TEMAS 4.2-4.3.3

4.2 Determinación sexual.

4.3 Genes ligados al sexo.

4.3.1 Hemofilia.

4.3.2 Daltonismo.

4.3.3 Síndrome del cromosoma Xfrágil.

Contenido temático

TEMAS 4.2-4.3.3

Resultados de aprendizaje

Explica el contenido normal de cromosomas sexuales en mamíferos y desarrolla cruzas de rasgos ligados al sexo, practicando métodos de cruzas y leyes de la probabilidad.

Describe los fenotipos de algunas de las enfermedades genéticas ligadas al sexo más comunes en humanos, que se heredan dominantemente y recesivamente.

TEMAS 4.2-4.3.3

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• Confundir la terminología y simbología.

• No considerar que cada especie tiene un número determinado de cromosomas.

• Pensar que el único sistema sexual cromosoma es el “XY”.

• Confundir haploídia y diploidía.

• No dominar métodos de cruzas y leyes de la probabilidad.

• Pensar que los rasgos ligados a “X“ solo se presentan en varones.

Errores más frecuentes

Numero de cromosomas en diferentes organismos

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Tipos de cromosomas humanos

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par 23 cromosomassexuales

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1.Genético2.Cromosómico3.Haplodiploidia4.medioambiental

Determinación sexual de tipo genético

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mm, mh,mf

ffhh, hf

m= masculinof= femeninoh=hermafrodita

Determinación sexual de tipo cromosómica

• Sistema XY: para humanos y en la mayoría de los mamíferos.

• Sistema ZW: para aves, mariposas y en algunos peces.

• Sistema X0 ó XO: para algunos insectos.

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Determinación sexual de tipo Haplodiploidia

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Hembras= diploides = fecundaciónMachos = haploides = partenogénesis

• En algunos organismos el sexo es determinado parcial o total por factores ambientales (temperatura), tales como moluscos, reptiles

Patrón MH (macho-hembra) M = H = temp.

Patrón HM (hembra-macho) M = H = temp.

Patrón HMH (hembra-macho-hembra)

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Determinación sexual de tipo medioambiental

Tortuga de orejas rojas

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Los cromosomas sexuales

Genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, determinan el sexo.

El cromosoma Y contiene el gen SRY necesario para la masculinidad .

El cromosoma X contiene genes esencial para ambos sexos.

La ausencia del cromosoma Y produce un fenotipo femenino

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SRY produce la proteína FDT que se une al DNA y

regula el desarrollo testicular

Diferenciación sexual

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Hipótesis de Lyon

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•En los comienzos del desarrollo, la in activación del cromosoma X ocurre al azar.

•Todas las células hijas tendrán un X inactivado.

•Los alelos ligados a X en heterocigotos, se desarrollan como mosaicos genéticos.

•En un grupo de células que expresa uno de los alelos y otro grupo de células que expresa otro alelo .

Mosaico celularDisplasia Ectodérmica Anhidrotica

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Rasgos ligados al X

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recesivas

Daltonismo. Insensibilidad a luz verde (Deutan) y roja

(protan)

Deficiencia de la g-6-PD. Reacción anémica grave después de ingestión de

ciertos alimentos.

Distrofia muscular (tipo Duchenne). Degeneración muscular y debilidad.

Hemofilia tipo A y B. Deficiencia en la coagulación.

Ictiosis. Piel reseca y escamosa, deficiencia de la enzima

esteroide sulfatasa.

Síndrome de Lesch-Nyhan. Deficiencia de la enzima hipoxantin-guanosín

fosforribosil transferasa, retardo mental,

automutilación y muerte temprana.

dominantes

Raquitismo familiar. Derivado del raquitismo,transporte anormal del

fosfato, reblandecimiento en huesos, debilidad,

crecimiento retardado.

Nefritis hereditaria. Hematuria y un lento proceso hacia la

insuficiencia renal.

Síndrome del X frágil. Retardo mental.

Enfermedades ligadas al cromosoma X

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Hemofilia

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Herencia de rasgo recesivoligado al X

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Pedigree de la enfermedad

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Daltonismo

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TEMAS 4.2-4.3.3

Ceguera paraEl rojo

Ceguera paraEl verde

Ceguera paraEl azul

Ligados al Cromosoma X

Ligado al Cromosoma 7

Identifican los Dos colores

Como uno sólo

No distinguenEntre los tonos

Azules y amarillos

Tipos de daltonismo

Rasgo de la enfermedad

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Ligado al cromosoma 7 Ligado al cromosoma X

Pedigree del daltonismo ligado al cromosoma 7

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Pedigree del daltonismo ligado al cromosoma X

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Síndrome del cromosoma X frágil

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Síntomas • Comportamiento hiperactivo .

• Cara alargada, orejas grandes.

• Tamaño corporal grande.

• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente

• Testículos grandes después del comienzo de la pubertad.

• Retardo mental

• Tendencia a evitar el contacto ocular.

• Problemas con temblores y coordinación deficiente.

• Menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas.

• Impulsividad.

• Falta de atención.

• Ansiedad social

• Imitación.

• Retención de memoria reducida.

Bibliografía

• http://es.wikipedia.org/wiki/SRY• http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundame

ntos/Mecanismos.pdf• http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci%C3

%B3n_de_sexo#Determinaci.C3.B3n_ambiental_del_sexo_.28ESD.29

• http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/

001002.htm• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/

001668.htm• W. Klug, M. Cummings y Ch. Spencer. Conceptos de

Genética; 2006; PEARSON Prentice Hall. España.

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