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Diagnostico diferencial de la anemia ferropenica
George Whippe quiso dar a enteder que esta enfermedad mostraba especial predileccion por las poblaciones que
habitan junto al mar , ej: mar mediterraneo .•Thalassa Mar :
•Aima Sangre:
El tiempo ha demostrado que esta enfermedad no
es esclusiva del area mediterranea , sino que
afecta tambien a individuos de raza :
Sudeste asiatico
Indios
Africanos
Arabe
Actualmente se sabe que la talasemia contituye un grupo heterogeneo de alteraciones
congenitas de la sintesis de Hb .
Caracterizada por una disminucion parcial o total de la produccion de
una o varias cadenas globinicas, que en su totalidad se conoce como
síndrome talasemico
Su distribución geográfica , al igual que las hemoglobinopatía estructurales esta relacionada con la zona donde existe o ha
existido el paludismo endémico
Debido al efecto protector que ejerce esta enfermedad frente al parasito , proporcionando
una selección genetica positiva a la poblacion afectada
La TALASEMIA son trastornos hereditarios en la sangre, lo cual
causa que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos y menos
hemoglobina de lo normal.
Es en realidad un grupo de enfermedades hereditarias de
la sangre que afectan la capacidad de una persona para producir hemoglobina, dando
lugar a anemia
• Niveles normales de hemoglobina:• Hombre: de 13.8 a 17.2 g/dL • Mujer: de 12.1 a 15.1 g/dL
La hemoglobina se compone de dos proteínas :
Globina alfaGlobina betay la talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de
estas proteínas
Principales tipos de talasemia :
α-talasemia
β-talasemia
• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Fisiopatologia Las características de todas las talasemias, incluyendo, la
anemia de Cooley, es la síntesis desequilibrada de la cadena de hemoglobina alfa -o beta - globina . Cada cadena se
produce por acción de un gen específico.
Normalmente, durante la formación de las células rojas de la sangre, las cadenas de globina se producen de una manera equilibrada que permite el ensamblaje
apropiado de la hemoglobina
La síntesis equilibrada es esencial si la hemoglobina va a realizar su función
vital de transportar oxígeno dentro de los eritrocitos a todas las otras células
del sistema.
La hemoglobina embrionaria esta hecha
de cadenas zeta-(z) globina y cadenas de globina epsilon-(e).
La composición de la hemoglobina cambia dos
veces durante la vida
primero durante la transición de hemoglobina embrionaria a hemoglobina fetal y de ahí posteriormente, de la forma
fetal a la adulta
•Durante los últimos dos trimestres de embarazo, la hemoglobina fetal, está compuesta de dos cadenas de globina alfa - (a) y dos cadenas predominantes de globina gamma (g).
•La hemoglobina fetal tiene una afinidad particularmente alta por el oxígeno, reforzando la habilidad del feto para obtener suficiente oxígeno de la sangre de la madre por la placenta.
•. Al nacimiento, los genes que producen las cadenas fetales de globina gamma dejan de funcionar y ceden su lugar a los genes productores de las cadenas de globina beta.
El cambio produce hemoglobina adulta, en donde cada molécula esta hecha de dos cadenas de alfa-globina y
dos de beta-globina.
El receptor del gen humano de la alfa-globina se localiza adelante del
cromosoma 16
el gen de la beta-globina en el cromosoma 11
Dependiendo en la naturaleza de la mutación, la síntesis de la globina puede
afectarse en forma casi imperceptible produciendo formas de talasemia de
imperceptibles a graves.
Ambos tipos de talasemia se heredan de la misma manera
La enfermedad se transmite a los niños por los
padres que son portadores del gen mutado talasemia.
Síndromes alfa -talasémicos
• En general la gravedad de las distintas formas de alfa talasemia esta relacionada con la intensidad del déficit de la cadena alfa globina , que a su vez depende de la naturaleza de la mutación .
