ALUMNOS DE 4º E.S.O.DE BIOLOXÍA CPI “VIRXE DA CELA”

LAURA SANJUÁN CAÍNZOS

Está afectado un xen no cromosoma 11

É un defecto na produción de melanina que ocasiona pouca ou ningunha cor (pigmento) na pel, o cabelo e os ollos.

Herdanza autosómica, recesiva

Ausencia de cor no cabelo, na pel ou no iris dos ollos

Pel e cabelo máis claros

.

O tratamento implica protexer a pel e os ollos do sol Reducir o risco de sufrir queimaduras

solares e usar lentes de sol para aliviar a sensibilidade á luz

EREA FERNÁNDEZ LENCE

Xen APP no cromosoma 21

Xen da Presenilina 1 no cromosoma 14

Xen da Presenilina 2 no cromosoma 1

Nunha perda progresiva dunha sustancia vital para o funcionamento cerebral, acetilcolina.

Autosómica dominante

Significa que o erro está nun cromosoma non sexual.

O síntoma inicial é a inhabilidade de adquirir novos recordos.

Confusión mental

Irratibilidade

Agresión

Cambios de humor

Trastornos da linguaxe

Perda da memoria de longo prazo

Perda das funcións biolóxicas

Anticolinesterásicos

Inhibidores de acetilcolinesterasa.

Fármacos que elevan os niveis de acetilcolina no cerebro.

Vacina AN-1792

Manuel Santamariña Ruiz de León

A ELA é unha enfermidade

neuromuscular causada pola diminución gradual do funcionamento dunhas células do sistema nervioso chamadas motoneuronas, ata a ocasional morte, provocando eventualmente unha

parálise mortal.

En varóns comprendidos entre 40-70 anos, centrándose sobre todo no grupo de idade 60-69

ELA esporádica: Aparece sen factor de risco algún, e é totalmente impredecible

ELA familiar: Forma o 5-10% dos casos. É hereditaria e aparecerá no historial clínico

dunha persoa se ten familia con esta variante de ELA.

(Calquera das dúas variantes pode ser tanto autosómica dominante coma autosómica recesiva)

A ELA comeza pola degradación gradual da parte inferior do corpo, ocorrendo espasmos, fasciculacións e perdas rápidas de masa muscular que logo pasan a ser unha parálise.

Este proceso vaise repetindo ata chegar á

parte superior do corpo.

A ELA vai degradando de tal maneira as motoneuronas que acaba coa persoa. Por tanto, un paciente de ELA probablemente morrerá dun destos dous casos:

Degradación das motoneuronas do diafragma: O paciente morre por déficit respiratorio

Degradación das motoneuronas dos músculos da dixestión: O paciente morre de malnutrición ou deshidratación

O caso de Stephen Hawking é un caso moi particular. Diagnosticáronlle ELA ós 21 anos, pero él segue vivo ós 70. Como? Isto pasa porque Hawking ten as neuronas motores que controlan o diafragma e os músculos relacionados coa alimentación en bo estado, e iso permitiulle seguir vivo 50 anos despois da diagnose.

O ALS Ice Bucket Challenge ou «Reto do cubo de xeo da ELA» é un movemento viral co que se pretende recaudar diñeiro para a investigación da cura do ALS.

Varios famosos participaron pola causa e lográronse recaudar máis de 100 millóns.

ADRIÁN

Esta enfermidade afecta ao xen sexual X.

Consiste na falta dun cono ocular, que reduce as tonalidades percibidas polo individuos.

Esta presente nas cromosomas sexuais e trátase dunha herdanza recesiva.

*Dificultades para ver as cores e o seu brillo. *Incapacidade para diferenciar as tons da

cor,especialmente o vermello e o verde.

Hoxe en día non hai tratamento para esta enfermidade

Consiste en mostrarlle o paciente un composto de múltiples cores no que ten que identificar determinadas imaxes que lle ordea o oftalmólogo.

DANIEL LENCE MEIZOSO

Cromosoma sexual Y duplicado

A síndrome do duplo Y sucede debido á aparición dun cromosoma masculino de máis, é dicir, posúe un cariotipo formado por un cromosoma feminino e dous cromosomas masculinos. (XYY)

Ao ser unha anomalía relacionada cos cromosomas sexuais, esta enfermidade non é herdable e só poden padecela varóns.

Problemas na aprendizaxe Criminalidade Actitude agresiva Estatura alta Comportamento antisocial Irresponsabilidade Trastornos de personalidade Inestabilidade.

Non hai un tratamento específico pero normalmente subminístranse ansiolíticos.

