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Société Suisse de Pédiatrie Commission pour les examens de spécialité Case Postale 1380 1701 Fribourg

Examen Ecrit de Pédiatrie 2014

Fribourg

0 5 - 0 6 - 2 0 1 4

: Écrire en caractères d’imprimerie

F

Madame Monsieur Nom .............................................................................................. Prénom

.............................................................................................. Adresse privée .............................................................................................. ..............................................................................................

Examen écrit de pédiatrie 2014 2/19

Kevin

Kevin est hospitalisé en urgence avec sa maman après un accouchement à domicile inattendu. Mère célibataire de 25 ans, connue comme toxicomane depuis 4 ans, sans travail. Son 1er enfant, âgé de 3 ans, vit avec son père biologique à Zurich. Cette grossesse n’a pas été suivie. Tabagisme reconnu à plus de 10 cigarettes par jour et consommation périodique d'héroïne. La dernière prise remonte à 1h avant la naissance de l'enfant ! Les sérologies faites le jour de l'accouchement sont négatives. L’Apgar est inconnu. A l'examen, poids 1850 g, taille 43 cm, PC 32 cm, T° rectale 35,3°C. FC 127/min ; FR 40/min. Enfant très irritable, en activité motrice permanente, cri aigu. Tonus passif et tonus actif normaux. Moro complet, succion forte, réflexes ostéo-tendineux vifs et symétriques, yeux sp. Fontanelle antérieure de tension normale. Trémulations intermittentes au niveau des membres supérieurs, surtout lors de la stimulation. Le reste de l'examen est normal.

Question 1 : Quels sont les problèmes cliniques dans cette situation et chez ce nouveau-né ? Nommez-en 5.

Réponse 1 :

Âge gestationnel inconnu ; peut-être prématuré, peut-être SGA

Grossesse non surveillée et accouchement surprise

Mère toxicomane non suivie

Situation sociale préoccupante : mère célibataire sans travail

Nouveau-né à risque: enfant de mère toxicomane

Hypothermie modérée

Nouveau-né agité et irritable : prise d’héroïne par la mère 1h avant la naissance : syndrome de sevrage débutant

Question 2 : Quel est le risque clinique immédiat pour le nouveau-né ?

Réponse 2 :

Syndrome de sevrage : avec l’héroïne, début des symptômes dès la naissance et durée 1 à 3 semaines.

Risque de mort subite.

Question 3 : Quel est votre prise en charge ? Mentionnez le type de contrôles que vous prescrivez et l’attitude thérapeutique si votre diagnostic se confirme.

Réponse 3 :

1. Contrôles/Surveillance :

Hospitalisation en néonatologie pour surveillance 2. Attitude thérapeutique :

Score de Finnegan : score toutes les 2h durant 48h, puis chaque 3h durant 3 jours ou selon les besoins = Syndrome de sevrage si la moyenne de 3 scores successifs est supérieure à 8.

Traitement du syndrome de sevrage : o Non spécifique : « minimal handling », diminuer la sonorité et la luminosité.

Repas fréquents non volumineux o Prévention de l’hépatite B : immunoglobulines spécifiques et vaccin o Morphine HCL (gttes blanches) 50mcg/kg dose toutes les 6h po. o Adapter la dose selon les besoins individuels.


Mario

La maman de Mario est connue pour un diabète sucré de type 1 depuis l’âge de 18 ans qui est médiocrement contrôlé. Il y a 15 minutes, elle a accouché par voie basse de Mario, son premier enfant, au cours de la 36ème semaine de grossesse. Examen clinique : poids 3.54 kg, T° 36.6°C, TA 73/41 mm Hg, FC 120/min, FR 42/min, aucun signe de détresse respiratoire, bon état général, bonne coloration (SaO2 94%) et temps de recoloration capillaire normal. Aucun signe ou symptôme typique d'une hypoglycémie. Vous notez enfin une paralysie haute du plexus brachial à gauche. Laboratoire : glycémie 1.3 mmol/l. Vous corrigez immédiatement l’hypoglycémie de Mario.

Question 4 : Indiquez la distinction clinique entre une paralysie haute (= Erb-Duchenne) et une paralysie basse (= Klumpke) du plexus brachial d’origine obstétricale.

Réponse 4 :

Paralysies néonatales du plexus brachial :

Paralysie haute (= Erb-Duchenne) du plexus brachial : l’épaule est inactive, le bras est inerte le long du corps, le poignet peut être touché, la main fonctionne correctement. La paralysie touche alors les racines nerveuses C5-C6-(C7).

Paralysie basse (C7, C8 et D1) du plexus (= paralysie de Klumpke) : en plus du bras, la main est touchée partiellement ou en totalité. Souvent avec syndrome de Claude Bernard Horner.

