CROMOSOMES I CARIOTIPS

Introducció a la genètica

Què observeu en aquesta fotografia ?

Què observeu en aquesta fotografia ?

CROMOSOMES

NUCLI

Quan una cèl·lula s’està dividint el nucli es desfa i es poden observar unes estructures en forma de bastonet que reben el nom de cromosomes.

Què són els cromosomes ?

Els cromosomes estan formats per ADN i són els portadors de la informació genètica.

Totes les nostres característiques genètiques estan “escrites” en els nostres cromosomes.

Estructura d’un cromosoma

DNAComposició química :

- Pentosa : desoxiribosa- Bases nitrogenades : A , T, C,

G (mai U).

Estructura : doble cadena de nucleòtids.

Funció: Molècula portadora de la informació (missatge genètic).

Localització : Es troba al nucli de la cel·lula formant la cromatina ( en repós) o els cromosomes ( en divisió)

Polímer format per cadenes de desoxinucleòtids d’A, T, C i G amb enllaç fosfodièster i en

sentit 5’-3’.

Es poden veure els cromosomes d’una

persona ?

Els cromosomes d’una persona es poden observar i estudiar en una imatge coma aquesta.

Aquestes imatges amb tots els cromosomes ordenats reben el nom de CARIOTIP.

A què corresponen aquestes imatges ?

A què corresponen aquestes imatges ?

CROMOSOMA

CARIOTIP

ADN

Quants cromosomes tenim els humans ?

Són tots iguals els nostres

cromosomes ?

Els humans tenim 23 parells de cromosomes en cada una de les nostres cèl·lules. ( en total 46 cromosomes en cada cèl·lula!!!)

D’aquests 23 parells, hi ha un parell que es diferent segons el sexe de la persona.

Són els cromosomes sexuals i determinen el sexe d’una persona.

CROMOSOMES SEXUALS = XX (sexe femení) CROMOSOMES SEXUALS = XY (sexe masculí)

Com es pot fer un cariotip i observar i estudiar els

cromosomes d’una persona ?

Com es fa un cariotip

Cromosomes vistos al microscopi electrònic

CARIOTIP humà sense ordenar

CARIOTIP humà amb els cromosomes ordenats per parelles.

Sou capaços de saber alguna cosa sobre el sexe de les persones a les quals pertanyen aquests cariotips ?

Exemple de cariotip normal humàAmb el cariotip podem detectar alteracions en el nombre de cromosomes i podem saber el sexe d’una persona.

44 +XX = femení

44+XY= masculí

La Y determina masculinitat

En l’espècie humana trobem 22 parells d’autosomes i 1 parell de cromosomes sexuals o heterocromosomes.

(44 autosomes + 2 cromosomes sexual)

Quan els heterocromosomes són XX determina sexe femení.

Quan els heterocromosomes són XY determina sese masculí.

La masculinitat ve definida pel cromosoma Y.

De qualsevol creuament entre un mascle i una femella es pot deduir que la probabilitat d’un sexe o un altre és sempre 50%.

Descriu les característiques d’aquest cariotip

Descriu les característiques d’aquest cariotip

Descriu les característiques d’aquest cariotip

Descriu les característiques d’aquest cariotip

Exemples de anomalies en cariotips

Síndrome de Klinefelter: XXYSíndrome de Patau

Exemples de mutacions genòmiques

Aquesta trastorn genètic afecta a 1 de cada 800 nadons.L'edat de la mare augmenta la probabilitat d'aquest, per exemple: quan la dona té 40 anys, 1 de cada 100 nadons surten afectats.

Problemes de salut que comporta:Defectes cardíacs Defectes intestinals Problemes de visió

Exemples de malalties hereditàries i la seva situació en els cromosomes.

The End

Espero que us hagi quedat tot clar.

Ara us toca treballar a vosaltres.