Maryam sharifianfaculty of rehabilitation,

Isfahan university

Fragilitas ossium

اختالل مادرزادی و ارثی 1.

به علت اختالل در تولید کالژن، استخوان ها به طور غیر معمول نرم و 2.

شکننده می شوند

عالوه بر استخوان ها سایر بافت های حاوی کالژن، مانند دندان؛ 3..پوست، تاندون و لیگامان ها نیز ممکن است غیرطبیعی باشند

: نوع شدید بیماریاتوزوم مغلوب

غالب اتوزوم

Clinical Characteristicsری هی دذ احتوبال ( ارثی)در هارد ضذیذ ثیوبری، ک ث طر بضبیع تک گیر 1.

.اختاللی هجسا هی ثبضذ، کدک ثب ضکستگی بی هتعذد ث دیب هی آیذ زذ وی هبذ

.در هارد ثب ضذت کوتر، ضکستگی ب ثعذ از تلذ ث علت ضرثبت جسئی ث جد هی آیذ2.

در هارد ضذیذ گبی هیتاى جیی را ک ایي ثیوبری را دارد در ضکن . ایي ثیوبری ضبیع یست3.

گبی اقبت آزهبیطبت ژتیکی هیتاذ ث . هبدر ثب استفبد از سگرافی تطخیص داد

.تطخیص ثیوبری کوک کذ

هعوال الیي عالهت ثیوبری ضکستگی استخاى است ک هوکي است ثب ضرث خفیفی یب حتی 4.

. ثذى ضرث ای ایجبد ضد

. استخاى ایي افراد هکررا دچبر ضکستگی هیطد لی جش خردى آى طجیعی خة است5.

. ایي افراد هعوال قذ کتبی داضت صرتطبى ث ضکل هثلث است6.

. هوکي است دچبر هطکالت تفسی یب کبص ضایی ضذ7.

Fragilitas ossium

ایي کدکبى هوکي است تب چذ سبلگی زذ ثوبذ% 50تقریجب.

ایي ضکستگی ب ث راحتی جش هی خرذ

،اهب در هارد ضذیذتر، ث علت ثذجش خردى یب خن ضذى استخاى بی رم

. غبلجب ثذضکلی استخای ضذیذ ری هی دذ ایي ثیوبراى، ث ضذت هعلل ستذ

در هارد خفیف ثیوبری، ضکستگی ب، کوتر ضبیع ثد، در سبل بی ثعذی

.زذگی ری هی دذ

Fragilitas ossium

رنگ آبی تیره صلبیه چشم

(که در سال های بعدی زندگی شدیدتر میشود)ناشنوایی به علت استئواسکروز

شلی لیگامان ها

:نوع یک استئوژنز ایمپرفکتب

سبختوبى پرتئیي کالژى در ایي . ایي ع ضبیعتریي خفیف تریي ع ثیوبری است

. ثیوبراى درست است لی کالژى ث اذاز کبفی در ثذى ایي ثیوبراى سبخت ویطد

تغییر ضکلی در استخاى ایي افراد جد ذاضت یب تغییر ضکل کوی جد دارد لی

دذاى بی ایي ثیوبراى ث راحتی . استخاى ب ضکذ ثد ث راحتی ضکست هیطذ

رگ سفیذی چطن ایي ثیوبراى هوکي است ث آثی یب . پسیذ ضکست هیطذ

.خبکستری هتوبیل ضد

:نوع دو استئوژنز ایمپرفکتب

پرتئیي کالژى در ایي ثیوبراى سبختوبى غیر . ایي ع ضذیذتریي ع ثیوبری است

. قذ ایي ثیوبرى کتب است. اغلت ایي ثیوبراى ثب ضکستگی ثذیب هیبیذ. طجیعی دارد

ایي ثیوبراى هوکي است دچبر تغییر ضکل . هوکي است رگ سفیذی چطن آب تغییر کذ

دذاى بی ایي ثیوبراى ن اغلت ضکذ است. در ستى فقرات، هطکالت تفسی ضذ

:نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا این بیماران هم . در این نوع هم ساختمان پروتئین کالژن ساخته شده معیوب است

قدشان کوتاه و . معموال با شکستگی بدنیا میایند. شکستگی های متعدد پیدا میکنند

بیماران ممکن است دچار تغییر شکل . رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است

دندان های این بیماران هم اغلب شکننده . در ستون فقرات، مشکالت تنفسی شوند

.است

:نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا . رنگ سفیدی چشم طبیعی است. استخوان به راحتی میشکند. شدت متوسط دارد

تغییر شکل و دفرمیتی . ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند

.استخوان کم یا متوسط است

Fragilitas ossium

Treatment…

شکستگی ها معموال به شیوه عادی درمان می شوند.

اما در موارد شدید، استفاده از میله های داخل مدوال برای استخوان های مبتال، جهت جلوگیری

.از بروز بدشکلی استخوانی و برقراری زودتر فعالیت بیمار مدنظر قرار گیرد

نیاز Walking calipersکودکان بزرگتر و یا بالغین مکن است به وسایل حفاطتی مانند

.داشته باشند

Images…

Images…