Question 5 : Nommez 4 signes (ou symptômes) cliniques typiques d'hypoglycémie néonatale.

Réponse 5 :

Convulsions

Trémulations (Irritabilité)

Apathie

Hypotonie musculaire

Pauses respiratoires (apnées)

Question 6 : Indiquez le type du syndrome de détresse respiratoire néonatale que l’on observe souvent chez les enfants de mère diabétique.

Réponse 6 :

Maladie des membranes hyalines (= déficit en surfactant pulmonaire).

Question 7 : Indiquez l’anomalie hématologique que l’on peut noter assez souvent chez les nouveau-nés de mère diabétique.

Réponse 7 :

Polyglobulie néonatale (= “Polycythémie” néonatale). Définition: Hémoglobine > 220 g/l.

Question 8 : Indiquez les 2 troubles de l’équilibre électrolytique que l’on peut noter assez souvent chez les enfants de mère diabétique.

Réponse 8 :

Hypocalcémie

Hypomagnésémie


Alain

Alain est un enfant de 23 mois en bonne santé habituelle. Depuis 36 heures, il présente brusquement des douleurs abdominales intenses ayant entraîné des pleurs importants, accompagnées d'une selle liquide. Au bout de quelques minutes ces douleurs cessent spontanément et l'enfant se remet à jouer comme avant. Il n'a pas de fièvre et a un comportement normal. Les choses semblent rentrer dans l'ordre dans la journée mais le soir les douleurs abdominales reprennent, de plus en plus fréquentes, accompagnées de vomissements alimentaires mais pas de selles. Il est alors amené par ses parents aux urgences. A l'examen clinique, poids et taille sont dans les percentiles. Alain est afébrile, légèrement pâle, mais souriant. FC 90/min ; temps de recoloration < 3 sec. L’abdomen est souple ; absence de bruits intestinaux. Le toucher rectal revient souillé de sang. Le reste de l'examen complet est sans particularité.

Question 9 : Quels sont les 3 problèmes cliniques posés par cet enfant ?

Réponse 9 :

Crises douloureuses abdominales paroxystiques intermittentes

Troubles du transit intestinal (vomissements et diarrhées)

Rectorragies

Question 10 : Vous avez posé le diagnostic d'une invagination aiguë. Citez au moins 2 entités cliniques, chez le nourrisson ou l’enfant plus grand, potentiellement responsables de cette situation.

Réponse 10 :

Diverticule de Meckel

Purpura rhumatoïde de Schönlein-Henoch

Plaques de Peyer/adénite mésentérique

Polypes digestifs

Tumeurs du grêle : angiome, sarcome, lymphome

Question 11 : Quel est l’examen de choix pour confirmer votre diagnostic ?

Réponse 11 :

Echographie avec Doppler = boudin : en coupe transversale image en cocarde, en coupe longitudinale image en sandwich. Le Doppler peut montrer une hyperhémie artérielle et veineuse du boudin

Lavement baryté ou hydrosoluble ou à l'air : pas de contre-indication dans ce cas = abdomen souple, pas de signes d'occlusion, pas d'hémorragie importante, bon état général

Question 12 : Décrivez le plan de votre prise en charge.

Réponse 12 :

Hospitalisation ; mise à jeûn

Voie veineuse périphérique et hydratation

Lavement baryté ou hydrosoluble thérapeutique : Le lavement permet de visualiser l'invagination et de la réduire dans la majorité des cas.

Consilium chirurgical en cas d'échec de la réduction de l'évagination par le lavement


Pierre

Cet enfant âgé de 2 ½ ans est amené aux urgences de l'Hôpital. Sa mère a remarqué la présence d’un sifflement expiratoire depuis 48h. A l'examen, vous confirmez le sifflement (wheezing) accompagné d'une discrète tachypnée sans autres signes de détresse respiratoire. A l'auscultation, le murmure vésiculaire est moins bien perçu du côté droit. Le reste de l'examen ne révèle pas d’autre anomalie. L'enfant s'est toujours bien porté jusqu'à ces derniers jours. Une radiographie du thorax de face est pratiquée (Image n°1).

Question 13 : Quelles sont les 3 anomalies visibles sur la radiographie ?

Réponses 13 :

Hyperclarté du champ pulmonaire droit

Déviation trachéale vers la droite

Opacité du LID ; effacement coupole diaphragmatique D

Question 14 : Quel est le diagnostic le plus probable ?

Réponse 14 :

Inhalation d'un corps étranger.

Question 15 : Quel examen complémentaire doit être réalisé en urgence et dans quel but ?

Réponse 15 :

Endoscopie bronchique : but diagnostic et thérapeutique.


