gen tica mendeliana [modo de...
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GENÉTICA MENDELIANA
Pisum sativum
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Planteamiento experimental de Mendel
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El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen
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Carácter: tamaño de la planta:
DD dd
Polinización cruzada
Cruce monohíbrido
X
Generación F1Todas las plantas altas
Generación F2Proporción 3:1
AutopolinizaciónDd
DD Dd Dd dd
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Cruce monohíbrido
Primera generación filial F1
Todas las plantas con flores violeta
Carácter: color de la flor
Segunda generación filial F2
Proporción3 flores violetas : 1 flor blanca
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Resumen cruzas monohíbridas de MendelCarácter Caracteres
alternativos
Resultados F1 Resultados F2 Proporción F2
Semillas redondo/rugoso
amarillo/verde
Todas redondas
Todas amarillas
5,474 redondas1,850 rugosas
6,022 amarillas2,001 verdes
2.96: 1
3.01: 1
Vainas axial/terminal Todas axiales 651 axiales207 terminales
3.14: 1
hinchado/arrugado
verde/amarillo
Todas hinch.
Todas verdes
882 hinchadas299 arrugadas
428 verdes152 amarillas
2.95: 1
2.82: 1
Flores violeta/blanco Todas violeta 705 violetas224 blancas
3.15: 1
Tallos alto/enano Todos altos 787 altos277 enanos
2.84: 1
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Cuadro de Punnet
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Plantas altas (3/4) Plantas enanas (1/4)
Plantas enanas Plantas altas (1/3)(Solo plantas DD)
F3
Plantas altas y enanas (2/3)(Heterocigotos Dd)
(Solo plantas DD)
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Principios de Mendel
1. Principio de dominancia. En un heterocigoto un alelo podráocultar la presencia de otro. Este es un principio acerca de lafunción génica
2. Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentes2. Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentesalelos se segregan uno del otro durante la formación degametos. Este es un principio acerca de la transmisión génica( es decir, la manera en que se heredan los genes).
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Cruza dihíbrida
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Cruza dihíbrida
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Principios de Mendel
3. Principio de reparto independiente. Los alelos de diferentesgenes segregan o se reparten uno independientemente delgenes segregan o se reparten uno independientemente delotro. Este es otro principio de transmisión génica, basado enel comportamiento de diferentes cromosomas en la meiosis.
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• Cruza trihibrida
• 64 casillas en el cuadrado de Punnet!!!!!
• Esquema ramificado
DdGgWw x DdGgWw
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Cruza trihíbridaDGW DGw DgW Dgw dGW dGw dgW dgw
DGW DDGGWW DDGGWw DDGgWW DDGgWw DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw
DGw DDGGWw DDGGww DDGgWw DDGgww DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww
DgW DDGgWW DDGgWw DDggWW DDggWw DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw
Dgw DDGgWw DDGgww DDggWw DDggww DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww
dGW DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw ddGGWW ddGGWw ddGgWW ddGgWw
dGw DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww ddGGWw ddGGww ddGgWw ddGgww
dgW DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw ddGgWW ddGgWw ddggWW ddggWw
dgw DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww ddGgWw ddGgww ddggWw ddggww
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Cruce trihíbrido: Esquema ramificado
• Proporciones fenotípicas
¾ alto (D)
¾ amarillos (G)
¾ lisos (W)
¼ arrugados (w)
¼ verdes (g)
¾ lisos
(W)
¼ arrugados
27/64 altos amarillos lisosDGW
9/64 altos verde lisosDgW
3/64 altos verdes arrugados
9/64 altos amarillos arrugados DGw
¼ arrugados
(w)
¼ enano (d)
¾ amarillos (G)
¾ lisos (W)
¼ arrugados (w)
¼ verdes (g)
¾ lisos
(W)
¼ arrugados
(w)
3/64 altos verdes arrugadosDgw
9/64 enanos amarillos lisosdGW
3/64 enanos amarillos arrugadosDgW
3/64 enanos verdes lisos dgW
1/64 enanos verdes arrugadosdgw
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Cruce trihíbrido: Esquema ramificado
• Proporciones genotípicas
¼ amarillos (GG)
¼ lisos (WW)
2/4 lisos
(Ww)
¼ arrugados (ww)
¼ lisos(WW)
1/64 DDGGWW
2/64 DDGGWW
1/64 DDGGww
2/64 DDGgWW
¼ alto (DD)2/4
amarillos(Gg)2/4 lisos (Ww)
¼ arrugados (ww)
¼ verdes (gg)
¼ lisos
(WW)
2/4 lisos (Ww)
¼ arrugados
(ww)
4/64 DDGgWw
2/64 DDGgww
1/64 DDggWW
2/64 DDggWw
1/64 DDggww
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2/4 alto (Dd)
¼ amarillos (GG)
¼ lisos (WW)
2/4 lisos
(Ww)
¼ arrugados (ww)
2/4
amarillos(Gg)
¼ lisos(WW)
2/4 lisos (Ww)
2/64 DdGGWW
4/64 DdGGWW
2/64 DdGGww
