan dan ekonomi perempuan yang rendah menyebabkan kurangnya kemampuan untuk memperbaiki status gizi keluarga. Adapun penyebab dasar berupa kondisi sosial, politik dan ekonomi negara.

Malnutrisi, yang dapat berupa gizi kurang atau gizi buruk, dapat bermanifestasi bukan hanya di tingkat individual namun juga di tingkat rumah tangga, masyarakat, nasional dan internasional sehingga upaya untuk mengatasinya perlu dilaksanakan secara berkesinambungan di berbagai tingkatan dengan melibatkan berbagai sektor. Dengan demikian, penting untuk mengenali penyebab gizi kurang dan gizi buruk di tingkat individu, masyarakat, maupun negara agar selanjutnya dapat dilakukan tindakan yang sesuai untuk mengatasinya.UNICEF memperkenalkan pendekatan Assessment, Analysis and Action dalam penanganan malnutrisi. Setelah adanya penilaian (assessment) mengenai adanya malnutrisi, selanjutnya perlu dilakukan analisis mengenai penyebabnya. Berdasarkan analisis penyebab dan penilaian sumber daya yang tersedia, tindakan (action) dirancang dan dilaksanakan untuk mengatasi masalah. Malnutrisi merupakan manifestasi dari serangkaian penyebab yang saling berkaitan. Namun demikian, identifikasi penyebab langsung malnutrisi pada kasus-kasus individual ataupun pada masyarakat dengan prevalensi malnutrisi yang tinggi tetap relevan untuk dilakukan agar dapat dilakukan penanganan yang sesuai konteks kasus maupun masyarakat. Secara klinis, malnutrisi dinyatakan sebagai gizi kurang dan gizi buruk. Gizi kurang belum menunjukkan gejala khas, belum ada kelainan biokimia, hanya dijumpai gangguan pertumbuhan. Gangguan pertumbuhan dapat terjadi dalam waktu singkat dan dapat terjadi dalam waktu yang cukup lama. Gangguan pertumbuhan dalam waktu yang singkat sering terjadi pada perubahan berat badan sebagai akibat menurunnya nafsu makan, sakit seperti diare dan ISPA, atau karena kurang cukupnya makanan yang dikonsumsi. Sedangkan gangguan pertumbuhan yang berlangsung lama dapat terlihat pada hambatan pertambahan panjang badan.

Pada gizi buruk disamping gejala klinis didapatkan pula kelainan biokimia yang khas sesuai bentuk klinis. Pada gizi buruk didapatkan 3 bentuk klinis yaitu kwashiorkor, marasmus,dan marasmus kwashiorkor. Kwashiorkor adalah gangguan gizi karena kekurangan protein biasa sering disebut busung lapar. Gejala yang timbul diantaranya adalah edema di seluruh tubuh terutama punggung kaki, wajah membulat dan sembab, perubahan status mental: rewel kadang apatis, menolak segala jenis makanan (anoreksia), pembesaran jaringan hati, rambut kusam dan mudah dicabut, gangguan kulit yang disebut crazy pavement,pandangan mata tampak sayu. Pada umumnya penderita sering rewel dan banyak menangis. Pada stadium lanjut anak tampak apatis atau kesadaran yang menurun.

Marasmus adalah gangguan gizi karena kekurangan karbohidrat. Gejala yang timbul diantaranya tampak sangat kurus (tinggal tulang terbungkus kulit), muka seperti orangtua (berkerut), tidak terlihat lemak dan otot di bawah kulit, perut cekung, kulit keriput, rambut mudah patah dan kemerahan, gangguan pencernaan (sering diare), pembesaran hati dan sebagainya. Anak tampak sering rewel dan banyak menangis meskipun setelah makan, karena masih merasa lapar. Pada stadium lanjut yang lebih berat anak tampak apatis atau kesadaran yang menurun.

Untuk menentukan status gizi menggunakan beberapa langkah. Langkah pertama adalah dengan melihat berat badan dan umur anak disesuaikan dengan grafik KMS (Kartu Menuju Sehat). Bila dijumpai berat badan di bawah garis merah (BGM) maka dilanjutkan dengan langkah menentukan status gizi balita dengan menghitung berat badan terhadap tinggi badan (BB/TB) berdasarkan standar WHO-NCHS. Dinyatakan gizi buruk bila BB/TB 2NH3 + H2 + 16ADP + 16 Pi + 8 H+

Siklus Nitrogen

Biosintesis asam amino :Semua asam amino berasal dari senyawa intermediet

Glikolisis, siklus asam sitrat, dan pentose phosphat pathway

Nitrogen masuk ke dalam metabolisme melalui

Glutamat dan Glutamin

Kemampuan organisme utk mensintesis asam amino berbeda-beda

Bakteri dan tumbuhan ( pada umumnya mampu mensintesis semua asam amino

Mammal ( hanya separo dari total asam amino

Asam amino esensialAsam amino non esensial

Val, Leu, Phe, Trp, His, Met, Thr, Ile, Lys dan Arg

(utk Arg ( manusia hanya mampu mensintesis 2/3 dr kebutuhanAla, Cys, Gly, Tyr, Asp, Glu, Gln, Pro, Ser, Asn

Asam amino esensial harus diperoleh dari makanan

Berdasarkan prekursor nya, biosintesis asam amino dibagi menjadi 5 famili:

- ketoglutarat

- piruvat

- 3-phosphogliserat

- fosfoenolpiruvat dan eritrose -4P

- Oksaloasetat

- Ribosa 5-P

Reaksi Transaminasi telah menghasilkan

Glutamat

Glutamin

Aspartat

Asparagin

AlaninE. STEP V

Tujuan Pembelajaran (Menentukan LO)

1. Defisiensi vitamin

2. Metabolism lemak

3. Perbedaan marasmus dan kwashiorkor

4. Marasmic-kwashiorkor

F. STEP VI

Belajar Mandiri

Soetjiningsih, dr. 1995. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta : EGC.

Arisman, Dr. 2002. Gizi dalam Daur Kehidupan. Jakarta : EGC.

