enfermedad renal poliquística

Enfermedad Renal Poliquística

Daniel Fernando Isuhuaylas Aguirre

Enfermedad Renal Poliquística

• Procesos clinicopatológicos que dan lugar a formaciones quísticas renales.

• Se pueden clasificar en función de: – Aparición hereditaria o esporádica– Localización anatómica– Relación con la asociación con: • Síndromes polimalfomativos• Elementos displásicos.

• Los quistes pueden ser únicos o múltiples

Enfermedad poliquística renal autosómica dominante

• Los genes PKD1 y PKD2 codifican las proteínas llamadas poliquistina 1 y 2, cuyo papel no está claramente dilucidado

• Parece que intervienen en: – Regulación del trasporte de cationes– Procesos de tubulogénesis– Adhesión– Apoptosis celular


• La forma del padecimiento en el modo autosómico dominante es mucho más común pero menos severo.

• En el 85% de los pacientes esta enfermedad es causada por la mutación en el gen PKD1

• En el 15% de los pacientes la causa es la mutación del gen PKD2.

• Un tercer gen candidato PKD3 es el más bajo en porcentaje presentado.


• Desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos.

• Anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal.

• La enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos.


• Aparición progresiva de quistes en el epitelio tubular renal, con incremento gradual en número y tamaño, que da como primera manifestación clínica la hipostenuria

• Se reduce el flujo sanguíneo renal que desencadena pérdida progresiva del parénquima renal, el cual a su vez es remplazado por lesiones quísticas.


• Reemplazo del parénquima renal por lesiones quísticas aumenta la longitud y el deterioro renal (aprox. 60 años V ERC transplante)

• Quistes en hígado, vesículas seminales, páncreas y membrana aracnoides.

• Alteraciones vasculares como aneurismas intracraneales, dilatación el arco aórtico, disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral.

Los criterios ecográficos para el diagnóstico de ADPKD1• Edad <30: por lo menos dos quistes (unilateral o bilaterales)• Edad 30 a 59: por lo menos dos quistes c/ riñón• Edad> 60: al menos cuatro quistes c/ riñón

Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

• Esta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal.

• Los síntomas y signos de esta condición aparecen usualmente al nacer o en la infancia temprana.

• La variación menos común, se debe a la mutación del PKHD1


• La mayoría muere al nacer, debido a insuficiencia respiratoria; es invariablemente bilateral, en casi todos los casos hay quistes hepáticos con fibrosis portal, así como proliferación de conductos biliares portales.

• En etapa infantil y juvenil, pueden desarrollar fibrosis hepática, caracterizada por fibrosis periportal también llamada fibrosis hepática congénita.


• En la etiología está implicado un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 6- 6p21.1-p12, llamado PKHD 1.

• Codifica una proteína llamada fibrocistina identificada en los órganos que se afectan por la enfermedad, siendo fundamental en la diferenciación de los túbulos renales y vías biliares.


• Dilatación variable de los túbulos colectores y de los ductos biliares.

• Riñones voluminosos con numerosos microquistes inferiores a tres milímetros (túbulos colectores dilatados por fluido acumulado en su interior)


• Los quistes ejercen efecto compresivo sobre el parénquima sano progresiva destrucción de nefronas.

• Esto justifica la escasa diuresis intrauterina del feto, que conlleva un oligohidramnios y consecuentemente una hipoplasia pulmonar


• La patología revela un compromiso renal simétrico y bilateral.

• Patrón de dilataciones fusiformes (microquistes menores a 4 mm de diámetro) radiados desde la médula hacia la corteza.


• Estudios de microdisección y localización tubular han demostrado que la enfermedad está confinada a los túbulos colectores en todos los niños afectados; una fase quística transitoria ocurre en los túbulos proximales fetales

Bibliografía• Enfermedades quisticas renales. Ainhoa Iceta Lizarraga, Iosune Hualde e Inmaculada

Nadal Nefrología Pediátrica. Hospital Virgen del Camino, Pamplona. Protocolos actualizados al año 2008.

• Actualidad de la enfermedad renal poliquística. Yeinny P. Guatibonza, Rafael Eduardo Rodríguez, Juan Pablo Córdoba, Ignacio Zarante. Univ. Méd. ISSN 0041-9095. Bogotá (Colombia), 54 (1): 53-68, enero-marzo, 2013.

• Enfermedad renal poliquística autonómica recesiva tipo infantil en dos recien nacidos consecutivos de la misma madre. Francisco Javier Torres Gómez, Antonio Silva Abad y Gloria Reina Vinardell. Servicios de Anatomía Patológica y de Ginecología. Hospital de Jerez de la Frontera. Cádiz. España. Trabajo recibido: 14 de diciembre 2006

• Enfermedad autosómica poliquística dominante. MsC. Caridad del Carmen González Consuegra, Dr. Francisco Pacheco Álvarez, Dr. Rafael Espinosa López, MsC. Ilenis Delgado Álvarez y Dr. Cándido Delrisco Creagh. Hospital “Alberto Fernández Montes de Oca”, San Luis, Santiago de Cuba, Cuba. Sede Universitaria de Salud, San Luis, Santiago de Cuba, Cuba. MEDISAN 2012; 16(6): 970

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