ENFERMEDAD DE HUIJING

ENFERMEDAD DE HUIJINGAfeccin MetablicaOriginada por la activacinFosforilasa quinasaactivadoraGlucogeno Fosforilasa(Enfermedad de Hers)

Datos GeneralesAfeccin poco comnAprox. 1/100000Error innato del metabolismoSntomas GeneralesHiperlipidemiaCetosisCetonuriaVariantesActivacin de Subunidades AlfaGammaBetaCalmodulinaSntomas de la variante subunidad BETAHepatomegaliaHipotona muscularSntomas de la variante subunidad ALPHA Y CALMODULINAHepatomegaliaRetraso en el crecimientoRetraso en el desarrollo motorHiperglucemiaExpectativasTratamiento Paliativo de los sintomasReduccin de la enfermedad en la adultez.