MICHELLE RODRÍGUEZ GALEIRAS

Nos nenos con MSUD, un par de xenes necesarios para producir as enzimas BCKAD non funcionan correctamente.

Carecen dunha enzima necesaria para procesar o aminoácido fenilalanina, o cal é necesario para o crecemento normal nos nenos e o uso normal das proteínas ao longo de toda a vida.

Consiste na falta dun grupo de enzimas denominado "deshidrogenasa dos cetoácidos de cadena ramificada"

Hérdase coma un rasgo autosómico recesivo. Estos nenos herdaron de cada pai un xen

alterado causante da enfermidade.

Falta de apetito Debilidade ao mamar Pérda de peso Llanto agudo Ouriños que olen a xarope de arce ou azúcre

queimado.

Leite de fórmula médica Dieta baixa en aminoácidos de cadea ramificada

Suplementos de tiamina Coma máxima necesidade, un transplante de fígado.

Rocío Pérez López

O cromosoma no que se atopa o erro que produce esta enfermidade é o cromosoma

número 21

Esta enfermidade consiste en que as persoas que o padezan teñen un nivel alto de aminoácidos no plasma sanguíneo e alto nivel de homocisteína nos ouriños .

Autosómica recesiva, é dicir o erro prodúcese nun cromosoma non sexual (par 21) e para padecela é preciso ter as dúas copias erradas

Deformidades no tórax.

Enroxecemento nas meixellas.

Extremidades longas

Trastornos mentais

Non existe unha cura específica para o homocistinuria, pero as persoas que a padecen deben tomar unha alta dose de vitamina B6.

HEMOFILIA

Laura Muiño

Méndez

QUE XENE E/OU CROMOSOMA ESTÁ AFECTADO ?

A Hemofilia é unha enfermidade que afecta á coagulación do sangue xa que se caracteriza por un defecto nalgún dos elementos, chamados factores, que se necesitan para que o sangue coagule. Esto pode ser porque non hai nada de factor ou ben porque o que hai non funciona adecuadamente..

EN QUE CONSISTE ESE ERRO?

As persoas que nacen con hemofilia carecen dun factor de coagulación ou o teñen en baixa cantidade. Os factores de coagulación son proteínas necesarias para a coagulación normal do sangue. Estes factores actúan coas plaquetas para coagular o sangue.

TIPO DE HERDANZA

HERDANZA RECESIVA LIGADA ÓS CROMOSOMAS SEXUAIS

SíNTOMAS Sangrado excesivo: •Sangrado da boca a partir dunha cortada ou dun mordisco, ou pola saída ou caída dun dente. •Sangrado do nariz sen motivo aparente. •Sangrado abundante por unha cortada leve. •Cortada que volve a sangrar despois de deixar de sangrar por un tempo curto. •Presenza de sangue na orina.

•Presenza de sangue nas feces ou materia fecal . •Presenza de moratóns grandes .

Sangrado no cerebro

•Dores de cabeza intensos e prolongados, dor e rixidez no cuello. •Vómito incesante. •Somnolencia ou alteracións da conduta. •Debilidade ou torpeza repentina dos brazos ou as pernas, ou dificultade para camiñar.

•Vista dobre. •Convulsións e ataques.

TRATAMENTO

Tratamento de restitución Consiste na infusión ou inxección intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulación VIII (para a hemofilia A) ou de factor de coagulación IX (para a hemofilia B). Estas infusións corrixen a ausencia ou deficiencia do factor de coagulación correspondente.

OUTROS TRATAMENTOS

• Desmopresina.

• Medicinas antifibrinolíticas.

• Terapia xénica.

• Tratamento dun sitio específico de sangrado.

TIPOS DA HEMOFILIA

Hemofilia A Hemofilia clásica Deficiencia de factor VIII Hemofilia B Deficiencia de factor IX

ALCAPTONURIA

A alcaptonuria afecta ao xene HGD.

Este xene codifica á enzima homoxentisato-1,2-dioxixenasa.

A alcaptonuria está producida por un erro conxénito do metabolismo.

Concretamente nos aminoácidos fenilalanina e tirosina.

Este erro é causado pola deficiencia da enzima homoxentisato dioxixenasa.

Que determina a acumulación de ácido homoxentísico no sangue e ouriños.

A herdanza da alcaptonuria é autosómica recesiva.

Bebé ou neno: Ouriños de cor escura case negra.

Adulto: Artrite progresiva na columna. Escurecemento da orella. Menos comúns: puntos escuros sobre a esclera

e cornea e prostatite.

Aumento da inxesta de líquidos para aumentar a excreción renal.

