el síndrome de wolf
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Año de la diversificación productiva y del fortalecimiento de
la educación”
CARRERA PROFESIONAL DE
OBSTETRICIA
Cátedra : GENÉTICA
Catedrát
ico
: HUMBERTO GARAYAR
A!"#a : SUARE$ MARTINE$ LESLIE
Se"e%tre
: III
Huancayo Perú2015
EL S&NDROME DE 'OLF
7/23/2019 El Síndrome de Wolf
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EL SÍNDROME DE WOLF
1.- INTRODUCCIÓN E HISTORIA
El síndrome de Wolf Hirschhorn, comúnmente abreviado por WHS, esuna enfermedad genética bien conocida. Se engloba dentro de las
enfermedades raras, al afectar a menos de 5 de cada 1. habitantes,
siendo de estos la mitad mu!eres.
El primer caso fue descrito en 1"#1 por los doctores Herbert $. %ooper &
'urt Hirschhorn, a partir de un ni(o var)n de seis meses de edad con
anomalías en el cierre del tubo neural. %uando esto último ocurre,
origina los denominados defectos del cierre de la línea media *ue son
distintos dependiendo de la regi)n en la *ue no se ha&a producido este
cierre. +lgunos e!emplos son la espina bífida, el paladar hendido & el
labio leporino. $os estudios citogenéticos de este paciente revelaron una
delecci)n en el brao corto del cromosoma -.
Sin embargo, el síndrome no fue descrito como tal hasta 1"#5. En este
a(o, fue individualiado como cromosomopatía de forma independiente &
simultnea por dos investigadores & sus e*uipos/ 'urt Hirschhorn en
Estados 0nidos & 0lrich Wolf en +lemania. +mbos describieron en
comunicaciones separadas el Síndrome de WolfHirschhorn como una
alteraci)n caracteriada por retraso mental, psicomotor & microcefalia
con crneo peculiar en forma de &elmo guerrero griego, cu&a causa era
una delecci)n de material genético del cromosoma -.
En el 21, 3ollino 4. & su e*uipo realiaron la delineaci)n completa del
síndrome/ recién nacidos de ba!o peso, hipot)nicos & con crisis
convulsivas.
or lo tanto, un es*uema de la historia de esta enfermedad podría ser el
siguiente/
• 1961/ %ooper & Hirschhorn/ descripci)n del primer caso.
• 1965/ 0lrich Wolf & 'art Hirschhorn/ descripci)n del Síndrome de
Wolf Hirschhorn.
• 2001/ 3ollino 4 et al/ delineaci)n completa del síndrome.
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2.- PATOLOGÍA GENÉTICA
ara poder comprender adecuadamente este apartado primero debemos
aclarar *ue tipos de alteraciones estructurales se pueden dar en un
cromosoma/
REORDENAMIENTOS DESEQUILIRADOS !P"#$%$& ' (&)&)*%& $+
,&+#%& (+)"%*'/
D++*%')+/ érdida de un fragmento del cromosoma, pudiendo ser esta
en el e6tremo del cromosoma 7deleci)n terminal8 o a lo largo de sus
braos 7deleci)n intersticial8.
D%*&*%')+/ se duplica una regi)n cromos)mica por lo *ue su
portador tendr material genético e6tra.
C#','',& +) &)%'. Se produce cuando ambos braos del
cromosoma se fusionan formando un anillo.
REORDENAMIENTOS EQUILIRADOS !M&)%+)+) & $'&*%3)
(+)"%*& )'#,&/
I)4+#%')+ 0n segmento del cromosoma cambia su orientaci)n dentro
del cromosoma 7cambia de sentido8. E6isten dos tipo de estas
inversiones/ pericéntrica 7cuando el centr)mero forma parte del
segmento invertido8 & paracéntrica 7cuando no8.
