Enfermedades NeuromuscularesDr. René Gutiérrez Jiménez

Asesor: Dr. Aurelio Martínez Lozano

Miller: Miller's Anesthesia, 6th ed. 2005

Condiciones que afectan algún

componente de la unidad motora:

neurona motora nervios periféricos

placa neural, músculos

Neurológicas

• Neurona motora superior

– Lesiones con parálisis espástica con o sin atrofia

– Esclerosis lateral primaria, traumatismos, enfermedades neurovasculares

• Neurona motora inferior

– Lesiones con parálisis flácida

– Atrofia muscular espinal

– Poliomielitis

Neurológicas

• Nervio periférico

– Lesiones inclusive en raíces nerviosas

– Neuropatía diabética

– Hernia de disco

– Trauma

– Compresión

• Unión mioneural

– Defecto en receptores o neurotransmisores

– Miastenia gravis

Distrofias musculares

Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: by John A. Herring

Grupo de enfermedades determinadas

geneticamente progresivas del sistema

musculo esquelético

Cambios patológicos en las fibras

musculares sin anormalidades en la

inervación del mismo y en los nervios

periféricos

Características esenciales

• Miopatía definida clínicamente sin lesion

en nervios o sentidos

• Afectan toda la musculatura

• Es progresiva

• Cambios histológicos incluyen

degeneración muscular

• Todas son hereditarias

Historia

Edward Meryon (1852)

• Cuatro casos de atrofia progresiva y debilidad

muscular

Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1868) • Describe la parálisis muscular mieloesclerótica

– Debilidad progresiva

– Afección únicamente muscular

Sir William Richard Gowers (1879)

• Signo de Gowers

Clasificación de Walton

• Distrofias musculares puras.

• Recesiva ligada al x.

– Distrofia muscular de Duchenne

– Distrofia muscular de Becker

• Autonómica recesiva:

– Cintura escapular y pélvica

– Fascioescapular infantil

• Autosómica dominante:

– Congénita

– Fascioescapulohumeral.

– Escapuloperonea.

– Distal.

– Ocular.

– Distrofias musculares con miotonía

Exploración física

• Historia clínica (enfermedad progresiva)

• Posición, marcha

• Inspección de piel, facies y ojos

• Fuerza muscular

• Evaluación neurológica

Auxiliares diagnósticos

• Laboratorio

– CPK

– Distrofina (Duchenne)

• Electromiografía

• Estudios de neuroconducción

• Biopsia

• Resonancia Magnetica

Histopatología

• Perdida de fibras musculares por necrosis

y fragmentación de las mismas

• Hiperplasia del tejido graso

• Aumento del tejido conectivo endomisial

Distrofia muscular de Duchenne

• Distrofia muscular mas común

• 2 a 4 años de edad

• Ausencia de distrofina

• 1 - 3,500 niños

• Hombres

• Síndrome de Turner gen X0

• Translocaciones

Etiología

• Mutación del gen xp21 del cromosoma X

• La distrofina es necesaria para la

estabilidad del citoesqueleto

• Esto causa degeneración muscular

progresiva y perdida funcional

Etiología de la degeneración

muscular

• Mecánica

• Calcio

• Vascular

• Regulación genética

• Glucolisación

• Inflamatoria

Cuadro clínico

• Manifestación clínica de los 3 a los 6 anos

• Signo de Gower (15 meses)

• Dificultad en la marcha (de puntas)

• Pie equino

• Extensores de la cadera

• Realineación del cuerpo

• Aumento de lordosis

• Recurvatum

Cuadro clínico

• Seudohipertrofia

• Afección simétrica

• La debilidad tiene distribución proximal– Glúteo mayor– Abductores– Psoas ilíaco. Músculos del abdomen– Por ultimo músculos intercostales

• Signo de Meryon

Cuadro clínico

• Trastornos de personalidad.

• Deterioro intelectual.

• Para los 10-15 años el niño tiende a estar en silla de ruedas.

Tratamiento médico

• Terapia física

• Apoyo psicológico y nutricional

• Prednisona y Deflazacort

• Prolonga la deambulación por 2 años

• Retrasa el avance de la capacidad vital y

postpone la ventilación mecánica

• Mejora la función cardiaca, disminuye la

escoliosis y la cirugía de columna

Efectos secundarios

• Obesidad

• Hiperglucemia

• Hipertensión

• Osteoporosis

• Fracturas vertebrales

• Cataratas (5ª)

Intervenciones ortopédicas en el

manejo de la distrofia de

Duchenne

Duchenne Muscular Dystrophy : Advances in Therapeutics

Neurological Disease and Therapy ; V. 79Author: Chamberlain, Jeffrey S.; Rando, Thomas A. Publication: New York Informa Healthcare, 2006.

Concepto

Los principios de la rehabilitación

ortopédica en la distrofia muscular de

Duchenne se basa en el entendimiento de

la evolución natural de la misma según

los patrones de debilidad contractura y

deformidad y estadificar el tratamiento

Etapa 1 (8ª-9ª)• Pie equino, marcha de puntas

– Ortesis, liberación tendinosa

• Fuerza del cuádriceps disminuida

– Mangas de neopreno

No hay beneficio demostrado

para tratamiento quirúrgico

en esta etapa

Fracturas

• Pacientes con densidad mineral baja

• Fémur 50%, tibia 25%

• Tratamiento conservador

• Posición funcional

Etapa 2 (9ª-12ª)

• Pacientes dejan de caminar

• Se relaciona con la posición del paciente

• Evaluación de la extensión de cadera y

rodilla

• Tratamiento con ortesis

• Tratamiento quirúrgico

Tratamiento Medico

• Realizar ejercicios de estiramiento

• La inactividad es perjudicial

• El reposo duradero en cama ocasionará

perdida importante de la potencia

muscular.

• Control de peso.

• Apoyo psicológico (motivar a caminar).

Ortesis

– Deben utilizarse al final de la ambulación independiente.

– Ortesis suprarotulianas: • se usarán antes de que el niño quede limitado a

la silla de ruedas.

• Amplian el periodo de ambulación.

• Mejoría funcional.

• Evitar la formación de contracturas al deambular.

Ortesis

Clasificación de Shapiro y Specht

• Abordaje temprano extensivo

ambulatorio

• Abordaje ambulatorio moderado

• Abordaje ambulatorio mínimo

• Abordaje de rehabilitación

• Abordaje paliativo

Liberación percutánea de cadera aductores

y tendón de aquiles

Transferencia de tendón del tibial posterior

Transferencia del tibial posterior a base del

2do metatarsiano (Mubarak)

Etapa 3 (no ambulatorio)

• Liberación tendinosa no recomendada

• Pie equino varo severo

– Osteotomía del tarso

• Pacientes que no pueden usar zapatos

– Tendotomías

• Ortesis

• Compresiones neuropatías

Silla de ruedas

– Se utiliza cuando el niño no puede seguir con la ambulación independiente.

– Debe contar con respaldo para evitar la hiperextensión del cuello.

– Contar con apoyo adecuado para evitar escoliosis.

Síndrome piriforme

Osteotomía del tarso

Tratamiento de la escoliosis

• 11ª- 13ª

• Pacientes en silla de ruedas

• Curvas en C con ápex en

región toracolumbar

• Avanza 10º al año

• Mayor a 20º ocurre

compromiso ventilatorio

Tratamiento de la escoliosis

• Entre mas se retrase el tratamiento

mayor el compromiso pulmonar

• Capacidad vital -30% = intubación

• Indicaciones quirúrgicas

– Capacidad vital mayor a 30%

– Corrección mayor a 30º

Tratamiento de la escoliosis

• Fusión posterior

• Nivel de artrodesis se discute

• Nivel superior

– Una arriba de la vertebra inicial

• Nivel inferior

– L5 si la oblicuidad pélvica es menor a 15º

• Influyen en el paciente psicológicamente

Distrofia muscular de Becker

• Ligado a X

• Aparición tardía (7a)

• Prevalencia de 2.3 en 100,000

• Desarrollo de la enfermedad mas lento

• Pacientes pueden caminar a veces hasta

los 40-50 años

• Cardiopatías

Emery-Dreifuss

• Ligada a X (xq28)

• Manifestaciones clínicas a los 5a-15a

• Progresión lenta

• Contractura codos y tobillos a edad temprana

• Cardiomiopatías como causa de muerte

• Ausencia de parálisis facial y miotonías

• Tratamiento sintomático

Distrofia de los músculos de la

cintura escapular y pélvica

• Autosómico recesivo

• Niveles de distrofina normales

• Síntomas iniciales afectan la cintura

pélvica y escapular

• Cualquier sexo

Fascioescapular infantil

• Rápido avance

• Lordosis lumbar progresiva

• Segunda década dejan de caminar

• Perdida de la audición

Distrofia facioescapulohumeral

• Afecta músculos de la cintura escapular y

cara

• Afecta ambos sexos

• Autosómico dominante

• 1 de cada 20000

• Llegan a la vida adulta

Miotonía de Thomsen

Estado de retraso de la relajación de los

músculos después de contracción voluntaria

o estimulación mecánica o eléctrica

Debilidad muscular que se presenta en la

primera y segunda década de la vida

Goetz: Textbook of Clinical Neurology, 3rd ed 2007 Elsevier

Miotonía de Thomsen

• Neonatal y en la infancia

• Autosómico dominante

• Sin preferencia de genero

• Miotonía general

• Dificultad para la deambulación

• Hipertrofia presente

• Sin afección endocrina o cardiaca

Miotonía de Thomsen

Orthopaedic Manifestations of Congenital Myotonic Dystrophy During

childood and Adolescence Federico Canavese, MD and Michael D.

