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Heinrich Zankl
GENETIKVon der Vererbungslehre
zur Genmedizin
Einleitung 9
I. Von der Vererbungslehre zur Genetik 1 1
1. Frühe Vorstellungen von der Vererbung 1 12. Der Beginn der wissenschaftliche n
Vererbungslehre 123. Die Entwicklung der molekularen Genetik 13
II . Die Mendelschen Vererbungsregeln 1 5
1. Allgemeine Vorbemerkungen 1 52. Das Uniformitätsgesetz 163. Das Spaltungsgesetz 1 84. Das Unabhängigkeitsgesetz 1 8
III . Abweichungen von den Mendelsche nVererbungsregeln 21
1. Polygene und multifaktorielle Vererbung 212. Geschlechtsgekoppelte und geschlechtsbegrenzte
Vererbung 223. Mitochondriale Vererbung 234. Genomische Prägung (Genomic Imprinting) 255. Instabile Trinukleotidsequenzen 266. Bewegliche genetische Elemente 267. Ungleiche Gametenproduktion (Meiotic Drive)
27
IV Die molekularen Grundlagen der Vererbung 2 8
1. Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) al sgenetischer Informationsspeicher 28
2. Die DNA-Replikation 293. Der Aufbau eines Gens 304. Die Umsetzung der genetischen Information - 31
V. Das Erbgut (Genom) 34
1. Größe und Struktur 342. Die Chromosomen der Eukaryonten 343. Zellzyklus und Zellteilung 36
VI . Die genetische Geschlechtsbestimmung 41
1. Andere Formen der Geschlechtsbestimmung 4 12. Die Geschlechtschromosomen 413. Die X-Inaktivierung 424. Die Steuerung der Geschlechtsdifferenzierung 43
VII . Die genetische Steuerung der Entwicklung 45
1. Voraussetzungen 452. Die frühe Embryonalentwicklung 453. Die späteren Entwicklungsstadien 47
VIII . Populationsgenetik 48
1. Definitionen 482. Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht 483. Faktoren, die den Genpool einer Population
verändern 5 0
IX. Mutationen 54
1. Mutation und Reduplikation 542. Mutationstypen 543. Ursachen für Mutationen 594. Entstehung von Fehlbildungen ohne Mutationen 6 1
X. Chromosomenstörungen des Menschen 63
1. Definitionen 632. Beispiele für numerische Aberratione n
der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) 633. Beispiele für numerische Aberratione n
der Autosomen 654. Beispiele für strukturelle Chromosomen -
aberrationen 68
5 . Chromosomenaberrationen un dTumorentstehung 6 9
XI. Monogene Erbkrankheiten des Menschen 7 0
1. Die Einteilung der monogenen Erbkrankheiten
7 02. Autosomal-dominante Erbleiden 7 03. Autosomal-rezessive Erbleiden 7 44. X-chromosomal-rezessive Erbleiden 775. X-chromosomal-dominante Erbleiden 8 0
XII . Erbkrankheiten, die durch mehrere Gen everursacht werden 8 2
XIII . Gentechnik und Gentherapie 8 5
1. Die Entstehung der Gentechnik 8 52. Gesetzliche Regelungen der Gentechnik 8 63. Gentechnik in der Tier- und Pflanzenzucht 8 94. Gentechnisch hergestellte Medikamente 9 15. Genotyp-Diagnostik 9 36. Gentherapie 9 6
XIV. Die Zukunft der Genetik 10 1
1. Entwicklung der genetischen Diagnostik 10 12. Entwicklung der Gentherapie 10 33. Entwicklung der Gentechnologie 104
Literatur 107
Register 108