Restrición dietética da inxesta de fenilanina e tirosina dende os primeiros días de vida.

Dose alta de vitamina C. Nun futuro terapia xenética somática mediante a administración do xene deficiente.

ÓSCAR PÉREZ SANJURJO

Está afectado un xene anormal do cromosoma 10, coñecido como PTEN (Phosphatase and Tensine

homologue).

Cando hai unha alteración do xene PTEN, as células non morren cando deben facelo e comezan a dividirse formando tumores benignos, crecementos anormais da pel, ósos, órganos e producindo malformacións

Autosómica dominante

A pel ten un crecemento excesivo.

Macrodactilia (crecemento excesivo dos dedos).

Problemas cardíacos.

Asimetría corporal.

Cranio con osificación branda.

Problemas de columna (escoliose, cifose), pelve e cadeira.

Estrabismo (desviación dos globos oculares).

Xenitais anormais.

Manchas de cor café con leite por todo o corpo.

Espullas.

Atraso mental diagnosticado só nun 20% dos enfermos.

Tumores subcutáneos, que crecen ata ser deformantes. Hemihipertrofia das extremidades.

É unha enfermidade que empeora co tempo e ademais é incurable.

O tratamento adoita consistir en tratar de eliminar os tumores deformantes ou amputar os membros esaxeradamente desenvolvidos. Os pacientes que presentan doenzas no corazón ou risco vascular son tratados farmacolóxicamente.

Tamén é parte do tratamento a intervención psicolóxica.

SOFÍA PENA FREIRE

San Filippo depende dun xen afectado, que xenera a carencia de varias enzimas.

A carencia dunha delas da lugar a un tipo diferente da enfermidade.

É un trastorno hereditario do metabolismo, o cal fai que o corpo non seña capaz de descompoñer apropiadamente cadeas longas de moléculas de azucre chamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

É unha enfermidade autosómica recesiva, o que quere dicir que o fillo de dous portadores ten un 25% de probabilidades de portalo ou contraelo.

Nunca existirá un fillo dunha persoa afectada, pois teñen 10 anos de vida aproximadamente.

Todos a partir do ano de vida: Déficit de aprendizaxe Menor altura Retraso físico e mental Hiperactividade Trastornos do sono Diarreas Dificultades para camiñar

Non hai tratamento para a enfermidade, pero si hai un ensaio clínico en EEUU que obtivo un tratamento para os nenos San Filippo, pero só foi probado en animais.

ANTÍA GÓMEZ RAMOS

A enfermidade do Tay-Sahs é causada por un xen defectuoso no cromosoma 15.

Consiste na falta de hexosaminidasa A, unha proteína que axuda a descompoñer un químco que se encontra no tecido nervioso.

Ten un tipo de herdanza autosómica recesiva

Sordeira Diminución no contacto visual, cegueira Diminución do tono muscular (perda da forza muscular)

Retraso no desenvolvemento de habilidades mentais e sociais

Demencia Aumento do reflexo de sobresalto

Irritabilidade

Apatía ou desgano

Perda das destrezas motrices

Parálise ou perda da función muscular

Crises epilépticas

Crecemento lento

Non existe un tratamento para esta enfermidade en si, soamente formas para facer a vida do doente máis cómoda.

CINTIA GRUEIRO BUJÁN

Tamén conocido como Mal de Capgras.

Afecta á capacidade de identificación do paciente.

Esta enfermidade está relacionada coa pérda do recoñecemento emocional dos rostros familiares.

O paciente cree que unha persoa, xeralmente un familiar, é reemplazado por un impostor idéntico a esa persoa.

Outros casos son de pacientes que teñen a convicción de que a súa mascota, coche, silla, etc. foron cambiados por unha réplica exacta.

Convicción delirante: por moitas probas de que lle de a persoa de que é ela non vai creela.

Normalidade co resto das persoas.

Ideas paranoides: ‘’o substituto’’ intenta prexudicalo

A súa causa podería ser unha desconexión entre o sistema de recoñecemento visual e a memoria afectiva.

Este síndrome constitúe unha variante do fenómeno de paramnesia reduplicativa, encontrado con lesións cerebrais orgánicas.

Actualmente descoñécense as causas que orixinan o síndrome de Capgras.

Non se pode falar dun tratamento que cure este trastorno.

Consiste en intentar controlar os seus síntomas.

Empréganse principalmente psicofármacos.

Soe recomendarse terapia familiar.

Ademáis tamén poden estar afectados por outros síndromes ou trastornos como Alzhéimer, o corpo de Lewy ou párkinson.