Gehoorverlies in Gehoorverlies in Turner SyndromeTurner Syndrome

OverzichtOverzicht

1.1. Inleiding Turner SyndroomInleiding Turner Syndroom

2.2. Conductief gehoorverliesConductief gehoorverlies

3.3. Sensorineuraal gehoorverliesSensorineuraal gehoorverlies

1. Inleiding Turner Syndroom 1. Inleiding Turner Syndroom (TS) (1)(TS) (1)

Prevalentie 1/2000 levend geboren Prevalentie 1/2000 levend geboren meisjesmeisjes

Totale of partiele deletie van 1 X-Totale of partiele deletie van 1 X-chromosoomchromosoom

50% monosomie 45,X50% monosomie 45,X 30-45% mosaïcisme vb. 45,X/46,XX30-45% mosaïcisme vb. 45,X/46,XX Rest structurele afw’n in Rest structurele afw’n in

geslachtschrom’n, vb. isochromosomen, geslachtschrom’n, vb. isochromosomen, deletiesdeleties

1. Inleiding Turner Syndroom 1. Inleiding Turner Syndroom (2)(2)

Kleine gestalte (GH)Kleine gestalte (GH) Ovariële dysgenese (E)Ovariële dysgenese (E) Webbed nekWebbed nek Lymfoedeem handen, voetenLymfoedeem handen, voeten Brede borstkas, wijd uit elkaar Brede borstkas, wijd uit elkaar

geplaatste tepelsgeplaatste tepels Lage posterieure haarlijnLage posterieure haarlijn Cubitus valgusCubitus valgus Korte 4Korte 4dede metacarpaal metacarpaal

1. Inleiding Turner 1. Inleiding Turner Syndroom (3)Syndroom (3)

↑ ↑ risico op cardiovasculaire aandoeningen, risico op cardiovasculaire aandoeningen, renale malformaties, hypothyroïdie, DM, renale malformaties, hypothyroïdie, DM, dyslipidemie, hypertensie en osteoporosedyslipidemie, hypertensie en osteoporose

Freq auriculaire afw’n, aandoeningen Freq auriculaire afw’n, aandoeningen middenoor en gehoorverlies (17-63% nrl middenoor en gehoorverlies (17-63% nrl gehoor in literatuur)gehoor in literatuur)

2. Conductief 2. Conductief gehoorsverlies in TSgehoorsverlies in TS

Vnl. op kinderleeftijdVnl. op kinderleeftijd 20-90% dysfunctie buis v Eustachius/OM20-90% dysfunctie buis v Eustachius/OM 60-70% otomicroscop. afw’n60-70% otomicroscop. afw’n 0- 44% conductief gehoorsverlies0- 44% conductief gehoorsverlies 30-60% diabolo’s30-60% diabolo’s Abnrle craniofaciale morfologie met stijl Abnrle craniofaciale morfologie met stijl

extern auditief canaal en hoog gewelfd extern auditief canaal en hoog gewelfd palatumpalatum

Evtl subnrle imuunrespons, hormonale Evtl subnrle imuunrespons, hormonale ∆∆ ∆∆ en defecten in lymfekanalenen defecten in lymfekanalen

2. Conductief gehoorsverlies 2. Conductief gehoorsverlies in TS (2)in TS (2)

! Screening en FU! Screening en FU Vroeg plaatsen van trommelbuisjes bij TS-Vroeg plaatsen van trommelbuisjes bij TS-

patiënten met OM is aangeradenpatiënten met OM is aangeraden ↑ ↑ risico cholesteatomarisico cholesteatoma

3. Sensorineuraal 3. Sensorineuraal gehoorsverlies (1)gehoorsverlies (1)

Preval SNHL in TS in literatuur: 9-67%Preval SNHL in TS in literatuur: 9-67%

2 veelvoorkomende patronen, evtl 2 veelvoorkomende patronen, evtl combinatiecombinatie

mid-frequency dip, max rond 1-2 kHz, mid-frequency dip, max rond 1-2 kHz, gemiddeld 25 dB HLgemiddeld 25 dB HL

gehoorverlies aflopend naar hoge gehoorverlies aflopend naar hoge frequenties vanaf 4kHzfrequenties vanaf 4kHz

Uni-? of bilateraalUni-? of bilateraal

Sensorineuraal Sensorineuraal gehoorsverlies (4)gehoorsverlies (4)

Hypothese Delayed Cell Cyclus van BarrenasHypothese Delayed Cell Cyclus van Barrenas Vb ontbreken groei-regulerend SHOX-gen Vb ontbreken groei-regulerend SHOX-gen

(korte arm (p) X-chrom)(korte arm (p) X-chrom) ↓↓ upregulatie sensorische buitenste haarcellenupregulatie sensorische buitenste haarcellen Middenste winding cochlea hoogste turnover Middenste winding cochlea hoogste turnover

=> mid-frequency dip=> mid-frequency dip Basale winding cochlea komt sneller in Basale winding cochlea komt sneller in

verouderingsproces => verlies hoge freq’sverouderingsproces => verlies hoge freq’s

