dr. alperen bikmazer

43
Dr. Alperen BIKMAZER

Upload: elita

Post on 23-Feb-2016

112 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

Dr. Alperen BIKMAZER. MİZAÇ VE ÇOCUK PSİKOPATOLOJİSİ. David C. Rettew , M.D. TANIMLAR. - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: Dr. Alperen BIKMAZER

Dr. AlperenBIKMAZER

Page 2: Dr. Alperen BIKMAZER

MİZAÇ VE ÇOCUK PSİKOPATOLOJİSİDavid C. Rettew, M.D.

Page 3: Dr. Alperen BIKMAZER

TANIMLARMizacın kesin tanımının tarifi zordur. Tartışmaların

devam etmesine rağmen, bir çok uzman mizacı emosyonel reaktivitedeki bireysel farklılıklara ve hayatın erken dönemindeki düzenlemelere atfetmişlerdir (Goldsmith et al. 1987). Bazı teorisyenler, mizacı daha çok davranışsal yaklaşım (behavioral approach), kaçınma (avoidance), savunma (maintenance) terimlerindeki varyasyonlarla çerçevelendirmişlerdir (Cloninger et al. 1993). Bir çok araştırmacının mizacı, karmaşık kognitif fonksiyonları ve kültürel etkileri de barındıran kişiliğin erken belirteci olarak gördüklerini söylemek de uygun olacaktır.

Page 4: Dr. Alperen BIKMAZER

Bir çok teorisyen davranışsal yaklaşımla ilişkili ve bireylerin alışılmamış durumlu ve yüksek uyaranlı aktiviteler arama ve zevk alma eğilimiyle karakterize bir boyuttan bahsetmektedir. Bu boyut yenilik arayışı (novelty seeking), kabarma (surgency) ve özellikle sosyal komponent içeren dışadönüklük (extraversion) gibi değişik biçimde isimlendirildi (Costa ve McCrae 1992; Luby et al. 1999; Rothbart et al. 2001)

Page 5: Dr. Alperen BIKMAZER

İLİŞKİLENDİRME ÇALIŞMALARIBir çok vakada mizaç devamlı bir

özellik olarak incelenmiştir. Oysa psikopatoloji kategorik olarak ölçüldüğü için (tanı kriterleri) ortalama mizaç skorları, tanı kriterlerini karşılayanlar ve karşılamayanlar arasında karşılaştırılmış ve bu yaklaşımla mizaç, kişilik ve psikiyatrik tanılar arasında anlamlı bağlantı bulunmuştur. (Shiner ve Caspi 2003)

Page 6: Dr. Alperen BIKMAZER

Yüksek düzey negatif duygulanım, zarardan kaçınma (harm avoidance) veya nevrotiklik bir çok psikopatoloji tipiyle ilişkilidir; genellikle afektif ve anksiyete bozuklukları ama ayrıca yıkıcı davranış bozukluğu, kişilik bozuklukları, yeme bozuklukları ve madde kullanımı (Austin ve Chorpita 2004; Goodyer et al. 1993; Nigg et al. 2002; Ongur et al. 2005).

Yüksek düzey yenilik arayışı; yıkıcı davranış bozukluğu, ADHD, mani, madde kötüye kullanımı ayrıca düşük düzeyde anksiyete ve depresif bozuklukla bağlantılı bulunmuş (Schmeck ve Poustka 2001; Tillman et al. 2003).

Emosyon regulasyonu ve güç (effortful) kontrol madde kullanımı ve dışavurum bozukluklarını içeren psikopatolojinin geniş bir spektrumu ile ilgili olduğu söylenmiş (Oldehinkel et al. 2004; Rettew et al. 2004; Wills ve Dishion 2004).

Düşük sosyallik, ödül bağımlılığı ve kabul edilebilirlik (agreeableness) davranım, antisosyal ve otizm spektrum bozuklukları ile bağlantılı, ayrıca yüksek düzeyde, ADHD ile ilişkisi sürpriz değil (Nigg et al. 2002).

