Genètica clàssica i genètica postmendeliana - ?· P Llisa x arrugada F1 Totes llises F2 3/4 LLises…

Download Genètica clàssica i genètica postmendeliana - ?· P Llisa x arrugada F1 Totes llises F2 3/4 LLises…

Post on 10-May-2019

213 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>1 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>GENTICA CLSSICA I GENTICA POSTMENDELIANA Experiments, interpretaci i lleis de Mendel; Gregor Mendel (1822-1834) Pare de la gentica </p> <p>Experiments de monohibridisme </p> <p>P Groga x verda F1 Totes grogues F2 3/4 grogues verdes P Llisa x arrugada F1 Totes llises F2 3/4 LLises arrugades </p> <p>Interpretaci </p> <p>Lherncia dels carcters est determinada per uns factors discrets herncia particular. Cada planta t dos factors per cllula responsables del carcter (groc, verd, llis arrugat). En el moment de formar-se els gmetes, els factors se separen i cada gmeta noms transporta un dels factors. (Mendel desconeixia la meiosi per va intuir que hi havia un procs mitjanant el qual, els gmetes portaven nicament un factor per a cada carcter). </p> <p>Vocabulari </p> <p>AA: Homozigot dominant Groc Aa: Heterozigot groc aa: Homozigot recessiu, verd </p> <p>2 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>LLEIS </p> <p>Primera Llei de Mendel, Uniformitat dels hbrids de la primera generaci Els hbrids de la primera generaci que resulten de lencreuament de dues races pures tenen el mateix genotip, i exhibeixen el mateix fenotip. Per exemple, tots sn grocs. </p> <p>Segona Llei de Mendel, llei de la segregaci </p> <p>Els dos factors que t cada individu responsables dun carcter se separen en els gmetes per tornar-se a ajuntar lliurament i a latzar en successives generacions. </p> <p>3 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Esquema encreuament de dos hbrids en cas de dominncia completa </p> <p>Esquema encreuament en cas dherncia intermdia </p> <p>4 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Experiments de Dihibridisme </p> <p>Mendel, un cop va tenir clares les idees quan nicament seguia la pista a un carcter, va seguir la pista a dos carcters alhora.7 P Groga llisa x Verda arrogada F1 Totes grogues i llises F2 9/16 Grogues llises, 3/16 Grogues arrogades, 3/16 verdes llises 1/16 verdes arrugades Havien aparegut noves combinacions grogues arrugades i verdes llises </p> <p>Interpretaci </p> <p> s a dir, els carcters diferents shereten independentment, perqu els factors que els determinen sn independents i es combinen entre ells de totes les maneres possibles. </p> <p>Tercera llei de Mendel, llei de lherncia independent </p> <p>Lherncia dun carcter que ve determinat per un parell dallels s independent a lherncia dun altre carcter que ve determinat per altre parell dallels. </p> <p>5 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>NOTA IMPORTANT Si en algun exercici, quan us parlen de dos carcters alhora, no es compleixen a la F2 les proporcions de 9/16, 3/16, 3/16, 1/16, voldr dir que no es compleix la tercera llei de Mendel, les causes poden ser: </p> <p>o Lligament o Lligament i crossing over o Epstasi o Altres </p> <p>Alguns conceptes importants </p> <p> Retroencreuament o encreuament prova </p> <p>Quan no sabem el genotip dun individu, en un cas de dominncia completa, per exemple, en el cas dun ratol en qu el color negre sigui dominant sobre el blanc, si tenim un ratol negre i volem saber si s pur, s a dir AA, o hbrid, s a dir Aa, utilitzarem el retroencreuament. El procediment consisteix en encreuar el possible hbrid Aa amb lhomozigot recessiu. Si lindividu problema era AA, tota la descendncia presentar el fenotip </p> <p>dominant, en aquest cas negre. Si lindividu problema era hbrid, la meitat de la descendncia presentaran el fenotip dominant, i laltre meitat, el fenotip recessiu. </p> <p>6 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p> Allelomorfisme mltiple </p> <p>Carcters determinats a la poblaci per ms de dos allels, els