Clinicamente la alfa talasemia se
divide en 3 categorias :
Rasgo talasemico, caract, por ligero
cambio hematológico.
Enf. De la hemoglobinop
atía H y C
Síndrome de hidropesía
fetal.
Rasgo talasemico.Es el resultado de la interacción de un haplotipo normal y un
defecto causante de alfa cero o alfa positivo- talasemia .
Según la expresividad clínica del Rasgo
talasemico se puede clasificar en :
• Constituye una condicion clinica asintomatica , y detectable solo a traves de estudios familiares.Rasgo silente
(α+-talasemia)
En general , suele observarse una disminución muy ligera del VCM, pero el patrón electroforético de Hb
es normal
Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro no, existe 50% de probabilidades ( 2 de 4 probabilidades) de tener hijos sanos y 50% de probabilidades de tener hijos portadores silentes.
Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro portador de α0-talasemia existen 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 25% de tener hijos portadores silentes, 25% de
tener hijos portadores de α0-talasemia y 25% de probabilidades de tener hijos con la enfermedad por Hb H.
En cambio cuando en la pareja ambos padres son portadores de α0-talasemia existe 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 50% de tener hijos Portadores de α0-
talasemia, y 25% de probabilidades de tener hijos con Hidropesía Fetal.
Alfa talasemia menor (α0-talasemia)
Se caracteriza por una discreta anemia microcitica hipocroma
Y afecta a individuos del area mediteranea
En adulto el patron electrforesis es normal , aunque puede disminuir la HbA2.
Pero en neontos puede observar entre el 5y 10 % de Hb-Bart
Hemoglobinopatía H • La hemoglobinopatía H , obedece a la perdida de 3 genes alfa
globina , como resultado de la interacción entre α+ y α0-talasemia
Las manifestaciones clínicas son anemia
intensa o moderada , que se acompaña de :
Micrositosis e hipocromía
Ictericia hepatoesplenomegalia
La complicación mas común es la esplenomegalia
con hiperesplenismo Mientras que otras
complicaciones incluyen :
Infecciones
Ulceras en extremidades
inferiores
Litiasis biliar
Deficiencia de ac. Fólico
Exceso de Fe
Hidropesía fetal
•Se trata de un sindrome incompatible con la vida y que produce la muerte fetal a las 30 o 40 sem.de gestación o poco después del nacimiento
•La clínica se caracteriza por anemia intensa , palidez y estado edematoso que acompaña de IC y de prolongada hipoxia intrauterina
•La electroforesis de Hb muestra 80% de Hb de Bart y un 20% de HbH y Hb-portland.
Síndrome beta talasemico
La expresividad clínica de la beta talasemia depende principalmente de la intensidad del déficit de síntesis de cadena beta.
Y que a su vez varia según se trate de un carácter homocigoto o heterocigoto
La expresividad clínica es polimorfa , pero puede variar desde una situación asintomática ( talasemia mínima ) hasta la anemia intensa con fallecimiento del px antes de alcanzar la edad adulta ( T. mayor )
La beta talasemia se clasifica en 4 grupos :
• Talasemia mínima •Es una forma de B.T sin expresividad clínica ni biológica
•Su hallazgo es el resultado de un estudio familiar
•Los individuos afectado son portadores de un gen B talasemia silente , y su presencia debe sospechar en familiares de individuos con talasemia intermedia o menor
El único procedimiento Dx es el estudio de la síntesis de cadena
globina , ya que permite demostrar un aumento del cociente alfa y
beta
TALASEMIA MENOR:Es un tipo hereditario de
anemia hemolítica menos severo que la talasemia mayor.
Se pueden observar glóbulos rojos sanguíneos de varias formas (poiquilocitosis), pálidos (hipocrómicos) y pequeños (microcíticos), los cuales tienen menor capacidad para transportar el oxígeno que los glóbulos rojos sanguíneos normales.
TALASEMIA MAYOR La enfermedad de cooley ,es la
forma más severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemolítica.
