ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

INTRODUCCIÓN

Grupo raro de enfermedades del sistema inmunitario

Alteración cuantitativa y/o funcional Incidencia: 1/10.000-1/100.000 RN vivos Déficit IgA: 1/200-1/1000 RN vivos Hereditarias Congénitas De origen genético Inicio en algún momento de la primera

infancia

ID más frecuente!!

EL SISTEMA INMUNITARIO..

CARACTERÍSTICAS GENERALES

Mayor susceptibilidad a padecer INFECCIONES recurrentes y persistentes (gérmenes oportunistas): Bacterias piógenas: defecto Ac, C, o fagocitos Inf. víricas recurrentes: alt. linfocitos T

Inicio en EDADES TEMPRANAS de la vida (1er año)

Existencia de ANTECEDENTES FAMILIARES

SOSPECHA DE INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

Niños con “demasiadas infecciones” Niños con sistema inmunitario normal:

La frecuencia de infecciones de vías altas aumenta en preescolares que acuden a guarderías o cuando sus hermanos lo hacen

• 6-8 infecciones de vías respiratorias/año durante los primeros 10 años• Hasta 6 episodios anuales de OMA• 2 episodios de GEA

CLASIFICACIÓN ID humorales o de células B (65%)

ID celulares o de células T (5%)

ID combinadas de células B y T (15%)

Deficiencias del sistema inmunitario innato: Del sistema fagocítico (10%) Del sistema del complemento Del sistema NK

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DÉFICIT DE CÉLULAS B Infecciones bacterianas

recurrentes sinopulmonares o sepsis, principalmente por microorganismos encapsulados (S. pneumoniae, H. influenzae tipo b)

Bronquiectasias inexplicables

Gastroenteritis recurrente o crónica (Giardia o Enterovirus)

Fallo de medro

DÉFICIT DE CÉLULAS T Infecciones víricas

recurrentes (VVZ, CMV, HSV)

Fallo de medro Candidiasis crónica Diarrea crónica Linfopenia Neumonía por

Pneumocystis Eccemas severos en

periodo neonatal/dermatitis seborreica

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DEFECTOS DE LOS FAGOCITOS

Retraso cicatrización Caída tardía del cordón

umbilical Linfadenitis o abscesos

de tejidos blandos Hepatoesplenomegalia Gingivitis crónica o

enfermedad periodontal Aftas orales Infecciones por gérmenes

catalasa + y hongos

DEFECTOS DEL COMPLEMENTO

Angioedema (cara, manos, pies, tracto GI)

Enfermedad autoinmune lupus-like

Infecciones por bacterias piogénicas (Neisseria meningitidis)

Historia sugestiva de herencia AD

DEFECTOS PRIMARIOS DE LA PRODUCCIÓN DE ANTICUERPOS

ID primarias más frecuentes Déficit IgA sérica: +

frecuente Inicio 6-9 meses Infecciones recidivantes por

bacterias encapsuladas

Tratamiento: Inmunoglobulina intravenosa

MUCHAS GRACIASPOR VUESTRA

ATENCIÓN