diferents allels es designen amb super ndexs, per exemple el cas dels grups sanguinis A,B,O hi ha tres allels LA, LB i l. Sis genotips LALA, LBLB, LA l, LB l, LA LB i ll i quatre fenotips : A, B, AB i 0. </p> <p>Herncia quantitativa o polimrfica </p> <p>Diversos gens interaccionen entre ells i determinen lexpressi dun carcter, els fenotips del qual presenten una variaci contnua entre dos extrems. Ex: alada, pigmentaci pell.... </p> <p>Epstasi </p> <p>Interacci gnica que consisteix en la interferncia o modificaci dels efectes dun gen sobre un altre de no alllic. Ex: C: Permet lexpressi del color cc: No la permet B: Negre Bb: Marr El genotip ccBB presentar un fenotip blanc </p> <p>Citogentica </p> <p>Teoria cromosmica de lherncia </p> <p> Els factors dels qu parlava Mendel (actualment gens) estan als cromosomes. </p> <p> Cada cromosoma cont molts gens. </p> <p> Els dos allels de cada gen estan situats en cromosomes homlegs. </p> <p> El lloc concret dun cromosoma on es troba un allel es diu locus. </p> <p>7 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Parallelisme entre els factors de Mendel i els cromosomes </p> <p> Es presenten per parelles </p> <p> Se separen en formar-se els gmetes </p> <p> A les dihibridacions es produeixen quatre tipus de gmetes, tant pel que fa als factors (recordar la tercera llei de Mendel com pel que fa als parells de cromosomes homlegs. </p> <p>PROCS DE DIVISI CELLULAR (MITOSI I MEIOSI) </p> <p>MITOSI </p> <p>Importncia biolgica </p> <p> s una fase del cicle cellular en qu s produeix la divisi del nucli. </p> <p> Es reparteixen les dues cpies del material gentic en dues meitats iguals per formar els nuclis de les cllules filles. Normalment finalitza amb la formaci de dos nuclis separats, s el que anomenem cariocinesi, i ve seguit de la separaci del citoplasma (citocinesi). </p> <p> s un procs exclusiu de les cllules eucariotes, ja que la procariota no t un nucli diferenciat amb membrana i tan sols cont un nic cromosoma (sense centrmer). </p> <p>Resum mitosi Durant la mitosi, els parells de cromosomes es condensen i senganxen a fibres que estiren les cromtides germanes a pols oposats de la cllula. Tot seguit es genera un nou embolcall nuclear al voltant dels dos crups de cromtides i apareix la citocinesi. El resultat principal de la mitosi s la divisi de la cllula mare en 2 cllules filles que contenen una cpia completa del genoma de la cllula mare. La cllula mare doncs ha de realitzar una cpia de cada cromosoma abans dentrar en mitosi (succeeix durant la fase S del cicle). </p> <p>http://ca.wikipedia.org/wiki/Fitxer:Major_events_in_mitosis.svg</p> <p>8 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Fases </p> <p>Interfase </p> <p> Durant la interfase la cllula es prepara per la divisi cellular. </p> <p> Es divideix en 3 fases: o G1: La cllula creix i es desenvolupa. o S: Es replica lADN. o G2: La cllula creix ms i es prepara per la mitosi. </p> <p> La cllula es divideix durant la fase M. Profase </p> <p> La cromatina a la interfase est relaxada. Al iniciar la profase es condensa formant el cromosoma. El material ja est duplicat i les cromtides suneixen amb les germanes pel centrmer. (En aquesta fase els cromosomes es poden veure amb el microscopi ptic </p> <p> Els centrosomes emplenen els extrems de microtbuls, i juntament amb altres protenes, aconsegueixen empnyer els centrosomes cap als extrems oposats del nucli. </p> <p> Metafase </p> <p> Els centrmers dels cromosomes s'alineen al llarg d'una lnia imaginria </p> <p>formant el pols del centrosoma. Anafase </p> <p> Durant l'anafase les cromtides germanes s'allunyen entre elles en direcci al </p> <p>centrosoma. </p> <p>9 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Telofase </p> <p> La cllula s'allarga i se separen els dos nuclis, encara dins de la mateixa cllula. </p> <p> Citocinesi </p> <p> s la divisi del citoplasma que es reparteix, encara que no s sempre de forma equitativa. La cllula es divideix en