T#&)'*&*%')+/ 0na porci)n de un cromosoma es transferido a otro
cromosoma. Ha& dos tipos/
• T#&)'*&*%3) +%%7#&$&/ se produce cuando una regi)n
cromos)mica cambia de posici)n en el genoma, pero el número de
copias de dicha regi)n se mantiene.
• T#&)'*&*%3) $++%%7#&$&/ en este caso sí se produce un
cambio en el número de copias. or e!emplo, las dos copias del
cromosoma - se mantienen intactas pero adems encontramos un
fragmento del cromosoma - en el cromosoma 1-
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El síndrome de WolfHirschhorn 7WHS8 se puede producir por varios tipos de
reordenamientos cromos)micos/
1. En la ma&oría de los casos, 9:, se produce una deleci)n de novo
terminal o intersticial en el brao corto del cromosoma - 7-p1#.;8,
llamndose de novo por*ue aparece por primera ve en un ni(o de
la familia.
2. or translocaciones dese*uilibradas, 22:, *ue puede ser de novo
o hereditaria
;. 0na duplicaci)n invertida asociada con la supresi)n -p terminal,
5:.
-. El cromosoma recombinante -, rec 7-8, consta de inversi)n
pericéntrica dese*uilibrada con un gran segmento de -* en el -p
suprimido, 2:
5. or*ue en uno de los padres e6iste un intercambio de un pe*ue(os
segmentos del brao corto del cromosoma - con otro cromosoma,
sin *ue se pierda informaci)n genética 7translocaci)n e*uilibrada8.
#. <ambién podemos encontrar otras situaciones citogenéticas 7= 1:8,
como un anillo del cromosoma -, *ue implica la pérdida de parte o
todo el brao corto, del 7-p8 mosaicismo 7la persona tiene células
normales & celulas con una deleci)n -p1#.;8
Estas diferentes posibilidades implican *ue los riesgos de repetici)n en
cada familia son diferentes dependiendo del mecanismo por el cual se
ha producido la deleci)n -p.
$as características clínicas son variables, con aumento de la gravedad
dependiendo de la e6tensi)n de la deleci)n, aun*ue los criterios
diagn)sticos mínimos deben incluir la apariencia facial típica, retraso en
el crecimiento, el retraso mental, & convulsiones. <eniendo en cuenta
*ue las pe*ue(as & grandes -p1#.; eliminaciones estn asociadas con
el fenotipo WHS leve & grave se ha sugerido una clasificaci)n de WHS
en tres categorías en funci)n de la presentaci)n clínica, los cuales
comparten el criterio de diagn)stico mínimo/ forma >leve> 7deleciones?;.5 4b8 se refiere a los pacientes con un leve retraso mental 7@48,
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posible lengua!e fluido, & caminar por lo general independiente de la
edad de 2; a(osA >%lsica> forma 7deleciones 51B 4b8 se caracteria
por malformaciones, retraso psicomotor severo 74C8, retraso o
ausencia del habla, & finales de caminarA 0no >grave> 7deleciones= 22
25 4b8 tiene, anomalías graves del 4C & 4@ faciales, escoliosis
severa, & el comportamiento psic)tico.
+ nivel molecular, se han identificado dos regiones WHS críticas
7WHS%@s8/la regi)n WHS%@, *ue tiene 1#5 'b de tama(o & est
situada a unos 2 4b de los tel)meros entre los loci C-S1## & C-S;;29,
& la regi)n WHS%@2 *ue abarca un intervalo de ; a # 'b entre los
loci C-S;;29 & C-S1#B & se encuentra distal al WHS%@ a del 1," 4b
del tel)mero.
ublicado por D$FS CE FEGE<%+ en 21/; 2 comentarios/
MAPEO 8 GENES IMPLICADOS EN LA REGIÓN CROMOSÓMICA
El WHS est causado por una deleci)n parcial del brao corto
del cromosoma -.
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+lrededor del B9: de los casos representan una deleci)n de novo,
mientras *ue el 1;: apro6imadamente son heredados por una
translocaci)n cromos)mica parental.
