fundamentos en genetica
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Exposicion sobre fundamentos de Genetica en el area de INMUNOLOGIA. Los videos fueron tomados de YOUTUBE; se pueden buscar allá para complementar la exposicion.TRANSCRIPT
Fundamentos en Genética
Dr. Hector Simosa
R3 Medicina Interna
• GENOTIPO: Es la composición genética de un individuo.
• FENOTIPO: Es la expresión física del mismo.
• ACIDOS NUCLEICOS:– ADN y ARN– A-T G-C // A-U G-C
HISTONA
NUCLEOSOMA
CROMOSOMA
• CENTROMERO• BRAZO P• BRAZO Q• TELOMERO• INTRON• EXON• LOCUS• GEN
• HAPLOIDE (n)
• DIPLOIDE (2n)
• TRIPLOIDE
• Ejemplo: 23X, 23Y, 46XX, 46XY, 47XXY
BANDAS CROMOSOMICAS
• BANDEO C – Het.Crom.Constitutiva
• BANDEO G,R,Q
• BANDEO NOR
• Giemsa, Fluoruro de Quinacrina
REPLICACION / TRASCRIPCION
… Y qué pasa con ese ARN?
CODON - TRIPLETASecond Position
“ESNIPS”
• Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.
ENFOQUE HACIA LA INMUNOLOGIA
CROMOSOMA 6-HLA I: cromosoma 6
-HLA II: cromosoma 6
-HLA III: genes del sistema de complemento C2, C4a, C4b (de la via clasica) y el factor B (via alterna); la 21-OH, HSP-70, miembros de la superfamilia de inmunoglobulinas, C5b, C5c, etc…-HLA IV: FNT y los genes codificantes para las formas alfa y beta de la linfotoxina (LT)
CMH clase I y clase II
11 10-30
CMH II
Vías del CMH Clase I y II
DESARROLLO DE CELULAS T
PROCESAMIENTO DE ANTIGENO Y ANTIGENOS-Th
-AR caucasicos: DRB1*0404, DRB1*0101, DRB1*0401-AR juvenil: DRB1*0801, DRB1*11-dermatomiositis juvenil: DQA1*0501-enfermedad celiaca: DQB21*0201, DQB1*0302-enfermedad de Addison: DRB1*0404-enfermedad de Graves: DRB1*0301-esclerodermia: DRB1*11-esclerosis multiple: DRB1*4, DRB1*1501-hepatitis autoinmune (argentino): DRB1*1302-hepatitis autoinmune (caucasicos): DRB1*0301, DRB1*0401-tiroiditis de hashimoto: DRB1*0301-DM tipo 1: DRB1*0302, DRB1*0201-miastenia gravis: DRB1*0301-sd Lambert-Eaton: DRB1*0301, DQB1*0201-penfigo vulgar: DRB1*0402-sd Goodpasture: DRB1*15
• GRACIAS!