Page 7: Dr. Alperen BIKMAZER

MİZAÇ*Junior

Temparement and Character Inventory

(Luby 1999)

KANTİTATİF PSİKOPATOLOJİ*CBCL(Achenbach ve Rescorla 2001)

KATEGORİK PSİKOPATOLOJİ*DSM IV

“…diğer çocuklara göre daha kolay öfkelenir”(Yenilik Arayışı)

“Öfke nöbetleri veya kızgınlık (hot temper)” (Agresyon)

“Genellikle öfkelenir” (ODD)

“…yeni insanların yanında utangaç görünür”(Zarardan kaçınma)

“Aşırı utangaç veya çekingen (timid)” (içe kapanık/deprese)

“Bir veya daha fazla sosyal durumdan bariz veya devamlı korkma”(Sosyal Fobi)

“…çocuğumu yalnız bırakmak zahmetli değil”(ters ödül bağımlılığı-reward dependence reversed)

“İçine kapanık, başkalarıyla ilgilenmez”(içe kapanık/deprese)

“Yakın ilişkileri istemez ve zevk almaz”(Şizoid KB)

Page 8: Dr. Alperen BIKMAZER

MİZAÇ/PSİKOPATOLOJİ İLİŞKİLERİNİ ÇÖZME STRATEJİLERİUZUN VADELİ ÇALIŞMALAR2 yaş civarındaki çocuklarda suskunluk

(reticence) ve çekinmeyi (restraint) yansıttığı varsayılan mizaç özelliği olan davranışsal inhibisyonla ilgili prospektif çalışmalar temel metod olarak kullanılmış (Kagan 1994). Bu çalışma davranışsal inhibisyon ile yıllar sonraki psikopatoloji arasındaki bağlantıyı göstermiş, özellikle anksiyete bozuklukları. Örneğin adölesanlar; önceden inhibe olanlarda %44, olmayanlarda %6 sosyal anksiyete gözlenmiş.

Page 9: Dr. Alperen BIKMAZER

İyi bilinen Dunedin çalışması bin civarında bireyi değerlendirmeye almış (Caspi 2000). 3 yaşında çocuklar üç gruba bölünmüş, “iyi ayarlanmış(well adjusted)”, “kontrol altında(under controlled)” ve “inhibe”. 21 yaşında, bu kategoriler çeşitli psikiyatrik tanılarla ilişkilendirilmiş. Depresyon oranı inhibe olanlarda daha yüksek iken kontrol altındaki çocuklarda antisosyal kişilik ve alkol bağımlılığı daha sık.

Page 10: Dr. Alperen BIKMAZER

İLİŞKİNİN BELİRLENMESİOkul çağı örnekleminde Çocuk Mizaç ve Karakter

Envanterindeki(JTCI) Zarardan Kaçınma ölçeği yaygın anksiyete bozukluğunu önceden bildiriyor. Yüksek skora sahip bir çok birey tanı kriterlerini karşılamıyor, orta düzey skora sahip bireyler kriterleri karşılarken, düşük skora sahip hiç kimse kriterleri karşılamıyor. Zarardan kaçınma YAB tanısında yeterliden çok önemli gibi görünüyor ama bir çok endişeli ve anksiyöz insanYAB kriterlerini karşılamıyor.

Peki aynı düzeyde zarardan kaçınmaya sahip YAB kriterlerini karşılayan ve karşılamayan iki bireyi ayıran ne? Emosyon regulasyonu ve zor kontrol gibi diğer mizaç boyutları.

Page 11: Dr. Alperen BIKMAZER

ÇİFTLER YERİNE PROFİLLER (PROFİL RATHER THAN PAİRS) Dışavurum boz ve ADHD, az sınırlama (constraint) ve yüksek

negatif emosyonellik kombinasyonu ile ilişkili bulunmuş (Cukrowicz et al. 2006). Engellenme ve güç kontrol boyutu hem içselleştirme (internalizing) hem de dışavurum boz ile bağlantılı iken, utangaçlık ve çok yoğun keyif de psikopatoloji ile ilişkili bulunmuş (Oldehinkel et al. 2004)

Kendi çalışmamızda tanılar tek mizaç boyutu ile ilişkili değil, bir çok boyut birbirini etkilemekte. ADHD’li çocuklarda yüksek yenilik arayışı ve düşük zarardan kaçınma bulunurken, bu iki boyut kontrol grubunda bağımsız (Rettew et al. 2004). Bu çalışmada kendini yönetme (Self-directedness) ve sebat etme (Persistence) genel psikopatoloji ile ilişkili iken, yenilik arayışı ve zarardan kaçınma daha spesifik tanılarla ilişkili bulunmuş.