Nelson. 2007. Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15. Behrman Kliegman Aevin : EGC.Staf Pengajar IKA FK UI. 2007. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : FK UI.Murray, K. Robert. 2003. Biokimia Harper Edisi 25. Jakarta: EGC.

http://medicastore.com/metabolisme-lemakG. STEP VII Laporan Hasil Belajar Mandiri

1. Defisiensi vitaminVITAMIN I. Pendahuluan Vitamin merupakan nutrien organic yang dibutuhkan dalam jumlah kecil untuk berbagai fungsi biokimiawi dan yang umumnya tidak disintesis oleh tubuh sehingga harus dipasok dari makanan.Vitamin yang pertama kali ditemukan adalah vitamin A dan B , dan ternyata masing-masing larut dalam lemak dan larut dalam air.Kemudian ditemukan lagi vitamin-vitamin yang lain yang juga bersifat larut dalam lemak atau larut dalam air.Sifat larut dalam lemak atau larut dalam air dipakai sebagai dasar klassifikasi vitamin.Vitamin yang larut dalam air ,seluruhnya diberi symbol anggota B kompleks ( kecuali vitamin C ) dan vitamin larut dalam lemak yang baru ditemukan diberi symbol menurut abjad (vitamin A,D,E,K ).Vitamin yang larut dalam air tidak pernah dalam keadaan toksisitas di didalam tubuh karena kelebihan vitamin ini akan dikeluarkan melalui urin.

II. Vitamin yang larut di dalam air Fungsinya dalam biomedis.

Tidak adanya vitamin atau defisiensi relatif vitamin dalam diet akan menimbulkan berbagai keadaan defisiensi dan penyakit yang khas.Defisiensi vitamin tunggal dari kelompok B kompleks jarang terjadi ,karena diet yang jelek paling sering disertai dengan keadaan defisiensi multiple.Diantara vitamin-vitamin yang larut dalam air ,dikenali keadaan defisiensi berikut ini :

- penyakit beri-beri (defisiensi tiamin ).

- Keilosis, glositis,sebore, dan fotofobia (defisiensi riboflavin)

- Pellagra (defisiensi niasin).

- Neuritis perifer (defisiensi piridoksin).

- Anemia megaloblastik,asiduria metilmalonat dan anemia pernisiosa (defisiensi kobalamin).

- Anemia megaloblastik (defisiensi asam folat).

- Penyakit skorbut / skurvi (defisiensi asam askorbat).

Defisiensi vitamin dihindari dengan mengkomsumsi berbagai jenis makanan

dalam jumlah yang memadai.

Vitamin yang larut di dalam air kelompok dari vitamin B kompleks merupakan kofaktor dalam berbagai reaksi enzimatik yang terdapat di dalam tubuh kita. Vitamin B yang penting bagi nutrisi manusia adalah :

-Tiamin ( vitamin B 1 ).

-Riboflavin ( vitamin B2 ).

-Niasin (asam nikotinat ,nikotinamida, vitamin B3 )

-Asam pantotenat ( vitamin B5 ).

-Vitamin B6 ( piridoksin ,pridoksal ,piridoksamin ).

-Biotin.

-Vitamin B12 (kobalamin ).

-Asam folat.

Karena kelarutannya dalam air ,kelebihan vitamin ini akan diekskresikan ke dalam urin dan dengan demikian jarang tertimbun dalam konsentrasi yang toksik.Penyimpanan vitamin B kompleks bersifat terbatas (kecuali kobalamin) sebagai akibatnya vitamin B kompleks harus dikomsumsi secara teratur. II.1.Tiamin Tiamin tersusun dari pirimidin tersubsitusi yang dihubungkan oleh jembatan metilen dengan tiazol tersubsitusi.

Bentuk aktif dari tiamin adalah tiamin difosfat ,di mana reaksi konversi tiamin menjadi tiamin difosfat tergantung oleh enzim tiamin difosfotransferase dan ATP yang terdapat di dalam otak dan hati.Tiamin difosfat berfungsi sebagai koenzim dalam sejumlah reaksi enzimatik dengan mengalihkan unit aldehid yang telah diaktifkan yaitu pada reaksi :

1. Dekarboksilasi oksidatif asam-asam - keto ( misalnya - ketoglutarat, piruvat, dan analog - keto dari leusin isoleusin serta valin).

2. Reaksi transketolase (misalnya dalam lintasan pentosa fosfat).

Semua reaksi ini dihambat pada defisiensi tiamin .Dalam setiap keadaan tiamin. Difosfat menghasilkan karbon reaktif pada tiazol yang membentuk karbanion, yang kemudian ditambahkan dengan bebas kepada gugus karbonil,misalnya piruvat.Senyawa adisi kemudian mengalami dekarboksilasi dengan membebaskan CO2.Reaksi ini terjadi dalam suatu kompleks multienzim yang dikenal sebagai kompleks piruvat dehidrogenase.Dekarboksilasi oksidatif - ketoglutarat menjadi suksinil ko-A dan CO2 dikatalisis oleh suatu kompleks enzim yang strukturnya sangat serupa dengan struktur kompleks piruvat dehidrogenase.

Defisiensi tiamin Pada manusia yang mengalami defisiensi tiamin mengakibatkan reaksi yang tergantung pada tiamin difosfat akan dicegah atau sangat dibatasi ,sehingga menimbulkan penumpukan substrat untuk reaksi tersebut,misalnya piruvat ,gula pento dan derivat - ketoglutarat dari asam amino rantai bercabang leusin, isoleusin serta valin .Tiamin didapati hampir pada semua tanaman dan jaringan tubuh hewan yang lazim digunakan sebagai makanan , tetapi kandungannya biasanya kecil .Biji-bijian yang tidak digiling sempurna dan daging merupakan sumber tiamin yang baik. Penyakit beri-beri disebabkan oleh diet kaya karbohidrat rendah tiamin,misalnya beras giling atau makanan yang sangat dimurnikan seperti gula pasir dan tepung terigu berwarna putih yang digunakan sebagai sumber makanan pokok.

Gejala dini defisiensi tiamin berupa neuropati perifer, keluhan mudah capai, dan anoreksia yang menimbulkan edema dan degenerasi kardiovaskuler, neurologis serta muskuler. Encefalopati Wernicke merupakan suatu keadaan yang berhubungan dengan defisiensi tiamin yangsering ditemukan diantara para peminum alcohol kronis yang mengkomsumsi hanya sedikit makanan lainnya.Ikan mentah tertentu mengandung suatu enzim (tiaminase ) yang labil terhadap panas,enzim ini merusak tiamin tetapi tidak dianggap sebagai masalahyang penting dalam nutrisi manusia. II.2. Riboflavin Riboflavin terdiri atas sebuah cincin isoaloksazin heterosiklik yang terikat dengan gula alcohol,ribitol.Jenis vitamin ini berupa pigmen fluoresen berwarnayang relatif stabilterhadap panas tetapi terurai dengan cahaya yang visible.

Bentuk aktif riboflavin adalah flavin mononukleatida ( FMN ) dan flavin adenin dinukleotida ( FAD ).FMN dibentuk oleh reaksi fosforilasi riboflavin yang tergantung pada ATP sedangkan FAD disintesis oleh reaksi selanjutnya dengan ATP dimana bagian AMP dalam ATP dialihkan kepada FMN.