Sussman, MD J Pediatr Orthop & Volume 29, Number 2, March 2009

• Gran debilidad muscular

• Mejora en la primera década

• 1 en 100,000

• Cardiopatías en la segunda década

• No hay contractura en miembros

superiores

Miotonía de thomsen

• Tratamiento

– Sulfato de quinina, procainamida para

disminuir la miotonía

– Calentamiento previo a movilización

• Pronostico

– El cuadro permanece estático

Distrofia miotónica

• Enfermedad progresiva

• Adolescencia y adultez

• 1-80000

• Autosómico dominante

Distrofia miotónica

• Fascie miotónica

• Ptosis

• CK elevada

• Cambios histológicos de distrofia

• La musculatura mas afectada es la de la

cara, manos y lengua

• Asociado a retardo mental

Distrofia miotónica

• No existe tratamiento

• Al termino de 20 años los pacientes

muestran incapacidad grave y la muerte

Miositis osificante

• Calcificación heterotópica y del tejido

muscular

• Patogenesis importante lesion traumática

• Mas común en adolescentes

• Asociado a maltrato infantil

Miositis osificante

• Tipo 1

– Traumática única

• Tipo 2

– Traumática múltiple

• Tipo3

– Asociada a desordenes neurológicos

Miositis osificante

• Zona externa

• Zona periférica

• Zona adyacente

• Zona central

Miositis osificante

• Dolor a la palpación

• Hinchazón valorable

con el tacto.

• Dolor con el movimiento

• Persistencia de

los síntomas por

mas de tres semanas

Miastenia gravis

• Enfermedad autoinmune de la unión

neuromuscular

• Afecta el receptor de acetilcolina

• Predisposición genética

• 20-100,000

• Mujeres 3:1 hombres (<40)

Miastenia Gravis

• Fatiga excesiva

fluctuante

• Debilidad

generalizada (2a)

• Síntomas iniciales

disfagia, disartria

(15%)

Miastenia gravis

Miastenia gravis

Principios del tratamiento

• Individualizado según el subtipo

• Recobrar vida normal minimizando los

efectos secundarios de la terapia

• Infecciones son asociadas a

inmunosupresores

Poliomielitis

• Enfermedad infecciosa aguda que ataca

las astas anteriores de el cordón espinal

• Brunhilde (1), Lansing (2), and Leon (3)

• 1% forma paralitica

• Vacuna de la polio

• Vía hematógena

Poliomielitis

• La lesion es por producción de toxinas,

isquemia, edema, hemorragia

• Atrofia de neuronas motoras

• El grado de parálisis depende de la

cantidad de neuronas motoras lesionadas

• La recuperación de la función muscular

es mas notable a los 3 a 6 meses.

Etapas de la enfermedad

• Etapa aguda

– Malestar general, encefalomielitis

– Meningismo

– Dolor intenso a la movilización

– Tratamiento para prevención de la deformidad

– Perdida de la elasticidad

– Parálisis respiratoria

Etapas de la enfermedad

• Etapa convaleciente

– 2 días posterior a desaparición de la fiebre

– Disminuye la progresión de la parálisis

– Evaluación continua de la progresión

– 30% perdida de la fuerza en 3 meses se

considera parálisis permanente

Etapas de la enfermedad

• Etapa crónica

– 2 años después

– Contractura articular

ocurre por la fuerza de

la musculatura

dominante

– La edad influye en las

deformidades oseas

Tratamiento

• Etapa crónica

– Corregir deformidades.

– Evitar deformidades.

– Ejercicios de estiramiento pasivo.

– Ejercicios activos de hipertrofia.

Tratamiento

Tratamiento

• Etapa convaleciente

– Restauración y conservación de arco de movimiento normal

– Prevención de deformidades

– Alcanzar el mejor estado funcional

Síndrome postpolio

• Fatiga progresiva, debilidad muscular y

dolor y que aparece varias décadas

después de un episodio de poliomielitis

paralítica

• Se considera un síndrome neurológico

específico secundario a denervación

• Edad promedio 35a

Síndrome postpolio

Diagnostico

1.Antecedentes de poliomielitis paralítica

2. Intervalo de estabilidad clínico-funcional al menos 20 años.

3. Aparición, gradual o abrupta, de debilidad muscular no atribuible a la falta de uso

4. Signos electromiográficos compatibles con denervación aguda y reinervación cró-nica.

5. Exclusión de otros procesos neurológicos

Tratamiento

• Cambio del estilo de vida

• Sintomático

• Rehabilitación

• Ortesis

• Tratamiento quirúrgico

no indicado