Enfermedades de la Infancia

Edgardo SilvaC.I 14335307

Anomalías Congénitas

• Son defectos morfológicos presentes al nacimiento

• No es implícito de genético• Malformación Mayor: anomalía funcional o

cosmética de significancia

Malformación Congénita

• Errores primarios en la morfogénesis intrínsecos al desarrollo

• Generalmente son multifactoriales

• Malformaciones en varios órganos pueden coexistir

Disrupción

• Destrución de un órgano o región del cuerpo previamente normal

• Son secundarias a alteraciones extrínsecas

• Ejemplo: bridas amnióticas.

Secuencia

• Corresponde a una cascada de anomalías

• Una malformación localizada lleva a efectos secundarios en otros órganos

• Ejemplo: secuencia de Potter

Síndrome

• Constelación de anomalías congénitas todas ellas relacionadas patológicamente

• No puede ser explicado en un sólo efecto iniciador

• Generalmente tienen un único agente etiológico

Causa de las anomalías congénitas

• Causas genéticas:– Alteraciones en el cariotipo

– La mayoría se debe a alteraciones en la gametogénesis– Generalmente no son familiares

– Mutaciones genéticas puntuales– Generalmente siguen una herencia mendeliana.

Causa de las anomalías congénitas

• Causas ambientales:– Virus

– Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV, enterovirus– Importante la edad gestacional

– Drogas y químicos– Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, cigarrillo

– Radiación– Diabetes materna

Causa de las anomalías congénitas

• Causas multifactoriales:– Ocurre en la mayoría de defectos al nacimiento– Debe existir un determinado número de

alteraciones genéticas e interacción con el ambiente

Patogénesis de las anomalías congénitas

• Sitios de acción de los teratógenos y defectos genéticos:

• Migración celular• Proliferación celular• Interacción celular• Asociación matriz-células• Apoptosis• Influencias hormonales y fuerzas mecánicas

Patogénesis de las anomalías congénitas

• Ejemplos:– Factor de crecimiento transformante y factor de

crecimiento de los fibroblastos– Genes HOX: implicados en la regulación de la

transcripción. Son alterados por el ácido retinóico y el valproato de sodio.

– Genes PAX: codifican factores de transcripción del ADN. También se postulan como protooncogenes

Prematuridad

• Productos menores a las 37 semanas o los 2500 gr.

• Factores de Riesgo:• Ruptura prematura de membranas ovulares• Infecciones intrauterinas• Anormalidades uterinas, cervicales o placentarias• Embarazos múltiples

Complicaciones de la Prematuridad

• Enfermedad de membrana hialina (SIRI):– No es la única causa de insuficiencia respiratoria del

neonato.– Factores de riesgo: sexo masculino, madre diabética,

cesárea.– Dificultad respiratoria progresiva casi desde el inicio del

parto.– Radiografía muestra patrón en vidrio esmerilado– Etiología: deficiencia del factor surfactante.– Neumocitos tipo II aumentan en número luego de la

semana 35

Enfermedad de membrana hialinaMorfologia

• Alveolos poco desarrollados y colapsados• Detritos celulares en bronquiolos terminales y

sacos alveolares• Presencia de membranas de fibrina en los

alveolos• Pulmón luego de 48 horas puede mostrar

cambios reparativos

Complicaciones de la Prematuridad

• Enterocolitis necrotizante– Etiología multifactorial (prematuridad-sepsis-

isquemia intestinal)– Inflamación intestinal, con migración transluminal

de bacterias– Afecta sobretodo íleon terminal, ciego y colon

ascendente– Intestino luce dilatado, friable, con vasos

congestivos, gangrenoso. Puede perforarse.

Complicaciones de la Prematuridad

• Hemorragia intraventricular:– Es más frecuente en los

prematuros de bajo peso.

– Es el resultado de encefalopatía hipóxica e isquémica.

Infecciones Perinatales

• Afectan al feto, al prematuro y al neonato• Vías de infección:

– Ascendente:– Es la vía más frecuente.– Por aspirar líquido amniótico contaminado o infección en el

canal del parto– Puede documentarse corioamnioítis

– Hematológica:– Incluye a TORCH

Hidrops Fetal

• Acumulación de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino

• Causas:– Hidrops Inmunológico:

• Hemólisis en el neonato causada por incompatibilidad de grupo sanguíneo

– Hidrops no Inmunológico:• Defectos cardiovasculares, anomalidades

cromosómicas, anemia fetal, otros.