André

Ce nourrisson de 4 mois en bonne santé habituelle, est amené par sa maman à votre cabinet en raison de diarrhées présentes depuis 2 jours et allant de mal en pis : les selles sont très aqueuses, malodorantes et surviennent maintenant toutes les heures. Des vomissements sont apparus environ 6 heures avant la consultation à votre cabinet et l’enfant est maintenant fébrile à 39.8°. L’anamnèse ne révèle aucun séjour à l’étranger ni aucun élément suggestif d’une intoxication alimentaire.

Question 16 : Vous pensez à une diarrhée d’origine probablement infectieuse. Quels sont, en Suisse, les microorganismes les plus souvent à l’origine d’une diarrhée infectieuse chez le nourrisson ? (citez-en au moins 3)

Réponse 16 :

Rotavirus

Salmonella

Shigella

E. coli entéropathogène

Question 17 : Nommez 5 signes cliniques évoquant une déshydratation sévère chez le nourrisson.

Réponse 17 :

Somnolence

Mauvaise perfusion périphérique

Tachycardie +/-

Hypotension

Oligo-anurie

Muqueuses sèches

Signe du pli cutané

Yeux enfoncés

Fontanelle déprimée

Absence de larmes

Perte de poids >10% PC

Question 18 : Votre examen clinique confirme une déshydratation sévère. Quels sont les examens complémentaires sanguins qui pourront confirmer cette déshydratation sévère. Donnez 1 élément pour l’hématologie, 1 élément pour la gazométrie et 1 élément pour la chimie sanguine.

Réponse 18 :

Des signes d’hémo-concentration.

Formule sanguine : augmentation de l’hématocrite

Chimie sanguine : augmentation des protéines sériques, de l’urée (insuffisance pré-rénale)

Gazométrie : acidose métabolique


Malika

Vous voyez pour la première fois Malika, une fillette de 6 ans originaire du Congo adoptée par une famille suisse. Il y a 1 mois, un collègue lui a prescrit du fer p.os pour une anémie à 85 g/l. L’anamnèse révèle plusieurs épisodes de crises de douleurs abdominales, de fièvre et d’ictère des sclérotiques. Il y a 1 an, elle avait dû être hospitalisée pendant 15 jours pour des douleurs thoraciques aiguës associées à une importante détresse respiratoire, de la fièvre et une dépendance à l’oxygène. A l’examen clinique, vous trouvez une taille < P3, une FC à 110/min, un souffle systolique doux au mésocarde, un foie débordant le rebord costal de 2 cm, une rate non-palpable, un ictère des sclérotiques et une pâleur conjonctivale. La formule sanguine montre une Hb à 80 g/l, normocytaire normochrome ainsi qu’une polychromasie.

Question 19 : Quel est le mécanisme physiopathologique le plus probablement à l’origine de l’anémie de cette enfant ?

Réponse 19 :

Hémolyse.

Question 20 : Citez 3 pathologies du globule rouge qui pourraient théoriquement correspondre, du moins en partie, au tableau clinique de Malika.

Réponse 20 :

Sphérocytose

Hémoglobinopathie (SCD)

Déficit enzymatique érythrocytaire

Question 21 : Une électrophorèse de l’Hb vous permet de confirmer votre diagnostic de suspicion. Nommez 5 aspects (diagnostiques ou thérapeutiques) de la prise en charge de base dans cette maladie.

Réponse 21 :

Vaccinations contre les pneumocoques, méningocoques, HiB et hépatite A/B

Antibiothérapie prophylactique (auto-splénectomie) dès l’âge de 4 mois

Prise d’acide folique p.o.

Information approfondie aux parents

Assurer une hydratation adéquate en toutes circonstances

Antalgie par paliers, expliquée et prescrite en réserve

Suivi ophtalmologique, cardiologique, néphrologique, endocrinologique

Doppler trans-crânien annuel

Question 22 : Quel est le médicament permettant de modifier significativement le cours de la maladie chez la plupart des patients avec une forme clinique sévère ?

Réponse 22 :

Hydroxyurée p.os.