FMN dan FAD berfungsi sebagai gugus prostetik enzim oksidoreduktase,di mana gugus prostetiknya terikat erat tetapi nonkovalen dengan apoproteinnya.Enzim-enzim ini dikenal sebagai flavoprotein .Banyak enzim flavoprotein mengandung satu atau lebih unsur metal seperti molibneum serta besi sebagai kofaktor esensial dan dikenal sebagai metaloflavoprotein.

Enzim-enzim flavoprotein tersebar luas dan diwakili oleh beberapa enzim oksidoreduktase yang penting dalam metabolisma mamalia,misalnya oksidase asam amino dalam reaksi deaminasi asam amino , santin oksidase dalam penguraian purin ,aldehid dehidrogenase,gliserol 3 fosfat dehidrogenase mitokondria dalam proses pengangkutan sejumlah ekuivalen pereduksi dari sitosol ke dalam mitokondria,suksinat dehidrogenase dalam siklus asam sitrat, Asil ko A dehidrogenase,serta flavoprotein pengalih electron dalam oksidsi asam lemak dan dihidrolipoil dehidrogenase dalam reaksi dekarboksilasi oksidatif piruvat serta - ketoglutarat, NADH dehidrogenase merupakan komponen utama rantai respiratorikdalam mitokondria.Semua system enzim ini akan terganggu pada defisiensi riboflavin.

Dalam peranannya sebagai koenzim, flavoprotein mengalami reduksi reversible cincin isoaloksazin hingga menghasilkan bentuk FMNH2 dan FADH2.

Defisiensi Riboflavin. Bila ditinjau dari fungsi metaboliknya yang luas ,kita heran melihat defisiensi riboflavin tidak menimbulkan keadaan yang bisa membawa kematian. Namun demikian kalau terjadi defisiensi tiamin, berbagai gejala seperti stomatitis angularis, keilosis,glositis,sebore dan fotofobia.

Riboflavin disintesis dalam tanaman dan mikroorganisme, namun tidak dibuat dalam tubuh mamalia. Ragi, hati dan ginjal merupakan sumber riboflavin yang baik dan vitamin ini diabsorbsi dalam intestinum lewat rangkaian reaksifosforilasi defosforilasi di dalam mukosa . Berbagai hormon ( misalnya hormon tiroid dan ACTH ), obat-obatan (misalnya klorpromazin,suatu inhihibitor kompetitif ) dan factor-faktor nutrisi mempengari\uhi konversi riboflavin menjadi bentuk-bentuk kofaktornya . Karena sensitivitasnya terhadap cahaya,defisiensi riboflavin dapat terjadi pada bayi yang baru lahir dengan hiperbilirubinemiayang mendapat fototerapi. II.3.Niasin Niasin merupakan nama generik untuk asam nikotinat dan nikotinamida yang berfungsi sebagai sumber vitamin tersebut dalam makanan .Asam nikotinat merupakan derivat asam monokarboksilat dari piridin.

Bentuk aktif sari niasin adalah Nikotinamida Adenin Dinukleotida (NAD+) dan Nikotinamida Adenin Dinukleotida Fosfat ( NADP+).

Nikotinat merupakan bentuk niasin yang diperlukan untuk sintesis NAD+ dan NADP+ oleh enzim-enzim yangterdapat pada sitosol sebagian besar sel.Karena itu,setiap nikotinamida dalam makanan, mula-mula mengalami deamidasi menjadi nikotinat. Dalam sitosol nikotinat diubah menjadidesamido NAD+ melalui reaksi yang mula-mula dengan 5- fosforibosil 1-pirofosfat ( PRPP ) dan kemudian melalui

adenilasi dengan ATP.Gugus amido pada glutamin akan turut membentuk koenzim NAD +. Koenzim ini bisa mengalami fosforilasi lebih lanjut sehingga terbentuk NADP+.

Fungsi Niasin Nukleotida nikotinmida mempunyai peranan yang luas sebagai koenzim pada banyak enzim dehidrogenase yang terdapat di dalam sitosol ataupun mitokondria .Dengan demikian vitamin niasin merupakan komponen kunci pada banyak lintasan metabolic yang mengenai metabolisme karbohidrat ,liid serta asam amino.NAD+ dan NADP+ merupakan koenzim pada banyak enzim oksidorduktase. Enzim-enzim dehidrogenase yang terikat dengan NAD mengkatalisis reaksi oksidoreduksi dalam lintasan oksidatif misalnya siklus asam sitrat,sedangkan enzim-enzim dehidrogenase yang terikat dengan NADP ditemukan dalam lintasan yang berhubungan dengan sintesis reduktif misalnya lintasan pentosa fosfat.

Defisiensi Niasin Kekurangan niasin menimbulkan sindroma defisiensi pellagra,gejalanya ,encakup penurunan BB,berbagai kelainan pencernaan,dermatitis, depresi dan demensia.

Niasin ditemukan secara luas dalam sebagian besar makanan hewani dan nabati. Asam amino essensial triptofan dapat diubah menjadi niasin (NAD+) dimana setiap 60 mg triptofan dapat dihasilkan 1 mg niasin. Terjadinya defisiensi niasin apabila kandungan makanan kurang mengandung niasin dan triptofan . Tetapi makanan dengan kandungan leusin yang tinggi dapat menimbulkan defisiensi niasin karena kadar leusin yang tinggi dalam diet dapat menghambat kuinolinat fosforibosi transferase yaitu suatu enzim kunci dalam proses konversi triptofa menjadi NAD+. Piridoksal fosfat yang merupakan bentuk aktif dari vitamin B6 juga terlibat sebagai kofaktor dalam sintesis NAD+ dari triptofan .Sehingga defisiensi vitamin B6 dapat mendorong timbulnya defisiensi niasin. II.4.Asam Pantotenat Asam pantotenat dibentuk melalui penggabungan asam pantoat dengan alanin.Asam pantoneat aktif adalah Koenzim A (Ko A ) dan Protein Pembawa Asil (ACP). Asam pantoneat dapat diabsorbsi dengan mudah dalam intestinum dan selanjutnya mengalami fosforilasi oleh ATP hingga terbentuk 4'- fosfopantoneat . penambahan sistein dan pengeluaran gugus karboksilnya mengakibatkan penambahan netto tiotanolamina sehingga menghasilkan 4' fosfopantein, yakni gugus prostetik pada ko A dan ACP . Ko A mengandung nukleotida adenin . Dengan demikian 4' fosfopantein akan mengalami adenilasi oleh ATP hingga terbentuk defosfo koA . Fosforilasi akhir terjadi pada ATP dengan menambahkan gugus fosfat pada gugus 3 hidroksil dalam moitas ribose untuk menghasilkan ko A.

Defisiensi Asam pantoneat Kekurangan asam pantoneat jarang terjadi karena asam pantoneat terdapat secara lluas dalam makanan,khususnya dalam jumlah yang berlimpah dalam jaringan hewan,sereal utuh dan kacang-kacangan. Namun demikian ,burning foot syndrom pernah terjadi diantara para tawanan perang akibat defisiensi asam pantoneat dan berhubungan dengan menurunnya kemampuan asetilasi. II.5.Vitamin B6 Vitamin B6 terdiri atas derivat piridin yang berhubungan erat yaitu piridoksin, piridoksal serta piridoksamin dan derivat fosfatnya yang bersesuaian.

Bentuk aktif dari vitamin B6 adalah piridoksal fosfat, di mana semua bentuk vitamin B6 diabsorbsi dari dalam intestinum , tetapi hidrolisis tertentu senyawa-senyawa ester fosfat terjadi selama proses pencernaan .Piridksal fosfat merupakan bentuk utama yang diangkut dalam plasma . Sebagian besar jaringan mengandung piridoksal kinase yang dapat mengkatalisis reaksi fosforilasi oleh ATP terhadap bentuk vitamin yang belum terfosforilasi menjadi masing- masing derivat ester fosfatnya . Piridoksal fosfat merupakan koenzim pada beberapa enzim dalam metabolisme asam aimno pada proses transaminasi, dekarboksilasi atau aktivitas aldolase. Piridoksal fosfat juga terlibat dalam proses glikogenolisis yaitu pada enzim yang memperantarai proses pemecahan glikogen. Defisiensi Vitamin B6. Kekurangan vitamin B6 jarang terjadi dan setiap defisiensi yang terjadi merupakan bagian dari defisiensi menyeluruh vitamin B kompleks. Namun defisiensi vitamin B6 dapat terjadi selama masa laktasi , pada alkoholik dan juga selama terapi isoniazid.

Hati, ikan mackerl, alpukat, pisang, daging, sayuran dan telur merupakan sumber vitamin B6 yang terbaik. II.6.Biotin Biotin merupakan derivat imidazol yang tersebar luas dalam berbagai makanan alami. Karena sebagian besar kebutuhan manusia akan biotin dipenuhi oleh sintesis dari bakteri intestinal, defisiensi biotin tidak disebabkan oleh defisiensi dietarik biasa tetapi oleh cacat dalam penggunaan. Biotin merupakan koenzim pada berbagai enzim karboksilase.

Defisiensi biotin Gejala defisiensi biotin adalah depresi, halusinasi, nyeri otot dan dermatitis. Putih telur mengandung suatu protein yang labil terhadap panas yakni avidin. Protein ini akan bergabung kuat dengan biotin sehingga mencegah penyerapannya dan menimbulkan defisiensi biotin. Komsumsi telur mentah dapat menyebabkan defisiensi biotin.Tidak adanaya enzim holokarboksilase sintase yang melekatkan biotin pada residu lisin apoenzim karboksilat, juga menyebabkan gejala defisiensi biotin, termasuk akumulasi substratdari enzim-enzim yang tergantung pada biotin (piruvat karboksilase, asetyl ko A karboksilase, propionil ko A karboksilase dan metilkrotonil ko A ). Pada sebagian kasus , anak-anak dengan defisiensi ini juga menderita penyakit defisiesi kekebalan. II.7. Vitamin B12 Vitamin B12 (kobalamin) mempunyai struktur cincin yang kompleks (cincin corrin) dan serupa dengan cincin porfirin, yang pada cincin ini ditambahkan ion kobalt di bagian tengahnya. Vitamin B12 disintesis secara eksklusif oleh mikroorganisme. Dengan demikian, vitamin B12 tidak terdapat dalam tanaman kecuali bila tanaman tersebut terkontaminasi vitamin B12 tetapi tersimpan pada binatang di dalam hati temapat vitamin B12 ditemukan dalam bentuk metilkobalamin,adenosilkobalamin, dan hidroksikobalamin.

Absorbsi intestinal vitamin B12 terjadi dengan perantaraan tempat-tempat reseptor dalam ileum yang memerlukan pengikatan vitamin B12, suatu glikoprotein yang sangat spesifik yaitu faktor intrinsik yang disekresi sel-sel parietal pada mukosa lambung.. Setelah diserap vitamin B12 terikat dengan protein plasma, transkobalamin II untuk pengangkutan ke dalam jaringan. Vitamin B12 disimpan dalam hati terikat dengan transkobalamin I.

Koenzim vitamin B12 yang aktif adalah metilkobalamin dan deoksiadenosilkobalamin.

Metilkobalamin merupakan koenzim dalam konversi Homosistein menjadi metionin dan juga konversi Metiltetrahidrofolat menjadi tetrafidrofolat.

Deoksiadenosilkobalamin adalah koenzim untuk konversi metilmalonil Ko A menjadi suksinil Ko A.

Kekurangan atau defisiensi vitamin B12 menyebabkan anemia megaloblastik. Karena defisiensi vitamin B12 akan mengganggu reaksi metionin sintase . anemia terjadi akibat terganggunya sintesis DNA yang mempengaruhi pembentukan nukleus pada ertrosit yang baru . Keadaan ini disebabkan oleh gangguan sintesis purin dan pirimidin yang terjadi akibat defisiensi tetrahidrofolat. Homosistinuria dan metilmalonat asiduria juga terjadi .Kelainan neurologik yang berhubungan dengan defisiensi vitamin B12 dapat terjadi sekunder akibat defisiensi relatif metionin.

II.8.Asam Folat Nama generiknya adalah folasin . Asam folat ini terdiri dari basa pteridin yang terikat dengan satu molekul masing-masing asam P- aminobenzoat acid (PABA ) dan asam glutamat. Tetrahidrofolat merupakan bentuk asam folat yang aktif. Makanan yang mengandung asam folat akan dipecah oleh enzim-enzim usus spesifik menjadi monoglutamil folat agar bisa diabsorbsi . kemudian oleh adanya enzim folat reduktase sebagian besar derivat folat akan direduksi menjadi tetrahidrofolat dala sel intestinal yang menggunakan NADPH sebagai donor ekuivalen pereduksi.

Tetrahidrofolat ini merupakan pembawa unit-unit satu karbon yang aktif dalam berbagai reaksi oksidasi yaitu metil, metilen, metenil, formil dan formimino.Semuanya bisa dikonversikan.

Serin merupakan sumber utama unit satu karbon dalam bentuk gugus metilen yang secara reversible beralih kepada tetrahidrofolat hingga terbentuk glisin dan N5, N10 metilen H4folat yang mempunyai peranan sentral dalam metabolisme unit satu karbon. Senyawa di atas dapat direduksi menjadi N5 metil H4folat yang memiliki peranan penting dalam metilasi homosistein menjadi metionin dengan melibatkan metilkobalamin sebagai kofaktor.