4/64 DdGgWW
8/64 DdGgWw2/4 alto (Dd)
amarillos(Gg)2/4 lisos (Ww)
¼ arrugados (ww)
¼ verdes (gg)
¼ lisos
(WW)
2/4 lisos (Ww)
¼ arrugados
(ww)
4/64 DdGgww
2/64 DdggWW
4/64 DdggWw
2/64 Ddggww
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1/4 enano (dd)
¼ amarillos (GG)
¼ lisos (WW)
2/4 lisos
(Ww)
¼ arrugados (ww)
2/4
amarillos(Gg)
¼ lisos(WW)
2/4 lisos (Ww)
1/64 ddGGWW
2/64 ddGGWW
1/64 ddGGww
2/64 ddGgWW
4/64 ddGgWw
amarillos(Gg)
¼ arrugados (ww)
¼ verdes (gg)
¼ lisos
(WW)
2/4 lisos (Ww)
¼ arrugados
(ww)
2/64 ddGgww
1/64 ddggWW
2/64 ddggWw
1/64 ddggww
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Cruces entre organismos heterocigotos para genes que se transmiten independientemente
Número de genes
heterocigóticos
n
Número de diferentes
tipos de gametos
formados 2n
Número de genotipos
diferentes producidos
3n
Número de fenotipos
diferentes producidos*
2n
1 2 3 2
2 4 9 42 4 9 4
3 8 27 8
4 16 81 16
*Asumiendo dominancia o recesividad completa en todos los pares de genes
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Cruza de Prueba
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Método de probabilidadesDada una población AaBbCcDd• Qué fracción de una progenie será homocigota para los cuatro alelos
recesivos?A a
A AA ¼ Aa ¼
a Aa ¼ aa ¼
Dominantes ¾ Recesivo ¼
AA ¼ + Aa ½ aa ¼
Para cada cruza la probabilidad es ¼, por lo tanto la probabilidad es:
¼ x ¼ x ¼ x ¼= 1/256 homocigoto recesivos
• Qué fracción de la progenie será homocigota para los 4 genes?
(¼ homocigoto dominante+ ¼homocigoto recesivo= ½)
½ x ½ x ½ x ½= 1/16
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• Para una cruza AaBb x AaBb que fracción de la progenie mostrará el
fenotipo recesivo para al menos un gen?
Los genotipos que satisfacen la condición son:
A-bb, aaB- y, aabb
• A-bb ¾ x ¼= 3/16
• aaB- ¾ x ¼= 3/16
• aabb ¼ x ¼= 1/16 • aabb ¼ x ¼= 1/16
3/16 + 3/16 + 1/16= 7 /16 recesivo para al menos un gen
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ProblemaSegregación mendeliana en humanos
• Un matrimonio de heterocigotos para el gen de la fibrosis quística (c) desea tener 4 hijos y desean saber la probabilidad de que ninguno, algunos o todos sus hijos estén afectados.
Cc x Cc
4hijos*Cada nacimiento es un evento independiente
No afectados Afectados Probabilidad
4 0 NNNN 1 x (¾ x ¾ x ¾ x ¾)
3 1 NNNS 4 x (¾ x ¾ x ¾ x ¼)
2 2 NNSS 6 x (¾ x ¾ x ¼ x ¼)
1 3 SSSN 4 x (¾ x ¼ x ¼ x ¼)
0 4 SSSS 1 x ( ¼ x ¼ x ¼ x ¼)
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Genealogías Humanas
Análisis de pedigrí
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Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes representativos de la especie
humana
Caracteres recesivos Cracteres dominantes
Albinismo Acondroplasia
Anemia falciforme Braquidactilia
Ataxia telangiectasia Corea de Huntington
Ceguera para los colores Ceguera nocturna estacional congénita
Fibrosis quística Gustación de la feniltiocarbamida (PTC)Fibrosis quística Gustación de la feniltiocarbamida (PTC)
Galactosemia Hipercolesterolemia
Hemofilia Neurofibromatosis
Enfermedad de Tay-Sachs Pico de viuda
Síndrome de Lesch-Nyhan Porfiria
Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Marfan
Fenilcetonuria Síndrome de Ehler-Danlos
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Genealogía para un carácter autosómico recesivo
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Genealogía para un carácter autosómicodominante
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Chi cuadrado χ2
Flor roja WW x Flor blanca Ww
F1 Flor rosa Ww(Autofertilización)
BlancaRosa WwRoja WW
F2
Blanca
57Rosa Ww
131
Roja WW
62
Fenotipo F2 # observado (O) #esperado (E)
Roja 62 1/4 x 250= 62.5
Rosa 131 1/2x 250= 125
Blanca 57 1/4 x 250= 62.5
total 250 250
χ2= (62-62.5)2/62.5 +(131-125)2/125 +(57-62.5)2/62.5= 0.776
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df= grados de libertad (# fenotipos – 1)
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Genealogías Humanas
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Probabilidad y sucesos genéticos
• Las proporciones genéticas se expresan más adecuadamentecomo probabilidades (por ejemplo,¾ alto: ¼ enano). Estosvalores predicen el resultado de cada fecundación, de talmanera que la probabilidad de que cada cigoto tenga elpotencial genético de ser alto es ¾ mientras el de ser enanopotencial genético de ser alto es ¾ mientras el de ser enanoes ¼. El rango de probabilidad va de 0, cuando un suceso esseguro que no ocurra, hasta1, cuando sí es seguro que ocurra.
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Reglas de probabilidad
• Regla del producto La probabilidad de que dos o más eventosindependientes ocurran es igual al producto de susprobabilidades individuales.
• Regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro dedos eventos independientes ocurran, es la suma de susprobabilidades individuales