8/16/2019 Genetica (Ultima Parte)

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LAS REPETICIONES DE SECUENCIA SENCILLA. VETA DE

POLIMORFISMOS GENÉTICOS.

Las repeticiones de secuencia sencillas (SSR´s), son mejor conocidos como

micro y minisatélites; son secuencias altamente polimórfcas en la especiehumana. Han sido usados como marcadores moleculares en los estudios decosereación !ue han conducido a la identifcación de los enes responsa"lesde di#ersas en$ermedades hereditarias, la cual solo es superada por lospolimorfsmos de nucléotio indi#idual o S%&´s.

Los SSR´s son un tipo de elementos repetidos del enoma humano !ueconsisten de repeticiones en t'ndem de secuencias olioméricas cortas; se lesdenomina microsatélites si constan de a "ases, en cam"io si la unidad derepetición es de * a + "ases se denomina minisatélites.

Los SSR´s mas $recuentes son los microsatélites (-)n y (-/)n. 0n su"tipo

e1tremadamente polimórfco de minisatelites son a!uellos !ue adem's de#ariar en su #alor de n, se encentran en muchos sitios del enoma, estos sedenominan minisatélites multi2loci.

Las #ariantes polimórfcas de un SSR pueden identifcarse mediante la reacciónde cadena polimerasa (&R) y con la técnica de trans$erencia tipo Southern. 3neste tipo de e1perimentos los SSR´s se re#elan como "andas de tama4o#aria"le $'cilmente defni"les como los polimorfsmos 5%/R; los monisatelitesmulti2loci son los !ue eneran patrones de mayor #aria"ilidad.

LAS DUPLICACIONES SEGMENTARIAS. ORIGEN DE TRANSTORNOS

GENÓMICOS.

31isten sementos laros de entre a miles de pares de "ases, los cualeshan sido tomados de una reión del enoma y reu"icados en otra, enerandolas llamadas duplicaciones sementarias. 3stas duplicaciones pueden serintracromosomicas (mismo cromosoma) o intercromosomicas (cromosoma

distinto).

Se piensa !ue estas duplicaciones eneran dr'sticos rearrelos cromosómicos,el resultado de esto es un dese!uili"rio en la dosis enética, ocasionando as6 di$erentes en$ermedades. 0n ejemplo de esto es la en$ermedad de harcot27arie2/ooth tipo 8- !ue consiste en la duplicación intracromosmica en t'ndemde un $ramento de .+ millones de pares de "ases del cromosoma 9.