GENÉTICA Y LA QUÍMICA

DE LA HERENCIA

Es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica y de los mecanismosque rigen la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación.

GENÉTICA

CROMOSOMAS

E l len g u a je d e la h er en cia

La in fo r m ac ió n ge né tic a se e nc ue ntra e n lo s g e ne s.

G E N : e s u n se g m e nto d e A D N q u e co ntie ne la i nfo r m ac ió n nece sa r ia p a ra la sí nte si s d e u na p ro te ína .

Lo s ge ne s d e u n i nd ivid uo no se e nc u e ntran situ ad o s a lo la r go d e u n ú nico c ro m o so m a sino rep a r tid o s e n d i stinto s c ro mo so m a s.

G E N O TIP O : C o nju nto d e ge ne s q ue co ntie ne u n o r ga ni sm o he red ad o d e su s p ro ge nito re s.

F E N O TIP O : E s la m a nife stac ió n e xte r no d e l ge no tip o . , e s d ec ir la su m a d e lo s ca rac te re s o b se r vab le s e n u n ind ivid uo .

FE NOTIP O : GE NO TIP O + ACCIÓN A M BIE NT AL

Lo s c arac teres q ue m an if ies ta un ind iv id uo , p ro c ed en en p rinc ip io d e la herenc ia, p ero a m ed id a q ue d ic ho

ind iv id uo c rec e y se d esarro lla, ta m b ié n lo s fac to res d el m ed io am b ie nte ( c lim a, a lim entac ió n , h ig iene,,,) d eja n sen t ir su in f lue nc ia. P o r tan to , un c arác ter d ep end e d e do s tip o s d e fac tores :

•El h ered ab le o genét ic o

•El no hered ab le y q ue d ep end e d el m ed io am b ie nte

Las mutaciones son erroresen la secuencia de bases delADN , que se transmitena todas las células descendientesde célula mutada, lo cual puede suponeruna grave alteración de la secuencia de un gen, que se traducirá en una modificaciónde la secuencia de aminoácidos de una proteína.

CAMBIOS EN LA INFORMACIÓN: LOS GENES MUTAN

LO C U S : e l l u ga r q u e o c up a u n ge n e n e l c ro m o so m a

LO C I: e l co nju nto d e l lo c u s

A LE LO S : u n a cé lula d ip lo id e co ntien e 2 c ro mo so m a s ho m ó lo go s u no q ue p ro ced e d e l ga m e to m a sc ulino y o tro d e l ga m e to fe m e nino . C ada c ro mo so m a ho m ó lo go tie ne lo s m i sm o s ge ne s y e n e l m i sm o o rd en, po r tanto cad a c é lula d ip lo id e t ie ne 2 ge ne s p a ra re gir u n c a rác te r d e te r min ad o ; a sí p ue s c ad a ca rác te r e stá d e te r minad o p o r 2 ge ne s o a le lo s u no p ro ced e nte d e l p ad re y o tro d e la mad re . A e ste p a r de ge ne s q ue r i ge n u n ca rac tre co nc re to se le s d e no m ina a le lo s o a le lo mo r fo s

SERIE ALÉLICA:

Son los distintos tipos de alelos de un mismo gen.

Cuando un carácter está controlado no por 2 genes sino por más, hablamos de serie alélica.

Por ejemplo los grupos sanguíneossiguen la serie alélica.A= B = AB > O

CONCEPTOS GENÉTICOS

Carácter CUALITATIVO

Es aquél que presenta dos alternativas claras ( normal o albino; liso o rugoso...)

Carácter CUANTITATIVO

Es aquél que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la estatura, este carácter depende de la acción acumulada de muchos genes ( caracteres poligénicos)

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Los dos cromosomas , el de origen paterno y el materno son iguales y poseen la información para los mismos caracteres, , pero los genes que regulan dichos caracteres no tienen porque expresarse de la misma manera, es decir pueden tener los mismos o distintos alelos.

CONCEPTOS GENÉTICOS

HOMOCIGOTO O RAZA PURA

Cuando el gen paterno y el materno que forman la pareja de Alelos son idénticos , el carácter que rigen lo manifiestan de la misma manera , se dice que el individuo es homocigoto para ese caracter.

La homocigosis se simboliza con dos letras iguales que represntan a los alelos, ambas mayúsculas o minúsculas ( AA o aa )

HETEROCIGOTO O HÍBRIDO

Los dos genes aunque rigen para el mismo carácter se expresan de distinta manera.

Se representa con 2 letras iguales pero una mayúscula y otra minúscula,( Aa, )

CONCEPTOS GENÉTICOS

HERENCIA DOMINANTE

En los casos de heterocigosis , cuando un alelo tiene más fuerza para expresarse que el otro:

El que se expresa es el DOMINANTE

El que no, es el RECESIVO

HERENCIA DOMINANTE

CONCEPTOS GENÉTICOS

HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANCIAEn los casos de heterocigosis , cuando los dos alelos tienen la misma fuerza para

expresarse , el carácter resultante es una mezcla de ambos.

1ª LEY DE MENDEL

LEY DE LA UNIFORMIDADTodos los individuos descendientes del cruce entre dos individuos de la misma especie y pertenecientes a dos razas puras ( homocigotos), son iguales entre sí en la F

1.