0n pe*ue(ísimo porcenta!e de los casos se produce por
reorganiaciones cromos)micas ms comple!as, como el anillo del
cromosoma -, una anomalía inusual *ue ocurre cuando el cromosoma
se rompe en dos partes & los e6tremos del cromosoma se fusionan
formando una estructura circular, conllevando en el proceso la perdida
de las regiones de los e6tremos.
$a regi)n delecionada suele afectar particularmente a los
genes WHSC1-WHSC2
LETM1 : MS;1. $os fallos producidos por la pérdida de estos genes
son/
• WHS%1/ siglas de >WolfHirschhorn s&ndrome candidate 1> &
también conocido como 44SE<, se asocia con muchas de las
características faciales & el retraso del desarrollo. Este gen codifica
para tres proteínas 744SE< , 44SE< & @ED8 *ue se
encuentran activas antes & después del nacimiento en muchas
células & te!idos del organismo. +dems esta implicado en procesos
de reparaci)n del CG+.
• $E<41/ siglas de >$eucine ipperEIhand containing
transmembrane protein 1>, parece estar asociado con las
convulsiones & otras anomalías de la actividad eléctrica del cerebro
adems de la falta de tono muscular en los pacientes con WHS.. $a
proteína *ue codifica se activa en la mitocondria, donde puede estar
implicada en el transporte de iones de calcio a través de las
membranas mitocondriales & en la determinaci)n de la forma &
el volumen de las mitocondrias.
• 4SJ1/ siglas de >msh homeobo6 1>, es responsable de las
anormalidades dentales, el labio leporino & el paladar hendido. Este
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gen actúa en el desarrollo temprano, controlando la formaci)n de
muchas estructuras corporales. Especialmente, su funci)n es crítica
para el normal desarrollo de los dientes & otras estructuras bucales.
<ambién parece ser importante para las u(as de manos & pies.
• El receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 1 7IFI@$18
gen, localiado en -p1#.;, representa un gen candidato plausible
para una parte del fenotipo craneofacial de WHS. IFI@$1 est
involucrado en el hueso & cartílago durante el desarrollo embrionario.
• IFI@;/ es un receptor celular de fatores de crecimiento . se
e6presa durante el desarrollo en mchas onas del sistema nervioso &
de los huesos . Su falta es reponsable de la acondroplasia ,
enanismo, & otras alteraciones del desarrollo oseo & cartilaginoso.
Su e6ceso esta implicado en tumores humanos.
<.- HERENCIA 8 CONSE=O GENÉTICO
>P+$+ + ?)$#',+ $+ W'@-H%#*') +# +#+$%&#%'B C')+'
(+)"%*'
$a respuesta a esta pregunta depende de la causa genética del WSH.
Entre las ms comunes se encuentran/
• D++**%3) *#','3,%*& +) + *#','',& *ue ocurre “de
novo” durante la formaci)n de los gametos o durante el desarrollo
embrionario temprano. 7causa ms común8
• C#','',& +) &)%', *ue también puede ocurrir Kde novoL. 7Se
forma cuando un cromosoma se fragmenta por sus dos e6tremos &
los nuevos e6tremos resultantes se fusionan para dar lugar a una
estructura circular. En el proceso se pierden los e6tremos
cromos)micos & por tanto, los genes localiados en dicha
regi)n.8
• T#&)'*&*%3) )' +%%7#&$& + &@+*& & *#. 7pe*ue(o
porcenta!e de casos8
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El WSH, no est relacionado con fen)menos de herencia genética en
los $' #%,+#' *&'. $as mutaciones cromos)micas Kde novoL
• ueden darse en personas *ue no tengan antecedentes familiares
del WSH.• $a probabilidad de *ue se producan es mu& ba!a M= 1N2. NN
1N5. & es la misma siempre *ue se produca un embarao.