Defisiensi atau kekurangan asam folat dapat menyebabkan anemia megaloblastik karena terganggunya sintesis DNA dan pembentukan eritrosit.

II.9. Asam Askorbat Bentuk aktif vitamin C adalah asam askorbat itu sendiri dimana fungsinya sebagai donor ekuivalen pereduksi dalam sejumlah reaksi penting tertentu. Asam askorbat dioksidasi menjadi asam dehidroaskorbat ,yang dengan sendirinya dapat bertindak sebagai sumber vitamin tersebut. Asam askorbat merupakan zat pereduksi dengan potensial hydrogen sebesar +0,008 V, sehingga membuatnya mampu untuk mereduksi senyawa-senyawa seperti oksigen molekuler, nitrat, dan sitokrom a serta c. Mekanisme kerja asam askorbat dalam banyak aktivitasnya masih belum jelas, tetapi proses di bawah ini membutuhkan asam askorbat :

- Hidroksilasi prolin dalam sintesis kolagen.

- Proses penguraian tirosin, oksodasi P-hidroksi fenilpiruvat menjadi homogentisat memerlukan vitamin C yang bisa mempertahankan keadaan tereduksi pada ion tembaga yang diperlukan untuk memberikan aktivitas maksimal.

- Sintesis epinefrin dari tirosin pada tahap dopamine-hidroksilase.

- Pembentukan asam empedu pada tahap awal 7 alfa hidroksilase.

- Korteks adrenal mengandung sejumlah besar vitamin C yang dengan cepat akan terpakai habis kalau kelenja tersebut dirrangsang ole hormon adrenokortikotropik.

- Penyerapan besi digalakkan secara bermakna oleh adanya vitamin C.

- Asam askorbat dapat bertindak sebagai antioksidan umum yang larut dalam air dan dapat menghambat pembentukan nitrosamin dalam proses pencernaan.

Defisiensi atau kekurangan asam askorbat menyebabkan penyakit skorbut, penyakit ini berhubungan dengan gangguan sintesis kolagen yang diperlihatkan dalam bentuk perdarahan subkutan serta perdarahan lainnya , kelemahan otot, gusi yang bengkak dan menjadi lunak dan tanggalnya gigi, penyakit skorbut dapat disembuhkan dengan memakan buah dan sayur-sayuran yang segar. Cadangan normal vitamin C cukup untuk 34 bulan sebelum tanda-tanda penyakit skorbut muncul. III. Vitamin yang larut di dalam lemak Vitamin yang larut dalam lemak merupakan molrkul hidrofobik apolar, yang semua nya adalah derivat isoprene.Molekul-molekul ini tidak disintesis tubuh dalam jumlah yang memadai sehingga harus disuplai dari makanan.Pemasokan vitamin- vitamin yang larut dalam lemak ini memerlukan absorbsi lemak yang normal agar vitamin tersebut dapat diabsorbsi secara efisien. Begitu diabsorbsi molekul vitamin tersebut harus diangkut dalam darah yaitu oleh lipoprotein atau protein pengikat yang spesifik.Yang merupakan vitamin yang larut di dalam lemak adalah vitamin A, D, E, dan K.

Fungsi dalam biomedis Keadaan yang mempengaruhi proses pencernaan dan penyerapan seperti steatore dan kelainan system biliaris dapat mempengaruhi proses penyerapan vitamin- vitamin yang larut dalam lemak, sehingga dapat menimbulkan keadaan defisiensi. Defisiensi gizi akan mempengaruhi fungsi vitamin- vitamin tersebut. III.1.Vitamin A Vitamin A atau retinal merupakan senyawa poliisoprenoid yang mengandung cincin sikloheksenil. Vitamin A . Vitamin A merupakan istilah generik untuk semua senyawa dari sumber hewani yang memperlihatkan aktivitas biologik vitamin A. senyawa-senyawa twersebut adalah retinal, asam retinoat dan retinal.Hanya retinol yang memiliki aktivitas penuh vitamin A, yang lainnya hanya mempunyai sebagian fungsi vitamin A.

Vitamin A mempunyai provitamin yaitu karoten.Pada sayuran vitamin A terdapat sebagai provitamindalam bentuk pigmen berwarna kuning karoten, yang terdiri atas dua molekul retinal yang dihubungkan pada ujung aldehid rantai karbonnya.Tetapi karena karoten tidak mengalami metabolisme yang efisien ,maka karoten mempunyai efektifitas sebagai sumber vitamin A hanya seper sepuluh retinal.

Ester retinal yang terlarut dalam lemak makanan akan terdispersi di dalam getah empedu dan dihidrolisis di dalam lumen intestinum diikuti oleh penyerapan langsung ke dalam epitel intestinal. Karoten yang dikomsumsi mungkin dipecah lewat reaksi oksidasi oleh enzim karoten dioksigenase . Pemecahan ini menggunakan oksigen molekuler, digalakkan dengan adanya garam-garam empedu dan menghasilkan 2 molekul retinaldehid ( retinal ). Demikian pula ,di dalam mukosa intestinal ,retinal direduksi menjadi retinal oleh enzim spesifik retinaldehid reduktase dengan menggunakan NADPH.

Retinal dalam frahsi yang kecil teroksidasi menjadi asam retinoat . Sebagian besar retinal mengalami esterifikasi dengan asam-asam lemak dan menyatu ke dalam kilomikron limfe yang masuk ke dalam aliran darah.Bentuk ini kemudian diubah menjadi fragmen kilomikron yang diambil oleh hati bersama-sama dengan kandungan retinolnya .

Di dalam hati, vitamin A disimpan dalam bentuk ester di dalam liposit, yang mungkin sebagai suatu kompleks lipoglikoprotein.Untuk pengngkutan ke jaringan, vitamin A dihidrolisis dan retinal yang terbentuk terikat dengan protein pengikat aporetinol ( RBP ).Holo- RBP yang dihasilkan diproses dalam apparatus golgi dan disekresikan ke dalam plasma .Asam retinoat diangkut dalam plasma dalam keadaan terikat dengan albumin.Begitu di dalam sel-sel ekstrahepatik , retinal terikat dengan protein pengikat retinol seluler (CRBP) .Toksisitaas vitamin A terjadi setelah kapasitas RBP dilampaui dan sel-sel tersebut terpapar pada retinal yang terikat.

Retinal dan retinal mengalami interkonversi dengan adanya enzim-enzim dehidrogenase atau reduktase yang memerlukan NAD atau NADP di dalam banyak jaringan. Namun demikian, begitu terbentuk dari retinal, asam retinoat tidak dapat diubah kembali menjadi retinal atau menjadi retinal.Asam retinoat dapat mendukung pertumbuhan dan differensiasi, tetapi tidak dapat menggantikan retinal dalam peranannya pada penglihatan atau pun retinal dalam dukungannya pada system reproduksi.