Esta uniformidad de la F1.,

pueden parecerse a uno de los padres ( herencia dominante) o presentar un fenotipo de aspecto intermedio entre los padres ( herencia intermedia)

2ª LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEGREGACIÓNTrata de explicar los resultados que se obtienen del cruce de los individuos híbridos obtenidos en la F

1..

Esta ley dice que los dos alelos que determinan un carácter son independientes, y por tanto se separan y se reparten al azar entre los descendientes. Los individuos obtenidos en la F

2 no es de genotipo

uniforme, y los caracteres recesivos que quedaron enmascarados en la primera generación filial, pueden volver a manifestarse.

3ª LEY DE MENDEL

LEY DE LA INDEPENDENCIAHasta aquí, sólo hemos observado un carácter , pero para saber si existen interacciones genéticas entre distintos caracteres , realizó el cruce entre plantas homocigotas puras para dos caracteres. F

1..

Cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con independencia de los demás y combinandose al azar

ALELOS LETALES

Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que sin él, el individuo muere. Suelen ser recesivos y por tanto solo se manifiestan si se encuentran en homocigosis.

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuos en híbrido o de raza pura.

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

INTERACCIÓN ENTRE GENES

La interacción entre genes tiene lugar cuando un determinado carácter no depende de un único gen ,sino que es el fruto de la interacción entre los alelos de dos o más genes diferentes

Ej: forma de la Cresta en las gallinas:

Cresta en roseta :alelo R

Cresta en guisante :alelo G

Cresta en nuez: alelos G y R

Cresta aserrada normal: ggmm

INTERACCIÓN ENTRE GENES

EPISTASIAS: es un caso particular de interacción génica en el que no aparecen nuevos genotipos, sino que la expresión del alelo de un gen llamado epistático( dominador) , anula la expresión de los alelos del otro gen , llamado hipostático.

Las segregaciones mendelianas típicas se modifican y no correspondes a 9:3:3:1 , sino a 9:3:4

C:color>c: ausencia de color

R : Negro > r: marrón

9 C-R- : 3 C-rr : 4 ccR- yccrr

PROBLEMA: El color de los granos de centeno es generalmente amarillento, pero hay variedades de centeno en las que algunos granos son de color púrpura. En un experimento se cruzaron distintas plantas con granos amarillentos o púrpuras, con el siguiente resultado:

Cru zam ien to(p aren tales) Amarillos P úrpurasAmarillo x P úrpura 50 47Amarillo x Amarillo 114 0P úrpura x P úrpura 0 96P úrpura x Amarillo 58 55P úrpura x Amarillo 0 101P úrpura x P úrpura 30 92

Descendenc ia

Explica los resultados e indica los genotipos de los parentales de cada uno de los cruzamientos.

SOLUCIÓN: El color de los granos de centeno está regido por un par de alelos A /a donde el alelo A determina el color púrpura y el alelo a que determina el color amarillo queda enmascarado ( es un gen hipostático)por el alelo A que es el gen Epistático y por tanto el color amarillo solo se expresará cuando esté en homocigosis.(aa).

aa x Aa aa x aa Aa x AA Aa x Aa

0

0.2

0.4

0.6

0.8

1

1.2

0% 0%

50%

25%

50%

0%

50%

50%

50%

100%

0%

25%

AA : PúrpuraAa: Púrpuraaa: Amarillo

aa

Aa

AA

GENES LIGADOS

El ligamiento es absoluto cuando la distanci entre ambos loci es tan pequeña que no es posible un entrecruzamiento entre ellos. Ambos caracteres se esperan juntos

LIGAMIENTO RELATIVO

El ligamiento es relativo entre los genes responsables de dos caracteres cuando la distancia entre los dos loci ee tal que permite un entrecruzamiento.

La frecuencia de recombinación es r.

Los parentales :1/2 (1-r)

Los recombinantes : ½ r

Frecuencia de recombinación =r

R= nº de individuos recombinantes

Total= o,aX100= a%

MAPAS GÉNICOS DE LOS CROMOSOMAS

El parámetro indicador de la distancia de los genes en los cromosomas es la frecuencia de recombinación ,expresadas en porcentaje.

1 centimorgan (1 cm) = 1% de la tasa de recombinación.

Distancia entre pr y b : tasa de recombinación del 6%

En 1911 Thomas H , Morgan trabajando con DM, observó que en esta especie había muchos caracteres que se heredaban juntos, pero también aparecían caracteres en los descendientes que eran una combinación de los caracteres de los parentales, aunque siempre en menor proporción, no ajustándose a las proporciones mendelianas esperadas, por lo que concluyo enunciando su teoría cromosómica de la herencia. ( los machos son aquiasmáticos)

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Los genes se encuentran en los cromosomas

Su disposición es lineal, uno detrás de otro

Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos : son genes ligados.

Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la recombinación de genes.

GENÉTICA HUMANA

GENÉTICA MENDELIANA

Mª TERESA DOMÍNGUEZ AURENSANZ

IES HOCES DEL DURATON

CANTALEJO ( SEGOVIA)

APLICABLE PARA 4º DE LA ESO Y 2º DE BACHILLERATO PARA RECORDAR LOS CONTENIDOS GENERALES DE GENÉTICA ANTES DE COMENZAR CON EPISTASIAS Y LIGAMIENTOS.

AREA DE BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA