Studiul cromozomilor sexuali la uom

modalitati de a-i pune in evidenta

in interfaza se pot pune in evident, cromozomii fiind condensati, unul fiind foarte intens condensat

Femeie 46,XX

Barbat 46,XY

1942, Barr si Bertram au studiat celulele epiteliale, ce prezentau o formatiune la celulele feminine, un corpuscul absent la cele masculine, denumit ulterior corpuscul BARR, ce reprezinta unul dintre cei 2 cromoz X, concentrat si inactivat. Celalalt formeaza o masa omogena in masa nucleara

1960, Mary Lyon a observat, studiind G6PDH glucozo6-fosfatdehidrogenaza, enzima X-linkata, ce nu era in cantitate dubla la fmei, datorita inactivarii cromoz X (unuia) la femei

ea a mai observat ca G6PDH prezinta 2 ramuri alelice, A si B

Consecintele inactivarii cromozomiale (lionizare)

1-compensarea de doza

2-femeile heterozigote pt genele X-linkate reesive sunt mozaicuri celulare (au si d-alea, si d-alelalte)

mecanismele moleculare ale inactivarii

cu ajutorul ARN XIST

orice cromozom X supranumerar se inactiveaza. se inactiveazadoar crmoz X normali, ei mutanti raman

Caracteristici principale ale cromatine sexuale

Corpusculul Y

mult mai mic (0,25-1 micron) are o afinitate pt un colornt fluorescent numit quinacrina. Corpusculul F (cromoz Y, de la fluorescent)

Tema referat, indeterminism sexual, datorat deficientei hormonalece