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Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolism

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XXII CURSO DE POSTGRADO. Madrid 2016

Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

Hospital Universitario Ramn y Cajal. Madrid

Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

Sociedad eSpaola de endocrinologa peditrica

Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

XXII Curso Postgrado SEEPMadrid, 7 de octubre de 2016

Presidenta Beatriz Garca Cuartero

Secretara general Mara Victoria Borrs Prez

Tesorera Mara Jos Martnez-Aedo Ollero

Coordinadores del Curso Mara Alija MerillasUnidad de Endocrinologa PeditricaHospital Universitario de Guadalajara

JUNTA DIRECTIVA DE LA SEEP

COMIT ORGANIZADOR DEL XXII CURSO DE POSTGRADO

Vocales Fernando Aleixandre Blanquer Mara Alija Merillas Concepcin Fernndez Ramos

Diego de Sotto EstebanUnidad de Endocrinologa y Diabetes PeditricaHospital Son EspasesPalma de Mallorca. Islas Baleares

Primera edicin, Octubre 2016

Depsito legal: B. 20791-2016 ISBN: 978-84-86671-91-4

Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica (SEEP)Editado por Pulso ediciones, S.L.

Reservados todos los derechos mundiales. No puede reproducir-se, almacenarse en un sistema de recuperacin o transmitirse en forma alguna por medio de cualquier procedimiento, sea ste me-cnico, electrnico, de fotocopia, grabacin o cualquier otro, sin el previo permiso escrito de los titulares del copyright.

Impreso en Espaa.Esta publicacin se imprime en papel no cido, norma ISO 9706.

Rambla del Celler, 117-11908172 Sant Cugat del Valls Barcelona Telf.: +34 93 589 62 64Fax: +34 93 589 50 77

Parque Empresarial La FincaP Club Deportivo, 1, Edificio 15-A, 1 planta28223 Pozuelo de Alarcn MadridTelf.: +34 91 320 58 27

Calle 90 n 16-18, 5 plantaBogot D.C. ColombiaTelf.: +571 7428800

Calle Zamora,187 Colonia Condesa, Delegacin Cuauhtmoc, 06140 Mxico D.F.Telf.: +(52)-55-5545-2990/946

PROGRAMA

Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

XXII Curso Postgrado SEEP

Seguimiento del RN con alteraciones tiroideasMara Alija Merillas, Pilar Sevilla Ramos, Ftima Olalla Nadal

Hipopituitarismo congnitoMarta Ferrer Lozano, Mara Victoria Borrs Prez

Enfoque inicial de la Hipoglucemia en el recin nacido lactanteIsabel Leiva Gea

Hipoglucemia por hiperinsulinismoConcepcin Fernndez Ramos

Diabetes neonatalRoque Cardona Hernndez

El eje adrenal en el perodo neonatallactancia: del hipo al hipercortisolismoRafael Ruiz Cano

Hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa en el neonato Amaia Rodrguez, Gema Grau, Itxaso Rica, Amaia Vela

INAUGURACIN DEL CURSO

BLOQUE 1

BLOQUE 3

BLOQUE 2

CASOS CLNICOS

CASOS CLNICOS

CASOS CLNICOS

CLAUSURA Y ENTREGA DE DIPLOMAS

Abordaje integral de displasias seasJaime Sancho del pozo

Osteoporosis en la infancia y adolescencia.Aspectos sobre sobre su fisiopatologa, diagnstico y tratamiento, con especial atencin a los bifosfonatosJos Luis Ruibal Francisco, Emma Lara Orejas

BLOQUE 4

CASOS CLNICOS

Mara Alija MerillasHospital Universitario de GuadalajaraGuadalajara

Mara Victoria Borrs PrezHospital General de GranollersBarcelona

Roque Cardona HernndezSeccin de EndocrinologaUnidad de DiabetesHospital Sant Joan de DuBarcelona

Concepcin Fernndez RamosUnidad Endocrinologa Servicio Pediatra Hospital Universitario Basurto Bilbao

Marta Ferrer LozanoHospital Infantil Universitario Miguel Servet Zaragoza

Gema GrauEndocrinologa PeditricaHospital Universitario de CrucesBizkaia

Emma Lara OrejasEndocrinologa peditricaHospital Universitario Infanta CristinaParla, Madrid

Isabel Leiva GeaHospital Materno-Infantil Carlos Haya Mlaga

PONENTES

Ftima Olalla Nadal Hospital Universitario de GuadalajaraGuadalajara

Amaia RodrguezEndocrinologa PeditricaHospital Universitario de CrucesBizkaia

Jos Luis Ruibal FranciscoServicio de PediatraHospital Universitario Infanta CristinaParla, Madrid

Rafael Ruiz CanoUnidad de Endocrinologa PeditricaServicio de PediatraHospital General Universitario de Albacete

