Estudio del cáncer de mama y ovario hereditario ? Â· del cáncer de mama y ovario ... Independientemente de la historia familiar: ... aparición de enfermedad avanzada. Los genes de alta susceptibilidad a desarrollar

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<ul><li><p> Un abordaje integral al diagnstico gentico del cncer de mama y ovario familiar</p><p>Estudio del cncer de mamay ovario hereditario </p></li><li><p>El cncer de mama y ovario se presentan de forma hereditaria en el </p><p>5-10% de los casos estudiados.</p><p>El consejo gentico y el diagnstico gentico en cncer familiar son los </p><p>procedimientos necesarios para identificar, antes de la aparicin del </p><p>cncer, a este grupo de pacientes con una predisposicin hereditaria.</p><p>1) Independientemente de la historia familiar:</p><p> Paciente con cncer de mama y cncer de ovario sincrnico o metacrnico.</p><p> Paciente de 30 aos o menor con cncer de mama.</p><p> Paciente menor de 40 aos con cncer de mama bilateral.</p><p>2) Familias con dos miembros afectos con cncer de mama y/o cncer de ovario y al menos una de las siguientes caractersticas:</p><p> Varn con cncer de mama.</p><p> Uno de ellos es un cncer de ovario, cncer tubrico o primario peritoneal.</p><p> Ambos casos diagnosticados en menores de 50 aos.</p><p>3) Familias con 3 ms individuos con cncer de mama y/o cncer de ovario en la misma rama de la familia.</p><p>* Recogidos en Cncer Hereditario II, editado por la Sociedad Espaola de Oncologa Mdica (SEOM).</p><p>Criterios de seleccin de pacientes para el estudio de los genes BRCA1 y BRCA2* (1)</p><p>OncoNIM Seq BRCA1/BRCA2 y OncoNIM Cncer Familiar son dos herramientas para </p><p>el diagnstico secuencial del Cncer Hereditario de </p><p>Mama y Ovario basadas en tecnologas de secuenciacin </p><p>masiva y de hibridacin genmica comparada mediante </p><p>array-CGH. Esta solucin garantiza un </p><p>diagnstico gentico rpido y fiable.</p></li><li><p>El estudio gentico de los genes de susceptibilidad al desarrollo de cncer familiar o hereditario es el paso esencial para realizar un consejo gentico adecuado a las familias afectadas.</p><p>Identificar un incremento del riesgo a desarrollar cncer en una familia permite la intervencin precoz, evitando la aparicin de enfermedad avanzada. </p><p>Los genes de alta susceptibilidad a desarrollar cncer de mama y ovario (BRCA1 y BRCA2) se transmiten de forma autosmica dominante con penetrancia variable. Los individuos portadores de mutaciones en estos genes presentan un aumento significativo de riesgo de padecer no solo cncer de mama y ovario, sino tambin otros tipos de tumores como el de prstata pncreas (2-4).</p><p>Esta aproximacin gentica permite tanto la deteccin de mutaciones en BRCA1 y BRCA2, como la identificacin de grandes reordenamientos, como deleciones de uno o ms exones, en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2 y PTEN. El anlisis gentico de las mutaciones germinales o de los grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2 permite:</p><p>1. Identificar pacientes con un ALTO RIESGO a desarrollar cncer.</p><p>2. Identificar a los hombres y mujeres portadores de una mutacin.</p><p>3. Establecer medidas de diagnstico precoz y de prevencin, si corresponde.</p><p>El resultado negativo de estos estudios no descarta que se trate de un cncer hereditario, relacionado con mutaciones y/o alteraciones numricas o estructurales en otros genes.</p><p>NIMGenetics ofrece una solucin global que combina </p><p>las ms avanzadas tecnologas de diagnstico gentico de </p><p>una forma secuencial.OncoNIM Seq BRCA1/2 utiliza </p><p>tecnologa de secuenciacin masiva para el anlisis de </p><p>los genes BRCA1 y BRCA2 y OncoNIM Cncer Familiar, un array-CGH diseado diseado </p><p>por NIMGenetics, para detectar la presencia de grandes </p><p>reordenamientos (deleciones duplicaciones) en genes de </p><p>susceptibilidad al desarrollo de cncer de mama y ovario.</p></li><li><p>OncoNIM Seq BRCA1/BRCA2:</p><p>Estudio de Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Esta prueba se realiza a partir de una muestra de ADN del paciente o probando, obtenido a partir de sangre perifrica. El ADN se somete a un proceso de amplificacin de las regiones de inters de los genes BRCA1 y BRCA2 con cebadores que cubren toda la regin codificante de ambos genes incluyendo 10-20 pb de las regiones de splicing adyacentes a cada exn. La secuenciacin masiva se realiza mediante ION Torrent, Personal Genome Machine (Life Technologies). Tras el alineamiento de las secuencias, filtrado e identificacin de las variantes de inters, se validan las variantes con relevancia clnica.