Julien

Julien est un garçon de 14 ans en bonne santé habituelle et à l’anamnèse familiale vierge. Pendant un jeu de société, il présente un 1er épisode de convulsion tonico-clonique avec mouvements stéréotypés des 4 membres et révulsion des globes oculaires. L’épisode dure 2 à 3 minutes. Le secouriste arrivé sur place trouve Julien en phase post-critique (durée de 15 minutes environ), à nouveau conscient, sans perte de selles ou d'urine. Pas de vomissement. L’enfant est hémodynamiquement stable et sa glycémie capillaire est à 3.5 mmol/l. Julien n’a pas présenté d'infection récente, pas de toux ni de rhume, pas de dysurie, pas de diarrhées, pas de privation de sommeil. Il s'alimente et s'hydrate correctement. Pas d'allergie médicamenteuse connue. A l’examen : poids 42 kg, T° 35,8°, FC 60/min, FR 14/min, TRC < 3sec, TA 103/57mmHg, SaO2 95 %. BEG, bien hydraté et perfusé. Conscient, collaborant (GCS 15/15), orienté aux 3 modes, pas de déficit sensitivomoteur, pas de latéralisation, pas de dysmétrie, pupilles isocores et isoréactives, oculomotricité sp. Réflexes tendineux vifs et symétriques, Babinski négatif. Nuque souple, morsure de langue de 1x1cm à D. Le reste de l’examen complet sans particularité. Un bilan d’entrée aux urgences a été pratiqué avec les résultats suivants : Gazométrie veineuse : pH 7,34, pCO2 38 mmHg (normale), bicarbonate 20,6 mmol/l, EB -3,8 mmol/l, lactate 3 mmol/l, glucose 7,4 mmol/l, K 3,6 mmol/l, Na 140 mmol/l, Ca 2,22 mmol/l, chlorure 107 mmol/l, Hb 130 g/l, carboxy-Hb 1,1 %.

Question 23 : Commentez le bilan sanguin et décrivez votre attitude thérapeutique immédiate.

Réponse 23 :

Bilan normal

Hospitalisation pour surveillance neurologique

Avis du neuro-pédiatre

EEG

Question 24 : L’évolution sur les heures suivantes est normale. Julien ne présente pas de nouvel épisode convulsif. Quel est le diagnostic que vous retenez ? Suite à donner ?

Réponse 24 :

Crise tonico-clonique généralisée inaugurale

Retour à domicile sans imagerie après avis du neurologue pédiatre

Traitement prescrit : Midazolam (dormicum) spray intra-nasal en réserve : 8 mg toutes les 24 h, (max/24h : 24 mg) – 4 mg dans chaque narine en réserve si convulse.


Claudine

Cette enfant de 7 mois a présenté aujourd’hui pendant 1 heure un épisode de cyanose péribuccale et des 2 mains et est hospitalisée pour investigations. Au moment de l'épisode Claudine est apparue asthénique, mais n’a pas perdu connaissance ni présenté d'hypotonie. Elle avait bien bu et mangé ce jour-là, comme à son habitude. Pas d'état fébrile, pas de toux ni de rhume, tendance à la constipation, mictions normales. Pas de notion de contage. 1ère vaccination il y a 10 jours environ (DiTePerPol Hib). Alimentation : LM 2x/jour + alimentation mixte (fruits et légumes frais pris dans un magasin bio, toujours le même). - la veille : purée de carottes-pommes de terre et courgettes avec farine de millet, le matin et le soir. Une purée pommes-poires avec céréales à midi. - le jour de son hospitalisation : purée de la veille avec rajout cette fois de légumes bio congelés (choux fleurs-carottes-courgettes). Une cuillère à soupe de jus d'orange industriel dans un biberon et purée mangues-pommes-poires. Médication : granulés homéopathiques de Sépia (pour la constipation). A l’examen clinique : poids 6.13 kg (P 3), T° 37.5°C, FC 140/min, FR 45/min, SaO2 94 %. Enfant bien éveillée, souriante et active, pâleur au niveau du visage et légère cyanose des lèvres (Image 2). Bon tonus, bouge symétriquement les 4 membres, bon contact visuel. Le reste de l’examen est normal.

Question 25 : Donnez 3 causes de cyanose chez un nourrisson.

Réponse 25 :

Cardiopathie congénitale cynogène : ex : transposition des gros vaisseaux

Pathologie respiratoire : ex : asthme, embolie pulmonaire, pneumonie

Cause neurologique : ex : méningite, hématome sous dural

Méthémoglobinémie congénitale : déficit enzymatique : méthémoglobine réductases I et II

Méthémoglobinémie acquise : médicaments, aliments congelés et réchauffés

Le bilan fait à l’entrée montre les résultats suivants : Hb 104 g/l, Ht 0,34, Lc 14,3 G/l, Tc 430 G/l. pH 7,46, EB -4,4 mmol/l, bicarbonates 21,3 mmol/l, SaO2 94 %.

Question 26 : Quel est à votre avis le diagnostic le plus probable chez Claudine ? Comment le confirmer et l’expliquer ?