Çocuklardaki bozukluk sadece bireyin içindeki değil çevresindeki faktörlerin de (ebeveyn-bakımverici gibi) işlevinde olmakta. Bu hipotezi 200 aile örnekleminde tespit ettik ve destekleyen kanıtlar bulduk (Rettew et al. 2006)

Page 12: Dr. Alperen BIKMAZER

DEĞİŞKEN MERKEZLİ ANALİZLER YERİNE KİŞİ MERKEZLİ ANALİZLERMizaç değerlendirmede genellikle sözü geçen

boyutlara dair skor getiren anketler kullanılır. Bu skalalar araştırmalarda kullanıldığında, tipik metot erkeklerle kızlar ya da ADHD’li olanlarla olmayanlar gibi önceden tanımlı gruplar arasındaki belirli boyut için skorları karşılaştırmaktır.

Ayrıca bu strateji, bir çok önemli bulguya götürür. Psikopatolojinin bir çok tipi yerine belirli tiplerin altını çizen profiller varsa iyi işler. Eğer varsayımlar doğru değilse, analizden ek bilgi elde etmek de mümkündür.

Page 13: Dr. Alperen BIKMAZER

Evet/Hayır cevaplı sorulara benzer cevaplar veren bireyleri tanımlayabilmek için kullanılan Latent Sınıf Analizi (LCA) bir örnektir (Mc Cutcheon 1987). Bu teknik yeme boz, bipolar boz ve ADHD’nin farklı subtiplerini tasarlamak için kullanılır. Rasmussen ve arkadaşları, genetik olarak bilgi verici örneklem içinde ADHD’nin subtiplerinin tanımlandığı bir kümeyi incelemişler ve DSM tabanlı subtip ayrımına göre daha anlamlı sonuçlar bulmuşlardır (Rasmussen et al. 2004).

Bir çalışmada CBCL’nin anksiyete/depresyon, agresyon ve dikkat problemleri skalasındaki cevaplara başvurulmuş, LCA’nin tanımladığı üç skaladan da yüksek skorlar alan bir grup, şu an pediatrik bipolar bozukluk tanısı alan çocukları gösterebilmiştir (Althoff et al. 2006)

Page 14: Dr. Alperen BIKMAZER

DAVRANIŞ VE MOLEKÜLER GENETİK ÇALIŞMALARGenetik çalışmalarda en çok araştırılan

mizaç özellikleri yenilik arayışı ve negatif duygulanım/nevrotikliktir. Yenilik arayışı yeni deneyimlerden hoşlanmayı ve yüksek uyaranlı aktiviteleri tanımlar. Bu boyutun impulsivite ve aşırılık gibi az istenen özelliklerle de ilişkisi gösterilmiştir. Yenilik arayışı ile gen arasındaki muhtemel bağlantı DRD4 ile ilişkilidir(Plomin ve Caspi 1999).

Page 15: Dr. Alperen BIKMAZER

Negatif emosyonlar serotonerjik taşıma genleri ile bağlantılıdır (Schinka et al. 2004). Serotonin transporter geninin promoter bölgesindeki kısa allel, amigdala ile anterior cingulate cortex arasındaki feedback döngüsündeki azalmış bağlantı ile ilgilidir (Pezawas et al. 2005). Bu fonksiyonel bağlantı mizaç özelliği olan zarardan kaçınma ile güçlü ilişki kurar. Aynı gen ve aynı beyin bölgesi depresif ve anksiyete boz gibi bir takım psikiyatrik bozuklukları içerir.

Page 16: Dr. Alperen BIKMAZER

NÖROGÖRÜNTÜLEME ÇALIŞMALARIDaha önce sözü geçen Pezewas

(2005) çalışması bu noktayı işaret ediyor. Amigdala ile singulat girus arasındaki feedback döngüsü çalışılmış. Serotonin transport geninin kısa alleli uzun alleline göre daha az bağlantı göstermiş ve bu uncoupling mizaç özelliği olan zarardan kaçınma ile ilişkili bulunmuş.