+ la hora de dar asesoramiento genético a unos padres cu&o primer hi!o
ha presentado WSH por estas causas, habría *ue concluir *ue es
altamente improbable *ue su segundo hi!o también presente WSH pues
la anomalía tendría *ue volver a producirse de cero.
En el +#*+# *&', los fen)menos de herencia genética sí estn
relacionados con la aparici)n de la enfermedad. 0n pe*ue(o porcenta!e
de casos de WSH, se deben a *ue uno de los progenitores es portador
de una translocaci)n e*uilibrada *ue afecta al cromosoma -. 7Cos
cromosomas 7el - & otro8 se fragmentan e intercambian los fragmentos8.
Go ha& ni pérdida ni ganancia de genes, por tanto, la persona portadora
suele ser fenotipicamente normal & no suele presentar complicaciones
de salud debidas a esta anomalía.
Go obstante, las translocaciones pueden de!ar de ser e*uilibradas
cuando pasan a la siguiente generaci)n.
En la formaci)n de gametos, caben cuatro posibilidades (imagen):
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1. Oue los dos cromosomas implicados en la translocaci)n del
segmento génico formen parte del mismo gameto M= herencia deuna translocaci)n e*uilibrada.
2. Oue ningún cromosoma con un segmento translocado forme parte
del gameto. M= Herencia de una dotaci)n cromos)mica normal.
;. Oue el gameto presente s)lo el primero de los cromosomas
translocados M= se produce a la ve pérdida & ganancia de genes
M= herencia de una translocaci)n dese*uilibrada
-. Oue el gameto presente s)lo el otro de los cromosomas
translocados M= se produce a la ve pérdida & ganancia de genes M=
herencia de una translocaci)n dese*uilibrada
En los dos primeros casos, el descendiente no presentaría WSH, & tan
solo en el caso de *ue el gameto *ue origine al embri)n presente los dos
cromosomas translocados e6istir la posibilidad de *ue entre su
descendencia se den casos de WSH.
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En los dos últimos casos, el embri)n podría no ser viable 7depende de
los genes afectados por la translocaci)n8 &, en caso de *ue el embarao
llegase a término, el recién nacido presentaría el WSH.
En este caso, el conse!o genético es completamente distinto. $a
probabilidad de tener un hi!o con WSH es mu& alta. $a mitad de los
gametos *ue se generan tienen una distribuci)n cromos)mica
defectuosa de forma *ue los embriones *ue se generen a partir de estos
gametos presentarn el síndrome. %omo el riesgo es alto, es
aconse!able pedir conse!o a un genetista, realiar estudios detallados de
genética molecular & si se cre&ese conveniente considerar otras
opciones como diagnostico preimplantacional, inseminaci)n artificial...
5.- CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Es importante recordar *ue cada individuo con un síndrome genético en
particular, es un individuo único. or ello, no todos los individuos con el
síndrome de WolfHirschhorn 7WHS8 presentan los mismos síntomas.
Sin embargo, es importante saber cules son los *ue puede padecer, o
los ms frecuentes, para así poder realiar predicciones & determinar las
necesidades *ue esa persona tendr, basndose en la historia
disponible de otros individuos afectados por la misma condici)n.
Ce esta manera, los principales hallagos clínicos asociados al WHS
son/
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%asco de guerrero griego
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e*ue(o tama(o al nacer, &
retraso del crecimiento postnatal
Hemangioma 7proliferaci)n superficial de capilares
sanguíneos *ue se manifiesta como una mancha de
color ro!o oscuro en la piel8
tosis palpebral 7prpado caído8
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$abio leporino
6.- CITOGENÉTICA
$a *%'(+)"%*& es el rea de la genética dedicada al estudio de los
cromosomas. Se diferencia en/
• %itogenética clsica/ permite un enfo*ue general del genoma e
identificaci)n de reordenamientos & anomalías cuantitativas de los
cromosomas.
• %itogenética molecular/ ofrece un anlisis ms detallado de reas
específicas del genoma & contribu&) al mapeo genético.
.- TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS.
+ntes de la utiliaci)n de las técnicas de bandeo, los cromosomas se
agrupaban según el tama(o & la posici)n del centr)mero. $a llegada
bandeo permiti) identificar & diferenciar los cromosomas
ine*uívocamente, adems de detectar anomalías. $as técnicas ms
utiliadas son los bandeos F, @, O & %.
&)$+' G. <inci)n con Fiemsa previo tratamiento controlado con
tripsina *ue degrada las proteínas & produce bandas claras & oscuras. +
las oscuras se las llama FP.
$os anlisis citogenéticos con bandeo F detectan alrededor del 5#:
de las deleciones del SWH. Fracias a *ue esta técnica permite
diferenciar & clasificar los cromosomas, es fcil observar el lugar de la
deleci)n & el cromosoma en el *ue se ha producido.
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dentificaci)n de los cromosomas por bandeo F
+parte del bandeo, la citogenética inclu&e la técnica ISH 7Hibridación in
situ por fluorescencia) & la %FH 7Hibridación por genómicacomparativa).
ISH/ consiste en la reacci)n de un CG+ cromos)mico & otra secuencia
cual*uiera denominada KsondaL. Cependiendo del tipo de sonda
utiliada, se pueden detectar microdelecciones, identificar marcadores
cromos)micos & visualiar la tinci)n de cromosomas enteros.
El ISH, utiliando una sonda WHS%@ evidencia ms del "5: de las
deleciones.
Ciagn)stico en el cromosoma - utiliando técnica ISH
%FH/ Esta técnica permite detectar anomalías cromos)micas como
ganancia o pérdida del material genético comparando la muestra de
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CG+ de interés con otra de referencia. Esta nueva técnica va ms all de
las citogenéticas convencionales.
El %FH permite identificar todas las deleciones del SWH conocidas
hasta el momento & determinar de *ué tipo son, incluso con ma&or
precisi)n *ue el bandeo F & ISH.
erfil de un cromosoma - mostrando una deleci)n terminal.
Hibridación por genómica comparativa.
$a aplicaci)n de nuevas técnicas permite abordar de nuevo vie!os
problemas citogenéticos pendientes aún por resolver. Ce hecho, la
metodología de la %itogenética moderna est permitiendo responder a
muchas cuestiones uniendo los estudios bio*uímicos & fisiol)gicos
celulares con el dise(o e6perimental genético.
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.- ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
$os cromosomas son moléculas largas de CG+ & proteínas asociadas,
portadoras de la informaci)n genética. Se encuentran en todas las
células nucleadas & son visibles durante la divisi)n celularA &a *ue en la
interfase se desbobinan & *uedan en forma de cromatina. Su número
varía según la especie. $a especie humana consta de -# cromosomas
agrupados por pare!as de hom)logos. Se representan así en el cariotipo.
El cromosoma - aparece en la cuarta posici)n dentro del cariotipo. or
su morfología 7& la posici)n del centr)mero8 se clasifica como un
cromosoma submetacéntrico grande.
Est formado apro6imadamente por 1"1 millones de pares de bases, &
representa un #: del CG+ total de las células. $as diferentes técnicas
utiliadas en citogenética han determinado *ue contiene acerca de 1
a 11 genes con informaci)n para distintas proteínas, las cuales
desempe(an una gran variedad de funciones diferentes en el cuerpo.
9.- DIAGNÓSTICO GENÉTICO
El diagn)stico clínico no aporta del todo certea al diagn)stico, &a *ue
el síndrome de Wolf Hirschhorn posee e6presividad variable & comparte
síntomas & cambios morfol)gicos con otras enfermedades genéticas.
or tanto, tras diagnosticar clínicamente el Qhs, se re*uiere su
confirmaci)n mediante un diagn)stico seguro *ue se obtiene a partir del
anlisis genético.