Réponse 26 :

Diagnostic probable : Méthémoglobinémie

Confirmation : Dosage de la méthémoglobine

Explication : La cyanose peut être expliquée par un taux élevé de méthémoglobine. La méthémoglobinémie est de l’hémoglobine dans laquelle le fer oxydé passe de l’état ferreux à l’état ferrique ce qui le rend inapte au transport de l’oxygène. Dans le cas de Claudine il est probable que cette oxydation soit due aux nitrites provoqués par la réduction des nitrates (présents dans l’alimentation avec des légumes congelés et réchauffés) en nitrites par la flore microbienne intestinale. Par contre il n'y a aucune prise de médicaments selon la maman.

Question 27 : Vous avez fait le bon diagnostic ! Votre prise en charge ?

Réponse 27 :

Hospitalisation

Oxygénothérapie 8 à 10 L/min de débit avec Ventimask

Contrôle de la méthémoglobine après 2h

Perfusion de bleu de méthylène si persistance du taux de méthémoglobine > 10 % de l’Hb totale

Information sur une alimentation correcte donnée à la mère


Maurice

Maurice, âgé de 8 ans, est amené par ses parents à votre consultation pour une affection du cuir chevelu qui évolue depuis près de 3 semaines. Maurice est un garçon en bonne santé, vivant à la campagne dans la ferme de ses parents. Maurice a un chien avec qui il passe de longs moments à jouer. L’affection a débuté par l’apparition d'une petite lésion rouge de quelques centimètres de diamètre au niveau de la face postérieure du cuir chevelu, recouverte de squames avec un prurit modéré et perte de cheveux cassés. Cette lésion a évolué progressivement vers la situation représentée sur la photo (image 3) et ce malgré une désinfection locale et une antibiothérapie par voie orale. A l'examen : bon état général. Poids 25 kg, taille 120 cm, FC 80/min, FR 25/min, T° 37°C, TA 96/60 mmHg. L'examen du cuir chevelu retrouve la lésion présentée sur l’image 3 avec des cheveux cassés, courts friables. Le reste de l'examen, en particulier la peau, est tout à fait normal.

Question 28 : Décrivez la lésion du cuir chevelu chez Marco.

Réponse 28 :

Lésion arrondie, alopéciante bien délimitée avec des cheveux cassés, cuir chevelu squameux, grisâtre avec des signes inflammatoires. Diagnostic :Teigne tondante. La précision du dermatophyte en cause est importante pour la protection de l'entourage : prélèvement de cheveu observation au microscope et à la lampe de Wood ; culture sur milieu de Sabouraud = M.Canis ? ou M.Audouini ?

Question 29 : Citez 2 affections qui peuvent se discuter chez cet enfant et soulignez votre diagnostic de probabilité.

Réponse 29 :

Teigne tondante

Pelade

Trichotillomanie

Psoriasis

Question 30 : Quelle va être votre prise en charge ?

Réponse 30 :

1. Traitement systémique ?

Griseofulvine per os : 10-20mg/kg/j en deux prises au moment des repas riche en graisses pendant 4 à 8 semaines.

2. Traitement local ?

Rasage de la zone incriminée

Shampoing désinfectant à répéter

Econazole (crème Pévaryl®, ou micronazole (crème Daktarin®))

3. Mesures préventives ?

Eviction scolaire non nécessaire si M.canis, obligatoire si M.Audouini pendant plusieurs semaines (critères de guérison : 2 prélèvement négatifs à une semaine d'intervalle)

Isolement à domicile non nécessaire car M.canis peu contagieux, impératif si M.Audouni car très contagieux.


Mireille

Cette fillette de 18 mois n’a jamais été malade jusqu’ici. Ses 2 frères et sa sœur sont également en bonne santé. En raison de quelques vésicules dans sa bouche son pédiatre lui a prescrit des fébrifuges et de la pénicilline. Toute sa bouche est désormais pleine de vésicules très douloureuses et Mireille refuse de se nourrir à cause des douleurs. Sa température rectale est de 38,8°C. Vous constatez des lésions ulcéreuses au niveau des lèvres, de la peau et de la cavité buccale (image 4), une hypersalivation et une mauvaise haleine.

Question 31 : Quel est votre diagnostic et comment pouvez-vous le confirmer ?

Réponse 31 :

Gingivostomatite herpétique - Expression d’une primo-infection herpétique

Herpes simplex I incriminé dans les infections de la cavité buccale (le II : infections dans la région génitale)

Pas d’examen ou Sérologie IgM anti-herpes simplex

PCR ou Immunofluorescence directe pour le virus dans un frottis d’une lésion ou le liquide d’une vésicule

Question 32 : Quelle affection cutanée sous-jacente peut provoquer une évolution particulièrement défavorable de la dite maladie ?

Réponse 32 :

Dermatite atopique (Eczéma) : la primo-infection à HSV1 peut prendre l’aspect d’une pustulose varioliforme maladie de KAPOSI-JULIUSBERG

Gravité aussi chez l’enfant Infecté par le VIH ou porteur d’un déficit immunitaire : dissémination du virus par voie hématogène.

