ESAMI PARTICOLARI IN ROUTINE

• Immunometria: marcatori tumorali, metabolismo P/Ca, ormoni della fertilità, tiroidei e dell’ipertensione

• Allergologia• Biologia molecolare• Autoimmunità

MARCATORI TUMORALI

• Da utilizzare nei follow-up: non sempre le richieste sono appropiate e mirate

• CEA, Ca19-9, Ca125, Ca15-3, Tpa, FP, HCG, Cyfra 21-1, PSA, PSA libero, calcitonina, CroA, 2 microglobulina, NSE

• 5 analiti per provetta• NSE non si esegue su siero

emolizzato: si ottengono quasi sempre falsi valori positivi

METABOLISMO P/Ca

• PTH, osteocalcina, vitamina D2 eD3, calcitonina e l’isoenzima osseo della ALP sono analiti sierici termolabili.

• I cross-link del piridinio sono eseguiti su un’urina spot. Non è necessaria la prima urina del mattino, ma per ottenere un risultato significativo la creatinuria deve essere < di 20 mg/dl

ORMONI 1

• Ormoni della fertilità LH, FSH, Prolattina, testosterone, estradiolo

e progesterone sono eseguiti il giorno successivo all’invio in laboratorio

• DEA solfato, DEA, GH, testosterone libero, 17-idrossi-progesterone IGF1 (somatomedina C), 4-androstenedione sono eseguiti con scadenza mono o bisettimanale

• Ormoni tiroidei TSH, fT3 ed fT4 (dal 13 giugno saranno eseguiti anche per i

reparti interni)

ORMONI 2

• Cortisolo sierico: per i profili a ore differenti indicarle chiaramente sulla provetta

• Aldosterone e attività reninica plasmatica PRA richiedono due differenti prelievi: l’aldosterone si esegue su siero mentre la PRA solo su plasma (EDTA). Indicare la posizione del paziente sulla provetta.

• Cortisoluria e aldosteronuria: inviare un campione dell’urina della raccolta di 24 ore. Indicare la diuresi.

• ADH e ACTH si eseguono su plasma (EDTA)

ALTRI ESAMI RICHIEDIBILI

• Ferritina, folato, vitamina B12, eritropoietina e il recettore solubile della transferrina

• Procalcitonina• -amanitina urinaria• Tireoglobulina• Gastrina, glucagone, il peptide C

dell’insulina e insulina dal 13-06-2005: inviare solo siero

ESAMI ALLERGOLOGICI

• IgE totali

• IgE specifiche

• Proteina cationica degli eosinofili ECP

• Tryptase

RICERCA IgE • IgE TOTALI: - Scarso significato nelle allergopatie - Aumentano in numerose patologie:

parassitosi infezioni virali, tumori, epatopatie croniche, malattie autoimmuni, malattie

dermatologiche• IgE SPECIFICHE: - Test di secondo livello:conferma di test cutanei - Test costosi: richieste mirate e congrue con la situazione clinica del paziente

PROTEINA CATIONICA DEGLI EOSINOFILI

• Contenuta nei granuli degli eosinofili è rilasciata in condizioni di attività infiammatoria

• Svolge attività citotossica (ipersecrezione muco e riduzione attività ciliare mucosa bronchiale)

• Utilizzo clinico: - determinazione grado di infiammazione - efficacia terapia antiinfiammatoria - modulare dosaggio farmaci

TRYPTASE

• Endoproteasi sierica contenuta nei granuli dei mastociti, rilasciata in condizioni di attivazione infiammatoria (reazioni allergiche)

• Utilizzo clinico: - shock anafilattico - asma bronchiale - mastocitosi sistemica - rilevanza medico legale

MODALITA’ DI PRELIEVO

• Primo prelievo tra 15 minuti e 3 ore dall’evento sospetto

• Successivi prelievi ogni 3 ore per circa 15 ore

• Invio in laboratorio

• L’esecuzione non riveste carattere di urgenza

ESAMI IN BIOLOGIA MOLECOLARE•Le ricerche genomiche sono

eseguite su DNA estratto dal nucleo delle cellule

•Necessario campione di SANGUE INTERO con EDTA (o citrato) come anticoagulante

•Al momento del prelievo non sono necessari il digiuno o l’astensione dall’assunzione di farmaci se il paziente è in terapia

ESAMI IN BIOLOGIA MOLECOLARE

• Ricerca di polimorfismi e mutazioni atti ad individuare la predisposizione a fenomeni trombotici venosi ed arteriosi (Fattore V Leiden, Aplotipo R2, Polimorfismo della Protrombina, Mutazioni MTHFR)

• Ricerca mutazioni predisponenti all’Emocromatosi

• Ricerca mutazioni o polimorfismi predisponenti alla resistenza a farmaci

ESAMI IN BIOLOGIA MOLECOLARE

CONSIDERAZIONI GENERALI• Esami di conferma altamente

specifici e costosi• Dove possibile consigliabile

indagini preliminari con metodiche alternative (es. APC resistence)

• Vista la natura del test (analisi del DNA) non debbono essere ripetuti nel tempo per il medesimo paziente

AUTOIMMUNITA’

• Alterata risposta del sistema immunitario che non riconosce più i propri costituenti e reagisce con la formazione di autoanticorpi

• Forme sistemiche (perdita di tolleranza nei confronti di costituenti diffusamente distribuiti, lesioni estese a diversi organi ed apparati)

• Forme organo-specifiche (risposte autoimmuni rivolte verso antigeni di singoli organi)

• Richieste mirate ed appropriate

ALGORITMO DIAGNOSTICO CONSIGLIATO

Anti-DNA

Omogeneo

Anti-ENA

Punteggiato

CREST

Centromero

Anti-ENA

Nucleolare

ANA

ALTRI ESAMI

• ANCA (anti citoplasma neutrofili): specifici per vasculiti

• Anti-CCP(peptide ciclico citrullinato): indicato in caso di sospetta artrite reumatoide

• Anti-endomisio e tTG (transglutaminasi): morbo celiaco

• Anticorpi anti-fosfolipidi: - famiglia - LAC (coagulazione) - Anti-cardiolipina - Anti-ß2Glicoproteina I• Anticorpi anti-tessuto

ALTRI ESAMI DI AUTOIMMUNITA’

• Anticorpi anti recettore dell’acetilcolina ACHR

• Anticorpi anti-TPO• Anticorpi anti tireoglobulina• TRAB (anticorpi anti recettore TSH)