Retinol setelah diambil oleh CRBP diangkut ke dalam sel dan terikat dengan protein nucleus,di dalam nucleus inilah retinal terlibat dalam pengendalian ekspresi gen-gen tertentu, sehingga retinal bekerja menyerupai hormon steroid.

Retinal merupakan kompoenen pigmen visual rodopsin,yang mana rodopsin terdapat dalam sel-sel batang retina yang bertanggung jawab atas penglihatan pada saat cahaya kurang terang. 11 sis Retinal yaitu isomer all transretinal,terikat secara spesifik pada protein visual opsin hingga terbentuk rodopsin.Ketika terkena cahaya, rodopsin akan terurai serta mambentuk all-trans retinal dan opsin. Reaksi ini disertai dengan perubahan bentuk yang menimbulkan saluran ion kalsium dalam membran sel batang. Aliran masuk ion-ion kalsium yang cepat akan memicu impuls syaraf sehingga memungkin cahaya masuk ke otak

Asam retinoat turut serta dalam sintesis glikoprotein. Hal ini dapat dijelaskan bahwa asam retinoat bekerja dalam menggalakkan pertumbuhan dan differensiasi jaringan.

Retinoid dan karotenoid memiliki aktivitas antikanker.Banyak penyakit kanker pada manusia timbul dalam jaringan epitel yang tergantung pada retinoid untuk berdifferensiasi seluler yang normal .karoten merupakan zat antioksidan dan mungkin mempunyai peranan dalam menangkap radikal bebas peroksi di dalam jaringan dengan tekanan parsial oksigen yang rendah. Kemampuan karoten bertindak sebagai antioksidan disebabkan oleh stabilisasi radikal bebas peroksida di dalam struktur alkilnya yang terkonjugasi. Karena karoten efektif pada konsentrasi oksigen yang rendah, zat provitamin ini melengkapi sifat-sifat antioksidan yang dimiliki vitamin E yang efektif dengan konsentrasi oksigen yang lebih tinggi.

Kekurangan atau defisiensi vitamin A disebabkan oleh malfungsi berbagai mekanisme seluler yang di dalamnya turut berperan senyawa- senyawa retinoid. Defisiensi vitamin A terjadi gangguan kemampuan penglihatan pada senja hari (buta senja). Ini terjadi karena ketika simpanan vitamin A dalam hati hampir habis. Deplesi selanjutnya menimbulkan keratinisasi jaringan epitel mata, paru-paru, traktus gastrointestinal dan genitourinarius, yang ditambah lagi dengan pengurangan sekresi mucus. Kerusakan jaringan mata, yaitu seroftalmia akan menimbulkan kebutaan. Defisiensi vitamin A terjadi terutama dengan dasar diet yang jelekdengan kekurangan komsumsi sayuran, buah yang menjadi sumber provitami A. III.2.Vitamin D Vitamin D merupakan prohormon steroid.Vitamin ini diwakili oleh sekelompok senyawa steroid yang terutama terdapat pada hewan, tetapi juga terdapat dalam tanaman serta ragi. Melalui berbagai proses metabolic,vitamin D dapat menghasilkan suatu hormon yaitu Kalsitriol, yang mempun yai peranan sentral dalam metabolisme kalsium dan fosfat..

Vitamin D dihasilkan dari provitamin ergosterol dan 7- dehidrokolesterol. Ergosterol terdapat dalam tanaman dan 7dehidrokolesterol dalam tubuh hewan. Ergokalsiferol (vitamin D2) terbentuk dalam tanaman, sedangkan di dalama tubuh hewan akan terbentuk kolekalsiferol (vitamin D3) pada kulit yang terpapar cahaya.Kedua bentuk vitamin tersebut mempunyai potensi yang sama ,yaitu masing-masing dapat menghasilkan kalsitriol D2 dan D3.

Vitamin D3 ataupun D2 dari makanan diekstraksi dari dalam darah ( dalam keadaan terikat dengan globulin spesifik), setelah absorbsi dari misel dalam intestinum. Vitamin tersebut mengalami hidroksilasi pada posisi 25 oleh enzim vitamin D3 25 hidroksikolekalsiferol,yaitu suatu enzim pada retikulum endoplasmic yang dianggap membatasi kecepatan reaksi. 25- hidroksi D3 merupakan bentuk utama vitamin D dalam sirkulasi darah dan bentuk cadangan yang utama dalam hati.

Dalam tubulus ginjal, tulang dan plasenta, 25hidroksiD3 selanjutnya mengalami hidroksilasi dalam posisi 1 oleh enzim 25hidroksiD3 1- hidroksilase, yakni suatu enzim mitokondria. Hasilnya adalah 1,25dihidroksi D3 ( kalsitriol ), yaitu metabolit vitamin D yang paling poten. Produksi hasil ini diatur oleh konsentrasinya sendiri, hormon paratiroid dan fosfat dalam serum.

Defisiensi atau kekurangan vitamin D menyebabkan penyakit rakitis terdapat pada anak-anak dan osteomalasia pada orang dewasa. Kelainan disebabkan oleh pelunakan tulang yang terjadi akibat kekurangan kalsium dan fosfat. Ikan berlemak, kuning telur dan hati merupakan sumber vitaqmin D yang baik. III.3.Vitamin E ( Tokoferol ) Ada beberapa jenis tokoferol dalam bentuk alami .Semuanya merupakan 6- hidroksikromana atau tokol yang tersubsitusi isoprenoid.

Penyerapan aktif lemak meningkatkan absorbsi vitamin E. Gangguan penyerapan lemak dapat menimbulkan defisiensi vitamin E. Vitamin E di dalam darah diangkut oleh lipoprotein, pertama- tama lewat penyatuan ke dalam kilomikron yang mendistribusikan vitamin ke jaringan yang mengandung lipoprotein lipase serta ke hati dalam fragmen sisa kilomikron, dan kedua, lewat pengeluaran dari dalam hati dalam lipoprotein berdensitas sangat rendah ( VLDL ). Vitamin E disimpan dalam jaringan adiposa

Vitamin E (tokoferol) bertindak sebagai antioksidan dengan memutuskan berbagai reaksi rantai radikal bebas sebagai akibat kemampuannya untuk memindahkan hydrogen fenolat kepada radikal bebas perksil dari asam lemak tak jenuh ganda yang telah mengalami peroksidasi . Radikal bebas fenoksi yang terbentuk kemudian bereaksi dengan radikal bebas peroksil selanjutnya. Dengan demikian tokoferol tidak mudah terikat dalam reaksi oksidasi yang reversible, cincin kromana dan rantai samping akan teroksidasi menjadi produk non radikal bebas.

