BAB IPENDAHULUAN

A. Latar BelakangMata merupakan salah satu panca indera yang sangat penting untuk kehidupan manusia. Terlebih dengan majunya teknologi, indra penglihatan yang baik merupakan kebutuhan yang tidak dapat diabaikan. Apalagi dengan sempitnya lapangan kerja, hanya orang-orang yang sempurna dengan segala indranya saja yang mendapat kesempatan kerja. Mata merupakan anggota badan yang sangat peka. Trauma seperti debu sekecil apapun yang masuk kedalam mata, sudah cukup untuk menimbulkan gangguan yang hebat, apabila keadaan ini diabaikan, dapat menimbulkan penyakit yang sangat gawat.Di dunia glaukoma dianggap sebagai penyebab kebutaan yang tinggi, 2 % penduduk berusialebih dari 40 tahun menderita glaukoma. Glaukoma dapat juga didapatkan pada usia 20 tahun, meskipun jarang. Pria lebih sering terserang dari pada wanita. Adapun macam macam dari penyakit glaukoma, salah satunya adalah penyakit glaukoma kongenital.Glaukoma kongenitaladalah suatu keadaan dimana tekanan bola mata tidak normal.Tekanan bola mata yang normal dinyatakan dengan tekanan air raksa yaitu antara 11-21 mmHg. Glaukoma yang terjadi sejak lahir ini terdapat lebih jarang dari pada glaukoma pada orang dewasa.Frekuensinya kira-kira 0,01 % diantara 250.000 penderita. Karena itulah sedikit sekali dokter yang mendapat kesempatan untuk mempelajari penyakit ini, sehingga perjalanan klinik dan cara merawatnya belum begitu dimengerti, seperti pada glaukoma orang dewasa.

B. TujuanTujuan penulisan referat ini adalah untuk memenuhi salah satu syarat menempuh program Pendidikan Kedokteran bagian Ilmu Penyakit Mata Universitas Tadulakoa di RSUD UNDATA.C. ManfaatDengan penulisan referat ini diharapkan dapat bermanfaat bagi mahasiswa kedokteran untuk belajar secara mendalam, mampu menegakkan diagnosis, dan melakukan penatalaksaan dengan cepat dan tepat.

1

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

A. DefinisiGlaukoma berasal dari kata Yunani glaukos yang artinya hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma. Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intra okular (TIO) yang relatif tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik.

B. Anatomi dan Fisiologi Anatomi mata

Sirkulasi aqueous humor

Komposisi aqueous humor Aqueous humour adalah suatu cairan jernih yang mengisi COA dan COP. Volumenya 250 ul dan kecepatan pembentukannya 2-3 ul/menit Komposisinya hampir sama dengan plasma Tekanan osmotik sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan plasma

Pembentukan dan aliran aqueous humorHumor akueus diproduksi oleh badan siliar. Ultrafiltrat plasma yang dihasilkan di stroma prosesus siliaris dimodifikasi oleh fungsi sawar dan prosesus sekretorius epitel siliaris. Setelah masuk ke kamera okuli posterior, humor akueus mengalir melalui pupil ke kamera okuli anterior lalu ke jalinan trabekular di sudut kamera anterior (sekaligus, terjadi pertukaran diferensial komponen komponen dengan darah di iris), melalui jalinan trabekular ke kanal schlemn menuju saluran kolektor, kemudian masuk kedalam pleksus vena, ke jaringan sklera dan episklera juga ke dalam v.siliaris anterior di badan siliar. Saluran yang mengandung cairan camera oculi anterior dapat dilihat di daerah limbus dan subkonjungtiva, yang dinamakan aqueus veins.

