ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIOPrimera etapa: Gameto-Fecundacin-Cigoto(1-4) das

Segunda etapa: Cigoto-Mrula-Blastocisto-Anidacin(5- 14 das)

Tercera etapa: Anidacin-Feto(14 das- 8 semana)

- Se origina la gstrula (15 al 18 da). Posible accin del gen noggin

- Al final de la octava semana se incia el desarrollo fetalEl embrin es reconocible como humano.

2 das3 das

5 das

6 das

blastocistomrula

implantacin

12-24 horas

30 horas

SegmentacinEn esta el cigoto comienza a dividirse por mitosis

durante este proceso. El embrin avanza hacia el tero a travs de las trompas.

Mrula

Primeras divisiones

ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

- La neurulacin tiene lugar a partir de la tercera semana, de manera que se induce la formacin de la placa neural a partir del ectodermo (da 17) que da lugar al tubo neural (del 17-28) y a los pliegues neurales.

Al final de la tercera semana se fusionan los pliegues neurales desde el centro hacia los extremos (del 21 al 28).

El cierre del tubo neural se termina en la parte rostral sobre el da 26. El cierre incompleto produce ANENCEFALIA.

El cierre del tubo neural se termina en la partecaudal sobre el da 28. El cierre incompleto produce MIELOMENINGOCELE.

Cuarta etapa: Feto-Nacimiento (3er mes-nacimiento)Se produce el desrrollo fetal (crecimiento y maduracin)

4 das 6 das 7 das

13 das16 das 17 das

Etapas en el Desarrollo Embrionario

21 das 27 das

12 semanas

56 das

http://es.youtube.com/watch?v=cu_TFRV2DPw &feature=related

http://es.youtube.com/watch?v=kFCabbRLtO4&feature=related

http://es.youtube.com/watch?v=trH_WIg8dUw&feature=related

Estructuras anexasAmnios: es un saco membranoso que envuelve al embrin y que contiene lquido amnitico.

Corin: es el anexo mas externo y rodea a todos los dems, cuya funcin principal es el intercambio de gases.

Saco vitelino: ayuda a formar el cordn umbilical.

Cordn umbilical: su funcin es comunicar la placenta con el embrin (y posterior feto) permitiendo la circulacin de H2O, nutrientes, gases respiratorios, hormonas, etc.

Placenta: es el rgano que aporta los nutrientes, el oxgeno y elimina los desechos producidos por el embrin. Es rico en vasos sanguneos.

Alantoides: almacena las sustancias de desecho y del intercambio de gases durante la primera etapa del desarrollo embrionario.

DISMORFOLOGAEstudia los casos en los que aparece alguna alteracin

morfolgica, con o sin afectacin de la fisiologa.

Cada defecto estructural representa un error innato en la morfognesis. El estudio de estos errores ayuda a la comprensin del proceso de morfognesis.

Cada anormalidad tiene un modo lgico de desarrollo y una causa.

Durante la morfognesis pueden aparecer disrupciones, deformaciones y malformaciones.

Disrupcin:Son desorganizaciones en la que el feto se encuentra

sometido a una fase destructiva. El origen puede ser vascular, infeccioso o mecnico. Un caso en que sucede esto es la desorganizacin y ruptura de bandas amniticas de los tejidos que se encontraban en un desarrollo adecuado. El pronstico de las disrupciones es malo.

Deformacin:Es una categora en la que no existe problema en el

embrin o feto, pero debido a fuerzas mecnicas se produce una alteracin en la morfognesis, normalmente tipo molde. Esto ocurre en las prdidas crnicas de lquido amnitico o en la presentacin de nalgas. Normalmente el pronstico de las deformaciones es bueno.

Malformacin:Ha existido una nica y pobre formacin localizada de

tejido que inicia una cadena de defectos subsiguientes. Las consecuencias van desde una apariencia casi normal, hasta casos muy graves.

MALFORMACIN CONGNITA: defectos intrnsecos en la morfognesis (detencin, retardo o direccin errnea del desarrollo) que llevan a anormalidades en el momento del nacimiento en la estructura de una nica regin anatmica, de todo un rgano, o varios rganos ( ej: labio leporino, paladar hendido)

Cuando las alteraciones que presenta un individuo no pueden ser explicadas por un slo mecanismo se denominan SNDROMES DE MALFORMACIN.

Muchos de estos sndromes tienen una etiologa desconocida.

SECUENCIAS:Son defectos primarios junto con sus alteraciones estructurales secundarias.

Secuencia de Pierre Robin, un defecto primario en el desarrollo mandibular que produce otros efectos secundarios (una mandbula pequea y fisura palatina).

El sndrome de Moebius es una alteracin congnita

Es heterognea con etiologa bsicamente desconocida.

Agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo) de los ncleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos ncleos comienzan a desarrollarse de manera normal y posteriormente, en algn momento del desarrollo embrionario se destruyen.

Falta expresin, de sonrisa, dificultades en el habla y los problemas de pronunciacin, dificultades para tragar y babeo excesivo.

