endocrinología neonatal, displasias esqueléticas y ... · pdf...

Click here to load reader

Post on 19-Oct-2018

229 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolism

    o calcio-fsforo

    PP

    -GE

    N-E

    SP

    -001

    8 S

    eptie

    mbr

    e 20

    16

    XXII CURSO DE POSTGRADO. Madrid 2016

    Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

    Hospital Universitario Ramn y Cajal. Madrid

    Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

  • Sociedad eSpaola de endocrinologa peditrica

    Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

    XXII Curso Postgrado SEEPMadrid, 7 de octubre de 2016

    Presidenta Beatriz Garca Cuartero

    Secretara general Mara Victoria Borrs Prez

    Tesorera Mara Jos Martnez-Aedo Ollero

    Coordinadores del Curso Mara Alija MerillasUnidad de Endocrinologa PeditricaHospital Universitario de Guadalajara

    JUNTA DIRECTIVA DE LA SEEP

    COMIT ORGANIZADOR DEL XXII CURSO DE POSTGRADO

    Vocales Fernando Aleixandre Blanquer Mara Alija Merillas Concepcin Fernndez Ramos

    Diego de Sotto EstebanUnidad de Endocrinologa y Diabetes PeditricaHospital Son EspasesPalma de Mallorca. Islas Baleares

  • Primera edicin, Octubre 2016

    Depsito legal: B. 20791-2016 ISBN: 978-84-86671-91-4

    Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica (SEEP)Editado por Pulso ediciones, S.L.

    Reservados todos los derechos mundiales. No puede reproducir-se, almacenarse en un sistema de recuperacin o transmitirse en forma alguna por medio de cualquier procedimiento, sea ste me-cnico, electrnico, de fotocopia, grabacin o cualquier otro, sin el previo permiso escrito de los titulares del copyright.

    Impreso en Espaa.Esta publicacin se imprime en papel no cido, norma ISO 9706.

    Rambla del Celler, 117-11908172 Sant Cugat del Valls Barcelona Telf.: +34 93 589 62 64Fax: +34 93 589 50 77

    Parque Empresarial La FincaP Club Deportivo, 1, Edificio 15-A, 1 planta28223 Pozuelo de Alarcn MadridTelf.: +34 91 320 58 27

    Calle 90 n 16-18, 5 plantaBogot D.C. ColombiaTelf.: +571 7428800

    Calle Zamora,187 Colonia Condesa, Delegacin Cuauhtmoc, 06140 Mxico D.F.Telf.: +(52)-55-5545-2990/946

  • PROGRAMA

    Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

    XXII Curso Postgrado SEEP

  • Seguimiento del RN con alteraciones tiroideasMara Alija Merillas, Pilar Sevilla Ramos, Ftima Olalla Nadal

    Hipopituitarismo congnitoMarta Ferrer Lozano, Mara Victoria Borrs Prez

    Enfoque inicial de la Hipoglucemia en el recin nacido lactanteIsabel Leiva Gea

    Hipoglucemia por hiperinsulinismoConcepcin Fernndez Ramos

    Diabetes neonatalRoque Cardona Hernndez

    El eje adrenal en el perodo neonatallactancia: del hipo al hipercortisolismoRafael Ruiz Cano

    Hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa en el neonato Amaia Rodrguez, Gema Grau, Itxaso Rica, Amaia Vela

    INAUGURACIN DEL CURSO

    BLOQUE 1

    BLOQUE 3

    BLOQUE 2

    CASOS CLNICOS

    CASOS CLNICOS

    CASOS CLNICOS

  • CLAUSURA Y ENTREGA DE DIPLOMAS

    Abordaje integral de displasias seasJaime Sancho del pozo

    Osteoporosis en la infancia y adolescencia.Aspectos sobre sobre su fisiopatologa, diagnstico y tratamiento, con especial atencin a los bifosfonatosJos Luis Ruibal Francisco, Emma Lara Orejas

    BLOQUE 4

    CASOS CLNICOS

  • Mara Alija MerillasHospital Universitario de GuadalajaraGuadalajara

    Mara Victoria Borrs PrezHospital General de GranollersBarcelona

    Roque Cardona HernndezSeccin de EndocrinologaUnidad de DiabetesHospital Sant Joan de DuBarcelona

    Concepcin Fernndez RamosUnidad Endocrinologa Servicio Pediatra Hospital Universitario Basurto Bilbao

    Marta Ferrer LozanoHospital Infantil Universitario Miguel Servet Zaragoza

    Gema GrauEndocrinologa PeditricaHospital Universitario de CrucesBizkaia

    Emma Lara OrejasEndocrinologa peditricaHospital Universitario Infanta CristinaParla, Madrid

    Isabel Leiva GeaHospital Materno-Infantil Carlos Haya Mlaga

    PONENTES

    Ftima Olalla Nadal Hospital Universitario de GuadalajaraGuadalajara

    Amaia RodrguezEndocrinologa PeditricaHospital Universitario de CrucesBizkaia

    Jos Luis Ruibal FranciscoServicio de PediatraHospital Universitario Infanta CristinaParla, Madrid

    Rafael Ruiz CanoUnidad de Endocrinologa PeditricaServicio de PediatraHospital General Universitario de Albacete

