1. EXERCICIS ONLINE DE GENTICAEric Casta Isern2nBAT A Curs 2012/2013

2. BIOINFORMTICA La bioinformtica s lplicaci de la informtica a la resoluci de qestions de biologia. Les activitats presentades a continuaci es troben a la pgina web: http://bioinformatica.uab.es 3. BIOINFORMATICA.UAB.ES s una pgina web de bioinformtica que cont molta informaci relacionada amb el camp de la gentica. Tota la informaci que cont prov de dues fonts principals: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.ebi.ac.uk/ Tamb cont bases de dades de seqncia dcids nucleics. 4. ACTIVITAT 1BUSCAR INFORMACI DUNA SEQNCIA DESCONEGUDA La seqncia sobre la qual treballarem s lasegent:CTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGCTGGCTTAAGTCCTGCTGAGATTCAGCAGTTA TGGAAAGAAGTGACTGGAGTTCACAGTATGGAAGACAATGGCATTAAACATGG AGGGCTAGACCTCACTACTAACAATTCCTCCTCGACTACCTCCTCCAACACTTC CAAAGCATCACCACCAATAACTCATCATTCCATAGTGAATGGACAGTCTTCAGT TCTAAGTGCAAGACGAGACAGCTCGTCACATGAGGAGACTGGGGCCTCTCACA CTCTCTATGGCCATGGAGTTTGCAAATGGCCAGGCTGTGAAAGCATTTGTGAA GATTTTGGACAGTTTTTAAAGCACCTTAACAATGAACACGCATTGGATGACCGAAGCACTGCTCAGTGTCGAGTGCAAATGCAGGTGGTGCAACAG 5. A. A QUINA ESPCIE PERTANY LASEQNCIA? Enganxant la seqncia al programa BLASTn de http://www.ncbi.nlm.nih.gov, obtenint tota la inforamci relacionada amb aquesta freqncia. Aix, veiem que el fragment presenta el 100% de similitud amb el codi gentinc de lHomo Sapiens. 6. B. CORRESPON AQUESTA SEQNCIA A UN GEN O A UNAREGI NO CODIFICANT DEL GENOMA? SI S UN GEN, DE QUINES TRACTA? Aquesta seqncia correspon a un gendHomo Sapiens codificat amb el nomFOXP2. 7. C. HI HA SEQNCIES HOMLOGUES EN ALTRES ESPCIESPROPERES? EN QUINES ESPCIES? ANOMENA CINC ESPCIES. Aquesta seqncia presentafragments similars enespcies de primats. Algunes daquestes espciessn: Pongo Pygmaeus,Gorilla Gorilla, Papio Anubis,Macaca Mulatta, i PanTroglodytesPongo Pygmaeus 8. D. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA AQUEST GEN? Introduint el nom del gen en la base de dades Enterz Gen, de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?db=g ene, obtenim: Localitzaci: 7q31 Cromosoma: 7 9. E. QUINS GENS T AL SEU COSTAT? Tal com saprecia a la figura, al costat hit els gens PPP1R2A i MDFIC. Tambtrobem, en un pla diferent: RPL36P13 iMIR3666 10. F. QUINS EFECTES FENOTPICS T LA MUTACIDAQUEST GEN? CAUSA ALGUNA MALALTIA? El gen FOXP2 es manifesta en vries zones del cervell, contenint informaci relacionada amb lanatomia de la mandbula i la boca. Simon Fisher va descobrir, en uns nens amb dificultats de parla, alteracions en el gen zones del cromosoma 7 (on est FOXP2) Lactual hiptesi sost que una alteraci en aquest gen provocaria dificultats en la parla. 11. G. EN QUINS PROCESSOS CELLULARS EST IMPLICADA LAPROTENA CODIFICADA PER AQUEST GEN? La protena que produeix, la qual rep elmateix nom que el gen, s un factor deregulaci de la traducci daltressegments de DNA, exercint decommutador. Est implicada, doncs, en el procs detraducci. 12. ACTIVITAT 2LESTRUCTURA DUN GEN Treballarem amb dues seqncies diferents delgen vermilion de Drosophila melanogaster. 13. A. HI HA ALGUNA DIFERNCIA ENTRE LES DUESSEQNCIES? QUIN TIPUS DE DIFERNCIA S? Les diferncies entre les dues seqncies les podem trobar si les introdum, en format FASTA, al programa ClustaIW del lloc web http://www.ebi.ac.uk. No hi ha diferncies entre les bases dels fragments de DNA, sin en el seu tamany: Primera seqncia: 2100 bp Segona seqncia: 1294 bp 14. B. PER CADA REGI QUE PRESENTA DIFERNCIES, QUINS SN ELS DOSPRIMERS I ELS DOS LTIMS NUCLETIDS QUE FALTEN A LA SEQNCIAMS CURTA? CORRESPONEN A ALGUN TIPUS DE SENYAL? Primera regi: CC-CG Segona - Sisena regi: GT-AG Setena regi: GT-GT Corresponen a senyals dinici i finalitzacide sntesi dels aminocids pertanyents a lesseqncies.Observaci: les regions no terminals els manquen els mateixos dos primers i dos ltims nucletids del DNA curt. 15. C. A QU CORRESPONEN AQUESTS FORATS? Aquests fragments, tal com podemconcloure amb la informaci adjacent ala base de dades ClustaIW, corresponen aintrons que no participen en la biosnteside la protena determinada pel gen. 16. D. QU DIRIES QUE S CADASCUNA DE LESDUES SEQNCIES? La primera seqncia correspondria a una de les cadenes dun fragment de DNA de la Drosophila. La segona seqncia correspondria a la seqncia de triplets que conformen els aminocids de la protena que sintetitzen. 