dues, i queda un nucli a cada meitat. </p> <p>MEIOSI Pas duna cllula diploide a 4 haploides, mitjanant dues divisions consecutives, la primera reduccional i la segona equacional. Importncia biolgica </p> <p> Permet que es mantingui constant el nmero de cromosomes tpic de lespcie. </p> <p> Genera variabilitat (encreuament i recombinaci gentica, profase I, i distribuci a latzar de cada membre del parell durant la metafase). </p> <p>Meiosis I: Se separen els cromosomes homlegs </p> <p>10 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p> Meiosis II: Separaci de les cromtides germanes </p> <p>Resum meiosi Durant la fase S de la interfase que precedeix la meiosi ha tingut lloc lautoduplicaci del DNA, desprs esdev la primera divisi i desprs apareix un breu perode de descans en qu NO HI HA duplicaci del DNA. Finalment obtenim quatre cllules haploides diferent genticament. </p> <p>Aspectes ms importants </p> <p>Pofase I </p> <p> Ms llarga que la duna mitosi. </p> <p> Sinapsi: Aparellament entre els membres de cada parell dhomlegs i es forma un bivalent. </p> <p> Encreuament: Ruptura de les dues cromtides (entre cromosomes homlegs, es formen bivalents. </p> <p> Encreuament: Ruptura de les dues dobles hlixs i posterior uni alternada, s a dir, es produeix una recombinaci gentica. </p> <p> Desinapsi i quiasmes: En separar-se els dos membres de cada parell, sevidencien els punts duni o quiasmes. </p> <p>Metafase I </p> <p> Els cromosomes se situen per parelles a la placa equatorial del fus mitic. </p> <p>11 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Anafase I </p> <p> Se separen cromosomes sencers. </p> <p>Telofase I </p> <p> Els cromosomes es desespiralitzen una mica i es forma un embolcall nuclear (no sempre). Sol anar acompanyada de la divisi del citoplasma. </p> <p>Intercinesi: Breu perode de reps intercinesi, on no hi ha duplicaci del DNA. Profase II </p> <p> Es trenca lembolcall nuclear i es dupliquen els diplosomes. </p> <p>Metafase II </p> <p> Els cromosomes es colloquen individualment, no per parelles, es disposen a la placa equatorial del fus mittic. El nombre de cromosomes s senar. (Si parlen duna cllula diploide amb un nmero senar de cromosomes, vol dir que ja est en la meiosi II). </p> <p>Anafase II </p> <p> Se separen les cromtides de cada cromosoma que es converteixen en cromosomes anafsics (duna sola cromtida). Recordem que aquests cromosomes ja estan recombinats. </p> <p>Telofase II </p> <p>Els cromosomes es desespiralitzen, apareix lembolcall nuclear i sorgeixen dos nuclis. Posteriorment o parallelament t lloc la citocinesi. </p> <p>12 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Esquema meiosi </p> <p> 1: Emmarca en la primera divisi meitica, ms exactament en la profase i en la metafase. Els processos ms importants que hi esdevenen sn laparici dels cromosomes, cada cop ms condensats, laparellament dels homlegs, lencreuament de les cromtides i la formaci de la placa equatorial que est constituda per ttrades. </p> <p> 2: Correspon a la segona divisi meitica i inclou la metafase i lanafase daquesta segona divisi. Els cromosomes, un cop distributs en la zona equatorial (un dels dos homlegs a cada cllula) sescindeixen en les dues cromtiques, que sn arrossegades cap a pols oposats. </p> <p>Determinaci cromosmica del sexe </p> <p>Recordem que hi ha dos tipus de cromosomes, els autosomes (sense informaci aparent pel que fa al sexe), que sn els cromosomes iguals per als dos sexes, i els heterocromosomes o cromosomes sexuals XX i XY que porten informaci per determinar el sexe. En lsser hum i tots els mamfers el sexe heterogamtic s el mascul i lhomogamtic el femen, el sexe del fill dependr de si lespermatozoide que fecunda lvul s lX o lY. </p> <p>Heterocromosomes X (vul) </p> <p>X (espermatozoide) XX </p> <p>Y (espermatozoide) XY </p> <p>13 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p> Els dos cromosomes sexuals que t la dona (i els altres mamfers femelles) noms sn