8/16/2019 Trisomia 21 Sau Sindromul Down

1/1

Trisomia 21 sau sindromul Down

Fenotip clinic

triada de semne caracteristice: ochi oblici, pliu palmar unic, numit simian, retard mental important cu

un IQ mediu sub 50. 

 – facies caracteristic mongoloid;

 – brahicefalie; occiput aplatizat; microcefalie;

 – fa ã micã i rotundã; profil aplatizat;ț ș – fante palpebrale oblice, orientate în sus i în afarã; epicantus; strabism;ș

 – nas mic, având rãdãcina aplatizatã;

 – urechi mici, jos situate;

 – gurã micã, buza superioarã eversatã, limba protuberantã, cu aspect scrotal, microdon ie i hipodon ie, erup ieț ș ț țîntârziatã, palat ogival i îngust, hipoplazie mailarã;ș

 – gât scurt cu cute în eces;

 – torace în pâlnie;

 – mâini late, cu degete scurte, picioare scurte i plate, spa iul interdigital dintre haluce i degetul !! este multș ț ș

mãrit; dermatoglife modificate "pliu palmar transvers unic#;

 – malforma ii cardiace, gastroenterale, osteoarticulare;ț

$ retard mental "!% deseori sub &'#(

Cariotip: 47,XX,+21 sau 47,XY,+21Incidența: 1/700 de nou-nãscuți vii