Question 33 : Quel est le traitement des cas simples de cette maladie ?

Réponse 33 :

Soins locaux, antalgie

Acyclovir


Georgette

Georgette est une fille de 8 ans qui se plaint de fièvre (max. 38.5°C), de toux et de douleurs thoraciques depuis 2 à 3 semaines. Vous lui avez prescrit du salbutamol et du paracétamol. Elle va désormais mieux mais présente depuis 3 jours des lésions cutanées typiques d’un érythème polymorphe (image 5).

Question 34 : Décrivez la lésion cutanée typique de l’érythème polymorphe.

Réponse 34 :

Image en «cocarde».

Question 35 : Citez la cause «classique» d’un érythème polymorphe, suggérée par la présentation clinique de Georgette.

Réponse 35 :

Mycoplasma pneumonia (DD : autres maladies respiratoires aiguës)

Question 36 : Citez deux autres causes, groupes de cause d’un érythème polymorphe (causes par ailleurs assez improbables chez Georgette).

Réponse 36 :

Autres infections, surtout virales, e.g. Herpes simplex

Médicaments : salicylés, antiepileptiques : phénobarbital, phénytoine, carbamazépine, antibiotiques : amoxycilline, cotrimoxazole, chloramphenicol, AINS


Kemal

Kemal est un garçon d’origine turque âgé de 4 ans. Il est hospitalisé pour la 2ème fois déjà pour un syndrome polyuro-polydipsique. Sa maman signale qu’à l’âge de 1 mois et demi il tétait mal et prenait de nombreux biberons d’eau. Ses parents sont cousins germains et vivent en Suisse depuis 5 ans. Ils ont eu 2 bébés morts nés et un autre frère de Kemal présente les mêmes symptômes que lui mais vit en Turquie. Actuellement Kemal continue de boire beaucoup, il urine toujours beaucoup et mouille parfois son lit la nuit. Examen clinique: FC 98/min, FR 32/min, TA 100/67 mmHg, poids 7,3 kg (<<P3), taille 72 cm (<<P3). Etat général moyen, légère pâleur, pas de signes de déshydratation, pas de masse abdominale ni de globe vésical. Le reste de l’examen somatique ainsi que le status neurologique est sp, hormis un retard moteur confirmé par les parents : Kemal ne tenait assis qu’ à 2 ans et n’a marché qu’à 3 ans.

Question 37 : 3 diagnostics sont à évoquer lorsqu’un enfant a une production excessive d’urine diluée, lesquels ?

Réponse 37 :

Polydipsie primaire/potomanie

Diabète insipide central (craniopharyngiome ?) avec une production faible de vasopressine

Diabète insipide néphrogénique : la réponse rénale à la vasopressine est anormalement basse ou absente

Kemal est hospitalisé et de premiers examens sont pratiqués.

1. Bilan hydrique : - Entrées : 4.200 ml/24h - Sorties : 4'000 ml/24h

2. Examens sanguins : - Osmolalité plasmatique : 295 mosm/kg d’eau - Na 151 mmol/l - Calcémie et kaliémie normales - FSC normale

3 .Examens urinaires : - stix urinaire sp - Osmolalité urinaire : 55 mosm/kg d’eau

Question 38 : Commentez la situation clinique et les résultats de laboratoire de Kemal.

Réponse 38 :

Situation clinique : Retard staturo-pondéral très important (failure to thrive), confirmation de la polydipsie et de la polyurie (débit urinaire N à 3 - 5ans = 600 -700ml/24h)

Labo : Il s’agit d’une polyurie aqueuse : Uosm/Posm = 0,79 – (<1) ; Trouble de la concentration des urines : Uosm 55mosm/kg d’ea ; Hypernatrémie 151 mmol/l


Question 39 : Vous suspectez un diabète insipide. Quel test est alors nécessaire pour établir le diagnostic précis et son origine ?

Réponse 39 :

Test de soif +/- DDAVP.

Ce test a donné les résultats suivants, même après administration du médicament d’épreuve :

- Osmolalité plasmatique : 275 mosm/l - Osmolalité urinaire : 50 mosm/kg d’eau - Natrémie : 144 mmol/l

Question 40 : Commentez et donnez-nous votre diagnostic définitif !

Réponse 40 :

Commentaires : Il n’y a pas de modification de l’osmolalité urinaire sous DDAP

Diagnostic précis : Il s’agit donc d’un Diabète insipide néphrogénique

Question 41 : Bravo, vous avez fait le diagnostic ! La maladie de Kemal est-elle acquise ou congénitale ? Donnez 3 arguments en faveur de votre réponse.