Page 17: Dr. Alperen BIKMAZER

SONUÇEmosyonel reaktivite ve

kontroldeki farklılıkları yansıtan mizaç özellikleri psikopatolojinin hemen her tipi ile yakın bağlantılı bulunmuştur. Araştırmalar bir mizaç özelliği ile bir psikiyatrik bozukluk arasındaki bağlantı çalışmalarından uzaklaşmakta, aralarındaki etkileşimlerin kompleks mekanizmalarını gösterebilmek için düzenlenmektedirler.

Page 18: Dr. Alperen BIKMAZER
Page 19: Dr. Alperen BIKMAZER

Adölesanlarda Kişilik ve Kognisyonun GenetiğiMargaret J. Wright, Ph.D.Nathan A. Gillespie, Ph.D.Michelle Luciano, Ph.D.Gu Zhu, M.P.H., M.D.Nicholas G. Martin, Ph.D.

Page 20: Dr. Alperen BIKMAZER

Normal kişilik gelişimi ve kognitif gelişimdeki farklılıklar bir çok çocukluk ve adölesan psikopatolojisinin önemini belirtir.

Kişilik ve kognisyonda genlerin ve çevrenin önemini tahmin etmek için adölesan ikizler ve onların ikiz olmayan kardeşleri üzerinde 1992’den beri çalışma yapılmaktadır. Bu bölümde çalışmayı ve kullanılan metotları açıklayacağız.

Page 21: Dr. Alperen BIKMAZER

METODOLOJİ İKİZ ÖRNEKLEM: Avustralya’da Queensland Institute of Medical

Research(QIMR)’de 1703 aileden adölesan ve genç erişkin ikizler(3408 birey) ve onların ikiz olmayan kardeşlerinden (1572) kaynak oluşturuldu.

Örneklem hem monozigot hem de dizigot ikizleri içermekte İki cinsiyeti de içermekte İkizler ve kardeşleri 12, 14 ve 16. yaş günlerinde test için

QIMR’de hazır bulundu. Fenotip sınıflandırılmaları, 12, 14 ve 16 yaşlarındaki kişilikleri

ve 16 yaşındaki kognisyonları değerlenirildi. DNA ve çeşitli hematolojik ve immunolojik ölçümler için kan

toplandı. Bu ikiz ve kardeşi dizaynı genetik ve paylaşılmış çevresel

etkiler için daha güçlü istatistiksel güç sağlar ayrıca klasik ikiz dizaynından elde edilen tahminleri test etmeyi sağlar.

Page 22: Dr. Alperen BIKMAZER

KİŞİLİK VE KOGNİSYONUN FENOTİPLENDİRİLMESİKİŞİLİK:81 maddeden oluşan Junior Eysenck

Personality Questionnaire (JEPQ) kullanıldı. (Eaves et al. 1989, H.J Eysenck 1975)

Psikotiklik: 17Extraversion(dışadönüklük):24Nevrotiklik:20Ayrıca sosyal istenirliği(social desirability)

ölçen 20 maddelik Lie skalasını içermekte.

Page 23: Dr. Alperen BIKMAZER

KOGNİSYON:Psikometrik IQ: Çok boyutlu yetenek bataryası ve

Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised (WAIS-R) İle değerlendirildi. WAIS-R Tüm IQ, Verbal ve Performans IQ ve bazı özel kognitif yeteneklerin (Bilgi, aritmetik, kelime hazinesi, nesne birleştirme vs) ölçümünü sağlar.

Hız işleme: Erken algılama- Denetim zamanı(Inspection Time(IT))Bilgi/Yanıt işlemi- 2-,4-,8- tercih reaksiyon zamanı(2-,4-,8- choice reaction time(CRT))Uyaran ölçümü- Olay ilişkili beyin potansiyel ölçümü(Event-related brain potential(ERP) )

Page 24: Dr. Alperen BIKMAZER

Working Memory: Gecikmeli cevap ödevi (Delayed response task(DR))

Beyin işlemi: EEGOkuma yeteneği: Cambridge

Bağlamsal (Contextual) Okuma Testi(CCRT)Schonell Kademeli (Graded) Kelime Akıcılık (Fluency) testi (SGWFT)

