enfermedad de tangier

ROBERTO HERNANDO CRUZ BUITRAGO

MEDICINA IV

INFORMATICA NIVEL MEDIO

• Es un trastorno autosómico recesivo hereditariocausado por la mutación de ATP-BindingCASSETTE; transportistas afectados en laeliminación de colesterol.

• Se caracteriza por la casi ausencia de ALPHA-lipoproteínas (lipoproteínas de alta densidadHDL) en sangre. (1)

• causada por mutaciones de unión al ATP transportador de cassette A1 (ABCA1) gen.

• ABCA1 es un transportador de membrana que juega un papel clave en el primer paso del transporte inverso del colesterol, que es el eflujo de colesterol libre (FC) de las células periféricas y su transferencia.

• ABCA1 tiene su expresión en los hepatocitos, la conducción Apo A-I lipidization, participa en la formación de las nacientes HDL. (8)

• El 4% de los pacientes con enfermedad coronaria prematura han aislado niveles bajos de HDL-C y otro 25% tienen lípidos adicionales trastornos. Baja los niveles séricos de HDL-C puede ser causada por factores genéticos o ambientales (estilo de vida sedentario, diabetes mellitus, el tabaquismo, la obesidad o una dieta enriquecida en hidratos de carbono)

• Lo cual nos da un diagnostico mas veras de que es una enfermedad genética multifactorial.(9)

• En la enfermedad de tangier se espera que los pacientes tengan defectos en sus alelos del gen ABCA1. (8)

• Algunos familiares heterocigotos con tangier de los pacientes pueden mostrar un fenotipo intermedio de bajos niveles de HDL y 50% de reducción en ABCA1 mediada por células el flujo de colesterol (8)

• ABCA1 es miembro del casete de unión a ATP transportador de la familia. Estas proteínas, que se encuentra en todas las especies, son proteínas integrales de membrana y el uso de ATP como fuente de de energía para el transporte de una gran variedad de moléculas.

• ABCA1 es un transportador entero, compuesto de un único polipéptido de dos dominios transmembrana.(9)

• El efecto de la apoA-I AMPc no se ha visto en las mutaciones naturales de ABCA1 asociado con la enfermedad de tangier.

• lo que sugiere que apoA-I se activa a través de la señalización del AMPc acoplados a proteínas G;

(con dominós transmembranales).(9)

• En los últimos años más de 100 mutacionesABCA1 se identificaronen los pacientes contangier o en los sujetos con fenotipointermedio de la deficiencia de HDL (unacondición que designa una deficiencia familiarde HDL (8)

• Por el déficit de HDL se generan depósitosmasivos de ésteres de colesterol que resultanen hepatomegalia, esplenomegalia, RetinosisPigmentaria, amígdalas grandes de colornaranja, y con frecuencia polineuropatíasensorial. (1)

• Los depósitos de esteres de colesterol se encuentran típicamente en las células reticuloendoteliales, tales como:

• amígdalas faríngeas o folículos linfáticos, los ganglios linfáticos, timo, el bazo, el hígado, la médula ósea , córnea, los pulmones, la piel la vesícula biliar.(9)

• Se describen con más de la mitad de los casos reportados de tangier incluidos los periféricos, simétrica o asimétrica, mono o poli neuropatía, con reflejos disminuidos o ausentes y alteraciones sensoriales.

• consisten en pérdida generalizada de la sensibilidad, se puede disociar el dolor y la temperatura, parestesias y en raras ocasiones, ataques de dolor punzante y con debilidad muscular.(9)

• Las anomalías hematológicas incluidostrombocitopenia y eritrocitos con morfologíaalterada (estomatocitos) (disminución de laresistencia osmótica), lo cual permite unintercambio descontrolado de sustancias ytenga como consecuencia una perdida de lafuncionalidad celular. (3)

Estomatocitos (3)Eritrocitos (5)

• El tratamiento de los pacientes de tangier todavía no establecido.

• Lo que se informó que en los pacientes con cardiopatía coronaria tangier se encontraban en dieta baja en grasas y la terapia de reemplazo de estrógeno o lípidos mediantemedicamentos para bajar suero; (niacina, gemfibrozilo y lovastatina)

(9)

• recientemente se determino que la ABCA1 se expresa en las células β pancreáticas y esta asociado con problemas en la secreción de insulina y esto sugiere una implicación con la enfermedad de diabetes.

• El trastorno se encontró por primera vez entre los habitantes de la isla de Tánger en la Bahía de Chesapeake, Maryland.Año introducidas: 1991 (1978) (2)

• Hace más de cuatro décadas de historia del inicio de la enfermedad de tangier con la que se informo de un niño de cinco años con agrandamiento de color gris amarillento de sus amígdalas las cuales producen síntomas de obstrucción.

• Este paciente se encontraba en buen estado de salud, con sólo moderada hepatoesplenomegalia y adenopatías.

• (1) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68013631

• (2) http://www.jstage.jst.go.jp/article/jat/16/3/16_292/_article

• (3) http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/119/20/2741

• (4) http://sobreeeuu.com/2009/07/05/el-puente-tunel-chesapeake-bay/

• (5) http://googleimagenes.com

• (6) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2681398/?tool=pubmed

• (7)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&hid=13&sid=8bf2879a-9ad8-48d2-8bc9-ac12ae3dab6a%40sessionmgr12

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68013631





http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/119/20/2741

http://sobreeeuu.com/2009/07/05/el-puente-tunel-chesapeake-bay/









http://googleimagenes.com/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2681398/?tool=pubmed





• (10)http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.jubilo.es/photo/1301450-1710559.jpg%3Fv%3D1238508077&imgrefurl

• (11)http://www.google.com.co/images?hl=es&gbv=2&biw=1280&bih=803&tbs=isch%3A1&sa=1&q=higado+graso&aq=f&aqi=&aql=&oq=&gs_rfai=

• (12)http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.ferato.com/wiki/images/f/f9/20080819_mgb_Esplenomegalia_.jpg&imgrefur

La belleza perece en la vida pero es

inmortal en el arte.

Leonardo Da Vinci

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