Réponse 41 :

Il s’agit d’un Diabète insipide néphrogénique congénital.

Arguments contre une cause acquise o Pas de prise médicaments à l’anamnèse o Pas d’insuffisance rénale o Pas d’hypercalcémie o Pas d’hypokaliémie

Arguments pour une cause congénitale o Début précoce o Sexe masculin o Existence de cas dans la famille o Retard staturo-pondéral


Ermindo

Il s’agit d’un nourrisson de 8 mois amené en consultation parce que sa mère a remarqué qu'il ne s'assoit pas. L'anamnèse retrouve une grossesse sans problèmes, un accouchement à l'hôpital avec un Apgar à 9/10/10 ; PN 3,500 g ; TN 51 cm ; PCN 35 cm. La période néonatale s'est déroulée sans anomalies. L'enfant a été nourri au lait maternel exclusivement puis diversifié à 7 mois. Ermindo a souri à 1 mois et a tenu sa tête à 3 mois. Il a reçu un BCG à la naissance, son 1er DiTe PerPol Hib à 2 mois, son 2ème à 4 mois et le 3ème n'a pas encore été donné. La vitamine D a été administrée de façon irrégulière. L'examen actuel montre un poids à 8.5 kg, une taille à 70 cm, un PC à 47 cm, une pâleur cutanéo-muqueuse modérée, des tuméfactions indolores au niveau des 2 poignets et des articulations chondro-costales. La fontanelle antérieure est très large, vous notez une absence de dents. L’enfant ne tient pas assis, même avec appui. Il saisit et manipule bien les objets et babille.

Question 42 : Nommez 4 problèmes cliniques que pose cet enfant.

Réponse 42 :

o Retard de dvpt moteur (hypotonie musculaire) o Diversification alimentaire tardive o Prise de vitamine D irrégulière o Vaccination incomplète o Anomalies ostéo-articulaires, y.c. fontanelle large

Un bilan sanguin montre les résultats suivants :

Hb 110 g/l ; Lc 7 G/l (répartition normale); Tc 500 G/l.

Glycémie, urée et créatinine normales. Calcium total 2.35 mmol/l ; phosphate 1.3 mmol/l. Phosphatase alcaline 1500 UI/l.

Une radiographie du poignet gauche est présentée sous Image 6.

Question 43 : Commentez la formule sanguine, la chimie sanguine et la Rx du poignet.

Réponse 43 :

Formule sanguine : Bilan hématologique normal

Chimie sanguine : Calcémie et phosphorémie normales avec phosphatases alcalines élevées

Rx poignet : Radiographie des poignets est évocatrice de Rachitisme : signes métaphysaires = élargissement des zones radio-transparentes situées entre les points d'ossification et les bases métaphysaires + élargissement des bases métaphysaires, floues, dentelées, grignotées, concaves avec des prolongements latéraux (becs), aspect en cupule. Signes diaphysaires = amincissement des corticales

Question 44 : Quel est votre diagnostic?

Réponse 44 :

Rachitisme carentiel (stade II de Fraser) Pas de prise régulière de vitamine D + Ca et P normaux + Phosphatases alcalines très élevées + signes osseux


Questions QCM (Encerclez la réponse juste !)

45. Vous examinez un nouveau-né et trouvez des organes génitaux anormaux. Le clitoris est agrandi (longueur 1.5 cm) et il y a un certain degré de fusion postérieure des grandes lèvres. Une amniocentèse avait été pratiquée pendant la grossesse et montré un caryotype 46,XX.

Parmi les propositions suivantes, l’anamnèse maternelle va révéler le plus probablement une exposition à :

A. danazol

B. éthinyl oestradiol

C. fluorocarbones

D. pesticides organo-phosphorés

E. progestérone

46. Lors de l’examen de routine d’un nouveau-né au premier jour de vie, vous palpez une masse abdominale. Ses paramètres de croissance ainsi que sa tension artérielle sont dans les normes. L’explication la plus probable de cette masse abdominale est :

A. duplication intestinale

B. rein dysplasique multikystique

C. neuroblastome

D. thrombose de la veine rénale

E. néphroblastome

47. Parmi les propositions suivantes, établir les correspondances.

A. Petit colon gauche 1. Mucoviscidose B. Signe de la double poche gastrique 2. Né de mère diabétique C. Iléus méconial 3. Association VACTERL D. Atrésie iléale 4. Atrésie duodénale

Réponse : A 2 B 4 C 1 D 3

48. Etablir les correspondances suivantes :

A. Convulsion néonatale 1. Abstention thérapeutique B. Convulsion fébrile 2. procédure PALS (ABC) + midazolam C. Etat de mal convulsif 3. Phénobarbital IV D. Spasme du sanglot 4. Diazépam intra-rectal