El diagn)stico genético se lleva a cabo mediante el estudio
cromos)mico de alta resoluci)n 75B5 bandas8. Este estudio consiste
en un ordenamiento de cromosomas 7de una célula procedente de una
muestra de sangre periférica recogida con heparina8 *ue se realia tras
una técnica de tinci)n de bandas F 7Fiemsa8 para construir un cariotipo
& detectar la anormalidad. %oncretamente, este estudio se realia
en cromosomas entre profase & metafase para *ue ha&a una ma&or
cantidad de bandas visibles al microscopio.
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Sin embargo, el defecto genético se detecta apro6imadamente el 9:
de los casos con diagn)stico clínico debido a *ue la eliminaci)n de la
parte final del brao corto del cromosoma puede ser pe*ue(a, & por
tanto difícil de observar con una determinada resoluci)n, dando lugar a
falsos negativos.
or ello, en la actualidad, la técnica ms utiliada es la hibridaci)n in situ
con fluorescencia 7ISH8 *ue tiene una efectividad del "5: de los casos
con sospecha clínica.
Se basa en el principio de complementariedad de las bases del +CG & la
capacidad de las cadenas del mismo para desnaturaliarse 7separarse8 &
naturaliarse 7unirse8 en respuesta a distintos estímulos *uímicos. ara
realiar esta técnica se utilian pe*ue(os fragmentos de +CG
complementarios a las regiones cromos)micas *ue *uieren estudiarse &
*ue se han marcado con un colorante fluorescente. Estos fragmentos
denominados sondas se adherirn & emitirn una se(al fluorescente
cuando encuentren su secuencia complementaria en la célula *ue se ha
usado como muestra 7observable a través de un microscopio de
fluorescencia8. %oncretamente, cuando se sospecha de WHS, se realia
una hibridaci)n con una sonda dise(ada para la parte terminal del
cromosoma cuatro. Si tras el microscopio se divisan dos se(ales se
rechaa la hip)tesis de *ue el paciente sufre WHS 7&a *ue ambos
e6tremos de los braos cortos del cromosoma - estn intactos8. En
cambio, si solo se encuentra una se(al, se confirma *ue ha& una falta de
material genético *ue coincide con la cadena complementaria de la
sonda & *ue dicha ausencia es la causante del WHS.
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Ialta un e6tremo del brao corto del cromosoma -
+simismo, también se pueden hallar defectos congénitos mediante un
Ciagn)stico Fenético renatal en períodos de embarao. En este caso
se realia una obtenci)n de células fetales, procedentes, normalmente,
del lí*uido amni)tico *ue rodea al feto o de las vellosidades coriales de
la placenta. ara ello, generalmente, es necesario el uso de técnicas
invasivas, las cuales suponen un riesgo para el embarao. or este
motivo, el Ciagn)stico Fenético renatal est indicado siempre & cuando
el riesgo estimado sea superior al riesgo de pérdida fetal asociado a la
técnica invasiva.
10.- TRATAMIENTO
Cesgraciadamente, de momento no e6iste ningún tratamiento curativo
disponible para este síndrome, pero sí *ue ha& métodos paliativos &
técnicas *uirúrgicas *ue reducen su severidad & *ue hacen *ue los
afectados tengan cierta calidad de vida & actividad. Estos tratamientos
estn asociados a los correspondientes síntomas *ue pueden sufrir. Es
importante darle un enfo*ue multidisciplinar para mantener oN& me!orar
las condiciones físicas & psicol)gicas o de comportamiento, por lo *ue
deben involucrarse distintos especialistas/ es fundamental *ue asistan a
programas de fisioterapia con atenci)n al desarrollo de habilidades de
fuera & movimientosA a programas de rehabilitaci)n & de logopedia
personaliados para el progreso de aspectos referidos a la comunicaci)n
& al habla. +simismo, se deben resolver determinadas anomalías, como
trastornos oculares o defectos cardiacos congénitos mediante cirugía.