Humor aqueus akan mengalir keluar dari sudut COA melalui dua jalur, yakni : Outflow melalui jalur trabekular yang menerima sekitar 85% outflow kemudian akan mengalir kedalan canalis Schlemm. Dari sini akan dikumpulkan melalui 20-30 saluran radial ke plexus vena episcleral (sistem konvensional) Outflow melalui sistem vaskular uveoscleral yang menerima sekitar 15% outflow, dimana akan bergabung dengan pembuluh darah vena

C. Faktor resiko terjadinya glaukoma Usia Risiko akan bertambah seiring bertambahnya usia. Resiko akan semakin tinggi pada usia lebih dari 40 tahun Ras Ras kulit hitam cenderung 3-4 kali lebih berisiko. Dan 6 kali lebih besar kemungkinan terserang kebutaan permanen Keturunan Apabila salah satu orang tua menderita glaukoma, makan resiko terkena sekitar 20%. Bila terdapat saudara kandung yang menderita glaukoma, resiko terkena glaukoma hingga 50% Kondisi medis DM Hipertensi Penyakit jantung Penyakit mata (peradangan, iritis, tumor mata, ablasi retina, pembedahan) Rabun jauh Penderita miopia cenderung berisiko terkena glaukoma sudut terbuka. Rabun dekat Penderita hipermetropia cenderung berisiko terkena glaukoma sudut tertutup Cedera fisik Trauma parah seperti terkena pukulan dapat menyebabkan TIO meningkat Trauma juga dapat menyebabkan pergeseran lensa, menyebabkan tertutupnya drainase aquoues humour Penggunaan kortikosteroid yang berkepanjangan

D. Klasifikasi GlaukomaKlasifikasi berdasarkan etiologi1. Glaukoma primerGlaukoma primer adalah glaukoma dimana tidak didapatkan kelainan yang merupakan penyebab glaukoma dan bersifat bilateral, penyebab: Gangguan pengeluaran aqueus humour Susunan anatomis mata yang sempit Goniodisgenesis (kelainan pertumbuhan pada sudut bilik mata depan) Trabekulodisgenesis (membran yang persisten menutupi permukaan trabekula)a. Glaukoma sudut terbuka Glaukoma sudut terbuka primer (glaukoma sudut terbuka kronik, glaukoma simpleks kronik) Glaukoma yang penyebabnya tidak diketahui yang ditandai dengan sudut bilik mata terbuka Faktor risiko : usia lebih dari 40 tahun, DM, hipertensi, miopia Gejalanya berjalan perlahan dan lambat sehingga sering tidak disadari oleh penderitanya, serta gejalanya samar seperti: sakit kepala ringan tajam penglihatan tetap normal; hanya perasaan pedas atau kelilipan saja; tekanan intra okuler terus -menerus meningkat hingga merusak saraf penglihatan. Etiologi : hambatan pengeluaran aques humour pada trabekula dan kanal Schlemm

(Glaukoma primer sudut terbuka)

Glaukoma sudut tertutup Glaukoma sudut tertutup ditandai dengan peningkatan TIO mendadak, terjadi pada pasien dengan sudut bilik mata sempit dan bersifat akut Etiologi : aquous humour yang berada di belakang iris (COP) tidak dapat mengalir melalui pupil sehingga mendorong iris ke depan (mekanisme blokade pupil) Faktor risiko : usia lebih dari 40 tahun Gejala : tajam penglihatan kurang (kabur mendadak), mata merah, bengkak, mata berair, kornea suram karena edema, bilik mata depan dangkal dan pupil lebar dan tidak bereaksi terhadap sinar, diskus optikus terlihat merah dan bengkak, tekanan intra okuler meningkat hingga terjadi kerusakan iskemik pada iris yang disertai edema kornea, melihat halo (pelangi di sekitar objek), nyeri hebat periorbita, pusing, bahkan mual-muntah.

(Glaukoma primer sudut tertutup)

2. Glaukoma kongenitala. Glaukoma kongenital primer / infantilb. Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan mata lainc. Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan ekstraokuler

3. Glaukoma sekunderGlaukoma sekunder adalah glaukoma yang diketahui penyebabnya, dapat disebabkan atau dihubungkan dengan keadaan-keadaan atau penyakit yang telah diderita sebelumnya atau pada saat itu. Penyakit-penyakit yang diderita tersebut dapat memberikan kelainan pada : a. Badan siliar : luksasi lensa kebelakangb. Pupil : seklusio pupilc. Sudut bilik mata depan : goniosinekiad. Saluran keluar aqueos : myopiaPenyebab paling sering ditemukan adalah uveitis. Penyebab lainnya adalah penyumbatan vena oftalmikus, cedera mata, pembedahan mata, dan perdarahan ke dalam mata. Beberapa obat misalnya kortikosteroid juga bisa menyebabkan peningkatan intraokuler. 4. Glaukoma absolutGlaukoma absolut merupakan stadium akhir glaukoma baik sempit maupun terbuka, dimana sudah terjadi kebutaan total akibat tekanan bola mata memberikan gangguan fungsi lanjut.

