etiologia de los defectos congénitos ruth lezama

Etiología de los defectos congénitos.

Elaborado por:Ruth Y. Lezama H. V-12651468

REPUBLICA BOLIVARIANA DE B VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

UNIVERSIDAD YACAMBÚVICERRECTORADO ACADÉMICOFACULTAD DE HUMANIDADES

DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES GENETICA Y CONDUCTA

Ciudad Guayana, Julio 2015

Definición: Son anomalías anatómicas que se presentan que se presentan al nacer. Pueden

ser macroscópicas o microscópica, superficiales o dentro del organismo.

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Etiología de los defectos congénitos

Pueden ser:

a.Alteraciones Genéticasb.Alteraciones cromosómicasc.Causas ambientalesd.Causas Multifuncionalese.Etiología desconocida


a) Alteraciones Genéticas: En ellas la morfología del cromosoma es normal por lo que se manifiesta n en el

cariotipo, residiendo la patología a nivel de los genes (mutaciones monogenicas) (7-8%). Se trasmite de una generación a otra a través de tres modelos simples de herencia:

1.- Autosómica dominante: - Afecta indistintamente a varones y mujeres - Aproximadamente la mitad de los descendientes

heredan el gen .y rasgo consiguiente. 2.- Autosómica Recesiva: requieren dos alelos

(homozigosis) del gen para que se exprese clínicamente. - Afecto indistintamente a varones y mujeres. - Los afectos son hijos de padres habitualmente

sanos, a veces consanguíneos. Los padres portadores cada uno de ellos de un solo

gen (heterozigosis) no están afectos, pero aprox. Un 25% de sus hijos serán homocigotos.

3.- Recesiva ligada al sexo: Generalmente ligadas al cromosoma X, sus características son:

- Habitualmente la hembras son portadoras del gen en uno de sus cromosomas X,no padeciendo el rasgo (varones afectados, mujeres portadoras)

- Hombres afectados no trasmiten el gen afecto a sus hijos varones y las hijas se convierten en portadoras.


a) Alteraciones Genéticas:

b) Alteraciones cromosómicas: Es cuando se aprecia una alteración morfológica de los cromosomas que pueden ser fácilmente detectables, estudiando el cariotipo(6-7%). Estos pueden producir fenotipos anormal y retraso mental.


Alteraciones cromosómicas

Trastornos Frecuencia Caracteres corrientes Sindrome

Trisomía 21 1:660 Deficiencia mental;braquicefalia;puente nasal aplanado, oblicuidad hacia arriba de la hendidura palpebrales, lengua saliente, pliegue simiado clinidactilia del meñique defectos cardiacos congénitos

Síndrome de Down

Síndrome de trisomía 18

1:3 500 Deficiencia mental: retardo del crecimiento; occipucio saliente, esternón corto, defecto del tabique interventricular,micrognatia oreja deforme de inserción baja ,dedos flexionados, uñas hipoplasica,pies en pata de mecedora

Occipucio saliente y oreja deforme (pies de mecedora) (síndrome de Edwards)

Síndrome de trisomía 13+

1:7 000 Deficiencia mental: frente inclinada, orejas deformes, defectos del cuero cabelludo,microfaltajia labios y paladar hendidos prominencia posterior de los talones

Trisomía D, Labio hendido, frente inclinada y pies de mecedora (Síndrome de Patua)

Trisomía de los autosomas


Síndrome de DownSíndrome de Trisomía 18.Pie

de mecedora

Síndrome de Trisomía 13+ labio hendido, frente inclinada y pies

de mecedora


De los cromosomas sexuales:

Complemento cromosómico

fenotipo Frecuencia Caracteres corrientes

47,XXX Femenino 1:1 000 Aspecto normal; por lo regular fecundas; puede haber retardo mental.

47,XXX Masculino 1:1 0001: 500(Varones)

Síndrome de Klinefelter; testículos pequeños,hialinización de tubos seminales, espermatogénesis a menudo talla corta con extremidades inferiores desproporcionadamente largas.

47,XYY Masculino 1:1 5001:750(Varones)

Aspecto normal; a menudo talla alta; puede haber dificultad con el control de impulsos.


Estructura:a.Dilecciones: Falta una porción de cromosoma (síndrome del “Cric du chat”),delección del brazo corto del cromosoma 5.b.Translocaciones: Reordenamiento de material entre cromosomas (homólogos o no)c.Inversión: Parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos, gira al revés y vuelve a unirse.d.Cromosoma “en anillo”; Las extremidades se fragmentan y se unen formando un anillo ,si no se ha perdido información genética no dan problemas habituales.e.Isocromosomas: El centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente y los cromosomas generados por esta división anormal son un cromosoma con los brazos largos del cromosoma original si n brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos.f.Inestabilidad cromosómica; Fenómeno en el cual se ganan o pierden cromosomas completos mientras la célula se divide, lo que conduce a una condición de aneuploiudia.

Estructura:

e. Fragilidad cromosómica: Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de translocación, inversión cromosómica, eliminación de secuencia y otras aberraciones relacionadas con la rotura cromosómica (síndrome del cromosoma X frágil)f. Mosaicismo: Un mismo individuo presenta 2 o mas líneas celulares cito- genéticamente distintas.


Alteraciones genéticas:

Causas ambientales:

1.Enfermedad crónica materna: Sobre todo gestantes con diabetes o distiroidismos.

2.Patología Útero-placenta.

3.Exposición a teratógenos durante el primer trimestre de gestación. Estos pueden ser: Físicos. Radiaciones o Traumatismo Químicos y farmacológicos: Medicamento, alcohol Agentes Biológicos: Infecciosos

Causas Multifuncionales(20-25%):Son anomalías resultantes de la interacción entre factores genéticos

(enfermedades poligénicas) y ambientales. Historia familiar de malformaciones, en las que ocurre una herencia poligénica mas o menos

predisponerte de un trastorno por la concurrencia de factores ambientales . Ejemplo espina bífida y labio leporino

Alteraciones genéticas:

Etiología desconocida (50-60%): Probablemente se deban a factores genéticos o multifactoriales no

conocidos o a errores espontáneos del desarrollo embrionario sin influencia genética o ambientales.

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