ESCLEROSIS SISTÉMICA

04 / Diciembre / 2013Mónica Delgado Sánchez

MIR2 ReumatologíaHUNSC

ÍNDICE

1. Concepto.

2. Clasificación.

3. Epidemiología.

4. Etiología.

5. Patogenia.

6. Manifestaciones clínicas.

7. Diagnóstico.

8. Diagnóstico diferencial.

9. Tratamiento.

10. Pronóstico.

11. Caso clínico.

12. Conclusiones.

CONCEPTO

Esclerodermia = skleros + derma.

Enfermedad multisistémica crónica de causa desconocida que se caracteriza por una fibrosis excesiva de la piel y afectación de algunos órganos internos.

CLASIFICACIÓN (I)

Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

CLASIFICACIÓN (II)

Harrison. Reumatología. 2007.

EPIDEMIOLOGÍA

Prevalencia: 19-75 casos / 100.000 habitantes.

Incidencia: 18-20 casos / 100.00 habitantes / año.

Sexo: 1 ♂: 9 ♀.

Edad: fértil (pico 30-50 años).

Etnia:

◦ Indios Choctaw.◦ Afroamericanos.

ETIOLOGÍAFactores genéticos:

◦HLA (A1, B8, DR3, DR3/DR52).◦C4 (AQ0, DQA2). ◦Agregación familiar 1’5%. ◦Microorganismos CMV, parvovirus

B19.

Factores ambientales:

Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

PATOGENIA

Harrison. Reumatología. 2007.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Fenómeno de Raynaud. Cutáneas. Músculo-esqueléticas. Gastro-intestinales. Cardiacas. Pulmonares. Endo-exocrinas. Enfermedad maligna. Neurológicas.

RAYNAUD Manifestación inicial en el

100% formas limitadas y en el 70% de las formas difusas.

Localización: manos, pies, punta de la nariz y lóbulos de las orejas.

Provocación: ◦ Frío. ◦ Vibraciones.◦ Estrés emocional.

Fases: palidez cianosis enrojecimiento.

CUTÁNEA

FASE EDEMATOSA

FASE ATRÓFICA

FASE INDURATIVA

Fondo de Imágenes de la SER

Fondo de Imágenes de la SER

Fondo de Imágenes de la SER

MÚSCULO-ESQUELÉTICAS

Artralgias generalizadas. Rigidez matutina. Poliartritis simétrica. Resorción ósea (acroosteolisis). Engrosamiento vainas tendinosas, tejido

subcutáneo y piel. Calcinosis subcutánea. Debilidad muscular distal y proximal.Osteopenia.

GASTRO-INTESTINAL 3ª manifestación más común (75-90%) .

ESÓFAGO: ◦ Alteración función EEI + Peristaltismo alterado 2/3 inferiores

síntomas RGE.

ESTÓMAGO: ◦ Plenitud gástrica precoz.◦ Ectasia venosa del antro HDA.

ID: ◦ Malabsorción intestinal (esteatorrea), proliferación bacteriana.

IG:◦ Estreñimiento, seudo +/- obstrucción, divertículos.

CBP.

CARDIACA

Marca el pronóstico.

IC.Bloqueos / arritmias. Pericarditis. Miocardiopatía secundaria a fibrosis

parcheada.Vasoespamos coronarios. Anginas, HTA.

PULMONAR

2/3 de los pacientes. Principal causa de mortalidad.

Fibrosis pulmonar intersticialAfectación pulmonar restrictiva.Alveolitis. HTP grave cor pulmonare.Sobreinfección respiratoria.

RENALFue la 1ª causa de muerte hasta que se

dispuso de métodos eficaces de tto.

IR en fases avanzadas.

Crisis renales: ◦ Eje RAA.

◦ IECAs mejor pronóstico.

ENDO-EXOCRINAS Hipotiroidismo.

Sd Sjögren 20-30%: ◦ Anti-Ro + anti-La positivos hasta en el 50%.

ENFERMEDAD MALIGNA

Carcinoma pulmón.

NEUROLÓGICASRespeta SNC.

Neuropatías por compresión: ◦ Sd túnel carpiano.◦ Meralgia parestésica.◦ Neuropatía del trigémino.◦ Parálisis faciales.

Disfunción autonómica subclínica. Defectos sensoriales periféricos.

Sd Overlap – Manifestaciones NRL:

LES / SAF:• Psiquiátricas:

• Déficit cognitivo.• Sd confusional.• Psicosis.

