Emerin immunohisztokémia

Emerin positive Emerin negative

Myotoniás Dystrophia 1.TípusMyotoniás Dystrophia 1.Típus

• instabil nukleotid-CTG-szekuencia

Chromosoma 19q13.3

• autosomális domináns, anticipáció

• kezdet 20-50 év. (congenitalis)

• perkussiós-Myotonia

• izomdystrophia oro-facio-distalis

• facies myopathica, kopaszodás

• subcapsularis katarakta

• hereatrophia, ovarium insuffiziencia

• endokrin zavar (DM)

• intelligenciacsökkenés

Myotoniás Dystrophia 1. típusKlinikai kép

Myotoniás Dystrophia 2.típus Myotoniás Dystrophia 2.típus PROMMPROMM

Chromosoma 3q21instabil nukleotid-CCTG-szekuencia (>5000 repeat)autosomalis domináns, multisystemásnincs congenitalis formája

betegségkezdet 50 éves korigproximalis izomgyengeség myotoniával (70%)subcapsularis cataracta (60%)izomfájdalom (50%)agy - hypersomnia endokrin eltérések: hyperCK, diabetes, hypothyreodosis,

hypogonadismus

szívrhythmuszavarok (AV-Block!) 20%tisztázatlan eredetû cardiomyopathia kb 10%

Oculopharyngealis izomdystrophiaOculopharyngealis izomdystrophia

Nukleáris polyadenylate-binding protein (PABP2) defektusa

14q11.2-q13 kromoszóma - domináns (ritkán rezessziv) GCG repeat expanzió