egy egyed minden testi sejtje genetikailag azonos, egymás és a zigóta klónjai

Genetika alapkurzus 1

Egy egyed minden testi sejtje genetikailag azonos, egymás és a zigóta klónjai.

Az egyedek azonban genetikailag különböznek egymástól.

Az egyedek szaporodási közösségeket, populációkat alkotnak. A populációk génjeinek összessége a populáció génkészlete.


A genetika és a gyógyászat

A betegségek jelentős hányadának genetikai háttere van, ezért a genetika eredményei fontosak a gyógyításban.

A betegségek függhetnek egyetlen gén hibájától (cisztikus fibrózis, fenilketonuria, izomsorvadás, stb.), vagy lehetnek többfaktoros hátterűek (szívbetegségek, vérnyomás betegség, cukorbaj, stb.). A rák szomatikus genetikai eredetű betegség.

Terjed a betegségek genetikai alapú diagnózisa. A betegségek genetikai eredetének felismerése lehetőséget nyújthat a génterápiára is.

Az emberi genom nukleotid sorrendje 2003-ban vált ismertté, ami meggyorsítja genetikai diagnózis fejlődését.


A genetika és világnézetA genetika végképp érthetővé tette és megerősítette a Darwin evolúciós

elméletet. Ma már nyilvánvaló, hogy az egész élővilág rokonságban van, hiszen a molekuláris genetika kimutatta, hogy

- a genetikai kód univerzális, - a sejtfolyamatok alapvető fehérjéi evolúciósan konzerváltak,- az ember genomja alig (1%-ban) különbözik a csimpánzétól. - az emberiség tagjai 99,9%-ban azonos DNS sorrendet hordoznak!

A genetika (és a többi tudomány) ma már erkölcsi kérdésekkel is szembesül: A genetikailag módosított élőlények használata társadalmi feszültséget okoz.A természetes környezet pusztulása csökkenti az élők genetikai sokszínűségét. A környezetszennyezés rombolja a humán populáció genetikai egészségét.

A genetikai szemlélet segít megérteni az embert és az emberi társadalmat.


Genetika és a biológia

• A genetika egységbe fogja biológiai tudásunkat, központba került a DNS.

• A genetika elmélete érthetően magyarázza meg az élők három legfontosabb sajátságát az életműködést, a szaporodóképességet és a változékonyságot.

• A genetika gyakorlata mint módszer a biológia minden ágában megjelent, mivel a „genetikai boncolás” segítségével minden biológiai szerkezet és folyamat részekre bontható.

• A genetikai működés egységes az egész élővilágban. A genetikai információ a DNS-től RNS fehérje irányban áramlik.

Minden amit az élőlényben látunk vagy fehérje, vagy annak terméke.


A génetikai információ áramlása egy eukarióta sejtben

A sejt mikroszkópban látható részei:

sejtmag

kromoszóma

maghártya

citoplazma

riboszómák

membrán hálózatok

endoplazmás retikulum

Golgi készülék

sejtszervecskék

mitokondrium

kloroplaszt

sejthártya


A kromoszómák egyes szakaszai génként működnek. A gének működhetnek folyamatosan, a gének működése függhet külső jelektől, amik származhatnak a sejteken belülről vagy a sejten kivülről.

A gén működés eredménye a gént alkotó DNS RNS másolata. Az elsődleges RNS másolat a sejtmagban érési folyamaton megy át (egyes szakaszai kivágódnak, végekre jellegzetes képletek szerelődnek), majd kijut a citoplazmába, mint hírvivő, vagy mRNS.


A citoplazmában a mRNS riboszómákhoz kötődik. A citoplazma szabad és endoplazatikus retikulumhoz kapcsolt riboszómákat tartalmaz.

A szabad riboszómákhoz kapcsolódó mRNS-ről készült fehérjék a sejten belül maradnak. A citoplazmában a fehérje molekulák velük azonos vagy különböző fehérjékkel, kofaktorokkal kapcsolódhatnak össze és így fejtik ki biológiai aktivitásukat.


A szabad riboszómákon készülő fehérjék egy része olyan részletet tartalmaz,

aminek segítségével bejut a sejtszervecskékbe és ott fejti ki

aktivitását.

A sejtszervecskéknek saját kromoszómája és génjei is vannak. A

sejtszervecskék génjeiről is mRNS készül, amik a sejtszervecske saját riboszómáin

fordítódnak le fehérjévé.


Az endoplazmás retikulumhoz kapcsolódó mRNS-ekről készülő fehérjék bejutnak a retikulum üregébe. Itt különböző cukor vagy zsírsav származékok kapcsolódhatnak kovalensen hozzájuk és veszik fel negyedleges szerkezetüket. A retikulumról lefőződő Golgi készülék a sejthártyához szállítja ezeket és kiürülnek a sejtek közötti térbe. Ezek hozzák létre a sejtek közötti állományt.


A genetikai működés egységes az egész élővilágban. A genetikai információ a DNS-től RNS fehérje irányban áramlik. Minden élőlényt, ahogy látjuk, vagy fehérjék, vagy a fehérjék

aktivitásának terméke alkotja. Ez a modern biológia központi alapelve, centrális dogmája.


Mi befolyásolja az élőlények tulajdonságait?

Az egyedek összes érzékelhető, megfigyelhető tulajdonságát FENOTÍPUSnak nevezzük. Mint láttuk, az élőlény tulajdonságait a fehérjék vagy azok termékei adják. A fenotípusba nemcsak az egyed morfológiája, hanem kémiája, környezeti kapcsolatai, viselkedése, stb. beletartozik. A fenotípus egyik fontos sajátossága, hogy az egyedek élete során folytonosan változik.

A szülőktől örökölt teljes genetikai anyagot - amelyet a DNS tartalmaz – GENOTÍPUSnak nevezzük. A genotípus az egyedi élet során nem változik, ez állandó tulajdonság.

A gyakorlatban nem tudjuk megismerni egy egyed teljes genotípusát. A teljes fenotípus leírása még nehezebb. Ezért a geno- és a fenotípus fogalmát szűkebb értelemben használjuk: részleges típust értünk rajta (pl. egy vagy néhány gént értünk alatta, vagy csak a szemszínt, a testméretet, vagy a szárny szárny alakját, stb.).


A genotípus alapvetően megszabja a fenotípust. A fenotípus azonban nem csak a genotípustól függ. A fenotípus kialakulása a genotípus és a környezet kölcsönhatása során valósul meg.

A genetika központi kérdése, hogy milyen módon alakítja ki a genotípus a fenotípust, és ezt milyen egyéb tényezők befolyásolhatják? Röviden, hogy hogyan működnek a gének?

A genotípus a környezet és a fenotípus kapcsolatáról két ellentétes hipotézist állíthatunk fel.

1. A genotípus és a fenotípus kapcsolata közvetlen, amit a környezet lényegében nem befolyásol.

2. A környezet szabja meg a fenotípust, és a genotípus szerepe nem lényegi.


A gének szabják meg döntően a fenotípust

A gének okozzák és tartják fenn a különbséget a fajok között,és a fajon belül az egyedek között.

Azonos

környezeti

tényezők

A genotípus A élőlény

B élőlényB genotípus


Gének és környezet

Minden élőlény szoros kapcsolatban van környezetével (táplálkozás, légzés, hőmérséklet, szexuális partner stb.). A környezet folyamatosan változik. Az élőlény csak úgy maradhat fenn, ha képes a környezetéhez alkalmazkodni. Ez csak úgy lehetséges, ha a környezet is befolyásolja a gének működését.

Mennyiben befolyásolja a környezet a fenotípust? Fejlődhet-e két, genetikailag azonos egyed különbözővé eltérő

környezetben? A válasz IGEN. Eltérő környezetben két genetikailag azonos egyed mutathat

eltérő fenotípust.


A fenotípus

B fenotípus

A környezet befolyásolja a fenotípust

Egypetéjű ikrek fenotípusa különbözhet a környezettől függően.

A környezet

B környezet

X genotípus


A genotípus és a környezet viszonya

A genotípus a környezettel minden pillanatban kölcsönhatásban működik. Az egyes környezeti tényezők azonban csak a genotípus által lehetővé tett tartományban képesek befolyásolni a kialakuló fenotípust.

Különböző genotípusok a környezettől függetlenül különböző fenotípust eredményeznek.

Azonos genotípusok különböző környezetben szintén különböző fenotípust eredményeznek.


A genotípus a fenotípus és a környezet viszonya számszerűsíthető.

Egy meghatározott genotípus különböző környezeti feltételek között mutatott fenotípus kategóriáinak függvényszerű ábrázolása az adott genotípus REAKCIÓNORMÁját adja.

A gyakorlatban csak részleges genotípus reakciónormája ábrázolható.

Vizsgáljuk ezt meg két példán.

A genotípus és a környezet viszonya


A vad típusú muslica összetett szemét mindkét oldalon körülbelül 1000 facetta alkotja.


3 különböző genotípusú muslica feje.

A három különböző genotípusú muslica szemének mérete jelentősen különbözik


Vad genotípus reakciónormája.

Minél magasabb hőmérsékleten neveljük a vad típusú muslicát annál kisebb lesz a szeme, 1000-ről 750-re csökken a facetták száma.


Vad és ultrabar genotípusok reakciónormája.

Minél magasabb hőmérsékleten neveljük az ultrabar fenotípusú muslicát annál kisebb lesz a szeme, 200-ról 60-ra csökken a fecetták száma.


Vad, infrabar és ultrabar genotípusok reakciónormája.

A nevelés hőmérséklete emelésével az infrabar genotípusú muslicák szeme annál nagyobb lesz, minél magasabb hőmérsékleten neveljük azokat, 150-ről 270-re nő a facetták száma.


Vad, infrabar és ultrabar genotípusok reakciónormája.

A vad típus reakciónormája nem fed át a két bar fenotípussal. A vad típus biztosan megkülönböztethető az infra és ultrabartól, bármilyen hőmérsékleten neveltük is fel azokat.

NEM ÁTFEDŐ FENOTÍPUSOK.

Az ultrabar és infrabar genotípusú muslicák reakciónormája átfed, azok csak a szem fenotípusuk alapján nem különböztethetők meg egymástól.

ÁTFEDŐ FENOTÍPUSOK.


Hét különböző Achillea növény három különböző tengerszínt feletti magasságra mutatott reakciónormája.

A cickafark gyökérdugványokkal szaporítható. Az azonos növényből származó dugványok genotípusa azonos. A kísérletben cickafark növények dugványait különböző tengerszínt feletti magasságokban ültettek el azonos körülmények között. A felnevelt növények képei látszanak az ábrán tengerszínt feletti magasságok, és a genotípusok szerint rendezve.


Hét különböző Achillea növény három különböző tengerszínt feletti magasságra mutatott reakciónormája.

A reakciónormák minden estben átfednek.

A reakciónormák a leggyakrabban átfedők.

A szárhossz és a tengerszínt feletti magasság reakciónormái.

egy egyed minden testi sejtje genetikailag azonos, egymás és a zigóta klónjai

Documents