    Jaime Sancho del pozoHospital Universitario 12 de octubre Madrid

    Pilar Sevilla Ramos Hospital Universitario de GuadalajaraGuadalajara

    Amaia VelaEndocrinologa PeditricaHospital Universitario de CrucesBizkaia

    COMIT ORGANIZADOR DEL XXII CURSO DE POSTGRADO

    Coordinadores del Curso

    Mara Alija MerillasUnidad de Endocrinologa PeditricaHospital Universitario de Guadalajara

    Diego de Sotto EstebanUnidad de Endocrinologa y Diabetes Peditrica. Hospital Son EspasesPalma de Mallorca. Islas Baleares

  • 9

    NDICE Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

    XXII Curso de Formacin Postgrado. Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

    Presentacin ............................................................................................................13Diego de Sotto Esteban, Mara Alija Merillas

    PonenciasSeguimiento del RN con alteraciones tiroideas ................................................15Mara Alija Merillas, Pilar Sevilla Ramos, Ftima Olalla Nadal

    Hipopituitarismo congnito ...............................................................................33 Marta Ferrer Lozano, Mara Victoria Borrs Prez

    El eje adrenal en el perodo neonatallactancia: del hipo al hipercortisolismo .............................................................................43Rafael Ruiz Cano

    Hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa en el neonato .....................................................................................................59Amaia Rodrguez, Gema Grau, Itxaso Rica, Amaia Vela

    Enfoque inicial de la Hipoglucemia en el recin nacido lactante .....................77Isabel Leiva Gea

    Hipoglucemia por hiperinsulinismo ..................................................................89Concepcin Fernndez Ramos

    Diabetes neonatal ...........................................................................................105Roque Cardona Hernndez

    Abordaje integral de displasias seas ............................................................117Jaime Sancho del pozo

    Osteoporosis en la infancia y adolescencia. Aspectos sobre sobre su fisiopatologa, diagnstico y tratamiento, con especial atencin a los bifosfonatos ....................................131Jos Luis Ruibal Francisco, Emma Lara Orejas

    comunicacionesComunicaciones de casos clnicos ................................................................151

    10.3266/Pulso.ed.XXIICursoSEEP.Madrid.2016

  • 11

    NDICE Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

    XXII Curso de Formacin Postgrado. Endocrinologa neonatal, Displasias esquelticas y Metabolismo calcio-fsforo

    ndice de comunicaciones

    Mara Laura Bertholt Zuber

    Bocio congnito secundario a mutacin del gen de tiroglobulina

    Esther Gonzlez Ruiz de Len

    Una infeccin congnita poco comn

    Mara del Rosario Montero Alonso

    Hipotiroidismo en recin nacido de madre con enfermedad de Graves Basedow

    Maite Echeverria Fernndez

    Hipogonadismo hipergonadotropo neonatal

    Marta Lpez beda

    Hipopituitarismo. Una causa poco frecuente de retraso psicomotor

    Irene Saiz Rodrguez

    Hipoparatiroidismo en sndrome de delecin 22q11

    Rosa Mara Snchez-Dehesa Sez

    Estudio de un caso de hipercalcemia neonatal

    Mara Carmen Rodrguez Prez

    Hipertirotropinemia transitoria

    Ana Beln Ariza Jimnez

    Hiperplasia suprarrenal congnita no clsica por dficit 3 -hidroxiesteroide deshidrogenasa

    Pablo Ruiz Ocaa

    Sndrome pierde sal. Cuando los niveles de aldosterona nos hacen dudar

    Mara Sanz Fernndez

    Tratamiento con dexametasona prenatal en nia con hiperplasia suprarrenal congnita

    Vernica Snchez Escudero

    Hiperplasia suprarrenal congnita: distinta expresividad clnica entre hermanos

    Cristina Mara Alfaro Iznaola

    Sospecha de pseudohipoparatiroidismo en un nio de 7 aos

    Estela Gil Poch

    Endocrinologa neonatal: anomalas de la diferenciacin sexual en el recin nacido

    Nadya Katherine Jaimes Fajardo

    Dficit de ACTH como forma de presentacin de pseudohipoparatiroidismo 1A

    Mara Ftima Cabrera Guedes

    Hipoglucemia por hiperinsulinismo. A propsito de un caso clnico

    Carolina Jimnez Alcntara

    Diabetes neonatal: impacto de la gentica en el tratamiento

  • 12 Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

    Mara El Kadaoui Calvo

    Sndrome de Rubinstein-Taybi e hiperinsulinismo neonatal

    Cristina Mora Palma

    Defectos congnitos de la glicosilacin: presentacin de un caso clnico

    Alicia Torralbo Carmona

    Diabetes mellitus neonatal

    Elena Godoy Molina

    Dumping tardo tras ciruga de atresia esofgica: presentacin de un caso

    Julin Martnez-Villanueva Fernndez

    Raquitismo hipofosfatmico ligado a X por mutaciones en PHEX

    Ana Beln Ariza Jimnez

    Hipoglucemia por hiperinsulinismo en sndrome de Turner

    Sandra Ortigosa Gmez

    Haploinsuficiencia SHOX y condrodisplasia braquitelefalngica

    Natividad Pons Fernndez

    Condrodisplasia punctata 1 por delecin ARSE

    Cristina Zapata Cejas

    Talla baja y facies peculiar. Un reto diagnstico

    Laura Galn Bueno

    Talla baja en paciente con sndrome de Klinefelter

    Sara Garca Valle

    Displasia craneoectodrmica (Sd. Sensen-Brenner)

    Amanda Fer

View more