• Cefalea y migrañas (10-40%).• Crisis comiciales (15-20%), • Polineuropatía sensitivomotora. • ACV isquémico (vasculitis) /

embólico.

EMTC:• Neuropatía trigémino /

periférica.• Meningitis asépticas.• Crisis comiciales.

SS:• Neuropatía axonal periférica (20%). • Vasculitis (vasos de pequeño y mediano calibre).

AR:• Vasculitis SNC

(menos frecuente). • Neuropatía periférica.

DIAGNÓSTICO (I)Historia clínica.Exploración física.

Pruebas de laboratorio: ◦ Hemograma, función renal, PFH.◦ Sistemático de orina. ◦ Hormonas tiroideas. ◦ Proteinograma (hipergammaglobulinemia IgG). ◦ RFA: VSG, PCR. ◦ Serologías. ◦ Enzimas musculares.

DIAGNÓSTICO (II)Inmunología:

Otros auto-Ac:• FR. • Crioglobulinas.• ANA.• SAF anticardiolipina, anti-beta2-glicoproteína,

anticoagulante lúpico. • LES Sm.• SS Ro y La.

Harrison. Reumatología. 2007.

DIAGNÓSTICO (III)Pruebas imagen y otros:

◦ Capilaroscopia.

◦ Rx articular.

◦ Manometría esofágica, estudios baritados.

◦ EKG, ecocardiograma.

◦ Rx tórax , TC tórax / TACAR, PFR .

◦ Ecografía abdominal.

◦ RMN cerebral.

◦ EMG, ENG.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

1 criterio mayor o 2 menores

Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

• Escleredema clásico de Buschke.

• Escleromixedema.• Fascitis eosinofílica. • Enfermedad Injerto contra el

Huésped. • Porfiria cutánea tarda.

TRATAMIENTO (I)Cuidado de la piel.Úlceras cutáneas: Bosentan / AAS. Raynaud:

◦ Medidas generales:

◦ Fármacos: Calcioantagonistas / Sildenafilo / Bosentán /

Pentoxifilina.

TRATAMIENTO (II)• Sequedad bucal: Pilocarpina.

• RGE: IBP, anti-H2.

• Proliferación bacteriana intestinal: Metronidazol, Ciprofloxacino, etc.

• OA: CC a dosis bajas +/- AINES + fisioterapia.

• Pulmón: • GC, ciclofosfamida.• Antibiótico.• Oxigenoterapia.• Vacuna neumococo y gripe, • Bosentan.

• Riñón: IECA de manera precoz / diálisis.

TRATAMIENTO (III)• Inmunosupresores:

• D-penicilamina.• Colchicina. • INF-gamma humano recombinante. • INF-alfa.• Azatioprina.• Ciclosporina.• MTX.• 5-FU.• Ciclofosfamida.• Transplante autólogo de células

progenitoras.

PRONÓSTICO Formas limitadas:

◦ Buen pronóstico. ◦ 10% evolucionan a HTP. ◦ Supervivencia:

A los 5 años 90%. A los 10 años 75%.

Formas difusas:◦ Peor pronóstico. ◦ Muerte: por afectación cardiaca y pulmonar. ◦ Supervivencia:

A los 5 años 70%. A los 10 años 55%.

CONCLUSIONES La EST es una enfermedad multisistémica crónica de etiología

desconocida, que se caracteriza por una fibrosis excesiva de la

piel y afectación de órganos internos (TGI, pulmón, corazón,

vasos sanguíneos). Distinguimos dos tipos: EST difusa (Ac anti-tipoisomerasa 1)

/ EST limitada (Ac anti-centrómero). El fenómeno de Raynaud es la manifestación inicial en la

mayoría de estos pacientes. La afectación visceral, sobre todo pulmonar y cardiaca,

condicionan el pronóstico. Las manifestaciones neurológicas que afectan al SNC están

relacionadas con síndromes overlap (AR, LES, SAF, PM). El tratamiento está destinado a aliviar los síntomas y a

mejorar la función de los órganos afectos.

BILIOGRAFÍAManual SER de las Enfermedades

Reumáticas. 5ª Edición. Harrison. Reumatología. 2007. Kelley. Tratado de Reumatología. 7ª

Edición. Autoanticuerpos. Guía rápida. Dra. Ana

María Bielsa Masdeu. Hospital de Cruces. 2ª Edición.

Fondo de Imágenes de la SER.

MUCHAS GRACIAS