¿es realmente pti? - home | acadèmia de ciències ... · introducciÓn. üdiagnóstico de...
TRANSCRIPT
![Page 1: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/1.jpg)
¿Es realmente PTI?De las deficiencias inmunes a las
trombocitopenias genéticas.
E L I S A O R N A
L a b o r a t o r i o d e H e m a t o l o g í a
I C O - B a d a l o n a
I Curso de Plaquetopenias de la Societat Catalana d'Hematologia i Hemoteràpia Barcelona, 3 de Febrero de 2016
![Page 2: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/2.jpg)
INTRODUCCIÓN
üDiagnóstico de exclusión
üTratamientos no inocuos
Corticoides
Análogos TPO
HTA, hiperglicemia, insomnio, miopatía,
osteoporosis , inmunodepresión
Mortalidad por procedimiento:
1% / 0.2%Mortalidad por
sepsis 1.4%
![Page 3: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/3.jpg)
ÍNDICE
üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias adquiridas
üTrombocitopenias congénitas
üDiagnóstico de la PTI
![Page 4: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/4.jpg)
¿Es real el recuento de plaquetas?
qPseudotrombocitopenia
![Page 5: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/5.jpg)
Centrales
qCitostáticos, radiaciones
qInfiltración por neoplasias sólidas/hematológicas
qEnfermedades médula ósea: aplasia, SMD
![Page 6: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/6.jpg)
qPor distribución anormal: hiperesplenismo, hipotermia
qPor consumo: CID, PTT
qPor destrucción: circuitos extracorpóreos, válvulas cardiacas
Periféricas
![Page 7: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/7.jpg)
Periféricas
qAloinmunesqNeonatal aloinmune
qPostranfusional
qAutoinmunesqPrimaria
qAsociada: VIH, VHC, enf autoinmunes, SLP
qPor fármacos
![Page 8: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/8.jpg)
ÍNDICE
üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias
üTrombocitopenias congénitas
üDiagnóstico de la PTI
![Page 9: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/9.jpg)
Características clínicas
q Ausencia de recuentos normales previos
q Historia de hemorragias en situaciones estrés hemostático
q Antecedentes familiares
![Page 10: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/10.jpg)
ClasificaciónüSegún el tamaño de las plaquetas
Ø VPM bajo
Ø VPM alto
Ø VPM normal
üOtros criterios: patrón de herencia, clínica asociada
![Page 11: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/11.jpg)
VPM bajo
Wiskott Aldrich/trombocitopenia ligada al X
Mutación gen WAS (Xp11.22). Proteína WASP.
Plaquetas:5-50x10e9/L. Hemorragias moderadas/severas
Asocia inmunodeficiencias y ezcema.
Mayor incidencia linfomas y autoinmunidad.
![Page 12: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/12.jpg)
VPM alto
Trombocitopenias asociadas a MYH9
Macrotrombopenia mediterranea
Sm Bernard-Soulier
Sm velocardiofacial
Mutación GATA1
Sm de las plaquetas grises
Sm de Paris-Trosseau/Sm de Jacobsen
![Page 13: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/13.jpg)
Trombocitopeniasasociadas a MYH9Mutación gen MYH9 (22q12~13). Proteína NMMHC-IIA.
Herencia autosómica dominante
Plaquetopenia leve/moderada. Sin hemorragias.
Anomalía de May-Hegglin
Sm de Sebastian
Sm de Fechtnet Sm de Epstein
Inclusiones leucocitarias
Inclusiones leucocitarias
Inclusiones leucocitarias
Sordera, nefritis,
cataratas
Sordera, nefritis
![Page 14: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/14.jpg)
Macrotrombocitopeniamediterránea
Von Behrens, 1975. Menor número de plaquetas conVPM más alto en australianos de origen mediterráneo.
Ausencia de clínica hemorrágica
Savoia, 2001. 6 familias italianas con MMMutación gen GP1BA (17p13.2). Proteína GP1bαDisminución complejo GPIb/IX/V
![Page 15: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/15.jpg)
Síndrome de Bernard-Soulier
Mutación genes GP1BA (17p), GP1BB (22q), GP9 (3q)
Proteínas GPIbα, GPIbβ y GPIX, del complejo Ib-IX-V.
Herencia autosómica recesiva
Trombocitopenia: moderada/severa
Cuadro hemorrágico variable
Agregación plaquetar disminuida a la ristocetina.
![Page 16: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/16.jpg)
Síndrome de las plaquetas grises
Gen mutado: NBEAL2 (3p21.31)
Casos de herencia autosómica recesiva
Trombocitopenia: moderada
Hemorragias de intensidad moderada
Ausencia de gránulos alfa
Color gris-azulado el microscopio óptico
![Page 17: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/17.jpg)
VPM normal
Enfermedad plaquetaria asociada LAM
THC2
Trombocitopenia congénita amegacariocítica
Trombocitopenia con ausencia del radio
![Page 18: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/18.jpg)
Enfermedad plaquetaria familiarasociada neoplasia mieloideMutación gen RUNX1 (21q22.12)
Herencia autosómica dominante
Trombocitopenia leve/moderada
Clínica hemorrágica leve/moderada
Defecto aspirin-like en estudios agregación
Elevada incidencia de LAM antes de los 60 años
![Page 19: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/19.jpg)
THC2
Mutación gen ANKRD26 (10p12.1)
Herencia autosómica dominante
Trombocitopenia: leve/moderada
Hemorragia ausente/leve
No asociación a neoplasias mieloides
![Page 20: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/20.jpg)
ÍNDICE
üDiagnóstico diferencial de las trombocitopenias
üTrombocitopenias congénitas
üDiagnóstico de la PTI
![Page 21: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/21.jpg)
Med Clin (Barc).2014;143(9):408-419
c c c
![Page 22: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/23.jpg)
CONCLUSIONESØ No existe gold-standard en el diagnóstico de la PTI
Ø Errores en el diagnóstico pueden conducir a tratar de
forma inadecuada e inducir yatrogenia
Ø Pensar en las trombocitopenias congénitas
Ø Incluso en adultos asintomáticos
Ø Utilizar el VPM
Ø Historia familiar, hemogramas previos
![Page 24: ¿Es realmente PTI? - Home | Acadèmia de Ciències ... · INTRODUCCIÓN. üDiagnóstico de exclusión üTratamientos no inocuos. Corticoides. Análogos TPO. HTA, hiperglicemia, insomnio,](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022011804/5ba58fb809d3f2634c8cd788/html5/thumbnails/24.jpg)
GRACIAS