gezamenlijke infrastructuren voor genome diagnostics - terry vrijenhoek (lumc)
DESCRIPTION
Gezamenlijke infrastructuren voor Genome Diagnostics - Terry Vrijenhoek (LUMC) ‘Seminar De uitdaging van het delen van medische onderzoeksdata (3)’ Utrecht, 15 mei 2013TRANSCRIPT
Diagnos(sche implementa(e van next-‐genera(on DNA sequencing
Project CARDIO – een test case
1953 2001
Technologische vooruitgang
2010 2013
Veel data , verschillende pa(ënten
Het diagnos(sch proces Consent
To refer or not to refer
Opslag biomateriaal
Aanvraagformulier
Enrichment
Sequencing
InterpretaGe
Uitslag
Opslag van data Analyse
Uitwisseling van data
To report or not to report
Toegang tot data
CARDIO – pilot for diagnos(c NGS
• 9x cardiomyopathie
• DNA & medische dossiers
• Diagnose & rapportage
Wat komen we tegen?
Dezelfde diagnose
Pa(ent Gesequenced Diagnose posi(ef
Gelijke diagnose
1 9 9 9
2 9 9 9
3 9 9 9
5 8 8 8
6 9 9 9
7 9 9 9
8 9 9 9
4 9 1 8
9 9 8 7
… ondanks verschillende aanpak
DATA ANALYSIS Data-‐analyse: reduc(e van het aantal varianten
de Ligt J et al. N Engl J Med 2012;367:1921-1929.
• Base calling: ACTG
• Mapping: reads of ACTG
• Variant calling → <5,000,000 variants
• Variant annotaGe → <50 variants
• InterpretaGe → 1 variant
… met verschillende data als output
Uitdagingen
• Storage • In-‐house storage en databases • Research vs. kliniek
• Uitwisseling en toegang • Historisch gedreven doorsamenwerking en publicaGe • Delen van frequenGes of genvarianten • IntegraGe met (electronische) medisch dossiers
Uitwisseling van diagnos(sche data – proof-‐of-‐concept
• EMC, LUMC, SURF/SARA, Vancis, Dutch Health Hub • Doel: exploreren mogelijkheden voor naGonale data
infrastructure: • Haalbaarheid voor het verwerken van geneGsche data • Schaalbaarheid van Dutch Health Hub • Knelpunten en mogelijkheden • Kosten
Rotterdam
Leiden
Sara Cloud
Head: • Login node • 4 CPU • 32 GB RAM • 25 GB disk; 1 partition
Execute • Compute node cluster • Sun grid engine • specs: 8 CPU, 24 Gb RAM?
Execute Compute node cluster • Sun grid engine • specs: 8 CPU, 24 Gb RAM?
Execute • Compute node • 16 CPU • > 64 GB RAM (>4 Gb/core) • 25 GB disk, 1 partition
VirDir: Data Storage 25 Tb
NFS4
NFS4
Lichtpad (2070) 1Gbps ssh
Lichtpad (2160) 600Mbps ssh
Execute nodes started on demand by head node
Connec(ng to the cloud
Verloop PoC
• Datatransport • Firewall, switches, routers • Snelheid → LUMC -‐> VM = 17MB/s (9 BAMs: 32 hours) → EMC -‐> VM = 7MB/s (9 BAMs: 3.5 hours)
• Toegang tot centrale opslag • Cluster of cloud • Beschikbaarheid opslag • InrichGng en installaGe
Het succes van verkenning
• Technische oplossingen zijn er in overvloed • Voorwaarden voor data-‐infrastructuur volop in ontwikkeling: • Volume • Toegang • Veiligheid • Een partner is niet één partner • KarakterisaGe van doelgroepen – research, kliniek, ICT • ProjectmaGge aanpak vereist: projectleider
Iedereen kan sequencen
CommunicaGe en interpretaGe zijn cruciaal
De context verandert
Nederland is geen eiland
Dus…
WAAR LEIDT DIT TOE? Post-‐CARDIO
Academisch
• ‘Intern’ • Verslag en conclusies project CARDIO • Steun klinisch-‐geneGsche centra, VKGL, VKGN
• Wetenschappelijk • PerspecGve Personalised Medicine • Wetenschappelijk arGkel CARDIO • Wetenschappelijk arGkel ELSI • PresentaGe ESHG
Verspreiding
• Beleid • Werkgroep GeneGca GezondheidsRaad • ESF Forward Look • OrganisaGes klinisch specialisten • PaGentenverenigingen, zorgverezekeraars
• Publiek • ‘De meetbare mens’ • Sciencepalooza/Volkskrant
Thank you Erik Sistermans Bauke Ylstra Remond Fijneman Jannek Weiss Quinten Waisfisz
Marcel Mannens Ronald Lekanne Dit Deprez Raoul Hennekam Elcke Kranendonk Correoe Ploem
Marjolein Kriek Johan den Dunnen
Ken Kraaijeveld Gijs Santen
Claudia Ruivenkamp Nienke van der Stoep
Jasper Saris Marjon van Slegtenhorst Wilfred van Ijcken Ingrid van der Laar Marja Wessels
Marcel Nelen ChrisGan Gilissen Joep de Ligt Joris Veltman Helger Ijntema Ilse Feenstra
Gijs van Haapen Edwin Cuppen Maartje Vogel Bert van der Zwaag Ellen van Binsbergen Mariëlle Swinkels Patrick van Zon
Maarten van den Berg Richard Sinke Morris Swertz Peter van Tintelen Jan Jongbloed Birgit Sikkema Marian Verkerk
Bart de Koning Ingrid Kapels Bert Smeets Arthur van der Wijngaard Rick Kamps Suzanne Frints
Maud Radstake Wybo Dondorp Guido de Wert
Wilbert van Workum Kees van der Berg
Derek Butler Adalberto Costessi Bas Reichert
Frans Hogervorst
Wim Dorlijn Winfried van Eijndhoven Rogier Drenth
Ewout Ouwerkerk Steven van Hove
Marco Rijnen Jan Ghyssaert Simone Guenther
Hans KrisGan Ploos van Amstel
Nine Knoers
Tonnie Rijkers Colja Laane Graciela MarGnez
PoC-‐people Wilfred van Ijcken Rob Cornelisse Frank Sleutels Mirjam van den Hou Jeroen Laros
Michel Villerius Mark Filius Peter Walgemoed Vancis BV Sara