Genetica delle malattie complesse LA MALATTIA DI ALZHEIMER Corso di Genetica Umana Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino Alberto Piazza.

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  • Genetica delle malattie complesse LA MALATTIA DI ALZHEIMER Corso di Genetica Umana Facolt di Medicina e Chirurgia dellUniversit di Torino Alberto Piazza
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  • La probabilit statistica che un individuo possa contrarre la sindrome pari al 20% : La probabilit statistica che un individuo possa contrarre la sindrome pari al 20% : il rischio di ricorrenza nei casi di famiglie con soggetti affetti pari 50% il rischio di ricorrenza nei casi di famiglie con soggetti affetti pari 50%
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  • Caratteristiche generali della malattia (AD) Descrizione clinica - si tratta di una delle pi comuni forme neurodegenerative, che inizia a manifestarsi fenotipicamente prima con una lieve ma progressiva perdita di memoria per poi esordire con una severa incapacit a ricordare. - oltre alla perdita di memoria, AD caratterizzato da demenza progressiva associata ad atrofia corticale cerebrale, formazione di placche b amiloidi extracellulari e fusi neurofibrillari intraneuronali. - altri sintomi comuni sono confusione mentale, mancanza di giudizio, disturbi nel linguaggio, stati di agitazione e persino allucinazioni... sono individui non pi autosufficienti
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  • Categorie della malattia di Alzheimer Categorie della malattia di Alzheimer Type Type Proportion of all AD Sporadic 75% 75% Associated with Down syndrome < 1% < 1% Familial Late onset familial AD (AD2) Late onset familial AD (AD2) Early onset familial AD (AD3,AD1, e AD4) Early onset familial AD (AD3,AD1, e AD4) 25% 25% - 15-25% - < 5%
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  • Late-onset Familial Alzheimer Disease: Molecular Genetics Late-onset Familial Alzheimer Disease: Molecular Genetics Disease Name Proportion of all AD Gene Symbol Locus Normal Gene Product Test Availability AD215-25% ApoE (risk factor) 19q13Apolipo protein E Clinical
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  • Disease Name Proportion of EOFAD Gene Symbol Locus Normal Gene Product Testing AD320-70% (?)PSEN114q24Presenilin 1Clinical AD110-15% (?)APP 21q21.3 -q22 Amyloid precursor protein Research AD4 Rare (< 5%?) PSEN2 1q31- q42 Presenilin 2Clinical Early-Onset Familial Alzheimer Disease (EOFAD):

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