Árboles genealógicosEjercicios de genética

¿Qué tipos de problemas podemos resolver?Y más importante aún… ¿cómo lo hacemos?

¿Para qué sirve?

• Identificación de características de origen genético en humanos• Enfermedades• Caracteres de interés

•Ver cómo afectan a los distintos individuos de una misma familia.• Distribución en machos y hembras• Distribución de expresión en diferentes generaciones• ¿Es posible que se herede esta característica bajo ciertas

condiciones?• Forma de herencia de un caracter

¿Qué necesitamos?

•Que la característica en cuestión sea de origen genético• No es posible analizar características o enfermedades de

origen ambiental con este instrumento.

•Contar con al menos 3 generaciones relacionadas genéticamente entre ellas• Para poder tener información suficiente sobre la forma de

herencia

• Más datos Mejor información Mejores conclusiones.

Clasificación

Según ubicación de los genes

Autosómicas

Ligadas al sexo

Mitocondriales

Según su expresión

Dominantes

Recesivas

Lectura de árboles genealógicosRecordemos la simbología

Los cuadrados representan a los hombres Los círculos

representan a las mujeresCada fila es

una generación

Las generaciones se nombran usando números romanos, siendo lageneración I la más antigua, y los números más altos corresponden a lasgeneraciones más modernas

I

III

II

Los individuos se identifican con números arábicos, de izquierda aderecha, y que reinician en cada nueva generación. Así, el individuo III-2sería esta mujer

I

Los individuos representados como una forma en blanco tienen un fenotipo normal

Los individuos representados como una forma en negro tienen un fenotipo anormal

Los individuos representados como una forma en blanco con el centro negro tienen un fenotipo normal, pero son portadores del gen

Un círculo pequeño y ennegrecido corresponde a un feto abortado

Los individuos tachados con una cruz están muertos

¿Dominante o recesiva?

•Una característica dominante:• Se verá en todas las generaciones (no hay saltos)• No se verán portadores que no expresen el gen

•Una característica recesiva:• Se puede saltar generaciones• Aparecen portadores

• Individuos fenotípicamente “normales” con genotipo “anormal”.

• Se aplica a caracteres ligados al cromosoma X y autosómicos

• No se aplica a caracteres ligados al cromosoma Y ni mitocondriales

Ligadas al cromosoma X

•Características recesivas ligadas al cromosoma X:• Mayoritariamente en hombres, hijos de una madre

portadora• Si alguna mujer tiene la característica, necesariamente su

padre la expresa y su madre es portadora.

•Características dominantes ligadas al cromosoma X:• Aparecen en hijos e hijas de una mujer afectada (no

necesariamente en todos)• Sólo aparece en las hijas de un hombre afectado y una

mujer sana.

Ligadas al cromosoma Y

•Sólo se observan en hombres.• Se heredan en línea directa masculina: de padres a hijos y

no se salta generaciones• No existen mujeres portadoras.

•No hay distinción entre recesivas y dominantes • En condiciones normales cada macho tiene sólo un

cromosoma Y, y por ende, un solo alelo.

Características mitocondriales

•Se observan tanto en hombres como mujeres.

•Se heredan por vía materna.• Se heredan mitocondrias de la madre.

•No hay distinción entre recesivas y dominantes en un árbol genealógico

Características autosómicas

• Misma prevalencia en ambos sexos.• Tanto machos como hembras pueden tener el gen, independiente de si lo

expresan o no.

• Se determina este tipo de herencia después de descartar de que sea ligada al sexo o mitocondrial.

• Se determina si es dominante o recesiva según cómo se exprese (ver diapositiva n° 8)

Algunos ejemplos¡Analicemos!

La Reina Victoria: Hemofilia

Su árbol genealógico¿Qué tipo de herencia es?

Herencia ligada cromosoma X recesiva

•Se observan hembras portadoras.• Por ende, es recesiva

•Sólo se observan machos afectados, hijos de madres portadoras, las hijas de hombres afectados son portadoras del gen.• Es ligada al cromosoma X y recesiva.

Albinismo

Pedigrí¿Qué tipo de herencia es?

Herencia autosómica recesiva

•Se observan hembras y machos portadores del gen• Por ende, es recesiva

•Se observan machos y hembras afectados, la herencia es tanto por vía paterna como materna.• Se descarta que sea ligada al cromosoma X, Y o

mitocondrial, es decir, es autosómica.

Polidactilia

Pedigrí¿Qué tipo de herencia es?

Herencia autosómica dominante

•No se obsevan portadores y la herencia es directa• Por ende, es dominante

•Se observan machos y hembras afectados, y se transmite por vía materna y paterna.• Es autosómica y dominante.

Enfermedades...

•Neuropatía óptica hereditaria de Leber

•Síndrome MELAS

•Síndrome MERRF • Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas

rasgadas

Pedigrí¿Qué tipo de herencia es?

Herencia mitocondrial

•Se observan machos y hembras afectados.

•Sólo se hereda por vía materna.• Es de herencia mitocondrial.

Por último...

• Disgenecia gonadal

• Azospermia

• Ictiosis

Pedigrí¿Qué tipo de herencia es?

Herencia ligada cromosoma Y

•Sólo se observan machos afectados, y no hay mujeres afectadas ni portadoras.

•Se hereda exclusivamente por vía paterna.• Es ligada al cromosoma Y.

Recursos

http://virtuallabs.stanford.edu/life/pedigree.swf

Página que permite realizar árboles genealógicos dadas la forma de herencia y número de indiviudos.

http://www.biology.arizona.edu/human_bio/human_bio.html

Página con tutoriales y preguntas de alternativas.

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/

Página con características humanas de herencia mendeliana.