49. Insuffisance cardiaque : Établir les correspondances suivantes :

A. Augmentation de la précharge 1. Myocardiopathie B. Diminution de la précharge 2. Shunt gauche-droit C. Augmentation de la post-charge 3. Hypertension artérielle D. Baisse de la contractilité du myocarde 4. Hypovolémie


50. Tous les éléments biologiques suivants sont en faveur d'un syndrome néphrotique, sauf un :

A. Hyperlipidémie

B. Natriurèse supérieure à 20 mEq/l

C. Protéinurie supérieure à 40 mg/m²/h

D. Cholestérol à 5.8 mmol/l

E. Hypoprotéinémie

51. Parmi les maladies suivantes quelle est celle qui s'accompagne d'un dépôt linéaire d'IgG en immunofluorescence ?

A. La GNA post streptococcique

B. La maladie de Berger

C. la GN à lésions minimes (MCGN)

D. Le syndrome de Goodpasture

E. La néphrite de shunt.

52. Réaliser les correspondances parmi les propositions suivantes :

A. Nécrose tubulaire 1. Protéinurie glomérulaire B. Néphropathie de reflux 2. Protéinurie tubulaire C. Syndrome néphrotique à lésions minimes 3. Protéinurie interstitielle

Réponse : A 2 B 3 C 1

53. Etablir les associations suivantes :

A. Neuroblastome 1. Alpha-foetoprotéine (AFP) élevée B. Lymphome de Burkitt 2. Bouleversement de l'architecture pyélo-calicielle à l'US C. Néphroblastome 3. Ebstein-Barr virus D. Hépatoblastome 4. VMA et HVA (cathécolamines) urinaires élevées



54. Chez un enfant de 12 mois, nourri exclusivement au lait artificiel, l'examen clinique montre une pâleur importante. Les examens hématologiques montrent une Hb à 70 g/l, un Ht à 0.25, des réticulocytes nettement augmentés et une ferritine à 130 umol/l (norme 20-250). Parmi les propositions suivantes, laquelle vous paraît-elle la plus juste :

A. Anémie par carence protidique

B. Anémie ferriprive

C. Anémie par carence en vitamine B12

D. Anémie par carence en acide folique

E. Anémie hémolytique

55. Vous évaluez une fillette de 10 ans lors d’un contrôle de routine. Son poids et sa taille sont au percentile 50, sa TA est à 108/64 mmHg et son examen clinique est normal. Une analyse d’urine montre une densité à 1030, un pH à 6.5, 2+ de sang et pas de protéinurie. Le sédiment urinaire révèle 5 à 10 érys/champ. Quel est l’étape ultérieure la plus appropriée ?

A. CT scan abdominal

B. rechercher les Ac anti-nucléaires et doser le complément

C. mesurer l’urée et la créatinine

D. adresser la patiente pour une cystoscopie

E. répéter l’analyse d’urine dans 15 jours

56. Le régime d'un nourrisson de 2 mois ½ comporte :

A. 6 tétées + vit D

B. 4 biberons de lait 1er âge + 1 bouillie de farine sans gluten + 1 jus de fruits

C. 6 biberons de lait 1er âge + jus de fruits + 1 soupe de légume légère le soir

D. Toutes les propositions sont exactes

E. Aucune proposition n’est exacte

57. A 6 mois, un nourrisson est capable :

A. de tenir assis avec appui

B. d'avoir une préhension de pince

C. de se tourner à l'appel de son nom

D. propositions A et C exactes

E. toutes les propositions sont exactes


58. Établir les correspondances suivantes :

A. station assise avec appui 1. 2 mois B. sourire réponse 2. 6 mois C. peur des étrangers 3. 12 mois D. marche sans appui 4. 8 mois


59. Le premier signe de puberté chez le garçon est :

A. Apparition de la pilosité axillaire

B. Apparition de la pilosité pubienne

C. Changement de la voix

D. Soudure des cartilages de conjugaison

E. Augmentation du volume des testicules

60. Un garçon de 8 ans se blesse avec un couteau de cuisine propre, la plaie mesure 1 cm. Son dernier rappel de vaccin remonte à l'âge de 6 ans.

Vous décidez :

A. De refaire 3 doses de vaccin antitétanique à 1 mois d'intervalle.

B. De refaire 2 doses de vaccin à 1 mois d'intervalle

C. De refaire une dose de vaccin en association avec le sérum antitétanique.

D. De ne faire ni vaccin ni sérum antitétanique

E. De faire une seule injection de sérum antitétanique

Avez-vous des commentaires par rapport aux questions ou plus généralement sur l’examen?

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