BAB IIIGLAUKOMA KONGENITAL

1. DefinisiGlaukoma kongenital adalah glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak, akibat penutupan bawaan dari sudut iridokorneal oleh suatu membran yang dapat menghambat aliran dari aquous humor sehingga dapat meningkatkan tekanan intra okuler. Kondisi ini progresif dan biasanya bilateral dan dapat merusak saraf optik.2. KlasifikasiGlaukoma kongenital dapat diklasifikasikan menjadi 3 yaitu : Glaukoma kongenital primer glaukoma yang terjadi pada beberapa tahun pertama kehidupan (sebelum usia 3 tahun) dan hal ini terjadi sebagai hasil dari bentuk yang abnormal dari sudut bilik mata depan (tempat drainase humor aquos), menyebabkan sumbatan outflow cairan dan peningkatan tekanan, dengan akibat kerusakan struktur mata, menghasilkan hilangnya penglihatan. Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen anterior yaitu sindrom Axenfeld, anomali Peter dan sindrom Rieger. Disini perkembangan iris dan kornea juga abnormal. Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus sporadik. Glaukoma timbul pada sekitar 50% dari mata dengan kelainan tersebut dan sering belum muncul sampai usia anak lebih tua atau dewasa muda. Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan kelainan lain termasuk aniridia, sindrom Sturge-Weber, neurofibromatosis, sindrom Lowe dan rubella kongenital.

3. EpidemiologiGlaukoma kongenital jarang terjadi, 1 dari 10.000 kelahiran. Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada umur 6 bulan pada 70% kasus dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus. Glaukoma kongenital primer merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi. Glaukoma kongenital primer adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total. Sebagian besar pasien (sekitar 60%) didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80% yang didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral (sekitar 70%).

4. EtiologiGlaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21.

5. PatofisiologiBelum diketahui dengan jelas. Dikemukakan beberapa pendapat : Anderson, menemukan pada pemeriksaan histologis : adanya jaringan mesenkim embrional yang persisten, di bagian perifer bilik mata depan, menutupi trabekula. Kanal Schlemn tak terbentuk Scefelder, menemukan bahwa insersi daripada iris terletak pada garis Schwalbe (akhir dari membran Descement) atau 1/3 bagian anterior trabekula. W. B Clark, menemukan dari pemeriksaan histologis bahwa M. Siliaris longitudinal berjalan kemuka dan brinsersi pada trabekula, sehingga bila serat-serat ini berkonstraksi, menyebabkan kanal Schlemn tertutup.

Pada glaukoma kongenital primer iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula didepan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membran (membran Barkan) yang menutupi sudut. Banyak cairan (humor akuos) terus menerus diproduksi tetapi tidak bisa didrainase karena tidak berfungsinya saluran drainase secara tepat. Oleh karena itu, jumlah cairan di dalam mata meningkat dan meningkatkan tekanan intraokular. Serat optik mata dapat rusak akibat tekanan intraokular yang terlalu tinggi.Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen anterior mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea, dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa yang disebut sindrom Reiger (suatu contoh disgenesis iridotrabekula). Apabila perlekatannya adalah iris sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter (suatu contoh trabekulodisgenesis iridokornea).