3. Sensorineuraal 3. Sensorineuraal gehoorsverlies (2)gehoorsverlies (2)

Mid-frequency dip, U-vormigMid-frequency dip, U-vormig Geeft gn gehoorsproblemen als hoge Geeft gn gehoorsproblemen als hoge

freq’s gespaard blijvenfreq’s gespaard blijven ~ gelijkaardig andere genetische ~ gelijkaardig andere genetische

gehoorverlies patronengehoorverlies patronen Onset in 2Onset in 2dede-3-3dede decade (jongste 6j) decade (jongste 6j) Meestal bij karyotypes 45,X en 46,X,i(Xq): Meestal bij karyotypes 45,X en 46,X,i(Xq):

korte arm (p) van X-chrom ontbreektkorte arm (p) van X-chrom ontbreekt Progressie dip met Progressie dip met ↑ ↑ leeftijdleeftijd

3. Sensorineuraal 3. Sensorineuraal gehoorsverlies (3)gehoorsverlies (3)

Verlies hoge freq’s Verlies hoge freq’s Onset op volwassen leeftijdOnset op volwassen leeftijd Leidt snel tot gehoorsproblemenLeidt snel tot gehoorsproblemen ~ age related hearing impairment~ age related hearing impairment Cochlea Turner-muis: ↓OHC in basale Cochlea Turner-muis: ↓OHC in basale

cochleawinding, degeneratie nn., stria vasclaris cochleawinding, degeneratie nn., stria vasclaris en spiraallig.en spiraallig.

Meer prominent in monosomie/isochromie en + Meer prominent in monosomie/isochromie en + dipdip

Verhoogde rate van perceptief gehoorsverliesVerhoogde rate van perceptief gehoorsverlies Meer prominent bij monosomie/isochromie en + Meer prominent bij monosomie/isochromie en +

dipdip

3. Sensorineuraal 3. Sensorineuraal gehoorsverlies (4)gehoorsverlies (4)

CT-scan toont geen duidelijke afw’n van CT-scan toont geen duidelijke afw’n van binnenoor of vestibulair systeem binnenoor of vestibulair systeem verklarend vr gehoorsverliesverklarend vr gehoorsverlies

3. Sensorineuraal 3. Sensorineuraal gehoorsverlies (5)gehoorsverlies (5)

Mogelijke rol van oestrogeendeficiëntieMogelijke rol van oestrogeendeficiëntie ERERαα en ER en ERββ in binnenoor in binnenoor ββER knock out-muis: hypocellulaire ER knock out-muis: hypocellulaire

somatosensore cortex, vroege somatosensore cortex, vroege hersendegeneratie en grotere hersendegeneratie en grotere drempelshift na akoustisch trauma in vgl drempelshift na akoustisch trauma in vgl met controlesmet controles

=> protectieve f van => protectieve f van ββ-E op gehoor-E op gehoor Analogie ↑gehoorverlies bij ♀ vanaf 50-Analogie ↑gehoorverlies bij ♀ vanaf 50-

60j60j

BronnenBronnen

Hederstierna C, Hultcrantz M, Rosenhall U. A longitudinal study of Hederstierna C, Hultcrantz M, Rosenhall U. A longitudinal study of hearing decline in women with Turner syndrome. Acta Otolaryngol. 2009 hearing decline in women with Turner syndrome. Acta Otolaryngol. 2009 December;129(12):1434-1441.December;129(12):1434-1441.

Hederstierna C, Hultcrantz M, Rosenhall U. Estrogen and hearing from a Hederstierna C, Hultcrantz M, Rosenhall U. Estrogen and hearing from a clinical point of view; characteristics of auditory function in women with clinical point of view; characteristics of auditory function in women with Turner syndrome. Hear Res. 2009 Juni;252(1-2):3-8. Epub 2008 Dec 6.Turner syndrome. Hear Res. 2009 Juni;252(1-2):3-8. Epub 2008 Dec 6.

Parkin M, Walker P. Hearing loss in Turner syndrome. Int J Pediatr Parkin M, Walker P. Hearing loss in Turner syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 Februari;73(2):243-247. Epub 2008 Dec 9.Otorhinolaryngol. 2009 Februari;73(2):243-247. Epub 2008 Dec 9.

Verver EJ, Freriks K, Thomeer HG, Huygen PL, Pennings RJ, Alfen-van der Verver EJ, Freriks K, Thomeer HG, Huygen PL, Pennings RJ, Alfen-van der Velden AA, Timmers HJ, Otten BJ, Cremers CW, Kunst HP. Ear and Velden AA, Timmers HJ, Otten BJ, Cremers CW, Kunst HP. Ear and hearing problems in relation to karyotype in children with Turner hearing problems in relation to karyotype in children with Turner syndrome. Hear Res. 2011 Mei; 275(1-2):81-8. Epub 2010 Dec 10.syndrome. Hear Res. 2011 Mei; 275(1-2):81-8. Epub 2010 Dec 10.