Defectos no especficos: Es prcticamente imposible hacer un

diagnstico de un conjunto de malformaciones basndose en un solo defecto.

Hasta un defecto muy raro puede ser consecuencia de diferentes sndromes de etiologa diversa.

Un defecto menor puede ser tan til como uno mayor para un reconocimiento especfico.

MORFODISPLASIASHISTODISPLASIAS

QUIMIODISPLASIASSon debidas a un gen con una alteracin en su

organizacin molecular. Se trata de una lesin cualitativa, no detectable por procedimientos microscpicos.

Las enfermedades genticas debidas a mutaciones que conllevan afectacin de la morfologa, pueden clasificarse en tres grandes apartados:

Morfodisplasias: malformaciones anatmicas que pueden afectar al aspecto externo del individuo o la forma, o a la disposicin u organizacin de un rgano interno. Estos accidentes son debidos a una alteracin profunda de la embriognesis, que puede ser originada tanto por una mutacin gnica como por una anomala cromosmica.

Histodisplasias: se deben a trastornos de la embriognesis ocurridos en la diferenciacin de una hoja embrionaria (aparecen manifestaciones citolgicas estructurales en los tejidos derivados de la hoja afectada que a menudo se acompaan de perturbaciones funcionales).

Quimiodisplasias:

Constituyen enfermedades moleculares y representan por lo tanto la traduccin fenotpica directa de la informacin anmala del gen alterado.

Consisten generalmente en la sntesis de un pptido o una protena anormal, o en el dficit cuantitativo del pptido o la protena normal.

Diagnstico

Intrauterino (sospecha, confirmacin) Neonatal inmediato (evidente, deterioro de

la funcin vital) Tardo (adulto)

Utilidad del diagnstico prenatal de las malformaciones

1. Identificar causalidad de enfermedad. ( Recurrencia: cromosomopatas, S. genticos, etc.)

2. Disminuir la severidad de las secuelas. (uropatas obstructivas, etc.)

3. Tratar enfermedad in tero. (arritmias, anemia fetal, etc.)4. Disminuir los riesgos de la prematurez. (membranas rotas,

etc.)5. Mejorar la sobrevida o el pronstico neonatal (hernia

diafragmtica, atresia larngea, cardiopatas, etc.)6. Evitar maniobras obsttricas y neonatales innecesarias. 7. Momento y va de interrupcin. (neurlogicas, renales, etc.)8. Disminuir secuelas a largo plazo (toxoplasmosis).9. Asesorar a los padres.

Disponemos de cuatro mtodos para la deteccin de defectos congnitos intratero: 1.- Visualizacin. 2.- Anlisis metablicos. 3.- Anlisis cromosmicos. 4.- Anlisis del ADN.

El diagnostico prenatal incluye una serie de tcnicas cuyo objeto es diagnosticar enfermedades cromosmicas, genticas y procesos malformativos fetales.

Visualizacin

Screening por ultrasonidos (tamizaje a toda la poblacin) Edad gestacional Crecimiento fetal Malformaciones Bienestar fetal

Diagnstico por otros medios (sospecha clnica)

Malformaciones Congnitas Sensibilidad de los mtodos de visualizacin

1. Anencefalia 100% 2. Otras SNC 92%3. Sistema Urinario 90%4. Labio Leporino 78%5. Anomalias Musculoesquelticas 75%6. Espina Bfida 68%7. Sistema Digestivo 50%8. Corazn 50%9. Inespeficas 42%10. Sistema Respiratorio 38%11. Sistema Circulatorio 30%12. Cromosmicas 28%13. Extremidades 25%14. Deformaciones musculoesquelticas 25%15. Odo,Cara, Cuello 18%16. Organos Genitales 10%

INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL

Las indicaciones para realizar un diagnstico prenatal cromosmico o de otro tipo se basan en criterios de riesgos muy concretos:

A.- Mujeres embarazadas de ms de 35 aos.B.- Parejas con un hijo anterior portador de una alteracin cromosmica

estructural o numrica.C.- Parejas con un hijo anterior portador de una enfermedad metablica

grave.D.- Historia familiar de malformaciones congnitas.E.- Exposicin de agentes teratgenos durante el primer trimestre de

gestacin.F.- Historia anterior de abortos de repeticin y/o mortinatos.G.- Polihidramnios y oligoamnios.H.- Crecimiento fetal retardado.I.- Ansiedad materna.

1. Ecografa. Ecocardiografa2. Biopsia de vellosidades coriales (MCV). Va transcervical

8-9 sem. o transabdominal 10-11 sem.)3. Amniocentesis. Se realiza entre la 14 y 16 semanas. 4. Fetoscopia. Uso limitado. Presenta un riesgo alto, debido a

que se trata de la prueba mas invasiva y por ello el riesgo de provocar un aborto espontneo es mayor.

5. El Doppler-color6. El diagnostico preimplantatorio. Solo es posible su uso en

los casos de reproduccin con tcnicas de fertilizacin "in vitro" (fecundacin asis