funcionals en les cllules germinals, per en totes les altres cllules (cllules somtiques) un dels cromosomes X la seva cromatina sinactiva i no es desespiralitza i queda en forma dheterocromatina (com un punt fosc observable al microscopi ptic, prop de la paret nuclear). s lanomenat corpuscle de Barr, que permet distingir els homes de les dones observant cllules com ara els glbuls blancs. La inactivaci del cromosoma X es dna en lembri i es fa a latzar, de manera que en unes cllules sinactiva el cromosoma X procedent del pare i en unes altres el procedent de la mare. Resulta doncs, que les dones i tots els mamfers placentaris femelles sn mosaics gentics: en diferents parts del cos podem manifestar diferents allels. El cromosoma X s ms gran que lY. Tots dos presenten una zona homloga que permet laparellament a la meiosi i una zona diferencial que no el permet. Quant a la zona diferencial, els mascles no sn heterozigots sin hemizigots, noms tenen un allel de cada gen que hi s representat. En el tipus de diferenciaci sexual dels mamfers, s la presncia del cromosoma Y el que determina que lindividu sigui mascle, la seva absncia el que fa que sigui femella. </p> <p>Determinaci per haplodiplodia </p> <p>En aquest cas, el sexe no depn de la presncia o absncia de cromosomes sexuals, sin del nombre de cromosomes que tenen les cllules de lorganisme. Aix, en les abelles, els individus diploides (formats a partir de la fecundaci de gmetes femenins i masculins) sn femelles, mentre que els haploides sn mascles. La diferncia entre obreres i reines no s gentica, sin que s deguda a lalimentaci. </p> <p>14 Resum elaborat per Pilar surs </p> <p>Determinaci gnica o tamb monognica </p> <p>La diferenciaci sexual es deu a gens que estan situats en els cromosomes sexuals, si b tamb poden intervenir-hi gens situats als autosomes. A la fanergama Ecaballium elaterium (cogombre salvatge) que s una planta dioica, la diferncia entre plantes masculines i femenines depn dun sol gen: les plantes heterozigtiques sn masculines i les homozigtiques femenines. </p> <p>Diferenciaci sexual deguda a lequilibri gentic </p> <p>En la drosphila, la determinaci cromosmica del sexe no es fa de la mateixa manera que en els humans, el sexe en aquest cas est determinat per lequilibri entre el nombre de cromosomes X i el nombre de sries dautosomes. El cromosoma Y sembla que no hi tingui cap paper (tret de lacci sobre la fertilitat). Aix les Drosfiles sn femelles si tenen dos cromosomes X, i mascles si en tenen un. Una mosca XO s mascle estril), mentre que una mosca XXY s femella. </p> <p>Determinaci deguda lambient </p> <p>En la major part de les tortugues i en tots els cocodrils el sexe depn de la temperatura a que han estan sotmesos els ous durant un perode crtic del desenvolupament embrionari. Aix, en moltes tortugues les temperatures relativament baixes (26-27C) determinen el naixement de mascles, mentre que temperatures ms altes (30-35) fan que es desenvolupin femelles. En alguns crustacis parsits el sexe depn del fet que lhoste estigui o no parasitat per un altre individu de la mateixa espcie. En cas del cuc Bonellia viridis que viu en els fons marins rocosos, el sexe de lanimal depn del lloc on sinstalli la larva. Si ho fa sobre les roques es transforma en una femella, per si contacta amb la probscide duna femella, la larva passa al seu interior i es transforma en un mascle petit, que viur en simbiosi dins la femella. Hi ha tamb animals, com el peix Xiphophorus, el sexe del qual depn del percentatge de mascles i femelles que hi hagi a la poblaci. Aquests animals poden sofrir una inversi sexual si les proporcions de mascles i femelles salteren. </p> <p>Herncia lligada al sexe </p> <p>Antecedents </p> <p>A la majoria dencreuaments obtenim el mateix resultat tant si s la femella com el mascle el que presenta una determinada modalitat dun carcter. s a dir obtenim el mateix resultat en un entrecreuament que en lencreuament recproc. Per exemple...</p>