En cuanto a las dificultades *ue tienen algunos de los enfermos en
tragar & comer se les inserta un dispositivo como un tubo de
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alimentaci)n. or último, también les suministran antiepilépticos o
anticonvulsivantes como el cido valproico o las benodiacepinas para
evitar ata*ues convulsivos.
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RECOMENDACIONES 8 CONCLUSIONES
$os ni(os con WHS deben tener muchos controles *ue velen por su salud &
por su correcto desarrollo, & cada ni(o debe de ser evaluadoindividualmente, para poder decidir *ué tratamiento es ms adecuado o
c)mo proceder en cada caso. Gunca se debe permitir *ue por el hecho de
*ue en la bibliografía se diga *ue la supervivencia es ba!a, *ue son poco
reactivos, etc., los médicos de!en de poner todos sus esfueros para
atenderles del me!or modo posible. <ampoco debemos en ningún momento
de!ar de preguntar al médico sobre el diagn)stico de nuestro hi!o, puesto
*ue nosotros somos sus padres & debemos estar perfectamenteinformados de todo, & entender *ué es lo *ue le ocurre, *ué posibles
modos de tratamiento ha& & como pueden afectar los mismos a nuestros
ni(os.
Cados los graves problemas de salud *ue pueden tener los ni(os con el
WHS, los padres a menudo tienen *ue enfrentarse a la difícil situaci)n de
decidir cuestiones *ue no suelen plantearse con un ni(o no afectado. Es
mu& posible durante la vida de nuestros hi!os tengamos *ue decidir si
*ueremos *ue se sometan a complicadas operaciones *uirúrgicas *ue
re*uieran anestesia general & *ue intrínsecamente supongan un riesgo
para la vida del ni(o, o *ue tengamos *ue decidir si *ueremos
suministrarles determinados tratamientos con medicamentos *ue pueden
tener importantes efectos secundarios, etc. Cebemos evaluar
detenidamente los pros & contras, siempre pensando, como cual*uier
padre, en lo *ue es me!or para nuestro hi!o, pidiendo conse!o a diferentes
médicos si es preciso, hablando con otras familias... +veces una
incomodidad de una intervenci)n *uirúrgica puede suponer un gran
incremento en su calidad de vida 7por e!emplo, una gastrostomía8. tras
veces los beneficios son ms dudosos, o la intervenci)n se puede
posponer a una edad ms avanada
Si conocimos el diagn)stico sobre el síndrome de WH antes de *ue
naciese nuestro hi!o, es posible *ue &a nos ha&amos planteado
anteriormente la difícil pregunta sobre si seguir adelante o no. Oui en
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algún momento tengamos *ue afrontar de nuevo esta dura situaci)n de
decidir sobre la vida & la muerte de nuestro hi!o, & dentro de lo imposible
*ue resulta algo seme!ante, aún así, debemos de intentar estar preparados
para ello. Si ese momento llega, ha& *ue tener presente *ue cada ni(o es
único & diferente. $os ni(os deben tener la posibilidad de recibir toda la
atenci)n rutinaria *ue se presta a cual*uier ni(o, sin *ue el hecho de su
retraso en el desarrollo físicoNpsí*uico suponga, a priori, una diferencia en
el modo de actuar. En general, si los beneficios de la cirugía superan los
riesgos, se debería intentar seguir adelante, pero puede ocurrir *ue dado el
estado de salud, las posibilidades de é6ito sean pocas, & un procedimiento
>rutinario> se convierta en algo de gran riesgo. Es posible *ue tras superar
un episodio grave 7crisis...8 el estado general del ni(o varíe & re*uiera un
tratamiento diferente al anterior, *ue tendr *ue ser de nuevo & como
siempre, adaptado para cada caso. %ada ni(o es diferente, cada familia,
cada entorno & situaci)n también & cada caso re*uiere una evaluaci)n
individualiada, sin olvidar nunca el esfuero *ue nuestros hi!os hacen por
estar con nosotros, día a día, desde el principio.