Defisiensi atau kekurangan vitamin E dapat menimbulkan anemia pada bayi yang baru lahir. Kebutuhan akan vitamin E meningkat bersamaan dengan semakin besarnya masukan lemak tak- jenuh ganda. Asupan minyak mineral, keterpaparan terhadap oksigen (seperti dalam tenda oksigen ) atau berbagai penyakit yang menyebabkan tidak efisiennya penyerapan lemak akan menimbulkan defisiensi vitamin E yang menimbulkan gejala neurology.

Vitamin E dirusak oleh pemasakan dan pengolahan makanan yang bersifat komersial,termasuk pembekuan. Benih gandum, minyak biji bunga matahari serta biji sfflower, dan minyak jagung serta kedelai, semuanya merupakan sumber vitamin E yang baik. III.4.Vitamin K Vitamin yang tergolong ke dalam kelompok vitamin K adalah naftokuinon tersubsitusi poliisoprenoid. Menadion ( K3 ), yaitu senyawa induk seri vitamin K, tidak ditemukan dalam bentuk alami tetapi jika diberikan, secara in vivosenyawa ini akan mengalami alkilasi menjadi salah satu menakuinon ( K2 ). Filokuinon ( K1 ) merupakan bentuk utama vitamin K yang ada dalam tanaman. Menakuinon 7 merupakan salah satu dari rangkaian bentuk tak jenuh polirenoid dari vitamin K yang ditemukan dalam jaringan binatang dan disintesis oleh bakteri dalam intestinum.

Penyerapan vitamin K memerlukan penyerapan lemak yang normal. Malabsorbsi lemak merupakan penyebab paling sering timbulnya defisiensi vitamin K. derivat vitamin K dalam bentuk alami hanya diserap bila ada garam-garam empedu, seperti lipid lainnya, dan didistribusikan dalam aliran darah lewat system limfatik dalam kilomikron. Menadion, yang larut dalam air , diserap bahkan dalam keadaan tanpa adanya garam-garam empedu, dengan melintas langsung ke dalam vena porta hati .

Vitamin K ternyata terlibat dalam pemeliharaan kadar normal factor pembekuan darah II, VII, IX dan X, yang semuanya disintesis di dalam hati mula-mula sebagai precursor inaktif.

Vitamin K bekerja sebagai kofaktor enzim karboksilase yang membentu residu karboksiglutamat dalam protein precursor. Reaksi karboksilase yang tergantung vitamin K terjadi dalam retikulum endoplasmic banyak jaringan dan memerlukan oksigen molekuler, karbondioksida serta hidrokuinon ( tereduksi ) vitamin K dan di dalam siklus ini, produk 2,3 epoksida dari reaksi karboksilase diubah oleh enzim 2,3 epoksida reduktase menjadi bentuk kuinon vitamin K dengan menggunakan zat pereduksi ditiol yang masih belum teridentifikasi.Reduksi selanjutnya bentuk kuinon menjadi hidrokuinon oleh NADH melengkapi siklus vitamin K untuk menghasilkan kembali bentuk aktif vitamin tersebut.

Defisiensi atau kekurangan vitamin K dapat menyebabkan terjadinya penyakit hemoragik pada bayi baru lahir.Hal ini disebabkan karena plasenta tidak meneruskan vitamin K secara efisien.

Vitamin K tersebar luas dalam jaringan tanaman dan hewan yang digunakan sebagai bahan makanan dan produksi vitamin K oleh mikroflora intestinal pada hakekatnya menjamin tidak terjadinya defisiensi vitamin K.

Defisiensi vitamin K dapat terjadi oleh malabsorbsi lemak yang mungkin menyertai disfungsi pancreas, penyakit biliaris, atrofi mukosa intestinal atau penyebab steatore lainnya.Di samping itu, sterilisasi usus besar oleh antibiotik juga dapat mengakibatkan defisiensi vitamin K.

2. Metabolism lemakMetabolisme Lemak

Degradasi Lipid ( Oksidasi asam lemak

Pencernaan, penyerapan dan transpot lemak (-oksidasi asam lemak Biosintesis Lipid

Biosintesis asam lemak

Biosintesis triasilgliserol

Biosintesis fosfolipid

Biosintesis kolesterol dan steroid

Pencernaan, penyerapan, & transport lemak

Sumber lemak :

Makanan

Biosintesis de novo

Simpanan tubuh ( adiposit

Masalah utama ( sifatnya yang tidak larut dalam air.

Lemak ( diemulsi oleh garam empedu disintesis oleh liver & disimpan dlm empedu ( mudah dicerna & diserap

Transportasi ( membentuk kompleks dg protein ( lipoprotein

Penyerapan oleh sel mukosa usus halus

Asam lemak yg diserap ( disintesis kembali mjd lemak dalam ( badan golgi dan retikulum endoplasma sel mukosa usus halus

TAG ( masuk ke sistem limfa membentuk kompleks dgn protein ( chylomicrons

Gliserol hasil hidrolisis TAG : dirubah mjd DHAP oleh ensim :

1 Glycerol Kinase

2 Glycerol Phosphate Dehydrogenase.

Masuk ke dalam daur Glikolisis

Chylomicron kmdn membawa TAG dari sel mukosa usus halus ke organ lain seperti jantung, otot, dan jaringan lemak.

untuk TAG yg disintesis dr hati, akan dibawa oleh VLDL ke organ lain

setelah mencapai organ target ( di kapiler ( TAG akan dihidrolisis menjadi gliserol dan asam lemak

Asam lemak bebas diserap, sisanya dibawa oleh serum albumin ( ke sel lain

Asam lemak yg telah masuk ke dalam sel

Diubah menjadi energi

Diubah menjadi TAG untuk disimpan di adiposa

oksidasi Oksidasi LCFA ( jalur metabolisme penghasil energi utama pada hewan, bbrp protista, dan beberapa bakteri

Elektron dr proses oksidasi FA ( melewati rantai respirasi mitokondria ( menghasilkan ATP

(asetil ko A hasil oksidasi FA ( dioksidasi sempurna menjadi CO2 mll TCA ( ATP sintesis)

Pada bbrp vertebrata ( Asetil ko A hsl oksidasi ( diubah menjadi badan keton di hati (larut dlm air) dan di transpor ke otak dan jaringan lain pd saat gula tidak tersedia

Pada tumbuhan ( asetil koA berfungsi utama sebagai prekursor biosintesis 3 tahapan reaksi oksidasi FA dlm mitokondria :

Oksidasi LCFA ( molekul 2 C : asetil koA

Oksidasi asetil Ko A ( CO2 dg TCA

Transfer elektron karier elektron yg tereduksi ke rantai respirasi mitokondrial.

