FALLO DE MEDROALBA HUETO, ISABEL ZARATE, PILAR FERRER,REBECA LANUZA ,MIR

PEDIATRIA HCU “LOZANO BLESA” , ELENA JAVIERRE , PEDIATRA AP –

CS DELICIAS DEL SUR

Lactante con cuadro de diarreas prolongadas…

ANTECEDENTES•Antecedentes personales:

• Embarazo controlado. Ecografías normales• Parto eutócico a término. PRN 3120. LRN 49,5 cm. PC 33cm• Lactancia mixta. Vitamina D 400 UI/día

•Antecedentes familiares• Españoles. Padres no consanguíneos. Sanos• Padre occipucio plano

Analítica

¿Os llama algo la atención?

Analítica

¿Os llama algo la atención?

Tiene anemia Los iones están alterados Hay un aumento de la fosfatasa alcalina Todo está dentro de rangos de la normalidad

Analítica

Valores de referencia HCUEDAD RANGOS DE NORMALIDAD

1 día < 250 U/L

2-5 días <231 U/L

6 días – 6 meses < 449 U/L

7 meses – 12 meses < 462 U/L 1 – 3 años <281 U/L

4 – 6 años < 269 U/L

7 – 12 años < 300 U/L

13 – 17 años Mujeres <187 U/L Hombres < 390 U/L

Adultos Mujeres 35 – 105 U/L Hombre 40 – 130 U/L

2245 U/L x4,8

¿Qué os parece que puede ser?

Raquitismo Osteogénesis imperfecta tipo I Hiperfosfatasemia congénita idiopática (Paget) Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia

¿…?

FOSFATASA ALCALINAGrupo de enzimas que se encuentran en la membrana celular y que intervienen a diferentes niveles en situación fisiológica:

• Mineralización ósea: precipitación de fosfato cálcico en los huesos• Absorción de fosfatos en el intestino• Fosforilación y desfosforilación hepáticas

Pediatría: FA total◦ 85% fracción ósea y 15% hepática

Adultos: FA total◦ 90% hepática + ósea. Proporción 1:1

Diagnóstico diferencial hiperfosfatasemia

ÓSEAS

- Consolidación de fracturas- Raquitismo, displasia fibrosa

poliostótica, osteogenesis imperfecta…

- Enfermedad de Paget juvenil (hiperfosfatasia hereditaria o idiopática)

- Infecciones- Neoplasias y/o metástasis óseas

HEPÁTICAS- Colestasis- Enfermedad hepática intrínseca- Infecciones hepáticas: CMV, VEB- Neoplasias y /o metástasis hepáticas

INTESTINALES- Perforación intestinal- Enfermedad inflamatoria intestinal- Malabsorción intestinal

NEOPLASIAS- Aplasia medular-Leucemias, linfomas- Tumores testiculares, ováricos

OTROS

- Fármacos- IRC con hiperparatiroidismo

secundario- Pancreatitis- Sarcoidosis, amiloidosis- Infarto: intestino, riñón, pulmón…

IDIOPÁTICAS

- Crecimiento- Hiperfosfatasemia transitoria de la

infancia- Hiperfosfatasemia familiar benigna- Hiperfosfatasemia asintomática no

familiar persistente

¿Ahora qué os parece que puede ser?

Raquitismo Osteogénesis imperfecta tipo I Hiperfosfatasemia congénita idiopática (Paget) Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia

¿…?

El día que acude a resultados…• Clínica:

• Asintomático desde hace 15 días

• Exploración física: • Occipucio plano• Hepatomegalia 2 cm y polo de bazo• Resto dentro de la normalidad

• Peso:• 8,3 kg (+ 300 g)

Radiografía de cráneo y mano y nueva analítica para ampliar estudio….

Radiografías

¿Veis algo?

Desmineralización ósea Ensanchamiento de la metáfisis de radio y cúbito Signos de fracturas antiguas No se observan alteraciones

¿Veis algo?

Desmineralización ósea Ensanchamiento de la metáfisis de radio y cúbito Signos de fracturas antiguas

No se observan alteraciones

Analítica

Microbiología

Diagnóstico diferencial

ÓSEAS

- Consolidación de fracturas- Raquitismo, osteomalacia,

displasia fibrosa poliostótica, osteogenesis imperfecta…

- Enfermedad de Paget juvenil- Infecciones- Neoplasias y/o metástasis

óseas

- Exploración física: sin alteraciones a nivel óseo y articular

- Calcio total 10, 27 mg/dl- P 5,83 mg/dl; Mg 2,05

mg/dl- 25-OH D 41,27 ng/ml; PTH

18,6 pg/ml

- Rx cráneo y mano: normales

Diagnóstico diferencial

HEPÁTICAS

-Colestasis-Enfermedad hepática intrínseca-Infecciones hepáticas: CMV, VEB-Neoplasias y /o metástasis hepáticas

- AST 51 U/L; ALT 34 U/L; GGT 33 U/L

- Bilirrubina total 0.1 mg/dl

- VEB (-); CMV (-)

- Hepatomegalia 2cm

INTESTINALES

- Perforación intestinal- Enfermedad inflamatoria

intestinal- Malabsorción intestinal

NEOPLASIAS- Aplasia medular- Leucemias, linfomas- Tumores testiculares, ováricos

OTROS

- Fármacos- IRC con hiperparatiroidismo

secundario- Pancreatitis- Sarcoidosis, amiloidosis- Infarto: intestino, riñón,

pulmón…

- Buen estado general

- No alteraciones hemograma- No malnutrición- No alteración reactantes de

fase aguda

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial

IDIOPÁTICAS

- Crecimiento- Hiperfosfatasemia transitoria

de la infancia- Hiperfosfatasemia familiar

benigna- Hiperfosfatasemia asintomática

no familiar persistente

- Crecimiento: no tanta elevación de la FA

-Resolución-No familiares afectados

Parece que puede ser…

Raquitismo Osteogenesis imperfecta tipo I Hiperfosfatasemia congénita idiopática (Paget)

Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia

Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia

• Benigna y autolimitada

• x4-5 valores normales de FA, hasta x30

• Aumenta la fracción ósea y hepática.

• Prevalencia:< 5 años. Media 16 meses

• Etiopatogenia• Infecciosa: GEA, infección respiratoria…Viral• Fallo de medro• Nutricional

Hiperfosfatasemia transitoria de la infancia

Criterios diagnósticos de Kraut (1985):◦ Edad < 5 años◦ Sintomatología inespecífica◦ Ausencia enfermedad ósea y hepática◦ ↑ isoenzimas óseas y hepáticas◦ Normalización FA en 4 meses

ControversiaMayor edad e incluso adultos. 95% <5 añosOtras alteraciones hepáticasCasos de normalización en lapsos mayores