Jaime Sancho del pozoHospital Universitario 12 de octubre Madrid

Pilar Sevilla Ramos Hospital Universitario de GuadalajaraGuadalajara

Amaia VelaEndocrinologa PeditricaHospital Universitario de CrucesBizkaia

COMIT ORGANIZADOR DEL XXII CURSO DE POSTGRADO

Coordinadores del Curso

Mara Alija MerillasUnidad de Endocrinologa PeditricaHospital Universitario de Guadalajara

Diego de Sotto EstebanUnidad de Endocrinologa y Diabetes Peditrica. Hospital Son EspasesPalma de Mallorca. Islas Baleares

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NDICE Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

XXII Curso de Formacin Postgrado. Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

Presentacin ............................................................................................................13Diego de Sotto Esteban, Mara Alija Merillas

PonenciasSeguimiento del RN con alteraciones tiroideas ................................................15Mara Alija Merillas, Pilar Sevilla Ramos, Ftima Olalla Nadal

Hipopituitarismo congnito ...............................................................................33 Marta Ferrer Lozano, Mara Victoria Borrs Prez

El eje adrenal en el perodo neonatallactancia: del hipo al hipercortisolismo .............................................................................43Rafael Ruiz Cano

Hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa en el neonato .....................................................................................................59Amaia Rodrguez, Gema Grau, Itxaso Rica, Amaia Vela

Enfoque inicial de la Hipoglucemia en el recin nacido lactante .....................77Isabel Leiva Gea

Hipoglucemia por hiperinsulinismo ..................................................................89Concepcin Fernndez Ramos

Diabetes neonatal ...........................................................................................105Roque Cardona Hernndez

Abordaje integral de displasias seas ............................................................117Jaime Sancho del pozo

Osteoporosis en la infancia y adolescencia. Aspectos sobre sobre su fisiopatologa, diagnstico y tratamiento, con especial atencin a los bifosfonatos ....................................131Jos Luis Ruibal Francisco, Emma Lara Orejas

comunicacionesComunicaciones de casos clnicos ................................................................151

10.3266/Pulso.ed.XXIICursoSEEP.Madrid.2016

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NDICE Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

XXII Curso de Formacin Postgrado. Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

ndice de comunicaciones

Mara Laura Bertholt Zuber

Bocio congnito secundario a mutacin del gen de tiroglobulina

Esther Gonzlez Ruiz de Len

Una infeccin congnita poco comn

Mara del Rosario Montero Alonso

Hipotiroidismo en recin nacido de madre con enfermedad de Graves Basedow

Maite Echeverria Fernndez

Hipogonadismo hipergonadotropo neonatal

Marta Lpez beda

Hipopituitarismo. Una causa poco frecuente de retraso psicomotor

Irene Saiz Rodrguez

Hipoparatiroidismo en sndrome de delecin 22q11

Rosa Mara Snchez-Dehesa Sez

Estudio de un caso de hipercalcemia neonatal

Mara Carmen Rodrguez Prez

Hipertirotropinemia transitoria

Ana Beln Ariza Jimnez

Hiperplasia suprarrenal congnita no clsica por dficit 3 -hidroxiesteroide deshidrogenasa

Pablo Ruiz Ocaa

Sndrome pierde sal. Cuando los niveles de aldosterona nos hacen dudar

Mara Sanz Fernndez

Tratamiento con dexametasona prenatal en nia con hiperplasia suprarrenal congnita

Vernica Snchez Escudero

Hiperplasia suprarrenal congnita: distinta expresividad clnica entre hermanos

Cristina Mara Alfaro Iznaola

Sospecha de pseudohipoparatiroidismo en un nio de 7 aos

Estela Gil Poch

Endocrinologa neonatal: anomalas de la diferenciacin sexual en el recin nacido

Nadya Katherine Jaimes Fajardo

Dficit de ACTH como forma de presentacin de pseudohipoparatiroidismo 1A

Mara Ftima Cabrera Guedes

Hipoglucemia por hiperinsulinismo. A propsito de un caso clnico

Carolina Jimnez Alcntara

Diabetes neonatal: impacto de la gentica en el tratamiento

12 Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

Mara El Kadaoui Calvo

Sndrome de Rubinstein-Taybi e hiperinsulinismo neonatal

Cristina Mora Palma

Defectos congnitos de la glicosilacin: presentacin de un caso clnico

Alicia Torralbo Carmona

Diabetes mellitus neonatal

Elena Godoy Molina

Dumping tardo tras ciruga de atresia esofgica: presentacin de un caso

Julin Martnez-Villanueva Fernndez

Raquitismo hipofosfatmico ligado a X por mutaciones en PHEX

Ana Beln Ariza Jimnez

Hipoglucemia por hiperinsulinismo en sndrome de Turner

Sandra Ortigosa Gmez

Haploinsuficiencia SHOX y condrodisplasia braquitelefalngica

Natividad Pons Fernndez

Condrodisplasia punctata 1 por delecin ARSE

Cristina Zapata Cejas

Talla baja y facies peculiar. Un reto diagnstico

Laura Galn Bueno

Talla baja en paciente con sndrome de Klinefelter

Sara Garca Valle

Displasia craneoectodrmica (Sd. Sensen-Brenner)

Amanda Fer