Gambar 1 Aliran cairan bilik mata

6. Manifestasi dan Penilaian KlinisKarakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik, yaitu: epifora, fotofobia dan blefarospasme. Sejak lahir penderita memiliki bola mata besar yang disebut buftalmos. Bayi cenderung rewel, karena peningkatan TIO menyebabkan rasa tegang dan sakit pada mata.Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital sebaiknya dilakukan dalam anestesi umum. Tonometri, pengukuran diameter kornea dan panjang aksial, pemeriksaan kornea dan bagian anterior mata (sebaiknya dilakukan dengan slit lamp), gonioskopi dan oftalmoskop adalah pemeriksaan yang terpenting untuk mendiagnosa dan memonitor glaukoma pada anak. Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital, yaitu: Pemeriksaan mata luar. Buftalmos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam kandungan dan mendesak dinding bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya sklera menipis dan kornea akan membesar dan keruh.2 Robekan membran Descement disebut Haabs striae dapat terjadi karena regangan kornea dan peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh peningkatan generalisata segmen anterior mata) serta edema dan kekeruhan stroma kornea. Tajam penglihatan. Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan miopia, dimana robekan pada membran Descement dapat menyebabkan astigmat yang besar. Tonometri merupakan metode yang digunakan untuk mengukur tekanan intraokular. Peningkatan tekanan intraokuler adalah tanda cardinal. Banyak bahan anastesi umum dan sedatif yang dapat menurunkan TIO, kecuali ketamin. TIO diukur sesegara mungkin setelah diinduksi anastesi. Tonometri harus diperiksa dengan menggunakan dua sistem yang berbeda. TIO normal anak lebih rendah daripada orang dewasa. Peningkatan TIO lebih dari 20 mmHg sudah dapat didiagnosis sebagai glaukoma kongenital dan 15-20 mmHg merupakan suspek. Pemeriksaan diameter horizontal kornea lebih reliabel daripada pengukuran panjang aksial pada glaukoma kongenital. Peningkatan diameter horizontal kornea melebihi 11,5 mm dianggap bermakna. Gonioskopi dapat dilakukan jika kornea masih jernih. Pada penderita glaukoma kongenital primer terjadi insersi iris ke anterior. Oftalmoskop dan pemeriksaan nervus optikus untuk mendiagnosis dan monitor glaukoma. Pencengkungan diskus optikus akibat glaukoma merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting.

Ganbar 2. Buftalmos

Gambar 3. Haabs striae

7. Diagnosis BandingTabel 1. Pertimbangan Diagnosis Untuk Gejala dan Tanda dari Glaukoma Kongenital Primer

Kondisi mata merah dan epifora Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital Defek epitel kornea atau abrasi Konjungtivitis Inflamasi okuler (uveitis/trauma) Kondisi dari edema kornea atau ipasifikasi Distropi kornea (distropi endotelial herediter kongenital, distropi polimorfik posterior) Obsetriki birh trauma with descemets tears Storage disease (mukopolisakarida, sistinisis) Anomali kongenital (sklero kornea, anomali peter) Keratitis (keratitis rubela maternal, herpetik, pliktenular) idiopatik Kondisi dari pembesaran kornea Aksial miopia Megalokornea Kondisi abnormalitas nervus optik Optic atrophy Optic nerve coloboma Optic nerve hypoplasia Optic nerve malformation Physiologic cupping