</p><p>OncoNIM Cncer Familiar: </p><p>Estudio de grandes deleciones en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2 y PTEN.Esta prueba se realiza a partir de ADN del paciente, obtenido de muestra de sangre perifrica. El ADN se somete a una reaccin qumica denominada hibridacin genmica comparada, donde la muestra del paciente se compara con un ADN normal de referencia marcado con distintos fluorocromos. Los cambios de dosis gnica, como prdidas (deleciones) o ganancias (duplicaciones/amplificaciones), se estudian sobre un array-CGH en formato 60K, diseado por NIMGenetics, optimizado para el diagnstico de ese tipo de alteraciones en genes asociados al desarrollo del cncer hereditario. Tras su hibridacin, el array es procesado, escaneado y los resultados son analizados.</p><p>INFORMACION TCNICA:</p></li><li><p>Ventajas del array-CGH OncoNIM Cncer Familiar para la deteccin de grandes reordenamientos.Se denominan grandes reordenamientos a la presencia de deleciones duplicaciones intragnicas. Estas variaciones en el nmero de copias (CNVs) pueden afectar a uno ms exones de un gen. </p><p>Hasta en un 5-10% de los casos de cncer de mama hereditarios relacionados con BRCA1 se identifican grandes reordenamientos(5). </p><p>La mayor sensibilidad del array-CGH frente a otras pruebas, tales como el MPLA, para la deteccin de CNVs aporta como valor aadido:</p><p>1. La mejor caracterizacin de los lmites de las deleciones duplicaciones. </p><p>2. Una alta fiabilidad de los resultados, dado que esta tcnica es la prueba de validacin de otras con valor diagnstico en CNVs cuando ofrecen un resultado dudoso o no concluyente.</p><p>3. Permite detectar, debido a un diseo especfico, en el mismo ensayo, la presencia de CNVs en un panel de 7 genes implicados en el cncer de mama y ovario familiar.</p></li><li><p>Se remitir al servicio o facultativo solicitante un informe clnico que incluir, junto a los resultados obtenidos tras el anlisis bioinformtico, una interpretacin clnico-biolgica de los hallazgos. Se facilitarn:</p><p> La descripcin de las mutaciones y/o CNVs presentes en el tumor y su asociacin con el desarrollo y la progresin tumoral.</p><p> La descripcin de las variaciones polimrficas (no patognicas) identificadas en la muestra remitida.</p><p> El resultado de los estudios predictivos in silico de las variantes de significado incierto.</p><p> La informacin clnica relativa al riesgo asociado a las variantes identificadas, en las bases de datos generales y especficas para BRCA1 y BRCA2.</p><p>Informe de Resultados</p><p>Referencias:</p><p>1. Cncer Hereditario II ed. Alonso A et al. Ed. SEOM, 2010; pp:428.</p><p>2. Thompson D, Easton DF, the Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute 2002; 94(18):13581365.</p><p>3. The Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute 1999; 91(15):13101316.</p><p>4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):3142.</p><p>5. Unger, M.A. et al., Am. J. Hum. Genet. 2000; 67:841-850.</p></li><li><p>Tiempo Medio de RespuestaEl informe de resultados de OncoNIM Seq BRCA1/BRCA2 estar disponible en 30 das despus de la comprobacin de la calidad de la muestra recibida. En los casos en los que se considere indicada la realizacin de OncoNIM Cncer Familiar el informe final estar disponible en un plazo de 45 das. Contactar con el laboratorio para casos especiales.</p><p>Muestras y Condiciones de EnvoSangre perifrica. Extraer las muestras en 2 tubos de 5 ml de sangre perifrica con EDTA (tapn morado). NO CONGELAR. Realizar el envo de las muestras en un periodo inferior a 96 horas desde su extraccin. </p><p>Muestras de ADN: Enviar al menos 1-2 microgramos de ADN a una concentracin superior a 10 ng/l disuelto en agua desionizada o en low TE (&lt; 0,1 mM EDTA) o en 10mM TRIS. Realizar el envo en un sobre a temperatura ambiente. </p><p>Contactar con el laboratorio para determinar la idoneidad y las mejores condiciones de envo, en casos especiales o con otro tipo de muestras.</p><p>NIMGenetics es un laboratorio especializado en diagnstico gentico que dispone de un equipo multidisciplinar con dilatada y reconocida experiencia en gentica oncolgica. Esta experiencia nos permite ofrecer un apoyo continuo a profesionales y a equipos de investigacin, tanto para el diagnstico individualizado como para el desarrollo de ensayos clnicos y proyectos de investigacin.</p></li><li><p>MADRIDParque Cientfico de Madrid</p><p>Faraday, 7 (Campus de Cantoblanco)28049 Madrid</p><p>Tel.+34 91 804 77 60</p><p>BRASILRua Elvira Ferraz, n250, Cj. 211.</p><p>Itaim - So Paulo, SP.CEP: 04552-040</p><p>Tel. +55 11 3044 1813</p><p>MXICOWorld Trade Center </p><p>Montecito, 38 - Piso 35 - Oficina 10Col. Npoles - 03810 Ciudad de Mxico</p><p>Tel. +52 55 68232076</p><p>www.nimgenetics.com / info@nimgenetics.com</p><p>NIMGenetics es un centro de Diagnstico Gentico autorizado por la Consejera de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid, inscrito en el Registro correspondiente con el N CS 10673</p><p>CAT-17; Rev 02; 30/03/2017</p></li></ul>

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