Akademik Başarı: Queensland Çekirdek Yetenekler(Skills) Testi (QCST)

Page 25: Dr. Alperen BIKMAZER

KİŞİLİK ÇALIŞMASIKalıtsallık tahminleri %50 dolaylarında

rapor edilmiş.(Eaves ve Eysenck 1975; Eaves et al. 1998; Heath et al. 1997; Jinks ve Fulker 1970; Kendler et al. 1993)

Kişiliğe genetik katkı için verilen bu güçlü ampirik destek ile yakın geçmişte bir çok çalışma kişilik özellikleri için Quantitative Trait Loci(QTLs) belirlemeyi denemiş.(Abkevich et al. 2003; Boomsma et al. 2000; Fullerton et al. 2003; Kirk et al. 2000; Thorgeirsson et al. 2003; Zubenko et al. 2003)

Page 26: Dr. Alperen BIKMAZER

Örneklem 12 yaşında 670 (253 MZ, 417 DZ), 14 yaşında 578 (216 MZ, 362 DZ) ve 16 yaşında 545 (249 MZ, 296 DZ) ikiz çifti içeriyordu. Erkekler ve kızlarda 14 ve 16 yaşlarındaki nevrotiklik, erkeklerde 14 yaşındaki dışadönüklük, kızlarda 14 ve 16 yaşlarındaki psikotiklik ve erkeklerde 14 yaşındaki psikotiklik için küçük ama anlamlı genetik kanıtlar vardı.

Page 27: Dr. Alperen BIKMAZER

KİŞİLİĞİN 4 BOYUTU İÇİN GENOM BAĞLANTILI TARAMAMETOT:Logaritm of odds (LOD:χ2/4,6) değeri

parametrik bağlantı indeksi ile uyumlu. LOD skoru 3,6 ve üzerinde ise bağlantı anlamlı, 2,2 ve üzerinde ise bağlantı fikir verici.

Her bir kişilik boyutunun bağlantı gücünü artırmak için 12,14 ve 16 yaşlarındaki ölçümleri içeren çok değişkenli (multivariate) model de test edildi.

Page 28: Dr. Alperen BIKMAZER

SONUÇLAR:Kromozom 16’daki nevrotiklik, kromozom 2

ve 3’deki dışadönüklük, kromozom 1, 7, 10 ve 13’deki psikotiklik için ölçülen LOD değerleri 2,2’den fazla bulundu ama anlamlı bir değer(LOD≥3,6) kanıtlanamadı.

16 yaşında kromozom 16’daki nevrotiklik sinyali 12, 14 yaş ve çok değişkenli analizlerde rastlanmadı. Benzer olarak kromozom 2’deki dışadönüklük 16 yaşına, kromozom 10 ve 13’deki psikotiklik 12 yaşına özgü.

Page 29: Dr. Alperen BIKMAZER

TABLE 5 1. Regions of suggestive linkage (LOD> 2.2; shown in bold) and LODs greater than 1.50 for personality measures

Position Peak Chromosome Measure (cM) Marker LOD

1 Psychoticism_12 25.713 D1S450 1.77 Psychoticism_mvar 25.713 D1S450 2.46 Psychoticism_mvar 116.42 D1S551 1.70 Psychoticism_14 266.206 D1S2785 2.08 2 Extraversion_16 174.226 D2S2330 2.29 3 Extraversion_12 198.435 D3S1262 1.86 Extraversion_14 126.31 D3S2460 1.81 Extraversion_16 198.435 D3S1262 1.73 Extraversion_mvar 203.567 D3S1580 2.38 4 Lie_14 181.735 D4S2417 1.92

Page 30: Dr. Alperen BIKMAZER

5 Neuroticism_14 15.873 D5S2505 1.51 Psychoticism_14 64.933 D5S1457 1.71 7 Psychoticism_12 50.565 D7S817 1.81 Psychoticism_14 54.925 D7S484 2.26 Psychoticism_mvar 50.565 D7S817 1.88 8 Extraversion_16 69.471 D8S1110 1.73 9 Psychoticism_14 160.92 D9S158 1.58 10 Psychoticism_12 69.072 D10S196 2.20 Neuroticism_14 126.019 D10S597 1.79 12 Neuroticism_mvar 111.14 D12S393 1.56 13 Psychoticism_12 54.01 D13S788 2.45 15 Neuroticism_12 106.632 D15S130 1.80 16 Neuroticism_16 113.279 D16S516 2.29 18 Psychoticism_14 90.349 D18S68 1.92 19 Neuroticism_mvar 38.55 D19S588 1.90 Note. mvar= multivariate analysis; 12= at age 12 years; 14= at age 14

years; 16 =at age 16 years.

