Enfermedad Poliquistica Renal

Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.

CausasLa poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

La PQR autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos. Los síntomas generalmente no aparecen hasta una mediana edad.

La PQR está asociada con las siguientes afecciones:

Aneurismas aórticos Aneurismas cerebrales Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos Divertículos del colon

Síntomas Sensibilidad o dolor abdominal Sangre en la orina Micción excesiva durante la noche Dolor de costado en uno o ambos lados

Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad son, entre otros: Somnolencia Dolor articular Anomalías en las uñas

La poliquistosis renal y los quistes en el hígado u otros órganos se pueden detectar con los siguientes exámenes:

TC abdominal Resonancia magnética abdominal Ecografía abdominal PIV (pielografia intravenosa) Si varios miembros de su familia tienen PQR, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar

si usted es portador del gen de esta enfermedad.

TratamientoEl objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del tratamiento. Medicamentos para la presión arterial Diuréticos Dieta baja en sal

Enfermedad de Huntington

Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios.

La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.

El gen de la huntingtina (HTT o IT15) se mapeó físicamente en la banda más distal del cromosoma 4 humano, determinando su localización en esa región. Se trata de una zona bastante complicada de estudiar porque está muy próxima al telómero del brazo corto del cromosoma. El gen se sitúa exactamente en 4p16.3.

Esta región es de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido génico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 están relacionados con enfermedades. El gen de la huntingtina produce una proteína llamada «huntingtina» cuya función se centra en la neurogénesis al ayudar en la orientación de las cromátides hermanas y como regulador de la apoptosis.

Lo que sucede es una degeneración neuronal y que más en concreto comienza en las neuronas medianas (en las neuronas espinosas medias), conservándose las neuronas grandes. Se producen daños graves y visibles en el cuerpo estriado (en el núcleo lenticular y el núcleo caudado) del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putamen principalmente.

Los movimientos involuntarios ponen de manifiesto la localización de daños en el sistema extrapiramidal. En resumen se puede decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

La función que adquiere la proteína mutada guarda relación con la atrofia cerebral y con la degeneración de las neuronas espinosas medianas, primero en el putamen y luego en el encéfalo en general.

Estas acumulaciones producirían problemas y dificultarían la regulación en el núcleo de la célula empeorando con la edad. En resumen, la acumulación resultaría tóxica para la célula interrumpiendo la actividad de degradación de proteínas de las células que ya decrece con la edad y tendría un efecto acumulativo.

Tratamiento No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la

progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.

Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).

Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos.