dr ebru Çelik İnönü Üniversitesi kadın hastalıkları ve doğum abd

Dr Ebru Çelik

İnönü Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD

İkiz gebeliklerde tarama

yöntemleri

• Tüm monokoryonik ikizler monozigotiktir.Tüm monokoryonik ikizler monozigotiktir.• 7 dikoryonik ikizin 6’sı dizigotiktir.7 dikoryonik ikizin 6’sı dizigotiktir.

9 ikiz9 ikiz

6 Dizigotik6 Dizigotik 3 Monozigotik3 Monozigotik

7 7 DikoryonikDikoryonik

22MonokoryonikMonokoryonik

2/32/3 1/31/3

AllAll 1/31/3 2/32/3

İkiz gebeliklerİkiz gebelikler

%2%2 %10%10Miscarriage (11-23 hafta)Miscarriage (11-23 hafta)

%2%2 %4%4Perinatal kayıp (>23 hafta)Perinatal kayıp (>23 hafta)

%20%20 %30%30Fetal büyüme geriliği (Fetal büyüme geriliği (>>1)1)

DCDC MCMC

%5%5 %10%10Preterm doğum (<32 hafta)Preterm doğum (<32 hafta)

%1%1 %4%4Major defektlerMajor defektler

KoryonisiteKoryonisite


DC: calculate risk for each - MC: calculate average riskDC: calculate risk for each - MC: calculate average risk

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

35 45 55 65 75 85

Crown Rump Length (mm)N

T (

mm

)

N=769

N=5500

0

2

4

6

8

10

12

35 45 55 65 75 85

Crown Rump Length (mm)

NT

(m

m)

Trizomi 21, 13 ve 18 için Trizomi 21, 13 ve 18 için taramatarama


n=5646, Wright et al, Prenat Diagn 2011


n=5197, Madsen et al,, Ultrasound Obstet Gynecol 2011

Saptama oranıFPR %5

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100



n=277, Prats et al., J Matern Fetal Neonatal Med, 2013

Detection rate for FPR% 2.5

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100



n= 26,803, Ming et al, Chineese Med Journal, 2010


n=11,040 Garchet-Beaudron et al, prenat diagn 2008

o Tekil gebeliklerde maternal kanda cell-free DNA (cfDNA) testi trizomi 21 olgularını %99, trizomi

18 olgularını %97 ve trizomi 13 olgularını %92 oranında saptayabilmektedir ( % <0,1, %<0,2 ve

%0,2 yanlış pozitiflik oranı ile)

o cfDNA testinin maternal plazmadaki trizomik kromozomu belirleyebilmesi fetal orjinli cfDNA’nın

maternal orjinli cfDNA’ya rölatif oranı ile direk ilişkilidir. Fetal fraksiyon düşük olduğu

durumlarda anöploidik gebeliklerin öploidik gebeliklerden ayrımını yapmak daha zor olmaktadır

bu yüzden doğru cfDNA analizi için günümüzde minimum %4’lük fetal fraksiyon gerekmektedir.

o Dizigotik ikizlerde her bir fetusun maternal kandaki cfDNA’ya katkısının yaklaşık 2 kat oranında

farklı olabileceği gösterilmiştir.

Maternal kanda fetal cfDNA Maternal kanda fetal cfDNA taramatarama

Nicolaides et al., Fetal Diagn Ther 2013

Maternal kanda fetal cfDNA Maternal kanda fetal cfDNA taramatarama

İkizlerde yapısal İkizlerde yapısal anomalilerin taramasıanomalilerin taraması


Sonuç olarak;

oİkiz gebeliklerde kromozomal anormalliklerin taranması maternal yaş, fetal NT kalınlığı, fetal kalp hızı, maternal serumda serbest β-hcG ve PAPP-A’nın kombine edilmesi ile yaklaşık %80-90 oranında belirlenmesini sağlar.

oİkiz gebeliklerde cfDNA testi kullanılabilir fakat düşük fetal fraksiyon nedeni ile tekil gebeliklere göre daha az raporlanma oranı mevcuttur.

oBirinci trimester tarama zamanı geçmiş hastalarda ikinci trimester serum taraması Down sendromu saptama oranlarını arttırsa da bu tarama testinin doğruluğu tekil gebeliklerden %15 daha azdır.

oİkiz gebeliklerde artmış fetal anomali görülme riski nedeni ile bu gebeliklerde ikinci trimesterda ayrıntılı fetal anatomik tarama gereklidir. Monozigotik ikiz gebeliklerde artmış kardiak anomali riski nedeni ile bu gebeliklerde fetal ekokardiyografik değerlendirme yapılması önerilebilir.

Teşekkür ederim


dr ebru Çelik İnönü Üniversitesi kadın hastalıkları ve doğum abd

Documents