Page 31: Dr. Alperen BIKMAZER

TARTIŞMA:Anlamlı olmayan ama fikir verici kriterler

bulundu.Dışadönüklük için en tutarlı kanıt kromozom

3 de saptandı. Çok değişkenli analiz için LOD skoru 2,38 ve 12,14 ve16 yaşları için LOD skoru 1,5 üzerinde bulundu. Diğer dışadönüklük bölgeleri kromozom 2 ve 8.

Kromozom 2 deki sinyal genel kognitif yeteneklerde de tanımlandığı için ilgi çekici.

Page 32: Dr. Alperen BIKMAZER

Sonraki en güçlü sinyal psikotiklik için 1. kromozomun kısa kolunda çok değişkenli analizde bulundu. Psikotiklik için 7, 10 ve 13. kromozomlarda da fikir verici sonuçlar elde edildi. Bununla birlikte şizofreni, psikoz ve impulsivite ile ilişkili HTR2A geni kromozom 13 dolaylarında lokalize (13q14.21)(Abdolmaleky et al. 2004;Walitza et al. 2002; Williams et al. 1996)

Nevrotiklik için tek sinyal var(16 yaşında 16. kromozomda). Daha önce kromozom 16 da sosyal fobi ile ilgili kanıtlar tanımlandı.(Gelernter et al. 2004). Kromozom 1’de erişkin çalışmalarında belirtildiği gibi nevrotiklikle ilgili bir kanıta rastlanmadı.(Fullerton 2006; Fullerton et al. 2003; Nash et al. 2004; Neale et al. 2005)

Page 33: Dr. Alperen BIKMAZER

KOGNİSYON ÇALIŞMASIKOGNİSYONU ETKİLEYEN GENLERİN

ARAŞTIRILMASI: IQ’yu etkileyen genetik varyantların genetik

belirlenmesi için gösterilen ilk çabalar(the IQ-QTL Project [Daniels et al. 1998; Plomin et al. 1995]) kognitif yetenek ile çeşitli genetik polimorfizmlerin (eg IGF-2 receptor marker)[Chorney et al. 1998] birlikteliğine bazı kanıtlar sağlamışlardır.

IQ’nun normal varyasyonu ile ilişkili beyin kaynaklı nörotrofik faktör(BNF), prion protein ve suksinat semialdehit dehidrojenazı kodlayan polimorfizmlerin bulunduğu başka çalışmalar da vardır.(Plomin et al. 2004; Rujescu et al. 2003; Tsai et al. 2004)

Page 34: Dr. Alperen BIKMAZER

İpucuyla ayrım, hafıza ve dikkat gibi özel kognitif işlemleri ölçen ödevlerle allelik ilişki Apo-E ve COMT Val158Met polimorfizmi ile bildirilmiş.(Egan et al. 2001; Flory et al. 2000)

Diğer ilişkiler alfa2c-adrenerjik reseptör geni(ADRA2C) ile öğrenme güçlüğü arasında (Comings et al. 1999) ve kromozom 7’deki forkhead box P2 gen(FOXP2) ile konuşma ve dil bozulması arasında(Lai et al. 2001) gösterilmiş.

Page 35: Dr. Alperen BIKMAZER

IQ VE KOGNİTİF ENDOFENOTİPLERİN GENETİK ANALİZİ:

Kognitif test bataryasında 16 yaşında 681 ikiz çift ve 207 kardeş test edildi.

Belirli genlerin hız işlemi, working memory indekslerini ve IQ’yu etkilediğini gösterdik.