( setelah memasuki sel ( FA masuk ke matriks mitokondria ( degradasi lebih lanjut.

( FA diaktivasi dgn ensim fatty acyl CoA ligase atau Acyl CoA synthase / thiokinase

( Ensim ini spesifik utk tiap jenis asam lemak (MCFA, SCFA beda dgn LCFA)

Untuk masuk ke dalam matrik mitokondria, asam lemak yg sudah diaktivasi ( memerlukan karier ( karnitin

Karnitin asiltransferase I : membran luar

Karnitin asiltransferase II : membran dalam

LCFA membutuhkan garam empedu untuk penyerapan ( MCFA dan SCFA memasuki pembuluh darah dan diikat oleh serum albumin untuk di transport ke hati.

oksidasi

Terdiri dari 4 proses utama:

Dehidrogenasi

Hidratasi

Dehidrogenasi

ThiolisisStep 1 : dehidrogenasi / oksidasi

Step2 : Hidratasi

Step 3 : dehidrogenasi

Step 4 : thiolisis

Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.

Penyakit Gaucher's Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.

Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.

Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.

Penyakit Tay-SachsPada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.

Penyakit Niemann-PickPada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.

Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.

Penyakit Fabry Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.

Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.

Gangguan oksidasi asam lemakBeberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.

Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.

Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemakPenyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan.

Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi.

Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine.

Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu.3. Perbedaan marasmus dan kwashiorkor (Tabel)

4. Marasmic-kwashiorkor

Gambaran yang utama adalah kwasiorkor edema dengan atau tanpa lesi kulit, pengecilan otot, dan pengurangan lemak di bawah kulit seperti pada marasmus. Gambaran marasmus dan kwasiorkor muncul secara bersamaan dan didominasi oleh kekurangan protein yang parah.

- BB/U < 60% DENGAN EDEMA

- GEJALA KLINIK ( CAMPURAN DARI

GEJALA KLINIK KWASHIORKOR

MARASMUS.

KESIMPULAN

Malnutrisi:

Suatu keadaan yang disebabkan :

1. Kekurangan atau kelebihan secara relatif atau absolut

2. Satu atau beberapa zat gizi esensial

3. Dalam waktu yg cukup lama untuk menimbulkan keadaan patologik

4 bentuk umum malnutrition :

1) Undernutrition

Kekurangan dalam jumlah kalori

Starvation, marasmus

2) Defisiensi spesifik

Kekurangan satu jenis zat gizi Malnutrisi mikronutrient Contoh : kwashiorkor, xeroftalmia, beri2, dll.

3) Imbalans

Ketidakseimbangan antara berbagai zat gizi

Contoh : protein dengan vit.A, kalori dengan vit. B kompleks

4) Overnutrition

Kelebihan dalam jumlah kalori ( Obesitas.Marasmus adalah bentuk mal nutrisi protein kalori yang terutama akibat kekurangan kalori yang berat dan kronis, terutama terjadi selama tahun pertama kehidupan, disertai retardasi pertumbuhan dan mengurusnya lemak bawah kulit dan otot.

Kwashiorkor adalah bentuk mal nutrisi berenergi protein yang disebabkan oleh defisiensi protein yang berat; asupan kalori yang biasanya juga mengalami defisiensi gejala termasuk retardasi pertumbuhan (tanda utama :edema).Marasmic-kwashiorkor adalah campuran dari gejala klinik kwashiorkor marasmus (BB/U < 60% DENGAN EDEMA).DAFTAR PUSTAKA

Soetjiningsih, dr. 1995. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta : EGC.

Arisman, Dr. 2002. Gizi dalam Daur Kehidupan. Jakarta : EGC.

Nelson. 2007. Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15. Behrman Kliegman Aevin : EGC.

Staf Pengajar IKA FK UI. 2007. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : FK UI.

Murray, K. Robert. 2003. Biokimia Harper Edisi 25. Jakarta: EGC.

http://medicastore.com/metabolisme-lemakhttp://contoh-askep.blogspot.com/2008/07/askep-anak-dengan-marasmus.htmlhttp://klikharry.wordpress.com/2009/05/01/art-of-family-medicine-gizi-anak-penyakit-penyebab-gangguan-gizi-dan-malnutrisi/http://almawaddah.wordpress.com/2009/02/07/cara-mendeteksi-gizi-buruk-pada-balita/http://dokterblog.wordpress.com/2009/05/19/malnutrisi/http://idmgarut.wordpress.com/2009/02/03/malnutrisi-energi-protein-mep-kwashiorkor/http://medicastore.com/malnutrisiPada umumnya organisme tidak mempunyai polimer senyawa nitrogen untuk disimpan

Degradasi protein dr makanan ( asam amino : tjd di saluran pencernaan

Lambung

PROTEIN

Stimulate mukosa lambung ( hormone gastrin

Stimulate sekresi HCl oleh sel parietal & pepsinogen oleh chief cell

pH rendah ( antiseptic

& protein mengalami degradasi ( mudah dipecah oleh enzim2

pepsinogen ( pepsin oleh aktifitas pepsin sendiri

( diputus 42 aa pd N terminal

Pepsin menghidrolisis iktn peptide pd N terminal dkt Tyr, Phe and Trp

Pankreas

Kondisi asam ( sekresi hormone sekretin

Sekresi bikarbonat

Menetralisir pH ( 7

Masuknya as. Amino : stimulate sekresi hormone cholecystokinin

Sekresi bbrp enzim: trypsinogen, chymotrypsinogen, procarboxypeptidase

Kondisi pH ( Zymogen mjd aktif:

Tripsinogen (Trypsin, (oleh enteropeptidase)

Trypsin activate (

chymotrypsin, carboxypeptidase

Secret aminopeptidase

Asam Amino Bebas

Saluran pencernaan (usus halus)

Protein makanan telah diubah mjd asam amino !

Hepatocyte / cytosol sel liver

Ditranspor ke mitokondria

Melibatkan KG ( Glu

Mengapa bukan glutamate?

Di Otot

Alanin ( penting dlm transport gugus amino ke liver ( glucose-alanin cycle

Di otot & jaringan lain yg mampu menggunakan protein sbg sumber tenaga

Gugus amino di transfer ke pyruvat (produk dr glikolisis)

(alanin aminotranferase

alanin ( netral pd pH 7 ( melalui darah dibawa ke hati

Penggunaan alanin ( mrpkn intrinsic economic dr organisme

Nitrogen ( dr asam amino aspartate dan dr NH4+

Atom C ( CO2

UREA cycle

Hyperammonemia

Koma, mutah2 ( mati

Ketogenik

Glukogenik

Leusin

Lysine

The rest of A.A

Ile, Phe, Trp, Tyr

Glukoneo-genesis

PAGE