Genética e hereditariedade

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De que forma se transmitem as características?

•A transmissão das características dos progenitores para o descendente ocorre no momento da fecundação. O ovo vai ser o resultado da combinação das informações contidas no espermatozoide e no óvulo.•É deste modo que o descendente «herda» as características do pai e da mãe, que muitas vezes se combinam em características exclusivas do indivíduo.

Pai e filho Mãe e filha

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Genética e hereditariedade

HEREDITARIEDADEConjunto de processos biológicos que asseguram que cada indivíduo receba e transmita informações para os caracteres da sua espécie através da reprodução.

GENÉTICACiência que estuda a forma como se processa a hereditariedade.

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A evolução da Genética

Gregor Mendel é considerado o pai da Genética. Desenvolveu o seu trabalho com ervilheiras-de-jardim (Pisum sativum), porque são fáceis de cultivar, têm ciclos de vida curtos, muitos descendentes e apresentam diversidade de características contrastantes.

Utilizou plantas puras com características contrastantes (por exemplo, plantas altas com plantas baixas), cruzou-as entre si e analisou a descendência. Posteriormente, promoveu a autopolinização dos descendentes e analisou a segunda geração.

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Apesar de não ter conseguido identificar a natureza química ou a localização dos fatores hereditários, os trabalhos de Mendel continuam a explicar as bases da transmissão genética de todos os seres vivos com reprodução sexuada.

Mendel morreu sem ter obtido o reconhecimento público do seu trabalho.

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As leis de Mendel

A uniformidade de resultados permitiu a Mendel a construção de duas leis, as leis de Mendel, que se podem aplicar à transmissão das características de indivíduos com reprodução sexuada.

1.a LEIPara cada característica, os indivíduos possuem dois fatores hereditários, os alelos, herdados de cada um dos progenitores. Quando se reproduzem, os indivíduos formam gâmetas que possuem apenas um dos alelos para cada característica.

Os gâmetas podem apresentar qualquer combinação de alelos para diferentes características, o que significa que a transmissão do alelo responsável por uma característica é independente da transmissão de outro alelo responsável por outra característica.

2.a LEI

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A evolução da Genética

Thomas Morgan realizou os seus estudos com a mosca-da-fruta: inseto pequeno, fácil de alimentar, com ciclos de vida curtos, descendência numerosa e diversidade de características contrastantes.

Morgan formulou a Teoria Cromossómica da Hereditariedade, com a qual ganhou o Prémio Nobel em 1933. Percebeu que:

1. Os cromossomas são constituídos por porções, os genes, e cada um destes é responsável por determinada característica dos indivíduos.

2. Os cromossomas são as entidades celulares que contêm informação genética.

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Localização do material genético

Segmentos do ADN que determinam as características hereditárias. Ao conjunto de genes dá-se o nome de genoma.

ADNácido desoxirribonucleico

CromossomaGene

Estrutura que se encontra no núcleo das células eucarióticas e que consiste numa molécula de ADN enrolada em conjuntos de proteínas.

Molécula longa, em forma de dupla hélice, que, através da combinação variada de 4 pequenas moléculas (as bases azotadas), contém as informações que codificam os caracteres.

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Temos todos os mesmos cromossomas?

SER VIVO N.o DE CROMOSSOMAS

Mosca 12

Arroz 24

Sapo 26

Macaco 42

Homem 46

Batateira 48

Cavalo 64

Cão 78

Cabra 104

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Localização do material genético

O conjunto de todos os cromossomas de cada célula constitui o cariótipo. Na espécie humana, este tem 46 cromossomas: 23 do lado paterno e 23 do lado materno.

Cariótipo feminino Cariótipo masculino

Que diferenças encontras entre o cariótipo feminino e o masculino?

Porque estão os cariótipos organizados em pares de cromossomas?

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Localização do material genético

• O cariótipo humano está organizado em:– 23 pares de cromossomas homólogos, constituídos pelos mesmos

genes, dispostos pela mesma ordem. Um dos elementos do par é de origem materna e o outro de origem paterna;– 22 pares de autossomas, morfologicamente iguais;– 1 par de cromossomas sexuais (XX na mulher e XY no homem).

• Os cromossomas possuem milhares de pequenos segmentos de ADN dispostos topo a topo, os genes, que determinam os caracteres hereditários.