Caracterizada por anomalías en la producción de los glóbulos rojos sanguíneos (hemoglobina).
Se pueden observar los glóbulos rojos sanguíneos de forma anormal, pálidos (hipocrómicos) y pequeños asociados con esta enfermedad.
Anemia, la cual puede ser leve,
moderada o severa
Hepatomegalia
Huesos alargados y
frágiles
Piel más pálida de lo normal
Mayor susceptibilidad a las infecciones
Problemas de crecimiento
FatigaEsplenomegalia
Los síntomas suelen comenzar entre 3 y 6 meses después del
nacimiento
Pruebas de laboratorios
Observar morfología de la sangre periférica y la medula ósea
Anemia muy intensa de carácter microcitico e
hipocromo
Es frecuente observar también leucocitosis trombocitosis, especialmente después de
practicada la esplenomegalia
La electetroforesis de Hb evidencia siempre un aumento de la HbF entre 60 y el 98%
Anemia inflamatoria
Este tipo de anemia aparece en el curso de los llamados procesos
inflamatorios crónicos .
Que acompaña a enfermedades diversas
cuya característica común es la existencia
de un estado inflamatorio , no
forzamente crónico
En px de edad avanzada , la causa mas frecuente de anemia inflamatoria son
la enf. Reumáticas
En especial la polimialargia o enf. De horton y la neoplasia
oculta.
La anemia inflamatoria puede ser :
Moderada
Y muchas veces es asintomática por lo que en
principio no requiere tratamiento
Cuando cursa con normocitosis, lo que
es relativamente frecuente , resulta
difícil de distinguirla de otra causas de
anemia .
Causas de anemia inflamatoria
• Infecciones difusas o localizada como :• Endocarditis• Brucelosis• septicemia• Abscesos broncopulmonares• Osteomielitis• Infección urinaria crónica• tuberculosis
Enfermedad sistémicas
• Enfermedad auto inmunes• Artritis reumatoide• Lupus eritematoso diseminada• Dermatomiositis• Enfermedad de crohn• colitis ulcerosa
neoplasias
• Carcinomas diversos• Linfomas malignos
Anemia sideroblastica
• Es una forma relativamente poco frecuente de hipocromía congénita y en la mayoría de los casos obedece a un defecto en la síntesis del grupo hemo
• El rasgo común es un estado de sobrecarga de hierro con acumulación en el interior de las mitocondrias que ven alterada su morfología y propiedades funcionales (sideroacresia)
etiologia
• La causa exacta de muchas casos de anemia sideroblastica son desconocida. Sin embargo en algunos casos el defecto molecular de base afecta a los genes que codifican .enzima 5_aminolevulinato,tranportador de hierro mitocondrial ferroqueratisa
Sinónimos de sideroblastica
• Anemia sideroblastica hereditaria primaria• Anemia refractaria adquirida primaria con
sideroblastos en anillo• Anemia sideroblastos reversible
Signos y síntomas
• Los síntomas de la anemia sideroblastica se corresponden con los de cualquier anemia
• Fatiga .palidez• Debilidad .taquicardia• Palpitación .hepatoesplenomegalia• Disnea• Cefalea• irritabilidad
diagnostico
• El diagnostico de esta anemia requiere la realizacion de un analisis morfologico y tincion de Perls del aspirado medular que muestra, junto a un aumento de la serie eritropoyetica y del hierro macrofagico la presencia de un elevado porcentaje de sideroblastos
• en la mayoria de los casos mas del 15% es de sideroblastos anillados.
• Esta puede presentar en diferentes formas de transmisión hereditaria pero la mas frecuente esta ligada al cromosoma x
• Se caracteriza por anemia de inicio neonatal o durante la primera infancia. Puede ser normocitica o microcitica y se acompaña de una sobrecarga de hierro.
tratamiento
• Vitamina B6 en dosis de 50 y 200mg/dia