17. E. PER QU LA SEQNCIA 2 NO COMENA AMB ELS NUCLETIDS ATGQUE CODIFIQUEN PER LAMINOCID DINICIACI METIONINA? PER QUNO ACABA AMB UN COD STOP? La segona seqncia no cont els triplets diniciaci ni dstop perqu aquests noms estan en les seqncies de DNA. No es transcriuen perqu noms indiquen inici i final, no els triplets dels aminocids. 18. F. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA AQUEST GEN? Si accedim al lloc web http://flybase.org/ i hi introdum qualsevol gen de la Drosphila, en aquest cas vermilion, nobtenim tota la informaci pertanyent. Aquest gen est el cromosma sexual X Locus: X:10818005..10819664 19. G. QUANTS EXONS T? QUANTS INTRONS T? INTRONS: 5 20. G. QUANTS EXONS T? QUANTS INTRONS T? EXONS: 6 21. H. QUINA S LA FUNCI MOLECULAR DE LAPROTENA QUE CODIFICA AQUEST GEN? La seva funci molecular s anloga a ladel triptfan 2,3-desidrogenasa. Determina la pigmentaci de cllules delull. 22. I. EN QUIN PROCS BIOLGIC ESTIMPLICADA AQUESTA PROTENA? El triptfan 2,3-desidrogenasa catalitzales reaccions doxidaci. s unaoxireductasa. Determina el color dalgunes cllules perpigments. (hommocromia) 23. ACTIVITAT 3LALBINISME DEL FLOQUET DE NEU Accedint a les bases de dades de la pgina webhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov dOMIM, podem completar lactivitat relacionada amblalbinisme. 24. A. QUIN S EL GEN RESPONSABLE DAQUESTAMALALTIA? Lalbinisme, tal com podem constatar a la web dOMIM, t llarg llistat de gens responsables daquesta alteraci. Gens OCA: OCA2, OCA1B, OCA1A, OCA3. Lalbinisme oculocutani est en el gen OCA1A 25. B. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA? Es troba en el cromosma 11 Locus: 11q14.3 26. C. S DHERNCIA AUTOSMICA OLLIGADA AL SEXE? Lalbinisme coulocutani s de carcterautosmic: es troba en el cromosma X. Noms lalbinisme ocular, en el genOSAD, st lligat al sexe (cromosoma X) 27. D. QUANTS CANVIS DE NUCLETID HI HAENTRE ELS DOS GORILLES? Les dues seqncies tenen 1590 bp. Daquests 1590 bases de nucletids,noms hi ha un canvi entre la base 600 i660. Aquesta base que manca pot bloquejar latranscripci dalgun aminocid. 28. E. QUANTS CANVIS DAMINOCIDS HI HAENTRE ELS DOS GORILLES? Els aminocidsdambdsgorilles snidntics 29. F. PER QU HI HA SEMPRE MENYS CANVISDAMINOCID QUE DE NUCLETIDS? Els aminocids es poden constituir amb diferents combinacions de bases de nucletids que formen un triplet. El canvi dun dels nucletids dun aminocid pot no alterar la seva estructura. Per tant, el canvi daminocids s molt ms infreqent, i greu, que un canvi de nucletids. 30. G. EL FLOQUET T ALGUNA MUTACI EN LA REGICODIFICANT DAQUEST GEN QUE EXPLIQUI PER QULENZIM NO ES ACTIU EN LA SEVA PELL? La zona de gen codificat correspon al Tytosinase. Aquest gen es troba en el cromosma 7, mentre que lalbinisme oculocutani est en el cromosoma 11. Per tant, no representa una seqncia de gen que provoqui la mutaci del floquet. 31. H. COM EXPLIQUES QUE EL FLOQUET DENEU SIGUI ALB, DONCS? Lalbinisme del floquet de neu, tal com podemconcloure al final daquesta activitat, no sdeguda a cap mutaci en els aminocids que sesintetitzen del seu material gentic. El motiu pot estar en el canvi de nucletid delsegment 600-660, que pot exercir algunafunci reguladora que impedeixi la correctetranscripci del gen. 32. FONTS http://bioinformatica.uab.es/genetica/pr7/index.htm http://www.ebi.ac.uk/ http://omim.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast/Blast.cgi?PAGE=Nu cleotides&PROGRAM=blastn&MEGABLAST=on&BLAST _PROGRAMS=megaBlast&PAGE_TYPE=BlastSearch&SH OW_DEFAULTS=on http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?db=gene http://flybase.org/