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Qual é a probabilidade de os bebés serem do sexo masculino ou feminino?

Localização do material genético

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União aleatória dos gâmetas

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Localização do material genético

Os alelos são formas alternativas do mesmo gene. Cada alelo provém de um dos progenitores e ambos ocupam a mesma posição nos dois cromossomas homólogos. Estes são constituídos pelos mesmos genes, dispostos pela mesma ordem, um de origem paterna e outro de origem materna.

Par de cromossomas

homólogosAlelos

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Transmissão de características hereditárias

Por cada gene recebemos dois alelos, iguais ou distintos, herdados de cada um dos nossos pais.

GENÓTIPOÉ o conjunto de alelos que codifica determinada característica.

FENÓTIPOÉ a expressão de determinada característica, resultado da produção de uma determinada proteína que resulta da interação de dois alelos.

Alelo paterno

Alelo materno

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Características autossómicas

Para algumas características biológicas conhecem-se apenas dois fenótipos. Estas características são codificadas por um gene para o qual existem dois alelos: um é dominante (representado por letra maiúscula) e o outro é recessivo (representado por letra minúscula). Só se o alelo dominante não estiver presente é que o alelo recessivo se expressa.

Nestes casos, existem três genótipos possíveis:

AA Aaaa

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Características autossómicas

Homozigótico dominante(manifesta-se a característica dominante)

Heterozigótico(se um alelo for dominante sobre o outro, manifesta-se apenas a característica dominante)

Homozigótico recessivo(manifesta-se a característica recessiva)

AA

Aa

aa

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Transmissão de alelo dominante

Justifica o facto de o alelo ser dominante.

Quais são os genótipos dos indivíduos I1 e I2?

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Transmissão de alelo recessivo

Justifica o facto de o alelo ser recessivo.

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Transmissão de alelo recessivo

Quais são os genótipos dos indivíduos IV1 e IV2?

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Características heterossómicas (ligadas ao sexo)

Há algumas características biológicas que não apresentam igual ocorrência no sexo feminino e no sexo masculino. Deduz-se, então, que os alelos que as codificam estão nos cromossomas sexuais, os únicos que são distintos entre os sexos.

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Exemplo do daltonismo

O daltonismo é o resultado da expressão de um alelo recessivo, responsável por alterações em determinadas células dos olhos. Para esta característica existem dois alelos, o alelo que codifica a visão normal, representado por XD, e o alelo responsável pelo daltonismo, representado por Xd.

O alelo responsável pelo daltonismo é dominante ou recessivo? Justifica.

No caso de apenas a mulher ser portadora, só os filhos rapazes podem ser daltónicos (filho 1).

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Características heterossómicas (sexo)

Se a mulher não for portadora e o homem for daltónico, nenhum dos rapazes será daltónico (5 e 8), uma vez que herdam o cromossoma X da mãe. Neste caso, as raparigas serão sempre portadoras (6 e 7), pois herdam sempre o cromossoma X com o alelo recessivo do pai.

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O papel da reprodução sexuada

A diversidade existente nas espécies com reprodução sexuada resulta de fenómenos como:• A seleção ao acaso dos

alelos dos genes presentes em cada um dos gâmetas;

• A «escolha» aleatória do espermatozoide e do óvulo que concretizam a fecundação.

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Clonagem

Analisa a imagem e diz a que sapo vão ser idênticos os girinos.

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Problemas bioéticos da evolução da Genética

Será correto clonar animais?

Achas que a biodiversidade pode ser afetada pela clonagem de plantas?

Que problemas de natureza bioética podem surgir com a manipulação genética humana?

Quais são os benefícios do diagnóstico genético?

Quais são os efeitos dos OGM na saúde?

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Avalia as tuas metas…

Distinguir o conceito de genética do conceito de hereditariedade. Descrever as principais etapas da evolução da Genética, com referência

aos contributos de Gregor Mendel e de Thomas Morgan. Identificar as estruturas celulares onde se localiza o material genético. Explicar a relação existente entre os fatores hereditários e a informação

genética. Calcular a probabilidade de algumas características hereditárias

(autossómicas e heterossómicas) serem transmitidas aos descendentes. Inferir o modo como a reprodução sexuada afeta a diversidade

intraespecífica. Apresentar três aplicações da Genética na sociedade. Indicar problemas bioéticos relacionados com as novas aplicações da

Genética na sociedade.