8. Pengobatan dan PenatalaksanaanTujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan bola mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N.Optikus dan perubahan-perubahan permanen dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama dari pengobatan. Bayi atau anak yang dicurigai mempunyai glaukoma kongenital harus dilakukan pemeriksaan sesegera mungkin dengan narkose, terhadap besarnya kornea, tekanan bola mata, cup/disk ratio dari N. Optikus, dan sudut COA dengan gonioskopi.Tatalaksana yang dilakukan pada glaukoma kongenital yaitu membuat lubang pada trabekulum Meshwork supaya ada saluran pembuangan akuos humor. Pembuatan lubang dapat dilakukan dengan goniotomi pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea jernih, yaitu operasi membuat torehan sudut iridokorneal, sehingga terjadi hubungan langsung COA dengan kanalis Schlemm, selain itu dapat dilakukan pembukaan trabekulum yang tidak sempurna tadi dengan cara trabekulotomi pada anak lebih dari 2-3 tahun dengan kornea keruh, yaitu pada kanalis Schelmm dimasukkan alat seperti probe kemudian probe diputar kearah COA sehingga jaringan trabekulum sobek atau terlepas, akibatnya terjadi hubungan langsung antara COA dan kanalis Schelmm. Operasi filtrasi juga dapat dilakukan, salah satunya dengan trabekulektomi, yaitu pembuatan fistula antara COA dengan ruang subkonjungtiva melalui pengangkatan sebagian jaringan trabekulum secara bedah, sehingga akuos humor akan dibuang ke ruang subkonjungtiva. Pemasangan tube implant juga dapat dilakukan pada glaukoma kongenital karena operasi trabekulektomi hasilnya tidak memuaskan, fistula akan menutup kembali. Gabungan trabekulotomi-trabekulektomi aman dan efektif dalam lanjutan perkembangan glaukoma primer dengan kornea 14 mm diameter atau lebih. Jika cara ini juga gagal, dapat dilakukan siklodestruksi dengan laser (cyclocryotherapy, transscleral ND Yag, transscleral diode laser cyclophotocoagulation), yaitu mengurangi produksi cairan aquous humour dengan cara menghancurkan badan siliar yang memproduksi cairan aquous. Sebelum dilakukan operasi tetap diberi obat untuk menurunkan TIO supaya kerusakan saraf optik tidak lebih parah Secara non-operatif glaukkoma kongenital bisa diterapi dengan obat-obatan (lebih dari 3 tahun dengan obat dahulu), misalnya pilokarpin 6% per jam. Inhibitor karbonat anhidrase 10-20mg/kgBB/hari, dibagi 3-4 kali tetes, dan penyekat .

9. KomplikasiGlaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan lensa, dan uveitis.

10. PrognosisPada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami peregangan hebat dan bahkan dapat ruptur hanya akibat trauma ringan. Edema kornea mungkin menetap sampai 4 minggu setelah tekanan intraokular berhasil diturunkan. Perubahan cup serat optik merupakan indikator utama keberhasilan terapi. Bahkan setelah tekanan intraokular dapat dikontrol, kurang lebih 50 % anak tidak mencapai visus lebih dari 20/50. pengurangan tajam penglihatan bisa dihasilkan dari edema kornea yang menetap, nistagmus, ambliopia, atau kelainan refraksi yang luas. Pencengkungan diskus optikus khas glaukoma timbul relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.

BAB IVKesimpulan

Glaukoma kongenital terjadi pada bayi atau anak-anak terjadi akibat penutupan bawaan dari sudut iridokorneal oleh suatu membran yang dapat menghambat aliran dari aquous humor sehingga dapat meningkatkan tekanan intra okuler. Kondisi ini progresif dan biasanya bilateral dan dapat merusak saraf optik. Glaukoma ini dibagi menjadi Gloukoma kongenital primer, Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen anterior, Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan kelainan lain (aniridia,rubella kongenital). Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik, yaitu: epifora, fotofobia dan blefarospasme Sejak lahir penderita memiliki bola mata besar (buftalmos).Bayi cenderung rewel, karena peningkatan TIO menyebabkan rasa tegang dan sakit pada mata.Glaukoma kongenital sebenarnya jarang terjadi. Pasalnya penderita glaukoma ini terjadi sejak lahir. Penyebabnya karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21.Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan bola mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N. Optikus dan perubahan-perubahan permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Tatalaksana yang dilakukan yaitu membuat lubang pada trabekulum Meshwork supaya ada saluran pembuangan akuos humor. Pembuatan lubang dapat dilakukan dengan goniotomi pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea jernih, trabekulotomi pada anak lebih dari 2-3 tahun dengan kornea keruh, trabekulektomi. Gabungan trabekulotomi-trabekulektomi aman dan efektif dalam lanjutan perkembangan glaukoma. Jika cara ini juga gagal, dapat dilakukan siklodestruksi dengan laser. Sebelum dilakukan operasi tetap diberi obat untuk menurunkan TIO supaya kerusakan saraf optik tidak lebih parah.