Kognitif yetenek ve IQ’nun özel indeksleri arasındaki fenotipik ilişkiyi açıklayan genetik(ve çevresel) kaynaklardan oluşan bir alan(extent) kuruldu.(Luciano et al.2001,2002,2003; Wain-wright 2004,2005; Wright 2000,2001,2002)

Page 36: Dr. Alperen BIKMAZER

Grup genetik faktörlerin önemli olduğu bulundu. Çünkü bazı kognitif ölçümlerin karşılıklı güvenliği (reliance) farklı gen grupları aracılığı ile olur. Örneğin IT, CRT ve IQ alt testleri arasındaki eşdeğişken(covariance) analizleri üç genetik grup faktörünün (verbal, görsel-mekansal(visuospatial), geniş hızlılık(broad speediness)) önemini gösteriyor.(Luciano et al. 2004)

Bu bulgular başka çalışmaların bulguları ile uyuşuyor.(Martin ve Eaves 1977; Petrill et al. 1996; Rijsdijk et al. 1998; Wainwright et al. 2004)

Page 37: Dr. Alperen BIKMAZER

GENOM BAĞLANTILI(LİNKAGE) IQ TARAMASI:

Kromozom 2’de performans IQ ve CCRT için LOD skorları sırası ile 3,7 ve 4,15 olan yakın bağlantı pikleri bulundu.

Aynı bölgede mekansal ve nesne birleşmesi, SGWFT ve akademik başarıyı ölçen QCST için daha küçük bağlantı pikleri bulundu.

Bu bölgedeki genler genel kognitif yeteneklerin göstergelerini etkiliyor.

Page 38: Dr. Alperen BIKMAZER

Ayrıca kromozom 6’nın kısa kolunda aritmetik(LOD=3,05) ve tüm IQ(LOD=2,24) için güçlü bağlantı pikleri bulundu. Ek olarak, SGWFT, bilgi ve verbal IQ için de pikler tanımlandı.

Page 39: Dr. Alperen BIKMAZER

BİLGİ İŞLEME VE WORKİNG MEMORY İÇİN GENOM BAĞLANTISI:

Ayırıcı kriter olan 2,2 den büyük LOD skoru 1. kromozomun uzun kolunda 8-tercih reaksiyon zamanı (8-CRT) için gösterildi. Aynı zamanda 2- ve 4- tercih reaksiyon zamanları için de pikler mevcuttu. (LOD sırasıyla 1,86 ve 1,89). Ayrıca 8-tercih reaksiyon zamanı için kromozom 11’de, 4-tercih reaksiyon zamanı için kromozom 8 ve 22’de, working memory için kromozom 7 (DR doğruluğu) ve 14 de(DR başlama zamanı) fikir verici bağlantılar vardı.

Page 40: Dr. Alperen BIKMAZER

TARTIŞMA:Bu analizler daha önce

kromozom 2 ve 6’da tanımladığımız genel kognitif yetenek bulgularını desteklemiyor.

Bilgi işleme ve working memory ile ilişkili daha özgün kognitif yeteneklerle ilgisi olan başka kromozomal bölgelere işaret ediyor.

Page 41: Dr. Alperen BIKMAZER

En güçlü sinyal CRT’nin her üç düzeyi için de pik bulunan kromozom 1’de idi. En güçlü kanıt 8-tercih reaksiyon zamanı içindi, muhtemelen bu ölçüm en yüksek kalıtsallığa sahipti ve en güvenilirdi.

Diğer tüm fikir verici(LOD>2,2) bölgeler tek ölçüm içindi. 4-CRT için spesifik olan kromozom 8 ve 22 önceki IQ analizini (Luciano et al. 2006) ve akademik başarıyı (Wainwright et al. 2006) içermiyordu.

Working memory ölçümlerinde kromozom 7’de DR doğruluğu ve kromozom 14’de DR başlama zamanı piki, kromozom 7’de tanımlanan verbal IQ ve kromozom 14’de tanımlanan aritmetik ve SGWFT (Luciano et al. 2006) ile koinsidental olarak bulundu.

Page 42: Dr. Alperen BIKMAZER

SONUÇDevam eden çalışmada uzun

erimli amaç kişilik ve kognisyonla ilgili normal beyin fonksiyonlarındaki varyasyonları varsayılan genetik mekanizmaların nasıl etkilediği hipotezini test etmek için güçlü kaynak sağlamaktır.

Page 43: Dr. Alperen BIKMAZER

TEŞEKKÜRLER…